xeroderma pidementosum (XP) ဟုခေါ်သော အလွန်ရှားပါးသော မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါကို ခံစားနေကြရသော လကလေးများသည် နေနှင့်ထိတွေ့ခြင်းမှ တားဆီးပေးသော ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကို လွန်ကဲစွာ အာရုံမခံနိုင်သော ရောဂါကို ခံစားနေကြရသည်။ ပြီးပြည့်စုံသော အကာအကွယ်မရှိသောအခါတွင်၊ တစ်ခါတစ်ရံတွင် အာရုံကြောဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုများနှင့်ဆက်စပ်နေသော အရေပြားကင်ဆာနှင့် မျက်လုံးပျက်စီးခြင်းတို့ကို ခံစားနေကြရသည်။ စီမံခန့်ခွဲမှုသည် အတော်အတန်တိုးတက်မှုရှိသော်လည်း ခန့်မှန်းခြေ ညံ့ဖျင်းဆဲဖြစ်ပြီး ရောဂါသည် နေ့စဉ်နှင့်အမျှ နေထိုင်ရန် ခက်ခဲနေဆဲဖြစ်သည်။

အဓိပ္ပာယ်

Xeroderma pigmentosum (XP) သည် ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး နေရောင်ခြည်နှင့် အလင်းအတုရင်းမြစ်အချို့တွင် တွေ့ရသော ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကို အလွန်အမင်း အာရုံခံနိုင်စွမ်းရှိသော ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။

ထိခိုက်ခံရသော ကလေးငယ်များသည် နေရောင်ခြည်နှင့် ထိတွေ့မှုနည်းသဖြင့် အရေပြားနှင့် မျက်လုံးများ ပျက်စီးလာပြီး အလွန်ငယ်သော ကလေးများတွင် အရေပြားကင်ဆာ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ အချို့သောရောဂါပုံစံများသည် အာရုံကြောဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုများဖြင့် လိုက်ပါသွားကြသည်။

နေရောင်ခြည်ကို အပြည့်အဝကာကွယ်မှုမရှိပါက သက်တမ်းသည် အနှစ် 20 အောက်သာရှိသည်။ နေရောင်ခြည်မထိတွေ့စေရန် ညဘက်တွင်သာ အပြင်ထွက်ခိုင်းပြီး ငယ်ရွယ်သောလူနာများကို တစ်ခါတစ်ရံ "လကလေးများ" ဟုခေါ်သည်။

အကြောင်းတရားများ

ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည် (UVA နှင့် UVB) တို့သည် လှိုင်းအလျားတိုပြီး အလွန်ထိုးဖောက်ဝင်ရောက်နိုင်သော မမြင်နိုင်သောရောင်ခြည်များဖြစ်သည်။

လူသားများတွင် နေမှ ထုတ်လွှတ်သော ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည် အလယ်အလတ် ထိတွေ့မှုသည် ဗီတာမင် D ပေါင်းစပ်မှုကို ခွင့်ပြုသည်။ အခြားတစ်ဖက်တွင်၊ လွန်ကဲစွာ ထိတွေ့ခြင်းကြောင့် အရေပြားနှင့် မျက်လုံးတို့ကို အချိန်တိုအတွင်း လောင်ကျွမ်းစေပြီး ရေရှည်တွင် အရွယ်မတိုင်မီ အသားအရေကို ဖြစ်စေသည်။ အိုမင်းခြင်းအပြင် အရေပြားကင်ဆာ။

ဤပျက်စီးမှုသည် ဆဲလ်များ၏ DNA ကို ပြောင်းလဲစေသော အလွန်ဓာတ်ပြုမော်လီကျူးများ ထုတ်လုပ်မှုကြောင့် ဖြစ်ရသည်။ အများအားဖြင့်၊ ဆဲလ်များ၏ DNA ပြုပြင်မှုစနစ်သည် DNA ပျက်စီးမှုအများစုကို ပြန်လည်ပြုပြင်ပေးသည်။ ဆဲလ်များ၏ ကင်ဆာဆဲလ်များအဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲခြင်းကို ဖြစ်ပေါ်စေသည့် ၎င်းတို့၏ စုစည်းမှုသည် နှောင့်နှေးသည်။

