Oculocutaneous albinism သည် အရေပြား၊ ဆံပင်နှင့် မျက်လုံးများ အရောင်ဖျော့သွားခြင်းကြောင့် မျိုးရိုးလိုက်သော ရောဂါအုပ်စုဖြစ်သည်။ တကယ်တော့၊ မျက်ဝန်းနှင့် မြင်လွှာတွင် မီလန်နင် ရောင်ခြယ်များ ရှိနေခြင်းမှာ albinism သည် အမြဲလိုလို မျက်စိဆိုင်ရာ အာရုံကြောဆိုင်ရာ ပတ်သက်မှုဖြင့် တွဲလျက် ရှိနေခြင်းကို ဆိုလိုသည်။

Albinism ဆိုတာ ဘာလဲ၊

Albinism ၏အဓိပ္ပါယ်

Oculocutaneous albinism သည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် melanocytes မှ melanin ရောင်ခြယ်ထုတ်လုပ်မှုတွင်ချို့ယွင်းချက်ကြောင့်ဖြစ်သည်။

Albinism ၏ကွဲပြားခြားနားသောအမျိုးအစားများ

Albinism အမျိုးအစား ၁

၎င်းတို့သည် melanocytes မှ ရောင်ခြယ်ပစ္စည်း ထုတ်လုပ်မှုတွင် အခြေခံကျသော အခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်သည့် အင်ဇိုင်း tyrosinase အတွက် မျိုးဗီဇတွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများမှ ထွက်ပေါ်လာခြင်းဖြစ်သည်။

Albinism အမျိုးအစား 1A

tyrosinase အင်ဇိုင်းလှုပ်ရှားမှုကို လုံးလုံးလျားလျား ဖျက်သိမ်းပစ်လိုက်သည်။ ထို့ကြောင့် လူနာများသည် မွေးကတည်းက အရေပြား၊ ဆံပင်နှင့် မျက်လုံးများတွင် ရောင်ခြယ်ပစ္စည်းမရှိသဖြင့် ၎င်းတို့အား နီရဲသောမျက်လုံးများဖြင့် ဖြူစေသည် (မျက်ဝန်းအတွင်းရှိ ရောင်ခြယ်ပစ္စည်းချွတ်ယွင်းမှုသည် မြင်လွှာကို နီရဲစေသည်)၊

Albinism အမျိုးအစား 1B

Tyrosinase လုပ်ဆောင်ချက် လျော့နည်းသွားသည်ကို အမှတ်အသားပြုပါသည်။ မွေးစတွင် အရေပြားနှင့် မျက်လုံးများတွင် ရောင်ခြယ်ပစ္စည်းမရှိသဖြင့် ၎င်းတို့အား မျက်လုံးနီများဖြင့် ဖြူစင်စေသော်လည်း အသက်၏ပထမလများမှစ၍ အရေပြားနှင့် မျက်ဝန်းများတွင် ပြင်းထန်မှုအမျိုးမျိုးရှိသော ရောင်ခြယ်ပစ္စည်းထုတ်လုပ်သည့် လက္ခဏာများ ပေါ်လာပါသည်။ (အပြာမှလိမ္မော်ရောင်သို့ကွဲပြားသည်)။ ကျွန်ုပ်တို့သည် အဝါရောင်ပြောင်းခြင်း သို့မဟုတ် အဝါရောင် အယ်လ်ဘီနစ်ရောဂါအကြောင်း ပြောဆိုကြသည်။

Albinism အမျိုးအစား ၁

အထူးသဖြင့် အာဖရိကတွင် အဖြစ်အများဆုံး albinism ဖြစ်သည်။ တာဝန်ရှိသော ဗီဇသည် tyrosine သယ်ယူပို့ဆောင်ရေးတွင် အခန်းကဏ္ဍတစ်ခုဖြစ်သည့် ခရိုမိုဆုန်း 15 ၏ P gene ဖြစ်သည်။

