Achondroplasia သည် အမှန်တကယ်တွင် chondrodyplasia ၏ အထူးအမျိုးအစားဖြစ်ပြီး ခြေလက်များ ကျဉ်းမြောင်းခြင်းနှင့်/သို့မဟုတ် ရှည်လျားခြင်းပုံစံဖြစ်သည်။ ဤရောဂါလက္ခဏာများမှာ

rhizomelia - ခြေလက်များ၊ ပေါင်နှင့်လက်မောင်းများကိုထိခိုက်စေသည်။

-hyper-lordosis: dorsal curvatures ကိုပေါ်လွင်စေသည်။

- brachydactyly: လက်ချောင်းများနှင့်/သို့မဟုတ်ခြေချောင်းများ၏ phalanges ၏ပုံမှန်မဟုတ်သောသေးငယ်သောအရွယ်အစား။

- macrocephaly: cranial ပတ် ၀ န်းကျင်၏ပုံမှန်မဟုတ်သောကြီးမားသောအရွယ်အစား၊

- hypoplasia - တစ်သျှူးနှင့်/သို့မဟုတ် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတစ်ခု ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်း။

လူမျိုးရေးအရ၊ achondroplasia ဆိုသည်မှာ "အရိုးနုများဖွဲ့စည်းခြင်းမရှိဘဲ" ဖြစ်သည်။ ဤအရိုးနုသည် အရိုးစုဖွဲ့စည်းမှု၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ပြီး မာကျောသော်လည်း ပြောင်းလွယ်ပြင်လွယ်ရှိသော တစ်ရှူးဖြစ်သည်။ မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ ဤရောဂါဗေဒတွင်၊ ၎င်းသည် အရိုးနုအဆင့်တွင် ဆိုးရွားသောဖွဲ့စည်းမှုပြဿနာမဟုတ်သော်လည်း ossification (အရိုးများဖွဲ့စည်းခြင်း) တွင် ပြဿနာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်လက်နှင့်ခြေထောက်ကဲ့သို့ရှည်သောအရိုးများနှင့်ပိုမိုသက်ဆိုင်သည်။

achondroplasia ဒဏ်ခံရသောဘာသာရပ်များသည်သေးငယ်သည့်တည်ဆောက်မှုကိုသက်သေခံသည်။ achondroplasia ရှိသောအမျိုးသား၏ပျမ်းမျှအမြင့်သည် ၁.၃၁ မီတာနှင့်ဖျားနာသောအမျိုးသမီး၏ ၁.၂၄ မီတာရှိသည်။

ရောဂါ၏ထူးခြားသောလက္ခဏာများသည်ပင်စည်အရွယ်အစားကြီးသော်လည်းလက်မောင်းနှင့်ပုံမှန်မဟုတ်သောသေးငယ်သည့်အရွယ်အစားတို့ဖြစ်ပေါ်သည်။ အပြန်အလှန်အားဖြင့် macrocephaly ကိုယေဘုယျအားဖြင့်နဖူး၏အထူးသဖြင့်နဖူး၏ချဲ့ခြင်းဖြင့်သတ်မှတ်သည်။ ဤလူနာများ၏လက်ချောင်းများသည်လက်ခလယ်၏မြင်သာသောကွဲပြားမှုနှင့်အများအားဖြင့် trident hand ပုံသဏ္န်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။

achondroplasia နှင့်ဆက်စပ်နိုင်သောအချို့သောကျန်းမာရေးပြဿနာများရှိပါသည်။ အထူးသဖြင့် အသက်ရှုလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ကွဲလွဲမှုများ၏ ဖြစ်ရပ်မှာ အသက်ရှူကျပ်သည့် ကာလများနှင့်အတူ ရာသီလာခြင်းကြောင့် နှေးကွေးသွားသည်ကို တွေ့ရပါသည်။ ထို့အပြင်အ ၀ လွန်ခြင်းနှင့်နားပိုးဝင်ခြင်းတို့သည်မကြာခဏရောဂါနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ Postural ပြဿနာများ (hyper-lordosis) ကိုလည်းမြင်နိုင်သည်။

ကျောရိုး stenosis (သို့) ကျောရိုးတူးမြောင်းကျဉ်းခြင်းကဲ့သို့အလားအလာရှိသောနောက်ဆက်တွဲပြဿနာများဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ၎င်းသည်ကျောရိုးကိုချုံ့စေသည်။ ဤပြဿနာများသည်အများအားဖြင့်နာကျင်ခြင်း၊ ခြေထောက်အားနည်းခြင်းနှင့်တဆတ်ဆတ်ခံစားရခြင်းလက္ခဏာများဖြစ်သည်။

