Neurofibromatoses များသည် အာရုံကြောစနစ်၏ အကျိတ်များ ကြီးထွားမှုကို တွန်းအားပေးသည့် မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများဖြစ်သည်။ neurofibromatosis အမျိုးအစား 1 နှင့် neurofibromatosis အမျိုးအစား 2 ။ ဤရောဂါကို ကုသ၍မရနိုင်ပါ။ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကိုသာ ကုသပါ။

အဓိပ္ပာယ်

Neurofibromatosis သည် အဖြစ်အများဆုံး မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများထဲမှ တစ်ခုဖြစ်သည်။ Autosomal သည် ကြီးစိုးသော အမွေဆက်ခံရာ အာရုံကြောစနစ်အကျိတ်များ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို ဦးစားပေးသည်။ 

Neurofibromatosis type 1 (NF1) ကို Von Recklinghausen's disease နှင့် bilateral acoustic neuroma ဟုခေါ်သော neurofibromatosis အမျိုးအစား 2 neurofibromatosis ဟုခေါ်သည်။ ဒီရောဂါနှစ်ခုရဲ့ ပြင်းထန်မှုကတော့ ကွဲပြားပါတယ်။ ဒါတွေက တိုးတက်တဲ့ရောဂါတွေပါ။ 

အကြောင်းတရားများ 

အမျိုးအစား 1 neurofibromatosis သည် မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါဖြစ်သည်။ ခရိုမိုဆုန်း 1 တွင်တည်ရှိသောတာဝန်ရှိဗီဇ NF17 သည် neurofibromin ထုတ်လုပ်မှုကိုပြောင်းလဲစေသည်။ ဤပရိုတိန်းမရှိခြင်းတွင်၊ အများအားဖြင့် ညင်သာပျော့ပျောင်းသော အကျိတ်များ ပေါက်ဖွားလာသည်။ 

ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 50% တွင်၊ မျိုးရိုးဗီဇသည်ရောဂါဒဏ်ခံရသောမိဘထံမှလာသည်။ အခြားဖြစ်ရပ်များ၏တစ်ဝက်တွင်၊ type 1 neurofibromatosis သည် သူ့အလိုလို မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်သည်။ 

အမျိုးအစား 2 neurofibromatosis သည် မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ခရိုမိုဆုန်း 22 မှသယ်ဆောင်လာသော အကျိတ်အားနှိမ်နင်းပေးသည့် ဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်သည်။

diagnostic 

neurofibromatosis ၏ရောဂါလက္ခဏာရပ်သည်လက်တွေ့ဖြစ်သည်။

အမျိုးအစား 1 neurofibromatosis သည် အောက်ပါလက္ခဏာများထဲမှ 2 ခုရှိနေသောအခါတွင် ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သည်- အပျိုဖော်မဝင်မီလူများတွင် ၎င်းတို့၏အကြီးဆုံးအချင်းတွင် 5 မီလီမီတာထက်မနည်းသော ကော်ဖီဆိုင်အစက်ခြောက်ခုနှင့် 15 မီလီမီတာထက်ပိုသော အပျိုဖော်ဝင်စလူများတွင်၊ အမျိုးအစားတစ်ခုခု၏ အနည်းဆုံး neurofibromas (ညင်သာပျော့ပျောင်းသော ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်နှစ်ခု) သို့မဟုတ် plexiform neurofibroma၊ axillary သို့မဟုတ် inguinal lentigines (တင်းတိပ်များ)၊ optic glioma၊ Lisch ၏အဖုအကြိတ်နှစ်ခု၊ sphenoid dysplasia ကဲ့သို့သော လက္ခဏာရပ်အရိုးအနာများ၊ ရှည်လျားသောအရိုးများ၏ cortex ပါးသွားခြင်း၊ သို့မဟုတ် pseudarthrosis မပါဘဲ၊ အထက်ဖော်ပြပါစံနှုန်းများအတိုင်း NF1 ရှိသော ပထမဒီဂရီဆွေမျိုး။