မွေးစတွင် အနက်ရောင်ကလေးများသည် အသားအရေဖြူသော်လည်း ရွှေရောင်ဆံပင်ရှိသည်။ ဆံပင်တွေ အသက်ကြီးလာတာနဲ့အမျှ ကောက်ရိုးအရောင်ပြောင်းလာပြီး အရေပြားမှာ တင်းတိပ်၊ အမည်းစက် ဒါမှမဟုတ် မှဲ့တွေတောင် ဖြစ်လာနိုင်ပါတယ်။ မျက်ဝန်းသည် အပြာရောင် သို့မဟုတ် အဝါရောင်မှ အညိုဖျော့ရောင်ဖြစ်သည်။

Albinism အမျိုးအစား ၁

အလွန်ရှားပါးပြီး အမည်းရောင်အရေပြားတွင်သာ တွေ့ရပါသည်။ ၎င်းသည် ဗီဇကုဒ်နံပါတ် TRP-I တွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် ဆက်စပ်နေသည်- အရေပြားသည် အဖြူရောင်၊ မျက်ဝန်းညိုဖျော့ဖျော့နှင့် ဆံပင်နီရောင်တို့ဖြစ်သည်။

အခြားရှားပါးသော albinism ပုံစံများ

Hermansky-Pudlak ရောဂါလက္ခဏာစု

ခရိုမိုဆုန်း 10 ပေါ်ရှိ မျိုးဗီဇတစ်ခု၏ ဗီဇပြောင်းခြင်းဖြင့် lysosome ပရိုတင်းကို ကုဒ်လုပ်သည်။ ဤလက္ခဏာစုသည် သွေးခဲမှုပုံမမှန်ခြင်း၊ အဆုတ် fibrosis၊ granulomatous colitis၊ ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုနှင့် cardiomyopathy တို့နှင့်ဆက်စပ်နေသည်။

Chediak-Higashi ရောဂါစု

ခရိုမိုဆုန်း 1 ပေါ်ရှိ ဗီဇတစ်ခု၏ ဗီဇပြောင်းခြင်းဖြင့် ရောင်ခြယ်ပစ္စည်း ပို့ဆောင်မှုတွင် ပါဝင်သည့် ပရိုတင်းကို ကုဒ်သွင်းသည်။ ဤရောဂါလက္ခဏာစုသည် မကြာခဏ အလယ်အလတ် အရောင်ခြယ်မှုန်းခြင်း၊ သတ္တု "ငွေ" မီးခိုးရောင် ရောင်ပြန်ဟပ်သော ဆံပင်များနှင့် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်မှ lymphoma ဖြစ်နိုင်ခြေ အလွန်တိုးများလာပါသည်။

Griscelli-Pruniéras ရောဂါလက္ခဏာစု

ခရိုမိုဆုန်း 15 ပေါ်ရှိ မျိုးဗီဇတစ်ခုမှ ရောင်ခြယ်ပစ္စည်းကို ထုတ်ပစ်ရာတွင် ပါဝင်သည့် ပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ကုဒ်ပြောင်းခြင်းဖြင့်၊ ၎င်းသည် အလယ်အလတ် အရေပြား အရောင်ဖျော့ခြင်း၊ ငွေရောင်ဆံပင်နှင့် မကြာခဏ အရေပြား၊ ENT နှင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပိုးဝင်ခြင်းအပြင် သွေးရောဂါ ဖြစ်နိုင်ခြေကိုပါ ဆက်စပ်စေသည်။ သေစေသော။

Albinism ၏အကြောင်းရင်းများ

Albinism ဆိုတာကတော့ မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခု၏ အသွင်ပြောင်းခြင်းဖြင့် melanocytes ဖြင့် အရေပြားအရောင်ခြယ်ပစ္စည်း ထုတ်လုပ်ခြင်း သို့မဟုတ် ပေးပို့ခြင်းတို့ကို ပြုလုပ်ခြင်း။ ထို့ကြောင့် အရေပြားနှင့် ဆက်စပ်ပစ္စည်းများသည် ကောင်းမွန်စွာ အရောင်ခြယ်ရန် ဖြစ်နိုင်ချေ မရှိပေ။

