Cystinuria သည်အမိုင်နိုအက်ဆစ်၊ cystine ၏ tubular ပြန်လည်စုပ်ယူမှုတွင်အမွေဆက်ခံသောချို့ယွင်းချက်ဖြစ်ပြီး၎င်းသည်ဆီးစွန့်ထုတ်မှုပိုများခြင်းနှင့်ဆီးလမ်းကြောင်း၌ cystine ကျောက်များဖြစ်ပေါ်ခြင်းတို့ဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများမှာကျောက်ကပ်ရောင်ခြင်း၊ ဆီးလမ်းကြောင်းပိုးဝင်ခြင်းသို့မဟုတ်ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းတို့ဖြစ်နိုင်သည်။ ကုသမှုသည်အရည်စားသုံးမှုတိုးလာခြင်း၊ စားသောက်မှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်း၊ ဆီးကို alkaline ဖြစ်အောင်ပြုလုပ်ခြင်း (သို့) cystine ကိုပျော်စေရန်ဆေးများသောက်ခြင်းတို့ပေါ်တွင်မူတည်သည်။

Cystinuria သည်ဆီးတွင် cystine အလွန်အကျွံထုတ်ခြင်းကိုဖြစ်စေသောရှားပါးမျိုးရိုးလိုက်သောကျောက်ကပ်ရောဂါဖြစ်သည်။ ဤအမိုင်နိုအက်ဆစ်သည်ဆီးတွင်ပျော်ဝင်မှုညံ့ဖျင်းပြီးနောက်၎င်းတွင်ကျောက်များအဖြစ်သို့ စုစည်း၍ crystals များဖြစ်လာသည်။

• ကျောက်ကပ် calyxes;
• pyelons သို့မဟုတ်တင်ပါးဆုံရိုးကိုဆိုလိုသည်မှာဆီးကိုစုဆောင်းပြီးကျောက်ကပ်မှကယ်ထုတ်သောနေရာများကိုဆိုလိုသည်။
• ဆီးလမ်းကြောင်းသည်ကျောက်ကပ်မှဆီးအိမ်သို့ဆီးသယ်သောရှည်လျားကျဉ်းမြောင်းပြွန်များ၊
• ဆီးအိမ်;
• ဆီးအိမ်။

ဤ cystine ကျောက်များ (သို့) lithiasis သည်နာတာရှည်ကျောက်ကပ်ရောဂါကိုဖြစ်စေနိုင်သည်။

Cystinuria ပျံ့နှံ့မှုသည်ဆွီဒင်နိုင်ငံတွင်လက်ဘနွန်လူမျိုးဂျူးလူ ဦး ရေတွင် ၁ ဦး မှ ၂ ဦး အထိလူမျိုးစုအလိုက်ကွဲပြားသည်။ ယေဘုယျအားဖြင့်လူ ဦး ရေ ၁၀၀ ၀၀၀ တွင်ခန့်မှန်းထားသည်။ ယေဘူယျအားဖြင့်အမျိုးသားများသည်အမျိုးသမီးများထက်ပိုထိခိုက်သည်။

Cystinuria သည်မည်သည့်အသက်အရွယ်တွင်မဆိုသိသာသည်။ အမျိုးသားများသည်ပိုမိုပြင်းထန်သောရောဂါကိုခံစားရလေ့ရှိသည်။ အသက်သုံးနှစ်မတိုင်မီကျောက်ကပ်ကျောက်တည်ခြင်းသည်ယောင်္ကျားလေးများတွင်ပိုအဖြစ်များသည်။ တွက်ချက်မှုများသည်အမှုပေါင်း ၇၅% ကျော်တွင်ဖြစ်ပွားပြီး ၆၀% ကျော်တွင်ပြန်လည်ဖြစ်ပွားလေ့ရှိပြီးအမျိုးသားများတွင်ပိုမိုဖြစ်ပွားသည်။ ၎င်းသည်အရွယ်ရောက်သောကျောက်များ၏ ၁ မှ ၂ ရာခိုင်နှုန်းသာရှိသော်လည်း၎င်းသည်အဖြစ်များသောမျိုးဗီဇ lithiasis ဖြစ်ပြီး၎င်းသည်ကလေးကျောက်များ၏ ၁၀% ခန့်အတွက်တာဝန်ရှိသည်။

