Pompe ရောဂါကို“ type II glycogenosis (GSD II)” ဟုနာမည်ပေးထားသည်။

ဤရောဂါလက္ခဏာများသည်တစ်သျှူးများတွင် glycogen ပုံမှန်မဟုတ်သောစုဆောင်းခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။

ဤ glycogen သည်ဂလူးကို့စ်၏ပိုလီမာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်ဂလူးကို့စ်မော်လီကျူးရှည်များမှဖွဲ့စည်းထားသောကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်ဖြစ်ပြီးခန္ဓာကိုယ်၌ဂလူးကို့စ်အဓိကသိုလှောင်ရာမှ ဖွဲ့စည်း၍ လူသားများအတွက်အရေးကြီးသောစွမ်းအင်အရင်းအမြစ်တစ်ခုဖြစ်လာသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်တစ်သျှူးများတွင်တွေ့ရသောဓာတုမော်လီကျူးများပေါ် မူတည်၍ ရောဂါပုံစံအမျိုးမျိုးရှိသည်။ အချို့သောအင်ဇိုင်းများသည်ဤပုံမှန်မဟုတ်သော glycogen စုဆောင်းမှုအတွက်တာဝန်ရှိသည်ဟုယူဆသည်။ ယင်းတို့တွင်ပါဝင်သည် ဂလူးကို့စ 6-phosphatase, ၌အမိုင်လို-(၁-၆) -glucosidase ဒါပေမယ့်အားလုံးထက်ပိုပါတယ်α-1-4-glucosidase ဖြစ်သည်။ (1)

အဘယ့်ကြောင့်ဆိုသော်၎င်းနောက်ဆုံးအင်ဇိုင်းကိုအက်ဆစ်ပုံစံတစ်ခုတွင်တွေ့ရှိရပြီး၎င်းကို hydrolyzing (ရေဖြင့်ဓာတုအားဖြိုခွဲရန်) glycogen ကိုဂလူးကို့စ်ယူနစ်သို့ဖြစ်စေသည်။ ထို့ကြောင့်ဤမော်လီကျူးလုပ်ဆောင်ချက်သည် glycogen ကို intralysosomal (intracellular organelle) သို့ glycogen စုဆောင်းခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။

ဤα-1,4-glucosidase ချို့တဲ့ခြင်းကိုအချို့သောကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်အထူးသဖြင့်နှလုံးနှင့်အရိုးကြွက်သားများဖြင့်သာဖော်ပြသည်။ (၂)

Pompe ရောဂါသည်အရိုးနှင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းကြွက်သားများကိုပျက်စီးစေသည်။ Hypertrophic နှလုံးရောဂါ (နှလုံးတည်ဆောက်မှုထူခြင်း) သည်၎င်းနှင့်မကြာခဏဆက်စပ်သည်။

ဤရောဂါသည်လူကြီးများကိုပိုမိုထိခိုက်စေသည်။ သို့သော်လူကြီးပုံစံနှင့်ဆက်စပ်သောလက္ခဏာများသည်ကလေးအရွယ်ပုံစံနှင့်ဆက်စပ်သောလက္ခဏာများနှင့်ကွဲပြားသည်။ (၂)

၎င်းသည် autosomal recessive transmission မှတဆင့်အမွေဆက်ခံသောရောဂါဗေဒတစ်ခုဖြစ်သည်။

α-1,4-glucosidase အင်ဇိုင်းကို encoding လုပ်သောမျိုးဗီဇကို autosome (လိင်မပါ ၀ င်သောခရိုမိုဆုန်း) ဖြင့်သယ်ဆောင်သည်၊ မအောင်မြင်သောဘာသာရပ်တွင်ရောဂါပုံစံကိုဖော်ပြရန်တူညီသော alleles နှစ်ခုရှိရမည်။

ထို့ကြောင့် Pompe ရောဂါသည်အရိုးကြွက်သားများနှင့်နှလုံး၏ lysosomes တွင် glycogen စုဆောင်းခြင်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသည်။ သို့သော်ဤရောဂါသည်ခန္ဓာကိုယ်၊ အခြားနေရာများဖြစ်သောအသည်း၊ ဦး နှောက်သို့မဟုတ်ကျောရိုးကိုထိခိုက်စေနိုင်သည်။

ထိခိုက်သည့်အကြောင်းအရာပေါ် မူတည်၍ ရောဂါလက္ခဏာများလည်းကွဲပြားသည်။

- မွေးကင်းစကလေးကိုထိခိုက်စေသောပုံစံကိုအဓိကအားဖြင့် hypertrophic နှလုံးရောဂါကြောင့်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်ကြွက်သားတည်ဆောက်မှုများထူလာခြင်းနှင့်အတူနှလုံးတိုက်ခိုက်ခံရသည်။

မွေးကင်းစကလေးပုံစံသည်ယေဘူယျအားဖြင့် ၃ လမှ ၂၄ လကြားတွင်ပေါ်လာသည်။ ဤပုံစံကိုအထူးသဖြင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှု (သို့) အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုတို့ကြောင့်ဖြစ်သည်။

- အရွယ်ရောက်သူ၏ပုံစံကိုတိုးတက်သောနှလုံးပါဝင်မှုဖြင့်ဖော်ပြသည်။ (၃)