မိဘမှကလေးသို့ ဤဗီဇပြောင်းခြင်း၏ကူးစက်မှုပုံစံသည် autosomal recessive ဖြစ်ရပ်အများစုတွင်ဖြစ်သည်၊ ဆိုလိုသည်မှာ မိဘနှစ်ဦးစလုံးသည် ၎င်းတို့တွင်ဖော်ပြခြင်းမရှိသောဗီဇ၏သယ်ဆောင်သူများဖြစ်ရမည်၊ ဤဗီဇနှစ်မျိုး (ဖခင်တစ်ဉီး၊ အခြားမိခင်တစ်ဦး) ကိုတွေ့ရှိရသည်။ ကလေး၌။

ကျွန်ုပ်တို့အားလုံးတွင် ဗီဇနှစ်ခုကို သယ်ဆောင်ထားပြီး တစ်ခုမှာ လွှမ်းမိုးမှု (သူ့ကိုယ်သူ ဖော်ပြသည့်) နှင့် အခြား ဆုတ်ယုတ်မှု (သူ့ကိုယ်သူ ဖော်ပြခြင်းမရှိသော) ဗီဇနှစ်မျိုးရှိသည်။ Recessive gene တွင် mutation ရှိပါက၊ ထို့ကြောင့် မပြောင်းလဲနိုင်သော လွှမ်းမိုးထားသော gene ရှိသူတွင် ဖော်ပြမည်မဟုတ်ပါ။ တစ်ဖက်တွင်၊ gametes (အမျိုးသားများတွင် သုတ်ကောင်နှင့် အမျိုးသမီးများတွင် သားဥအိမ်) ဖွဲ့စည်းစဉ်တွင် gametes တစ်ဝက်သည် ဗီဇကို အမွေဆက်ခံသည်။ အကယ်၍ လူနှစ်ဦးသည် ကလေးတစ်ဦးကို သန္ဓေတည်ပြီး ဗီဇပြောင်းလဲထားသော ဗီဇ၏ သယ်ဆောင်သူဖြစ်ပါက၊ ကလေးတွင် သန္ဓေပြောင်းထားသော မျိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်လာသော သုက်ပိုးမှ မူလအစနှင့် တူညီသော ဆုတ်ယုတ်မှုမျိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်သည့် သားဥမှ ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသည်။ ကလေးတွင် ကြီးစိုးသော ဗီဇမရှိသော်လည်း ပြောင်းလဲလာသော ဆုတ်ယုတ်သည့် ဗီဇနှစ်ခုကြောင့်၊ ထို့နောက် ရောဂါကို ဖော်ပြသည်။ ဤဖြစ်နိုင်ခြေမှာ အလွန်နည်းပါသည်၊ ထို့ကြောင့် ကျန်မိသားစုတွင် albinism ၏ အခြားရောဂါဖြစ်ပွားမှု မရှိပေ။

အထိခိုက်ဆုံးကဘယ်သူလဲ။

Albinism သည် Caucasian လူမျိုးများအပေါ် သက်ရောက်မှုရှိနိုင်သော်လည်း အာဖရိကတွင် အနက်ရောင်အရေပြားတွင် ပိုအဖြစ်များသည်။

ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်နှင့်ရှုပ်ထွေးမှုများဖြစ်နိုင်သည်

Albinism ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ အဓိကပြဿနာတွေကတော့ မျက်လုံးနဲ့ အရေပြားပါ။ အလွန်ရှားပါးသော Hermansky-Pudlak၊ Chediak-Higashi နှင့် Griscelli-Prunieras ရောဂါစုများမှလွဲ၍ အခြားသွေး သို့မဟုတ် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါပြဿနာများ မရှိပါ။