သို့သော် Moon Children တွင် DNA ပြုပြင်မှုစနစ်သည် ၎င်းကို ထိန်းချုပ်သော မျိုးရိုးဗီဇများ ပြောင်းလဲသွားသောကြောင့် DNA ပြုပြင်မှုစနစ်သည် ထိရောက်မှု မရှိပေ။

ပိုမိုတိကျစွာ၊ ၎င်းသည် “ဂန္ထဝင်” XP ဟုခေါ်သော အမျိုးအစားခုနစ်မျိုးတွင် ဖြစ်ပေါ်နိုင်သော မျိုးဗီဇ ၈ မျိုးအား အကျိုးသက်ရောက်စေသည့် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်နိုင်သည် . ၊ နောက်ပိုင်းတွင်ပြသမှုများနှင့်အတူရောဂါ၏လျော့နည်းသွားသည့်ပုံစံနှင့်သက်ဆိုင်သည်။

ရောဂါကိုဖော်ပြရန်အတွက်၎င်း၏မိခင်မှပြောင်းလဲထားသောဗီဇမိတ္တူနှင့်အခြား၎င်း၏ဖခင်ထံမှ ("autosomal recessive" မုဒ်တွင်ကူးစက်ခြင်း) ကိုအမွေဆက်ခံရန်လိုအပ်သည်။ ထို့ကြောင့် မိဘများသည် ကျန်းမာသော သယ်ဆောင်သူများဖြစ်ကြပြီး တစ်ခုစီတွင် ဗီဇမိတ္တူတစ်ခုစီ ပိုင်ဆိုင်ကြသည်။

diagnostic

အစောပိုင်းကလေးဘဝ၊ အသက် 1 နှစ်မှ 2 နှစ်ဝန်းကျင်တွင် ပထမဆုံးအရေပြားနှင့် မျက်လုံးရောဂါလက္ခဏာများ ပေါ်လာခြင်းဖြင့် ရောဂါရှာဖွေနိုင်သည်။

၎င်းကိုအတည်ပြုရန်၊ အသားစယူစစ်ဆေးခြင်းပြုလုပ်ပြီးအရေပြားအတွင်းရှိ fibroblasts ဟုခေါ်သောဆဲလ်များကိုယူဆောင်သည်။ ဆဲလ်လူလာစစ်ဆေးမှုများသည် DNA ပြုပြင်မှုနှုန်းကို တိုင်းတာနိုင်သည်။

ပြည်သူတွေကစိုးရိမ်တယ်

ဥရောပနှင့် အမေရိကတွင် လူ ၁,၀၀၀,၀၀၀ တွင် ၁ ယောက်မှ ၄ ယောက်တွင် XP ရှိသည်။ ဂျပန်နိုင်ငံ၊ Maghreb နိုင်ငံများနှင့် အရှေ့အလယ်ပိုင်းဒေသတွင် ကလေး ၁၀၀,၀၀၀ တွင် ၁ ဦးသည် ရောဂါ၏ သားကောင်များဖြစ်သည်။

2017 ခုနှစ် အောက်တိုဘာလတွင် "လကမ္ဘာကလေးများ" အသင်းမှ ပြင်သစ်တွင် ဖြစ်ပွားမှုပေါင်း 91 ခုကို တွေ့ရှိခဲ့သည်။. 

အဆိုပါရောဂါသည် သာမန်လူဦးရေထက် အဆ 4000 ပိုများပြီး အရေပြားနှင့် မျက်လုံးအနာများကို စောစီးစွာ ယိုယွင်းစေပါသည်။