Cystinuria သည်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubules များ၏မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာမူမမှန်ခြင်းကြောင့်ဖြစ်ရသည်၊ ၎င်းသည် proximal tubular renal reabsorption ကိုလျှော့ချပေးပြီးဆီး cystine အာရုံစူးစိုက်မှုကိုမြင့်တက်စေသည်။

cystinuria ဖြစ်ပွားမှုကိုဖြစ်စေသောမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်မှုနှစ်ခုရှိသည်။

• type A cystinuria တွင်ပါဝင်သော SLC3A1 gene (2p21) ၏ homozygous mutations များ၊
• အမျိုးအစား B cystinuria တွင်ပါဝင်သော SLC7A9 gene (19q13.11) တွင် homozygous mutations များ

ဤမျိုးဗီဇများသည်ပရိုတိန်းများကို encode လုပ်ထားသော heterodimer တစ်ခုနှင့်နီးစပ်သောပြွန်အတွင်း cystine ပို့ဆောင်ရန်တာဝန်ရှိသည်။ ဤပရိုတိန်းဓာတ်နှစ်ခုစလုံးတွင်မူမမှန်ခြင်းသည်သယ်ယူပို့ဆောင်ရေးဆိုင်ရာကမောက်ကမဖြစ်မှုကိုဖြစ်စေသည်။

ဤမျိုးဗီဇများသည်မအောင်မြင်သောကြောင့်ဤရောဂါရှိသူများသည်ပုံမှန်မဟုတ်သောမျိုးရိုးဗီဇနှစ်ခုကိုမိဘတစ် ဦး မှဆက်ခံရမည်။ ပုံမှန်မဟုတ်သောမျိုးဗီဇတစ်ခုသာရှိသောသူသည်ဆီး၌ပုံမှန် cystine ပမာဏထက်ပိုထုတ်နိုင်သော်လည်း cystine ကျောက်များမဖြစ်ပေါ်စေပါ။ “ genotype” (cystinuria A သို့မဟုတ် cystinuria B) နှင့်ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှု (သို့) ပြင်းထန်မှုတို့အကြားဆက်စပ်မှုမရှိပါ။

cystinuria ၏ရောဂါလက္ခဏာများသည်မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင်မပေါ်နိုင်သော်လည်းလူနာများ၏ ၈၀% ခန့်တွင်အသက် ၂၀ မတိုင်မီတွင်ပေါ်လာပြီးပျမ်းမျှအားဖြင့်မိန်းကလေးများတွင် ၁၂ နှစ်နှင့်ယောက်ျားလေးများတွင် ၁၅ နှစ်ခန့်ရှိသည်။

များသောအားဖြင့်ပထမ ဦး ဆုံးလက္ခဏာမှာပြင်းထန်သောနာကျင်မှုဖြစ်ပြီးကျောက်သော့ခတ်သည့်နေရာ၌ဆီးအိမ်တစ်ခြမ်းကိုက်ခြင်းကြောင့်ကျောက်ကပ်ကိုတိုက်ခိုက်သည်အထိပြင်းထန်နိုင်သည်။ ဆီးလမ်းကြောင်းကျောက်တည်ခြင်းကိုလည်းဖြစ်စေနိုင်သည်။

• ကျောအောက်ပိုင်းသို့မဟုတ်ဝမ်းဗိုက်နာကျင်မှုအမြဲရှိနေခြင်း၊
• hematuria ဆိုသည်မှာဆီး၌သွေးရှိနေခြင်းကိုဆိုလိုသည်။
• ဆီး၌ကျောက်သေးသေးလေးများ (အထူးသဖြင့်မွေးကင်းစကလေးများတွင်)