အမျိုးအစား II glycogenosis ၏အဓိကလက္ခဏာများမှာ

- ကြွက်သား dystrophies (ကြွက်သားမျှင်များအားနည်းခြင်းနှင့်ယိုယွင်းပျက်စီးခြင်း) သို့မဟုတ် myopathies (ကြွက်သားများကိုထိခိုက်သောရောဂါများ) ၏ပုံစံသည်နာတာရှည်ပင်ပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း၊ နာကျင်ခြင်းနှင့်ကြွက်သားအားနည်းခြင်းတို့ကိုဖြစ်စေသည်။ ဤရောဂါဒဏ်ခံရသောကြွက်သားများသည် locomotor၊ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းနှင့်နှလုံးကြွက်သားများဖြစ်သည်။

lysosome တွင်စုဆောင်းထားသော glycogen ကိုသက်ရှိများမှသက်ရှိများအတွက်စွမ်းရည်မရှိခြင်း။ (၄)

Pompe ရောဂါသည်အမွေဆက်ခံသောရောဂါဖြစ်သည်။ ဤရောဂါဗေဒ၏လွှဲပြောင်းမှုသည်အလိုအလျောက်ရပ်တန့်နေသည်။ ထို့ကြောင့်၎င်းသည်ခရိုမိုဆုန်း 17q23 ပေါ်တွင် autosome (လိင်မဟုတ်သောခရိုမိုဆုန်း) ပေါ်တွင်တည်ရှိသော mutated gene (GAA) ကိုကူးစက်ခြင်းဖြစ်သည်။ ထို့အပြင် recessive subject သည်ရောဂါနှင့်ပတ်သက်သော phenotype တစ်ခုတည်ဆောက်ရန်ပွားရန်ဗီဇပါ ၀ င်သည်။ (၂)

ဤမျိုးရိုးဗီဇမှမျိုးရိုးလိုက်သောကူးစက်မှုသည်α-1,4-glucosidase အင်ဇိုင်းချို့တဲ့သည်။ ဤ glucosidase သည်ချို့တဲ့သောကြောင့် glycogen သည်မပျက်စီးနိုင်ဘဲတစ်သျှူးများတွင်စုပြုံနေသည်။

Pompe ရောဂါဖွံ့ဖြိုးရန်ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသောအချက်များသည်မိဘမျိုးရိုးဗီဇတွင်သာရှိသည်။ အမှန်စင်စစ်ဤရောဂါ၏မူလအစသည် autosomal recessive inheritance ဖြစ်ခြင်းကြောင့်မိဘနှစ် ဦး စလုံးသည် enzymatic ချို့တဲ့သော encoding ကိုပြောင်းလဲထားသောဗီဇကိုသယ်ဆောင်ရန်လိုအပ်ပြီးဤဗီဇတစ်ခုစီကိုမွေးကင်းစဆဲလ်များတွင်တွေ့ရှိသည်။

ထို့ကြောင့်မီးမဖွားမီရောဂါရှာဖွေခြင်းသည်ကလေးသည်ဤရောဂါဖြစ်လာနိုင်သည့်အန္တရာယ်များကိုသိရန်စိတ်ဝင်စားစရာကောင်းသည်။

Pompe ရောဂါ၏ရောဂါရှာဖွေခြင်းကိုအမြန်ဆုံးပြုလုပ်သင့်သည်။

စောစောမွေးကင်းစကလေးပုံစံကိုသိသာထင်ရှားတဲ့နှလုံးကြွက်သားကြီးထွားမှုကတဆင့်လျင်မြန်စွာတွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။ ထို့ကြောင့်ဤရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာကိုအရေးတကြီးစစ်ဆေးရမည်ဖြစ်ပြီးကုသမှုကိုအမြန်ဆုံးပြုလုပ်ရမည်။ အမှန်မှာ၊ ဤအခြေအနေတွင်ကလေး၏အရေးကြီးသောခန့်မှန်းချက်သည်လျင်မြန်စွာစေ့စပ်ထားသည်။

ကလေးသူငယ်များနှင့်လူကြီးများ၏“ နှောင်းပိုင်း” ပုံစံအတွက်ကုသမှုမရှိလျှင်လူနာများသည်မှီခိုမှုဖြစ်လာနိုင်သည်။ (၄)

ရောဂါရှာဖွေခြင်းသည်အဓိကအားဖြင့်သွေးစစ်ခြင်းနှင့်ရောဂါအတွက်သီးခြားမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းတို့ပေါ်တွင်အခြေခံသည်။

ဇီဝဗေဒစစ်ဆေးမှုတွင် enzymatic လိုငွေပြမှုကိုသရုပ်ပြသည်။

မီးမဖွားမီရောဂါရှာဖွေခြင်းလည်းဖြစ်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် trophoblast biopsy ၏မူဘောင်အတွင်း enzymatic လုပ်ဆောင်မှုကိုတိုင်းတာသည် (ကိုယ်ဝန်တတိယလတွင် fibroblasts များဖြင့်ဖွဲ့စည်းထားသောဆဲလ်အလွှာ) ။ သို့မဟုတ်ထိခိုက်သောအကြောင်းအရာ၌သန္ဓေသားဆဲလ်များတွင်သီးခြားပြောင်းလဲမှုများကိုဖော်ထုတ်ခြင်းဖြင့်၎င်း။ (၂)

Pompe ရောဂါရှိသောလူနာအတွက် Enzyme အစားထိုးကုသမှုကိုသတ်မှတ်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် alglucosidase-αဖြစ်သည်။ ဤ recombinant အင်ဇိုင်းကုသမှုသည်အစောပိုင်းပုံစံအတွက်ထိရောက်သော်လည်းနောက်ပိုင်းစတင်ခြင်းပုံစံများတွင်အကျိုးရှိရန်သက်သေမပြသေးပါ။ (၂)