အမျိုးအစား 2 neurofibromatosis ၏ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကိုစံနှုန်းအများအပြား၏ရှေ့မှောက်တွင်ပြုလုပ်သည်- နှစ်ဦးနှစ်ဖက် vestibular schwannomas (နားနှင့်ဦးနှောက်ကိုဆက်သွယ်ထားသောအာရုံကြောရှိအကျိတ်များ)၊ NF2 ခံစားနေရသောမိဘတစ်ဦးနှင့်တစ်ဖက်သတ် vestibular အကျိတ် (သို့) နှစ်ခု MRI တွင်မြင်ယောင်လာသည်။ အောက်ပါတို့အနက်- neurofibroma; meningioma; ဂလိုမာ;

schwannoma (အာရုံကြောပတ်လည်ရှိ Schwann ဆဲလ်အကျိတ်များ၊ အရွယ်မရောက်သေးသူအတွင်းတိမ်။

ပြည်သူတွေကစိုးရိမ်တယ် 

ပြင်သစ်တွင်လူ 25 နီးပါး neurofibromatosis ရှိသည်။ Type 000 neurofibromatosis သည် neurofibromatosis ၏ 1% ကိုကိုယ်စားပြုပြီး 95/1 မှ 3 မွေးဖွားမှုဖြစ်ပွားမှုနှင့်အတူ autosomal လွှမ်းမိုးထားသောရောဂါများ၏မကြာခဏအများဆုံးနှင့်ဆက်စပ်သည်။ အဖြစ်နည်းသောအမျိုးအစား 000 neurofibromatosis သည် လူ 3 တွင် 500 ယောက်အပေါ်သက်ရောက်မှုရှိသည်။ 

စွန့်စားမှုအချက်များ 

လူနာနှစ်ဦးတွင် တစ်ဦးသည် အမျိုးအစား 1 သို့မဟုတ် အမျိုးအစား 2 neurofibromatosis ကို ၎င်းတို့၏ကလေးများထံ ကူးစက်နိုင်ခြေရှိသည်။ ဖျားနာသူ၏ မွေးချင်း နှစ်ဦးတွင် တစ်ဦးမှာလည်း ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ ရှိသည်။

အမျိုးအစား 1 နှင့် အမျိုးအစား 2 neurofibtomatosis သည်တူညီသောလက္ခဏာများကိုမဖြစ်စေပါ။ 

အမျိုးအစား 1 neurofibromatosis ၏ရောဂါလက္ခဏာများ

အရေပြားလက္ခဏာများ 

အရေပြားလက္ခဏာများသည် မကြာခဏဖြစ်လေ့ရှိသည်- ကော်ဖီဆိုင်တွင် အစက်အပြောက်များရှိနေခြင်း၊ အညိုဖျော့ရောင်၊ လုံးဝန်းသော သို့မဟုတ် ဘဲဥပုံ၊ လက်မောင်းအောက်ရှိ lentigines (တင်းတိပ်များ)၊ ပေါင်ခြံနှင့် လည်ပင်းတွင် အတွန့်တို့၊ အရောင်ခြယ်မှု ပိုမိုပျံ့နှံ့ခြင်း (ပိုမိုနက်မှောင်သော အသားအရေ)၊ အရေပြားကင်ဆာ (cutaneous neurofibromas နှင့် subcutaneous neurofibromas၊ plexiform -mixed cutaneous and subcutaneous neurofibromas)။

အာရုံကြောဆိုင်ရာလက္ခဏာများ

လူနာတိုင်းတွင် ၎င်းတို့ကို မတွေ့ရှိရပါ။ ၎င်းသည် ရောဂါလက္ခဏာမပြနိုင်သော သို့မဟုတ် ဥပမာအားဖြင့် အမြင်အာရုံကြည်လင်မှု လျော့နည်းခြင်း သို့မဟုတ် မျက်လုံးအချွန်များကဲ့သို့သော လက္ခဏာများပြသနိုင်သည့် ဦးနှောက်အကျိတ်များဖြစ်နိုင်သည်။

မျက်လုံးလက္ခဏာများ 

၎င်းတို့သည် မျက်လုံး၊ မျက်ခွံ သို့မဟုတ် ပတ်လမ်းကြောင်း၏ ပါဝင်ပတ်သက်မှုနှင့် ဆက်စပ်နေသည်။ ၎င်းတို့သည် Lisch ၏အဖုများ၊ မျက်ဝန်းအိမ်ရှိ ရောင်ခြယ်အကျိတ်ငယ်များ သို့မဟုတ် မျက်လုံးအိမ်ရှိ plexiform neurofibromas ဖြစ်နိုင်သည်။ 