အရေပြားအန္တရာယ်

အဖြူရောင်အလင်းသည် သက်တံဖွဲ့စည်းစဉ်တွင် “ခွဲထုတ်သည်” ဟူသော အရောင်များစွာဖြင့် ဖွဲ့စည်းထားသည်။ အရောင်တစ်ခုသည် မော်လီကျူးတစ်ခုမှလွဲ၍ အလင်း၏အရောင်အားလုံးကို စုပ်ယူနိုင်သည့် ပိုင်ဆိုင်မှုမှ ထွက်ပေါ်လာသည်၊ ဥပမာ အပြာသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ မြင်လွှာပေါ်တွင် ထင်ဟပ်နေသည့် အပြာမှလွဲ၍ အရာအားလုံးကို စုပ်ယူပါသည်။ အနက်ရောင်သည် အရောင်အားလုံး၏ စုပ်ယူမှုမှ ထွက်ပေါ်လာသည်။ အရေပြား၏ အမည်းရောင်ခြယ်ပစ္စည်းသည် အလင်း၏အရောင်များကို စုပ်ယူနိုင်စေသည်သာမက အထူးသဖြင့် အရေပြားအတွက် ကင်ဆာဖြစ်စေနိုင်သည့် အန္တရာယ်ဖြစ်စေသည့် Ultra Violets (UV) များဖြစ်သည်။ ရောဂါပိုးကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော ရောင်ခြယ်ပစ္စည်း မရှိတော့ခြင်းကြောင့် လူနာများ၏ အရေပြားကို ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်သို့ တစ်စုံတစ်ရာ စုပ်ယူနိုင်သောကြောင့် ၎င်းတို့သည် အရေပြားအတွင်းသို့ စိမ့်ဝင်နိုင်ပြီး ထိုရှိဆဲလ်များကို ပျက်စီးစေပြီး အရေပြားကင်ဆာ ဖြစ်နိုင်ခြေကို ဖြစ်ပေါ်စေပါသည်။

ထို့ကြောင့် အယ်လ်ဘိုင်ရောဂါ ခံစားနေရသော ကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ လှုပ်ရှားမှုများ (ဥပမာ အိမ်တွင်း အားကစားမဟုတ်ဘဲ အပြင်ထွက် အားကစားများထက်) ကာဗာနှင့် အကာအကွယ်အဝတ်အစားများနှင့် နေရောင်ခံပစ္စည်းများကို ၀တ်ဆင်ခြင်းဖြင့် ၎င်းတို့၏ အရေပြားနှင့် ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည် ထိတွေ့မှုကို ရှောင်ကြဉ်ရပါမည်။

မျက်စိအန္တရာယ်

Albinism ရှိသောလူနာများသည် မျက်စိကွယ်ခြင်းမဟုတ်သော်လည်း၊ အနီးနားနှင့်အဝေးတွင် ၎င်းတို့၏ အမြင်အာရုံကြည်လင်မှုမှာ လျော့နည်းသွားကာ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ပြင်းထန်စွာ ပြုပြင်ထားသောမှန်ဘီလူးများ ဝတ်ဆင်ရန် လိုအပ်ပြီး အများစုမှာ နေရောင်မှကာကွယ်ရန် မျက်လုံးများကို အရောင်ခြယ်ထားသောကြောင့် မကြာခဏဆိုသလို ၎င်းတို့သည် ရောင်ခြယ်ပစ္စည်းမရှိသောကြောင့်ဖြစ်သည်။

သူငယ်တန်းမှစ၍ အမြင်အာရုံချို့တဲ့နေသည့် albino ကလေးအား ဘုတ်အဖွဲ့နှင့် အတတ်နိုင်ဆုံး နီးကပ်စွာထားရှိပြီး ဖြစ်နိုင်ပါက အထူးပြုပညာပေးဆရာမှ ကူညီဆောင်ရွက်ပေးပါသည်။