အရေပြားကိုတွေ့ရှိရပါသည်

• နီရဲခြင်း (erythema): ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည် အာရုံခံနိုင်စွမ်းသည် အသက်၏ပထမလမှ အနည်းငယ်ထိတွေ့ပြီးနောက် ပြင်းထန်သော "နေလောင်ခြင်း" ကို ဖြစ်စေသည်။ ဤမီးလောင်ဒဏ်ရာများသည် ဆိုးရွားစွာ သက်သာပျောက်ကင်းပြီး ရက်သတ္တပတ်များစွာ ကြာရှည်သည်။
• သွေးရောင်ခြယ်ခြင်း- “တင်းတိပ်များ” သည် မျက်နှာပေါ်တွင် ပေါ်လာပြီး နောက်ဆုံးတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော အညိုကွက်များဖြင့် ဖုံးအုပ်လာကာ ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်းများ ဖြစ်လာသည်။
• အရေပြားကင်ဆာများ ကင်ဆာအကြို ဒဏ်ရာများ (နေရောင်ခြည် ကာရာတိုများ) သည် နီရဲပြီး ကြမ်းတမ်းသော အစက်အပြောက်လေးများ ပေါ်လာသည်။ ကင်ဆာများသည် များသောအားဖြင့် အသက် 10 နှစ်မတိုင်မီ ဖြစ်ပေါ်လာပြီး 2 နှစ်တွင် အစောပိုင်းတွင် ပေါ်လာနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် ပျံ့နှံ့ခြင်း (metastases) ကြောင့် ပိုမိုပြင်းထန်သော ကင်ဆာရောဂါများ သို့မဟုတ် အရေပြားကင်ဆာများ ဖြစ်နိုင်သည်။

မျက်စိထိခိုက်ခြင်း။

အချို့ကလေးငယ်များသည် photophobia ဝေဒနာကို ခံစားရပြီး အလင်းရောင်ကို ကောင်းစွာ မခံနိုင်ကြပါ။ မျက်ကြည်လွှာနှင့် မျက်မြှေးပုံမမှန်ခြင်း (မျက်မြှေးရောင်ခြင်း) သည် အသက် 4 နှစ်မှ စတင်၍ မျက်လုံးကင်ဆာ ပေါ်လာနိုင်သည်။

အာရုံကြောရောဂါ

အာရုံကြောဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုများ သို့မဟုတ် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးမှု မူမမှန်မှုများ (နားပင်းခြင်း၊ မော်တာညှိနှိုင်းမှုပြဿနာများ စသည်) သည် အချို့သောရောဂါပုံစံများ (လူနာများ၏ 20% ခန့်တွင်) တွင်ပေါ်လာနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် ပြင်သစ်တွင် အသုံးအများဆုံးဖြစ်သည့် XPC ပုံစံတွင် မပါဝင်ပါ။

ကုသခြင်းမရှိဘဲ အရေပြားနှင့် မျက်လုံးအနာများကို ကာကွယ်ခြင်း၊ ရှာဖွေခြင်းနှင့် ကုသခြင်းအပေါ် အခြေခံသည်။ အရေပြားအထူးကုဆရာဝန်နှင့် မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်တို့ (တစ်နှစ်လျှင် အကြိမ်ပေါင်းများစွာ) ပုံမှန်စောင့်ကြည့်ရန် လိုအပ်ပါသည်။ အာရုံကြောဆိုင်ရာနှင့် အကြားအာရုံဆိုင်ရာ ပြဿနာများကိုလည်း စစ်ဆေးကြည့်ရှုသင့်သည်။

UV ထိတွေ့မှုအားလုံးကို ကာကွယ်ပေးခြင်း။

ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည် ထိတွေ့မှုကို ရှောင်ရှားရန် လိုအပ်ခြင်းကြောင့် မိသားစုဘဝကို ဇောက်ထိုးပြောင်းသွားစေသည်။ အပြင်ထွက်တာတွေ လျှော့ပြီး ညဘက်မှာ လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်တယ်။ လ၏ကလေးများကို ယခုကျောင်းတွင် ကြိုဆိုသော်လည်း အဖွဲ့အစည်းထူထောင်ရန် ခက်ခဲလေ့ရှိသည်။

အကာအကွယ်အစီအမံများသည် အလွန်အမင်း တင်းကျပ်ပြီး ငွေကုန်ကြေးကျများနေပါသည်။

• အလွန်မြင့်မားသော နေရောင်ကာခရင်မ်ကို ထပ်ခါတလဲလဲ အသုံးပြုခြင်း၊
• အကာအကွယ်ပစ္စည်း- ဦးထုပ်၊ မျက်နှာဖုံး သို့မဟုတ် UV မျက်မှန်၊ လက်အိတ်နှင့် အထူးအဝတ်အစားများ ဝတ်ဆင်ခြင်း၊
• ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကာကွယ်နိုင်သော ပြတင်းပေါက်များနှင့် မီးများ (နီယွန်မီးများကို သတိထားပါ။ 

