ရှားပါးသောမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်သော Teacher-Collins syndrome သည်သန္ဓေသားဘ ၀ တွင် ဦး ခေါင်းခွံနှင့်မျက်နှာတွင်မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များဖြစ်ပေါ်ခြင်းကြောင့်ဖြစ်ပြီးမျက်နှာ၊ နားနှင့်မျက်လုံးများပုံပျက်နေသည်။ အလှအပနှင့်လုပ်ဆောင်ချက်ဆိုင်ရာအကျိုးဆက်များသည်ပိုနည်းသည်ထက်ပြင်းထန်ပြီးအချို့ကိစ္စများတွင်ခွဲစိတ်မှုများစွာလိုအပ်သည်။ သို့သော်လည်းကိစ္စအများစုတွင်တာဝန်ခံယူခြင်းသည်ဘဝအရည်အသွေးအချို့ကိုထိန်းသိမ်းထားနိုင်စေသည်။

Treacher-Collins syndrome (၁၉၀၀ ခုနှစ်တွင်ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့သော Edward Treacher Collins) အမည်မှာရှားပါးသောမွေးရာပါရောဂါဖြစ်ပြီးမွေးရာပါခန္ဓာကိုယ်အောက်ပိုင်းသို့ပိုနည်းသွားသောပြင်းထန်သောပုံမမှန်မှုများနှင့်မွေးဖွားသည်။ မျက်နှာ၊ မျက်စိနှင့်နား တိုက်ခိုက်မှုများသည်နှစ်ဖက်နှင့်အချိုးကျသည်။

ဤရောဂါလက္ခဏာကို Franceschetti-Klein syndrome (သို့) ပုံမှန်မဟုတ်သောအရာများမပါဘဲ mandibulo-facial dysostosis ဟုခေါ်သည်။

အကြောင်းတရားများ

ဤလက္ခဏာစုတွင်မျိုးရိုးဗီဇသုံးမျိုးကိုယခုအချိန်ထိသိရှိထားသည်။

• ခရိုမိုဆုန်း ၅ တွင်တည်ရှိသော TCOF1 ဗီဇ၊
• POLR1C နှင့် POLR1D မျိုးဗီဇများသည် chromosomes 6 နှင့် 13 အသီးသီးတွင်တည်ရှိသည်။

ဤဗီဇများသည်မျက်နှာတည်ဆောက်ပုံများသန္ဓေတည်ဖွံ့ဖြိုးမှုတွင်အဓိကအခန်းကဏ္ play မှပါဝင်သောပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှုကိုညွှန်ကြားသည်။ ပြောင်းလဲခြင်းများကြောင့်သူတို့၏ပြောင်းလဲမှုသည်ကိုယ်ဝန်ဒုတိယလတွင်မျက်နှာအောက်ပိုင်းရှိအရိုးဖွဲ့စည်းပုံများ (အဓိကအားဖြင့်အောက်မေးရိုးနှင့်ပါးရိုးများ) နှင့်အသားမျှင်တစ်သျှူးများ (ကြွက်သားများနှင့်အရေပြား) ကိုဖွံ့ဖြိုးစေသည်။ ပင်နာ၊ နားတူးမြောင်းနှင့်အလယ်နား (အရိုးများနှင့် / သို့မဟုတ်နားစည်) များတည်ဆောက်ပုံကိုလည်းထိခိုက်သည်။

diagnostic

အထူးသဖြင့်သိသာထင်ရှားတဲ့နားပုံမမှန်တဲ့အခြေအနေတွေမှာကိုယ်ဝန်ဒုတိယသုံးလပတ်မှာအာထရာဆောင်းရိုက်ခြင်းကမျက်နှာပုံမမှန်တာကိုသံသယရှိနိုင်ပါတယ်။ ဤအခြေအနေတွင်သန္ဓေသား၏သံလိုက်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (MRI) မှဘက်စုံပညာသင်ယူသောအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ကဖွဲ့စည်းလိမ့်မည်။

အချိန်အများစုတွင်ရောဂါရှာဖွေခြင်းကိုမွေးဖွားခြင်း (သို့) မကြာမီပြုလုပ်ပြီးရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစစ်ဆေးခြင်းဖြင့်ပြုလုပ်သည်။ ပုံမမှန်ခြင်း၏ကြီးမားသောပြောင်းလဲမှုကြောင့်၎င်းကိုအထူးပြုဌာနတွင်အတည်ပြုရပါမည်။ သွေးနမူနာကိုမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းသည်ပါ ၀ င်သောမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာမူမမှန်များကိုရှာဖွေရန်အမိန့်ပေးနိုင်ပါသည်။

အချို့သောပျော့ပျောင်းသောပုံစံများကိုသတိမပြုမိဘဲသို့မဟုတ်မိသားစုတွင်အမှုအသစ်တစ်ခုပေါ်လာပြီးနောက်ဥပမာအားဖြင့်သိသိသာသာနောက်ကျသွားလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေမှုကိုပြုလုပ်ပြီးသည်နှင့်ကလေးသည်နောက်ထပ်စာမေးပွဲများဆက်တိုက်ပြုလုပ်ရသည်။

• မျက်နှာပုံရိပ် (ဓာတ်မှန်၊ CT scan နှင့် MRI)၊
• နားစာမေးပွဲနှင့်အကြားအာရုံစမ်းသပ်ခြင်း၊
• အမြင်အကဲဖြတ်ခြင်း၊
• sleep apnea (polysomnography) ရှာဖွေခြင်း ...