နည်းသောကြိမ်နှုန်းတွင် hydrocephalus (ပြင်းထန်အာရုံကြောဆိုင်ရာမူမမှန်ခြင်း) ဖြစ်နိုင်သည်။ (၂)

၎င်းသည်ရှားပါးသောရောဂါဖြစ်သည်၊ (ပေးထားသောအချိန်၌လူ ဦး ရေတွင်ဖြစ်ပွားမှုအရေအတွက်) သည်ကလေး ၁၅ ယောက်တွင် ၁ ယောက်ဖြစ်သည်။ (၀၀၀)

Achondroplasia ၏လက်တွေ့လက္ခဏာများကိုမွေးဖွားခြင်းတွင်ထင်ရှားသည်။

rhizomelia ပါ ၀ င်သောခြေလက်များ၏ပုံမှန်မဟုတ်သောသေးငယ်သည့်အရွယ်အစား (ခြေလက်များပျက်စီးခြင်း)၊

- ပင်စည်၏ပုံမှန်မဟုတ်သောကြီးမားသောအရွယ်အစား;

- cranial ပတ် ၀ န်းကျင်၏ပုံမှန်မဟုတ်သောကြီးမားသောအရွယ်အစား: macrocephaly;

- hypoplasia - တစ်သျှူးနှင့်/သို့မဟုတ် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတစ်ခု ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်း။

မော်တာကျွမ်းကျင်မှုနှောင့်နှေးခြင်းသည်ရောဂါဗေဒ၏အရေးပါမှုတစ်ခုလည်းဖြစ်သည်။

အိပ်ပျော်နေစဉ်အသက်ရှူကျပ်ခြင်း၊ မကြာခဏနားပိုးဝင်ခြင်း၊ အကြားအာရုံပြဿနာများ၊ သွားဖုံးထပ်ခြင်း၊ thoracolumbar kyphosis (ကျောရိုးပုံပျက်ခြင်း) ကဲ့သို့အခြားဆက်စပ်မှုများဖြစ်နိုင်သည်။

ရောဂါ၏ပြင်းထန်သောအခြေအနေများတွင်ကျောရိုးကိုဖိသိပ်ခြင်းသည်အသက်ရှူကျပ်သောအခြေအနေများ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းနှင့်အကွက်ကျကျလက္ခဏာများ (မော်တာကျွမ်းကျင်မှုအားလုံးချို့ယွင်းခြင်း) ကိုဖြစ်စေသည်။ ထို့အပြင် hydrocephalus သည် ဦး နှောက်အာရုံကြောချို့တဲ့ခြင်းနှင့်နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါများကိုဖြစ်စေနိုင်ခြေလည်းရှိသည်။

ရောဂါရှိသူများသည်အမျိုးသားများအတွက်ပျမ်းမျှအမြင့် ၁.၃၁ မီတာနှင့်အမျိုးသမီးများအတွက် ၁.၂၄ မီတာရှိသည်။

ထို့အပြင်ဤလူနာများတွင်အဝလွန်ခြင်းကိုတွင်ကျယ်စွာတွေ့ရသည်။ (၁)

achondroplasia ၏မူလအစသည်မျိုးရိုးဗီဇဖြစ်သည်။

အမှန်စင်စစ်၊ ဤရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုသည် FGFR3 ဗီဇအတွင်းမှမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဤဗီဇသည်အရိုးနှင့် ဦး နှောက်တစ်သျှူးများဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့်စည်းမျဉ်းများတွင်ပါ ၀ င်သောပရိုတင်းဖွဲ့စည်းခြင်းကိုကူညီပေးသည်။

ဒီဗီဇမှာသီးခြားပြောင်းလဲမှုနှစ်ခုရှိတယ်။ သိပ္ပံပညာရှင်များအဆိုအရဤပြောင်းလဲမှုများသည်ပရိုတိန်းဓာတ်ကိုအလွန်အကျွံဖြစ်စေပြီးအရိုးဖွံ့ဖြိုးမှုကိုအနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေပြီးအရိုးပုံမမှန်ခြင်းကိုဖြစ်စေသည်။ (၂)

ဤရောဂါသည်အလိုအလျောက်လွှမ်းမိုးသောဖြစ်စဉ်တစ်ခုမှကူးစက်သည်။ သို့တည်းမဟုတ်စိတ်ပါ ၀ င်စားသောမျိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းနှစ်အုပ်အနက်မှတစ်ခုသာသည်ဆက်စပ်နာမကျန်းပုံစံကိုဖွံ့ဖြိုးရန်ဘာသာရပ်အတွက်လုံလောက်သည်။ achondroplasia ဝေဒနာရှင်များသည်ဖျားနာသောမိဘနှစ် ဦး မှတစ် ဦး မှပြောင်းလဲထားသော FGFR3 မျိုးဗီဇ၏မိတ္တူကိုအမွေရရှိသည်။

