“ trisomy” ဟုပြောသောသူသည်“ trisomy 21” သို့မဟုတ် Down syndrome ကိုဆိုလိုသည်။ သို့သော် trisomy သည်ခရိုမိုဇုန်းမူမမှန်ခြင်း (သို့) aneuploidy (ခရိုမိုဇုန်းအရေအတွက်ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်း) ဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့်၎င်းသည်ကျွန်ုပ်တို့၏ခရိုမိုဆုမ်း ၂၃ စုံတွင်မည်သည့်အရာကိုမဆိုစိုးရိမ်နိုင်သည်။ ၎င်းသည်အတွဲ ၂၁ ကိုထိခိုက်သောအခါကျွန်ုပ်တို့တွင်အဖြစ်များဆုံး trisomy 23 အကြောင်းပြောကြသည်။ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုအာဏာပိုင်အဖွဲ့၏အဆိုအရကိုယ်ဝန်ဆောင် ၂၇ ဦး တွင်ပျမ်းမျှအားဖြင့်နောက်ဆက်တွဲကိုတွေ့ရသည်။ ၎င်းသည်အတွဲ ၁၈ နှင့်ပတ်သက်လျှင်၎င်းသည် trisomy 18 ဖြစ်သည်။ Trisomy 18 သည်အလွန်ရှားပါးသည်။ အများစုမှာ၎င်းသည်ရေရှည်မတည်တံ့နိုင်ပါ။ ဖျားနာကလေးများအတွက် Necker ဆေးရုံ (APHP) ၏ Histology-Embryology-Cytogenetics ဌာနရှိ cytogeneticist ဒေါက်တာValérie Malan နှင့်ရှင်းလင်းချက်

Trisomy 22 သည်အခြား trisomies များကဲ့သို့မျိုးရိုးဆိုင်ရာရောဂါမိသားစု၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းဖြစ်သည်။

လူ့ခန္ဓာကိုယ်တွင်ဆဲလ်ပေါင်း ၁၀,၀၀၀ မှ ၁၀၀,၀၀၀ ကြားရှိသည်။ ဤဆဲလ်များသည်သက်ရှိတို့၏အခြေခံယူနစ်ဖြစ်သည်။ ဆဲလ်တစ်ခုစီတွင်ခရိုမိုဇုန်း ၂၃ စုံပါသောကျွန်ုပ်တို့၏မျိုးရိုးအမွေအနှစ်ပါ ၀ င်သော nucleus တစ်ခု။ ဆိုလိုသည်မှာစုစုပေါင်းခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုဖြစ်သည်။ အတွဲတစ်တွဲတွင်ခရိုမိုဇုန်းနှစ်ခုမရှိသော်လည်း trisomy အကြောင်းကျွန်ုပ်တို့ပြောကြသည်။

“ trisomy 22 တွင်ကျွန်ုပ်တို့သည် karyotype ကို ၄၇ အစား chromosomes ၄၆ နှင့် chromosome ၂၂ ပုံ ၃ ပုံဖြင့်အဆုံးသတ်သည်။ Dr Malan ကိုမျဉ်းသားထားသည်။ “ ဒီ chromosomal မူမမှန်တာကအလွန်ရှားပါတယ်။ ကမ္ဘာတစ် ၀ န်းတွင်အမှုပေါင်း ၅၀ ထက်မနည်းထုတ်ဝေပြီးပါပြီ။ “ ဒီခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်တွေကိုဆဲလ်အားလုံး (အနည်းဆုံးဓာတ်ခွဲခန်းမှာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာတဲ့အခါ) တစ်သားတည်းဖြစ်တည်ခြင်းလို့ပြောကြတယ်။

၎င်းတို့အားဆဲလ်အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုတွင်သာတွေ့ရသောအခါ၎င်းတို့သည်“ mosaic” ဖြစ်သည်။ တစ်နည်းအားဖြင့်ခရိုမိုဆုန်း ၄၇ ပါသောဆဲလ်များ (ခရိုမိုဇုန်း ၃ ခုအပါအ ၀ င်) သည်ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခု (ခရိုမိုဇုန်း ၂ ခုအပါအ ၀ င်) ၄၆ ခုနှင့်အတူတကွတည်ရှိသည်။

“ မိခင်အသက်အရွယ်နှင့်အတူကြိမ်နှုန်းတိုးလာသည်။ ဒါကအဓိကလူသိများတဲ့အန္တရာယ်အချက်ပါ။

Dr. Malan ကရှင်းပြသည်။ “ Chromosomal မူမမှန်ခြင်းသည်ကိုယ်ဝန်ပထမသုံးလပတ်အတွင်းအလိုအလျောက်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း၏ ၅၀ ရာခိုင်နှုန်းခန့်ကိုဖြစ်စေသည်” ဟုပြည်သူ့ကျန်းမာရေးပြင်သစ်က၎င်း၏ Santepubliquefrance.fr တွင်ဖော်ပြထားသည်။ အမှန်တော့ trisomies ၂၂ ခုသည်သန္ဓေသားလောင်းမတည်နိုင်သောကြောင့်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျသည်။