ပြည်သူတွေကစိုးရိမ်တယ်

Treacher-Collins syndrome သည်မွေးကင်းစကလေး ၅၀ တွင် ၁ ယောက်၊ မိန်းကလေးများနှင့်ယောက်ျားလေးများကိုထိခိုက်စေသည်။ ပြင်သစ်တွင်နှစ်စဉ်အမှုပေါင်း ၀၀၀ ၀၀၀ ခန့်ပေါ်လာသည်။

စွန့်စားမှုအချက်များ

မျိုးရိုးဗီဇကူးစက်ခြင်း၏အန္တရာယ်များကိုအကဲဖြတ်ရန်ရည်ညွှန်းဌာနတစ်ခုတွင်မျိုးရိုးအကြံပေးခြင်းကိုအကြံပြုသည်။

ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ ၆၀ ရာခိုင်နှုန်းခန့်သည်မိသားစုတွင်ပထမဆုံးလူနာဖြစ်သည်။ မျိုးပွားခြင်း (“ de novo” mutation) တွင်မျိုးပွားခြင်းဆဲလ်တစ်ခုသို့မဟုတ်အခြားတစ်ခုကိုထိခိုက်စေသောမျိုးရိုးမတော်တဆမှုတစ်ခုကြောင့်ပုံမမှန်မှုများဖြစ်ပေါ်သည်။ ထို့နောက်မျိုးဗီဇကိုသူ၏သားစဉ်မြေးဆက်လက်သို့လွှဲပြောင်းပေးလိမ့်မည်၊ သို့သော်သူ၏မောင်နှမများအတွက်အထူးအန္တရာယ်မရှိပါ။ သို့သော်သူ၏မိဘတစ် ဦး သည်ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်ခံစားနေရပြီး၎င်းမသိဘဲပြောင်းလဲခြင်းကိုသယ်ဆောင်လာသလားဆိုသည်ကိုစစ်ဆေးသင့်သည်။

အခြားအခြေအနေများတွင်ရောဂါသည်မျိုးရိုးလိုက်တတ်ပါသည်။ အများအားဖြင့်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်တွင်နှစ်ယောက်တွင်တစ်ယောက်နှုန်းကူးစက်နိုင်ခြေရှိသည်၊ သို့သော်ပါ ၀ င်သောပြောင်းလဲမှုများပေါ် မူတည်၍ အခြားကူးစက်နည်းများရှိသည်။ 

ထိခိုက်ခံရသူများ၏မျက်နှာသွင်ပြင်လက္ခဏာများသည်သိမ်မွေ့ပြီးမေးစေ့၊ တည်ရှိခြင်းမရှိသောပါးရိုးများ၊ မျက်လုံးများသည်ဘုရားကျောင်းများသို့အောက်သို့စောင်းခြင်း၊ သေးငယ်ပြီးဆိုးရွားသောသံမဏ္pပ်ရှိသောနားများသို့မဟုတ်လုံး ၀ မရှိခြင်းပင်။

အဓိကလက္ခဏာများမှာ ENT စက်လုံးပုံမမှန်ခြင်းနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။

အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာအခက်အခဲများ

ကလေးများစွာသည်မွေးရာပါအပေါ်ပိုင်းကျဉ်းမြောင်း။ လျှာကိုအတားအဆီးကြီးသောခံတွင်းငယ်တစ်ခုနှင့်မွေးဖွားလာကြသည်။ ထို့ကြောင့်အထူးသဖြင့်မွေးကင်းစနှင့်မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင်သိသိသာသာအသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း၊ ဟောက်ခြင်း၊ အိပ်ပျော်နေစဉ်အသက်ရှူကျပ်ခြင်းနှင့်အသက်ရှူအားနည်းခြင်းတို့ကြောင့်ဖြစ်သည်။

အစာစားခြင်းခက်ခဲသည်

မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင်မိခင်နို့တိုက်ခြင်းသည်အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်းနှင့်အာခေါင်ကွဲခြင်း၏ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်းနှင့်တစ်ခါတစ်ရံကွဲတတ်ခြင်းတို့ကြောင့်ဖြစ်နိုင်သည်။ အစိုင်အခဲအစားအစာများကိုကျွေးပြီးနောက်အစာကျွေးခြင်းသည်ပိုမိုလွယ်ကူသော်လည်းဝါးစားခြင်းသည်ခက်ခဲပြီးသွားဘက်ဆိုင်ရာပြသနာများဖြစ်တတ်သည်။

နားပင်း

နား၏အပြင်ဘက် (သို့) အလယ်နားပုံမမှန်ခြင်းကြောင့်အကြားအာရုံအဆင်မပြေခြင်းသည်ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ ၃၀ မှ ၅၀% တွင်ရှိသည်။ 