အရေပြားအကျိတ်များကို ကုသခြင်း။

ထုံဆေးအောက်တွင် အကျိတ်များကို ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားခြင်းကို ယေဘုယျအားဖြင့် နှစ်သက်သည်။ တခါတရံမှာ လူနာကိုယ်တိုင်က အရေပြားကို ဖောက်ထုတ်ပြီး အနာကျက်ဖို့ လုပ်တယ်။

အခြားဂန္ထဝင်ကင်ဆာကုသမှုများ (ဓာတုကုထုံးနှင့် ဓာတ်ရောင်ခြည်ကုထုံး) သည် အကျိတ်လည်ပတ်ရန်ခက်ခဲသည့်အခါ အခြားရွေးချယ်စရာများဖြစ်သည်။

အခြားကုထုံးနည်းလမ်းများ

• Oral retinoids သည် အရေပြားအကျိတ်များကို ကာကွယ်ရန် ကူညီပေးသော်လည်း မကြာခဏ သည်းမခံနိုင်ပါ။
• ကင်ဆာအကြို ဒဏ်ရာများကို 5-fluorouracil (ကင်ဆာ မော်လီကျူး) ကို အခြေခံသည့် ခရင်မ် လိမ်းခြင်းဖြင့် ကုသခြင်း သို့မဟုတ် cryotherapy (အအေးခံခြင်း) ဖြင့် ကုသပါသည်။
• ဗီတာမင် D ဖြည့်စွက်ခြင်းသည် နေရောင်ခြည်နှင့် ထိတွေ့မှု မရှိခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော ချို့ယွင်းချက်များကို ဖြည့်ဆည်းပေးရန် လိုအပ်ပါသည်။

စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာစောင့်ရှောက်မှု

လူမှုရေးအရ ချန်လှပ်ထားရသည့် ခံစားချက်၊ မိဘများ၏ အကာအကွယ်လွန်ကဲမှုနှင့် အရေပြားဒဏ်ရာများနှင့် ခွဲစိတ်မှုများ၏ အလှအပဆိုင်ရာ ဂယက်ရိုက်ခတ်မှုများသည် အသက်ရှင်နေထိုင်ရန် မလွယ်ကူပါ။ ထို့အပြင်၊ ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်လုံးဝကာကွယ်မှုဆိုင်ရာ ပရိုတိုကောအသစ်များကို မကြာသေးမီက အကောင်အထည်ဖော်ခဲ့ချိန်မှစ၍ အလွန်ကောင်းမွန်သည်ဟုထင်ရသော်လည်း အရေးကြီးသောကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်မှာ မသေချာသေးပါ။ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စောင့်ရှောက်မှုက လူနာနဲ့ သူ့မိသားစုကို ရောဂါကို ရင်ဆိုင်ရာမှာ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

ရှာရန်

ပါဝင်သော မျိုးဗီဇများကို ရှာဖွေတွေ့ရှိမှုသည် ကုသမှုနည်းလမ်းသစ်များကို ဖွင့်လှစ်ပေးခဲ့သည်။ မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးနှင့် DNA ပြုပြင်ရန် ဒေသဆိုင်ရာ ကုသမှုများသည် အနာဂတ်အတွက် အဖြေများ ဖြစ်နိုင်သည်။

လကလေးများမွေးဖွားသည့်မိသားစုများတွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းကို အကြံပြုထားသည်။ အသစ်မွေးဖွားခြင်းနှင့်ဆက်စပ်သော အန္တရာယ်များကို သင့်အား ဆွေးနွေးနိုင်စေမည်ဖြစ်သည်။

သန္ဓေသားတွင် ပါဝင်သော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်တွေ့ရှိပါက ကိုယ်ဝန်ဆိပ်တက်ခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။ အကယ်၍ ဇနီးမောင်နှံသည် ဆန္ဒရှိလျှင် ကိုယ်ဝန်ကို ဆေးဖြတ်နိုင်သည်။