ကြီးမားသော ဦးခေါင်းခွံ (macrocephaly) ရှိခြင်းသည် အတော်လေး အဖြစ်များပါသည်။ 

အမျိုးအစား 1 neurofibromatosis ၏အခြားလက္ခဏာများ:

• သင်ယူမှုအခက်အခဲများနှင့် မှတ်ဥာဏ်ချို့ယွင်းခြင်း။ 
• အရိုးသရုပ်၊ ရှားပါးသည်။
• Visceral သရုပ်
• Endocrine လက္ခဏာများ 
• သွေးကြောသရုပ် 

အမျိုးအစား 2 neurofibromatosis ၏ရောဂါလက္ခဏာများ 

အသံထွက် အာရုံကြောများ တည်ရှိခြင်းကြောင့် မကြာခဏ အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း၊ နားအူခြင်းနှင့် မူးဝေခြင်း တို့ဖြစ်သည်။ NF2 ၏အဓိကအင်္ဂါရပ်မှာနှစ်ဖက် vestibular Schwannomas ရှိနေခြင်းဖြစ်သည်။ 

မျက်လုံးထိခိုက်တာက အဖြစ်များတယ်။ အဖြစ်များဆုံး မျက်စိမူမမှန်မှုမှာ အစောပိုင်းတွင် အတွင်းတိမ် (juvenile cataract) ဖြစ်သည်။ 

အရေပြားပေါ်ထွက်ခြင်းများသည် မကြာခဏဖြစ်တတ်သည်- plaque အကျိတ်များ၊ အစွန်အာရုံကြောများ၏ schwannomas။

လောလောဆယ်တွင် neurofibromatosis အတွက် သီးခြားကုသမှုများ မရှိပါ။ ကုသမှုတွင် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို စီမံခန့်ခွဲခြင်း ပါဝင်သည်။ ကလေးဘဝနှင့် အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် ပုံမှန်စောင့်ကြည့်ခြင်းသည် ဤရှုပ်ထွေးမှုများကို သိရှိနိုင်သည်။

အမျိုးအစား 1 neurofibromatosis ၏ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို စီမံခန့်ခွဲခြင်း၏ ဥပမာ- အရေပြားရှိ neurofibromas များကို ခွဲစိတ်မှု သို့မဟုတ် လေဆာဖြင့် ဖယ်ရှားနိုင်သည်၊ ဓာတုကုထုံးကုသမှုသည် optic လမ်းကြောင်းများ၏ တိုးတက်မှု gliomas ကိုကုသရန်အတွက် တည်ဆောက်ထားသည်။

အမျိုးအစား 2 neurofibromatosis အကျိတ်များကို ခွဲစိတ်မှုနှင့် ဓာတ်ရောင်ခြည်ကုထုံးများဖြင့် ကုသသည်။ ကုသရေးဆိုင်ရာ အဓိကရှယ်ယာမှာ အပြန်အလှန် vestibular schwannomas ကုသမှုနှင့် နားပင်းခြင်းအန္တရာယ်ကို စီမံခန့်ခွဲခြင်း ဖြစ်သည်။ ဦးနှောက်ကို အစားထိုးထည့်သွင်းခြင်းသည် ရောဂါကြောင့် နားမကြားသော လူနာများ၏ အကြားအာရုံ ပြန်လည်ထူထောင်ရေး အတွက် အဖြေတစ်ခုဖြစ်သည်။

Neurofibromatosis ကို မကာကွယ်နိုင်ပါ။ neurofibromatosis အမျိုးအစား 1 နှင့် အမျိုးအစား 2 အတွက် မျိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်ထားသော လူများတွင် ရောဂါ၏ သရုပ်လက္ခဏာများကို တားဆီးရန် နည်းလမ်းမရှိပါ။ ပုံမှန်စောင့်ကြည့်ခြင်းသည် ၎င်းတို့ကို စီမံခန့်ခွဲရန် ရှုပ်ထွေးမှုများကို သိရှိနိုင်သည်။ 

သန္ဓေသားလောင်းကို ကြိုတင်ထည့်သွင်းခြင်းဆိုင်ရာ ရောဂါရှာဖွေခြင်းသည် မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုမရှိဘဲ ပြန်လည်ထည့်သွင်းနိုင်သည်။