အမြင်အာရုံနှောင့်အယှက်

ကလေးသုံးပုံတစ်ပုံသည် strabismus ကိုခံစားနေရသည်။ အချို့သည်အဝေးမြင်၊ hyperopic သို့မဟုတ် astigmatic လည်းဖြစ်နိုင်သည်။

သင်ယူမှုနှင့်ဆက်သွယ်ရေးအခက်အခဲများ

Treacher-Collins syndrome သည်ဥာဏ်ရည်ချို့တဲ့ခြင်းကိုမဖြစ်ပေါ်စေဘဲနားပင်းခြင်း၊ အမြင်အာရုံဆိုင်ရာပြဿနာများ၊ စကားပြောရခက်ခဲခြင်း၊ ရောဂါ၏စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဂယက်ရိုက်မှုအပြင်မကြာခဏအလွန်လေးလံသောကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုများကြောင့်နှောင့်နှေးစေနိုင်သည်။ ဘာသာစကားနှင့်ဆက်သွယ်ရန်ခက်ခဲခြင်း။

မွေးကင်းစကလေးပြုစုစောင့်ရှောက်ရေး

တစ်ခါတစ်ရံမွေးကင်းစမှအသက်ရှူခြင်းနှင့်ရင်သွေးငယ်အားနို့တိုက်ကျွေးရန်လိုအပ်သောအသက်ရှူအထောက်အကူပြုခြင်းနှင့် / သို့မဟုတ်ပိုက်များတိုက်ကျွေးခြင်းတို့လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာအကူအညီများကိုထိန်းသိမ်းရမည့်အခါ tracheotomy (လေပြွန်၌အပေါက်ငယ်) ကိုလေ ၀ င်ပေါက်ထဲသို့တိုက်ရိုက် ၀ င်ရောက်နိုင်ရန် cannula ကိုမိတ်ဆက်သည်။

ပုံမမှန်မှုများကိုခွဲစိတ်ကုသခြင်း

ပျော့ပျောင်းသောအာခေါင်၊ မေးရိုး၊ မေးစေ့၊ နား၊ မျက်ခွံနှင့်နှာခေါင်းတို့နှင့်ပတ်သက်သောပိုရှုပ်ထွေး။ ခွဲစိတ်မှုများစွာကိုပုံစံမမှန်မှုပုံစံပျက်ယွင်းမှု၏သက်ရောက်မှုကိုလျှော့ချရန်အဆိုပြုနိုင်သည်။

ညွှန်ပြချက်တစ်ခုအနေဖြင့်ပျော့ပျောင်းသောအာခေါင်ကွဲများကိုအသက် ၆ လမတိုင်မီ၊ မျက်ခွံနှင့်ပါးရိုးပေါ်ရှိပထမ ဦး ဆုံးအလှကုန်လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများ၊ ၂ နှစ်မှ ၆ နှစ်သို့ ၇ နှစ်အရွယ်သို့ ပြန်၍ ပြန်ချိတ်ခြင်း အသက် ၈ နှစ်ဝန်းကျင်တွင်နား pinna၊ နားကြားတူးမြောင်းများကျယ်လာခြင်းနှင့် ၁၀ နှစ်မှ ၁၂ နှစ်ဝန်းကျင်အရိုးအိုးများကိုခွဲစိတ်ခြင်း…ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်တွင်အခြားအလှပြင်ခွဲစိတ်မှုများကိုလုပ်ဆောင်နိုင်ပါသေးသည်။

ကြားနာအကူအညီ

နားမကြားခြင်းသည်နားနှစ်ဘက်ကိုထိခိုက်သည့်အခါအသက် ၃ လမှ ၄ လအထိဖြစ်နိုင်သည်။ ပျက်စီးမှု၏သဘောသဘာဝပေါ်မူတည်ပြီးကောင်းမွန်သောထိရောက်မှု ရှိ၍ ခြေတုလက်တုအမျိုးမျိုးကိုရရှိနိုင်ပါသည်။

ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနောက်ဆက်တွဲ

မသန်စွမ်းမှုကိုကန့်သတ်ရန်နှင့်ကာကွယ်နိုင်ရန်အတွက်ပုံမှန်စောင့်ကြည့်ခြင်းသည်ပညာတတ်များစွာဖြစ်ပြီးအမျိုးမျိုးသောအထူးကုများကိုခေါ်ဆိုသည်။

• ENT (ကူးစက်မှုအန္တရာယ်မြင့်မားခြင်း)
• မျက်စိအထူးကုဆရာ ၀ န် (အမြင်အာရုံအနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေရန်ပြုပြင်ခြင်း) နှင့်အရိုးအထူးကုဆရာဝန် (မျက်စိပြန်လည်ထူထောင်ရေး)
• သွားနှင့်သွားဆရာဝန်
• စကားပြောကုထုံးပညာရှင်…

စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ပညာရေးအထောက်အပံ့များမကြာခဏလိုအပ်သည်။