“ တစ်ခုတည်းသောအလားအလာရှိသောသုံးပါး ၂၂ မျိုးမှာ mosaic များဖြစ်သည်။ သို့သော်ဤ trisomy သည်အလွန်ဆိုးရွားသောအကျိုးဆက်များနှင့်လာသည်။ “ ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု၊ မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်၊ အရေပြားမူမမှန်ခြင်းစသည်”

“ အများအားဖြင့် mosaic trisomies 22 သည်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း မှလွဲ၍ အဖြစ်များဆုံးဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်ခြင်းသည်ဆဲလ်အစိတ်အပိုင်းအချို့တွင်သာရှိသည်။ ရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုသည် Down's syndrome ရှိဆဲလ်အရေအတွက်နှင့်ဤဆဲလ်များတည်ရှိသည့်နေရာပေါ်မူတည်သည်။ “ Down's syndrome ရဲ့အချင်းမှာအကျဉ်းကျနေတဲ့အထူးကိစ္စတွေရှိတယ်။ ဤကိစ္စများတွင်မူမမှန်ခြင်းသည်အချင်းကိုသာသက်ရောက်မှုရှိသောကြောင့်သန္ဓေသားအားအန္တရာယ်မပေးချေ။ “

“ တစ်သားတည်းဖြစ်တည်ခြင်း trisomy 22 လို့ခေါ်တာကတော်တော်ရှားပါတယ်။ ဆိုလိုသည်မှာခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်ခြင်းသည်ဆဲလ်အားလုံးတွင်ရှိသည်။ ကိုယ်ဝန်ရှိသည့်ခြွင်းချက်အခြေအနေများတွင်မွေးဖွားခြင်းမှရှင်သန်ရန်အလွန်တိုသည်။ “

Mosaic trisomy 22 သည်မသန်စွမ်းမှုများစွာကိုဖြစ်စေနိုင်သည်။ လူတစ် ဦး မှတစ် ဦး သို့ရောဂါလက္ခဏာများပြောင်းလဲမှုကြီးကြီးမားမားရှိသည်။

“ ၎င်းသည်မမွေးမီနှင့်မီးဖွားစဉ်ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်း၊ အများအားဖြင့်ပြင်းထန်သောဥာဏ်ရည်ချို့တဲ့ခြင်း၊ hemi-atrophy၊ အရေပြားအရောင်ခြယ်ခြင်းမူမမှန်ခြင်း၊ မျက်နှာပုံမမှန်ခြင်းနှင့်နှလုံးမူမမှန်ခြင်း” တို့ဖြစ်သည်။ “ အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်းနှင့်ခြေလက်များပုံမမှန်ခြင်းများအပြင်ကျောက်ကပ်နှင့်လိင်အင်္ဂါဆိုင်ရာမူမမှန်မှုများကိုအစီရင်ခံခဲ့သည်။ “

“ စိုးရိမ်ရတဲ့ကလေးတွေကိုမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာတိုင်ပင်ဆွေးနွေးမှုမှာတွေ့ရတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာကိုအရေပြား၌အသားစယူခြင်းမှ karyotype တစ်ခုပြုလုပ်ပြီးအများအားဖြင့်ပုံမှန်အားဖြင့်သွေးတွင်မတွေ့ရပါ။ “ Trisomy 22 သည်အလွန်ထူးခြားသောအရောင်ခြယ်မူမမှန်မှုများနှင့်အတူပါ ၀ င်သည်။ “

trisomy 22 အတွက်ကုသနည်းမရှိပါ။ သို့သော်“ ဘက်စုံသုံးစီမံခန့်ခွဲမှု” စီမံခန့်ခွဲမှုသည်လူနေမှုဘ ၀ ကိုတိုးတက်ကောင်းမွန်စေပြီးလူ့သက်တမ်းကိုလည်းတိုးစေသည်။

“ တွေ့ရှိရသည့်ပုံမမှန်မှုများပေါ် မူတည်၍ ကုသမှုကိုပုဂ္ဂိုလ်ရေးသီးသန့်ပြုလုပ်လိမ့်မည်။ »မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်၊ နှလုံးအထူးကု၊ အာရုံကြောအထူးကုဆရာဝန်ကြီး၊ စကားပြောကုထုံးဆရာ၊ ENT အထူးကု၊ မျက်စိအထူးကု၊ အရေပြားအထူးကုဆရာ ၀ န်နှင့်အခြားအထူးကုများစွာတို့ကကြားဝင်ဆောင်ရွက်ပေးနိုင်လိမ့်မည်။

“ ကျောင်းပညာရေးအတွက်အဲဒါကိုလိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင်လုပ်မယ်။ ဒီစိတ်ကူးကဒီကလေးတွေရဲ့စွမ်းရည်ကိုအတတ်နိုင်ဆုံးမြှင့်တင်ဖို့အထောက်အပံ့ကိုအမြန်ဆုံးတည်ဆောက်ဖို့ပါ။ သာမန်ကလေးတစ် ဦး ကဲ့သို့ပင် Down's syndrome ရောဂါရှိသောကလေးငယ်သည်၎င်းတို့ကိုပိုမိုနှိုးဆွပေးလျှင် ပို၍ သတိရှိလိမ့်မည်။