၎င်းတို့သည်ဘက်တီးရီးယားများစုပုံလာပြီးဆီးလမ်းကြောင်းပိုးဝင်ခြင်း (သို့) ရှားပါး။ ကျောက်ကပ်ပျက်သည့်နေရာလည်းဖြစ်လာနိုင်သည်။

အလွန်ရှားသောကလေးများတွင် cystinuria သည်မွေးကင်းစကလေး hypotonia၊ အဖျားတက်ခြင်းသို့မဟုတ်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းကဲ့သို့အာရုံကြောဆိုင်ရာမူမမှန်မှုများနှင့်ဆက်စပ်နိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည်“ ပယ်ဖျက်ခြင်းများ” ကြောင့်ရှုပ်ထွေးသောလက္ခဏာစုများဖြစ်ပြီး၊ ခရိုမိုဆုန်း ၂ တွင် SLC3A1 ဗီဇသို့ဗီဇများစွာသယ်ဆောင်လာသည့် DNA အပိုင်းအစဆုံးရှုံးခြင်းကိုဆိုလိုသည်။

cystinuria ကိုကုသရာတွင်ဆီး၌ဤအမိုင်နိုအက်ဆစ်ပါဝင်မှုကိုနည်းအောင်ထိန်းသိမ်းခြင်းဖြင့် cystine ကျောက်များဖွဲ့စည်းခြင်းကိုကာကွယ်သည်။

အရည်စားသုံးမှုမြင့်တက်လာသည်

ဤရည်ရွယ်ချက်အတွက်လူတစ် ဦး သည်တစ်နေ့အနည်းဆုံးဆီး ၃ လီတာမှ ၄ လီတာအထိထုတ်လုပ်ရန်လုံလောက်သောအရည်ပမာဏကိုသောက်သင့်သည်။ ညဘက်တွင်သင်မသောက်ဘဲနှင့်ဆီးပမာဏနည်းသောကြောင့်ကျောက်တည်ခြင်းဖြစ်နိုင်ခြေပိုများသဖြင့်အိပ်ရာမ ၀ င်မီအရည်များများသောက်ရန်အကြံပြုသည်။ မွေးကင်းစကလေးငယ်များအနေနှင့်ညဘက်တွင်အချိုရည်သောက်ခြင်းသည် nasogastric tube (သို့) အစာအိမ်လမ်းကြောင်းတပ်ဆင်ခြင်းလိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ပရိုတင်းနှင့်ဆားဓာတ်နည်းသောအစားအစာ၊ alkalizing ပါ ၀ င်သောအစားအစာများကိုစားပါ

methionine ဓာတ်ပါ ၀ င်သောအစားအစာသည် cysteine ​​၏ရှေ့ပြေးဖြစ်သောကြောင့်ဆီး cystine စွန့်ထုတ်မှုကိုလျော့ကျစေသည်။ Methionine သည်မရှိမဖြစ်လိုအပ်သောအမိုင်နိုအက်စစ်တစ်ခုဖြစ်သောကြောင့်၎င်းကိုဖယ်ရှားရန်မဖြစ်နိုင်သော်လည်း၎င်း၏စားသုံးမှုကိုကန့်သတ်နိုင်သည်။ ဤအတွက်၎င်းသည် metodionine အလွန်ကြွယ်ဝသောငါးများ၊ အသားခြောက်များ၊ မြင်းအသားများ (သို့) crayfish နှင့် gruyere (သို့) အသားများ၊ ငါးများ၊ ကြက်ဥများကိုတစ်နေ့လျှင် ၁၂၀ မှ ၁၅၀ ဂရမ်အထိကန့်သတ်သည်။ နှင့်ဒိန်ခဲ။ ပရိုတင်းဓာတ်နည်းသောအစားအစာကိုကလေးများနှင့်ဆယ်ကျော်သက်များအတွက်မထောက်ခံပါ။