ထို့ကြောင့်ဤပုံစံဖြင့်ကူးစက်ခြင်းသည်သားစဉ်မြေးဆက်သို့ရောဂါကူးစက်နိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။ (၁)

စိတ် ၀ င်စားသောမျိုးဗီဇနှစ်ခုလုံးကိုဆက်ခံသောပုဂ္ဂိုလ်များသည်ပြင်းထန်သောခြေလက်များနှင့်အရိုးများကျဉ်းမြောင်းစေသောရောဂါပုံစံကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဤလူနာများသည်များသောအားဖြင့်အချိန်မတန်မီမွေးဖွားပြီးအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုကြောင့်မွေးဖွားပြီးမကြာမီသေဆုံးသည်။ (၂)

ရောဂါဖြစ်နိုင်ချေရှိသောအချက်များမှာမျိုးရိုးကြောင့်ဖြစ်သည်။

အမှန်အားဖြင့်ရောဂါသည် FGFR3 ဗီဇနှင့်သက်ဆိုင်သော autosomal လွှမ်းမိုးသောလွှဲပြောင်းမှုမှတဆင့်ကူးစက်သည်။

ကူးစက်မှု၏ဤနိယာမသည်မျိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းတစ်ခုတည်း၏ထူးခြားမှုရှိနေခြင်းသည်ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်လုံလောက်သည်။

ဤသဘောအရဤရောဂါဝေဒနာခံစားနေရသောသူ၏မိဘနှစ် ဦး အနက်မှတစ် ဦး သည်မျိုးရိုးဗီဇကိုဆက်ခံရန် ၅၀% အန္တရာယ်ရှိပြီးရောဂါကိုလည်းဖွံ့ဖြိုးစေသည်။

ရောဂါလက္ခဏာကိုပထမ ဦး စွာကွဲပြားခြားနားသည်။ rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia စသဖြင့်အမျိုးမျိုးသောဆက်စပ်နေသောရုပ်လက္ခဏာများကိုကြည့်ခြင်းအားဖြင့်ဆရာဝန်သည်ရောဂါ၏အကြောင်းအရာကိုတွေးဆနိုင်သည်။

ဤပထမ ဦး ဆုံးရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့်ဆက်နွယ်သောမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုသည်ပြောင်းလဲထားသော FGFR3 ဗီဇ၏ဖြစ်နိုင်ခြေရှိနေခြင်းကိုမီးမောင်းထိုးပြစေသည်။

ရောဂါကိုကုသခြင်းသည်အကျိုးဆက်ကာကွယ်ခြင်းဖြင့်စတင်သည်။ ၎င်းသည် achondroplasia ဝေဒနာရှင်များတွင်သေစေနိုင်သောရှုပ်ထွေးမှုများကိုကာကွယ်ပေးသည်။

မွေးကင်းစကလေးငယ်များအတွက် hydrocephalus ကိုခွဲစိတ်ရန်လိုအပ်သည်။ ထို့အပြင်ခြေလက်များရှည်ရန်အတွက်အခြားခွဲစိတ်မှုများကိုပြုလုပ်နိုင်သည်။

နားပိုးဝင်ခြင်း၊ နားပိုးဝင်ခြင်း၊ အကြားအာရုံဆိုင်ရာပြဿနာများစတာတွေကိုလုံလောက်တဲ့ဆေးဝါးတွေနဲ့ကုသပေးပါတယ်။

စကားပြောကုထုံးသင်တန်းများသတ်မှတ်ခြင်းသည်အချို့သောနာမကျန်းဖြစ်သောဘာသာရပ်များအတွက်အသုံးဝင်သည်။

အိပ်ပျော်နေစဉ်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းပိတ်ခြင်းကိုကုသရာတွင် Adenotonsillectomy (အာသီးနှင့် adenoids များကိုဖယ်ရှားခြင်း) ပြုလုပ်နိုင်သည်။

ဤကုသမှုများနှင့်ခွဲစိတ်မှုများတွင်ပါ ၀ င်သောကလေးများအတွက်အာဟာရစောင့်ကြည့်မှုနှင့်အစာကိုယေဘုယျအားဖြင့်အကြံပြုသည်။

ဖျားနာသူများ၏ပျမ်းမျှသည်သာမန်လူ ဦး ရေ၏သက်တမ်းထက်အနည်းငယ်နိမ့်သည်။ ထို့အပြင်အထူးသဖြင့်နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာပြဿနာများဖြစ်ပေါ်ခြင်းသည်လူနာများ၏အရေးကြီးသောကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်များကိုဆိုးကျိုးများဖြစ်စေနိုင်သည်။ (၁)