Wilson's disease သည် ခန္ဓာကိုယ်မှ ကြေးနီများကို ဖယ်ထုတ်ခြင်းကို တားဆီးပေးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ အသည်းနှင့် ဦးနှောက်တွင် ကြေးနီများ စုပုံနေခြင်းသည် အသည်း သို့မဟုတ် အာရုံကြောဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို ဖြစ်စေသည်။ Wilson's ရောဂါ အဖြစ်များမှု အလွန်နည်းပြီး လူ 1 တွင် 30 ယောက်ခန့် ရှိသည်။ (၀၀၀) ဤရောဂါအတွက် ထိရောက်သော ကုသမှုတစ်ခု ရှိသည်၊ သို့သော် အချိန်အကြာကြီး နှုတ်ဆိတ်နေသောကြောင့် ၎င်း၏ စောစီးစွာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုသည် ပြဿနာရှိနေသည်။

ကြေးနီတည်ဆောက်မှုသည် မွေးစတွင် စတင်သော်လည်း Wilson's ရောဂါ၏ ပထမလက္ခဏာများသည် ကြီးကောင်ဝင်စ သို့မဟုတ် အရွယ်ရောက်သည့်အချိန်အထိ မပေါ်တတ်ပါ။ နှလုံး၊ ကျောက်ကပ်၊ မျက်လုံး၊ သွေး၊ အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းအများအပြားသည် ကြေးနီစုပုံခြင်းကြောင့် ကွဲပြားနိုင်သည်... ပထမလက္ခဏာများသည် ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏လေးပုံသုံးပုံတွင် အသည်း သို့မဟုတ် အာရုံကြောဆိုင်ရာ (40% နှင့် 35% အသီးသီး) ဖြစ်ကြသော်လည်း၊ စိတ်ရောဂါ၊ ကျောက်ကပ်၊ သွေးနှင့် endocrinological ဖြစ်ရမည်။ သဘာဝအတိုင်း ကြေးနီအများဆုံးပါဝင်နေသောကြောင့် အသည်းနှင့် ဦးနှောက်ကို အထူးထိခိုက်စေပါသည်။ (၂)

• အသည်းရောဂါများ- အသားဝါခြင်း၊ အသည်းခြောက်ခြင်း၊ အသည်းပျက်ကွက်ခြင်း...
• အာရုံကြောဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုများ- စိတ်ဓာတ်ကျခြင်း၊ အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုများ၊ သင်ယူရန်အခက်အခဲများ၊ ၎င်းတို့ကိုယ်မိမိဖော်ပြရန်ခက်ခဲခြင်း၊ တုန်ခါခြင်း၊ ကြွက်တက်ခြင်းနှင့် ကျုံ့ခြင်း (dystonia) ...

မျက်ဝန်းကို ဝန်းရံထားသည့် Keyser-Fleisher လက်စွပ်သည် မျက်လုံးတွင် ကြေးနီများ စုပုံနေသည့် လက္ခဏာဖြစ်သည်။ ဤပြင်းထန်သောလက္ခဏာများအပြင် Wilson's ရောဂါသည် အထွေထွေပင်ပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း၊ ဝမ်းဗိုက်နာခြင်း၊ အော့အန်ခြင်းနှင့် ကိုယ်အလေးချိန်ကျခြင်း၊ သွေးအားနည်းခြင်းနှင့် အဆစ်အမြစ်ကိုက်ခဲခြင်းတို့ကဲ့သို့ ထူးခြားသောလက္ခဏာများ ရှိနေနိုင်သည်။

Wilson ရောဂါ၏မူလအစတွင်၊ ကြေးနီ၏ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုတွင်ပါ၀င်သောခရိုမိုဆုန်း 7 တွင်ရှိသော ATP13B ဗီဇတွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိသည်။ ၎င်းသည် အသည်းမှ ကြေးနီကို ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားအစိတ်အပိုင်းများသို့ ပို့ဆောင်ရာတွင် အခန်းကဏ္ဍတစ်ခုဖြစ်သည့် ATPase 2 ပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှုကို ထိန်းချုပ်ပေးသည်။ ကြေးနီသည် ဆဲလ်များစွာ၏ လုပ်ငန်းဆောင်တာများအတွက် လိုအပ်သော အဆောက်အဦတစ်ခုဖြစ်သော်လည်း ကြေးနီသည် အဆိပ်သင့်ပြီး တစ်သျှူးများနှင့် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများကို ပျက်စီးစေသည်။

Wilson's disease ၏ကူးစက်မှုသည် autosomal recessive ဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် ရောဂါဖြစ်ပွားရန်အတွက် ပြောင်းလဲလာသော မျိုးဗီဇမိတ္တူနှစ်စောင် (ဖခင်နှင့် မိခင်ထံမှ) ရရှိရန် လိုအပ်ပါသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ အမျိုးသားနှင့် အမျိုးသမီးများသည် တူညီစွာ ထိတွေ့ကြပြီး ဗီဇပြောင်းသော်လည်း မဖျားမနာရှိသော မိဘနှစ်ပါးသည် မွေးစတွင် လေးဦးတွင် ရောဂါကူးစက်နိုင်ခြေရှိသည်။

ရောဂါ၏တိုးတက်မှုကိုရပ်တန့်ရန်နှင့်၎င်း၏ရောဂါလက္ခဏာများကိုလျှော့ချရန်သို့မဟုတ်ဖယ်ရှားပစ်ရန်ထိရောက်သောကုသမှုရှိသည်။ ၎င်းကို စောစီးစွာ စတင်ရန်လည်း လိုအပ်သော်လည်း ဤတိတ်ဆိတ်သောရောဂါကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်ရန် လပေါင်းများစွာ ကြာတတ်ပြီး၊ လူသိနည်းသော အခြားအခြေအနေများ (အသည်းရောင်ခြင်း (အသည်းရောင်ခြင်း (အသည်းရောင်ခြင်း (အသည်းရောင်ခြင်း) နှင့် စိတ်ရောဂါပါ၀င်မှုအတွက် စိတ်ဓာတ်ကျခြင်း)၊ .

"chelating" ကုသမှုသည် ကြေးနီကို ဆွဲဆောင်ပြီး ဆီးအတွင်း ဖယ်ရှားပစ်ရန် ဖြစ်နိုင်ချေရှိပြီး အင်္ဂါများတွင် ၎င်း၏စုပုံခြင်းကို ကန့်သတ်ထားသည်။ ၎င်းသည် D-penicillamine သို့မဟုတ် Trientine၊ ပါးစပ်မှသောက်သောဆေးများကိုအခြေခံသည်။ ၎င်းတို့သည် ထိရောက်သော်လည်း ပြင်းထန်သော ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများ (ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်း၊ ဓါတ်မတည့်မှု စသည်တို့) ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ဤဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများသည် အလွန်အရေးကြီးသောအခါ၊ ကျွန်ုပ်တို့သည် အူမှ ကြေးနီစုပ်ယူမှုကို ကန့်သတ်မည့် ဇင့်၏ စီမံမှုကို မှီခိုအားထားနေရပါသည်။

Wilson (5) ရောဂါရှိသူ 1% မှာ အသည်းပျက်စီးလွန်းတဲ့အခါ အသည်းအစားထိုးကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။

ရောဂါပိုးရှိသူ၏ မွေးချင်းများကို မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို ပေးသည်။ ATP7B မျိုးရိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇ မူမမှန်မှုကို တွေ့ရှိပါက ထိရောက်သော ကြိုတင်ကာကွယ်မှု ကုသမှုကို ရရှိစေသည်။