အာလူး၊ အစိမ်းရောင်သို့မဟုတ်အရောင်အသွေးစုံဟင်းသီးဟင်းရွက်များနှင့်ငှက်ပျောသီးကဲ့သို့ alkalizing အစားအစာများစားသုံးခြင်းကိုတိုးမြှင့်ခြင်းဖြင့်ဆီးထဲတွင် cystine ၏အာရုံစူးစိုက်မှုကိုလျော့ကျစေနိုင်သည်။ အမှန်အားဖြင့်ဆိုဒီယမ်၏ဆီးစွန့်ထုတ်မှုသည် cystine ကိုတိုးစေသည်။ ထို့ကြောင့်အချို့သောလူနာများတွင်ဆီးလမ်းကြောင်းမှဆီးစွန့်ထုတ်မှုကို ၅၀ မီလီမီတာ mmol / day သို့လျှော့ချခြင်းဖြင့် ၅၀% ကျဆင်းစေနိုင်သည်။

ဆီးကို alkalize ဖြစ်စေသောဆေးများ

cystine သည် alkaline တွင်ပိုပျော်သည်၊ ဆိုလိုသည်မှာဆီး၊ အက်ဆစ်ပါ ၀ င်သောကြောင့်ဆီးကိုအက်ဆစ်နည်းအောင်ပြုလုပ်ရန်အကြံပြုသည်၊ ထို့ကြောင့် cystine ၏ပျော်ဝင်မှုကိုတိုးစေသည်။

• အယ်ကာလိုင်းရေ;
• ရေ ၁.၅ မှ ၂ လီတာအတွင်းပိုတက်စီယမ် citrate တနေ့ ၆ မှ ၈ ဂရမ်;
• ရေ ၂ လီတာမှ ၃ လီတာအတွင်းပိုတက်စီယမ် bicarbonate တနေ့ ၈ မှ ၁၆ ဂရမ်;
• သို့မဟုတ်အိပ်ရာဝင်ချိန်တွင် acetazolamide 5 mg / kg (250 mg အထိ) နှုတ်တိုက်ပါ။

cystine ကိုဖျက်ရန်ဆေးများ

ဤအစီအမံများရှိနေသော်လည်းကျောက်များဆက်လက်တည်နေပါကအောက်ပါဆေးများကိုပေးနိုင်ပါသည်။

• penicillamine (ကလေးငယ်များတွင် ၇.၅ မီလီဂရမ် / ကီလိုဂရမ်ကိုတနေ့ ၄ ကြိမ်၊ ၁၂၅ မီလီဂရမ်မှ ၀.၅ ဂရမ်ကိုတနေ့ ၄ ကြိမ်)၊
• tiopronin (၁၀၀ မှ ၃၀၀ မီလီဂရမ်ကိုတနေ့ ၄ ကြိမ်)၊
• သို့မဟုတ် captopril (၀.၃ မီလီဂရမ် / ကီလိုဂရမ်ကိုတနေ့ ၃ ကြိမ်)

ဤဆေးများသည် cystine နှင့်ဓာတ်ပြုပြီး cystine ကိုယ်တိုင်ထက်ပျော်ဝင်မှုငါးဆအထိရှိသည်။

ဆီးလမ်းကြောင်းစီမံခန့်ခွဲမှု

အလိုအလျောက်မပျောက်သောကျောက်များကိုစီမံခြင်းသည် lithiasis ၏ကုသမှုအတွက်ဆီးလမ်းကြောင်းနည်းပညာများလိုအပ်သည်။ ဆီးလမ်းကြောင်းအထူးကုသည် ureterorenoscopy သို့မဟုတ် percutaneous nephrolithotomy ကဲ့သို့အခြေအနေတစ်ခုစီပေါ် မူတည်၍ အနည်းဆုံးထိုးဖောက်မှုဆိုင်ရာနည်းလမ်းများကိုသုံးနိုင်သည်။