လူကြီးများတွင် Wilson-Konovalov ရောဂါ

ရောဂါ၏လက္ခဏာအရှိဆုံးလက္ခဏာများထဲမှတစ်ခုမှာ အမျိုးမျိုးသောကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၊ တစ်သျှူးများပျက်စီးခြင်းများ၊ အထူးသဖြင့် အသည်း၊ အာရုံကြောစနစ်ပြဿနာများ၊ မျက်လုံး၏မျက်ဝန်းတွင် ပြောင်းလဲမှုများ၊

Wilson-Konovalov ရောဂါဆိုတာဘာလဲ

Wilson-Konovalov's disease ဟူသော ဝေါဟာရသည် မျိုးရိုးလိုက်သော ရောဂါဗေဒ ဖြစ်သည်။ မိဘများသည် ချို့ယွင်းနေသော မျိုးရိုးဗီဇ (ATP7B) ကို ၎င်းတို့၏ကလေးထံသို့ ပေးပို့သောအခါ ဖြစ်ပေါ်သည်။ အခြေအနေသည် autosomal recessive pathologies ကို ရည်ညွှန်းသည်၊ ဆိုလိုသည်မှာ မိဘတိုင်းသည် ၎င်းတို့၏ဆဲလ်များတွင် အလားတူမျိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်ကြပြီး ကလေးသည် မိခင်မှရော ဖခင်ထံမှပါ ဗီဇနှစ်မျိုးလုံးကို တစ်ပြိုင်နက် အမွေဆက်ခံပါက ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။

ဤချို့ယွင်းနေသော ဗီဇသည် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း ကြေးနီလဲလှယ်မှုနှင့် သယ်ယူပို့ဆောင်မှုကို ထိန်းညှိပေးသည့် ပရိုတင်းများ ပေါင်းစပ်မှုအတွက် ညွှန်ကြားချက်များပေးသည်။ ၎င်း၏ချို့ယွင်းချက်ကြောင့် ကြေးနီသည် အသည်းထဲတွင် စုပုံလာပြီး အာရုံကြော ganglia တွင် အာရုံစူးစိုက်ကာ မျက်လုံး၏ မျက်ဝန်းထဲတွင် စုပုံလာသည်။ ရောဂါဗေဒသည်သာမန်မဟုတ်ပါ၊ အထူးသဖြင့်မိသားစုတွင်ထိုကဲ့သို့သောလူနာမရှိလျှင် တစ်ခါတစ်ရံတွင်မှတ်မိရန်အလွန်ခက်ခဲသည်။

အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် Wilson-Konovalov ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းများ

ဤရောဂါဗေဒတွင် အဓိက လုပ်ငန်းစဉ်မှာ မိဘများထံမှ ချို့ယွင်းနေသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံခြင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် 13th chromosome တွင်တည်ရှိပြီး copper metabolism ကိုထိန်းညှိပေးသည်။

ပျမ်းမျှအားဖြင့်၊ အရွယ်ရောက်ပြီးသူများ၏ ခန္ဓာကိုယ်တွင် ကြေးနီပမာဏ 50-70 မီလီဂရမ်ခန့် ပါဝင်ပြီး အစားအစာမှရရှိသော ဒြပ်စင်တစ်နေ့လျှင် 2 မီလီဂရမ်ထက် မပိုစေရပါ။

မိုက်ခရိုဒြပ်စင်အများစု (95%) ကို ပလာစမာပရိုတင်း၊ ceruloplasmin နှင့် နီးကပ်စွာ ချိတ်ဆက်ထားသည်။ ၎င်းကို အသည်းက အမြဲတစေ ဖွဲ့စည်းထားပြီး ကြေးနီ၏ 5% ခန့်ကိုသာ albumin နှင့်အတူ သယ်ဆောင်သည်။

ဓာတ်တိုးဆန့်ကျင်ပစ္စည်းများအပါအဝင် ဇီဝဖြစ်စဉ်ဖြစ်စဉ်များတွင် ပါဝင်ရန် ကြေးနီလိုအပ်သည်။ Wilson's ရောဂါ ဖွံ့ဖြိုးလာပါက ၎င်း၏ စွန့်ထုတ်မှုကို နှောင့်ယှက်ကာ ပလာစမာ အာရုံစူးစိုက်မှု တိုးလာကာ ထိုနေရာမှ ၎င်းသည် တစ်ရှူးများသို့ ပျံ့နှံ့သွားပါသည်။ ကြေးနီ၏အဓိကစုပုံမှုသည် ဦးနှောက်၊ မျက်ဝန်းဒေသ၊ အသည်းအတွင်းပိုင်းနှင့် ကျောက်ကပ်တို့တွင် ဖြစ်ပေါ်သည်။ မိုက်ခရိုဒြပ်စင်တစ်ခုထက်ပိုလွန်ခြင်းသည် အဆိပ်သက်ရောက်မှုရှိသည်။

အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် Wilson-Konovalov ရောဂါ၏လက္ခဏာများ

ဖြစ်နိုင်ချေရှိသော လက္ခဏာများသည် အလွန်ကွဲပြားပါသည်။ အများစုမှာ အသည်းသည် (ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 40 မှ 50% ခန့်) ကို ခံစားရပြီး အခြားအခြေအနေများတွင် အာရုံကြောဆိုင်ရာဒဏ်ရာများနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများကို မှတ်သားနိုင်သည်။ အာရုံကြောစနစ်နှင့် အမြင်အာရုံပျက်စီးခြင်းနှင့်အတူ၊ ပုံမှန်လက္ခဏာတစ်ခုပေါ်လာသည် - Kaiser-Fleischer လက်စွပ် (၎င်းသည် သီးခြားအညိုရောင်အစွန်းအထင်းဖြင့် မျက်ဝန်းအတွင်း ကြေးနီပါဝင်မှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သည်)။

ရောဂါ၏ဝမ်းဗိုက်ပုံစံတွင်၊ လက္ခဏာများသည် များသောအားဖြင့် အသက် ၄၀ နှင့် နီးကပ်လာပါသည်။ အဓိကအင်္ဂါရပ်များမှာ-

• အသည်းအသည်းခြောက်ခြင်း၊
• နာတာရှည် သို့မဟုတ် fulminant (fulminant) အသည်းရောင်ခြင်း။

ငယ်စဉ်ကလေးဘဝတွင်၊ ရောဂါ၏တင်းကျပ်-ပုံမမှန်သောပုံစံ၊ ၎င်းသည် ကြွက်သားများ၏ တောင့်တင်းမှု (ကျုံ့နိုင်မှု၊ လိုက်နာမှု ညံ့ဖျင်းမှု)၊ မျက်နှာအမူအရာပုံမမှန်ခြင်း၊ စကားပြောပုံမမှန်ခြင်း၊ ကောင်းမွန်သော မော်တာကျွမ်းကျင်မှု လိုအပ်သော လှုပ်ရှားမှုများ လုပ်ဆောင်ခြင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများနှင့် စတင်သည်။ ရောဂါသည် ပိုမိုပြင်းထန်လာပြီး သက်သာပျောက်ကင်းသည့် ကာလများနှင့်အတူ ရောဂါသည် တဖြည်းဖြည်း တိုးလာသည်။

တုန်လှုပ်ခြင်း Wilson's disease ၏ မူကွဲသည် များသောအားဖြင့် အသက် ၁၀ နှစ်မှ ၃၀ မှ ၃၅ နှစ်ကြားတွင် ဖြစ်ပွားသည်။ တုန်လှုပ်ခြင်း၊ လှုပ်ရှားမှုများ နှေးကွေးခြင်း၊ စကားပြောနောက်ကျခြင်း၊ ဝက်ရူးပြန်တက်ခြင်း၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများစသည့် လက္ခဏာများ ရှိနိုင်ပါသည်။

ရောဂါ၏အရှားပါးဆုံးပုံစံမှာ extrapyramidal-cortical disorders ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ပုံစံအားလုံးနှင့် ဆင်တူသည်၊ ထို့အပြင် တက်တက်ခြင်း၊ ပြင်းထန်သော ဥာဏ်ရည်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများ၊ လှုပ်ရှားမှုပုံမမှန်ခြင်းများလည်း ရှိလိမ့်မည်။

အရွယ်ရောက်ပြီးသူများအတွက် Wilson-Konovalov ရောဂါကုသမှု

ထိရောက်သောကုသမှုအတွက် စောစီးစွာရောဂါရှာဖွေခြင်းသည် မရှိမဖြစ်လိုအပ်ပါသည်။ အထူးသဖြင့် လက်စွပ်ပုံသဏ္ဍာန်ရှိသော ပုံမှန်လက္ခဏာများနှင့် မျက်ဝန်းအနာများမရှိသော အခြေအနေများတွင် ယင်းသည် အမြဲတမ်းမလွယ်ကူပါ။ အများစုမှာ လူနာများသည် အာရုံကြောပါရဂူ၊ အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းပါရဂူထံသို့ လာတတ်သည်၊ သို့မဟုတ် ပြဿနာကို မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်က ရှာဖွေတွေ့ရှိသည်။

ရှာဖွေရေး

မျက်စိရောဂါလက္ခဏာများပြခြင်းအကြောင်းပြောပါက၊ ဆရာဝန်သည် Kaiser-Fleischer လက်စွပ်၏ပါဝင်မှုကိုအတည်ပြုရန်အတွက် ဦးစွာမျက်စိ၏အခြေအနေကိုစစ်ဆေးရန်မီးအိမ်ဖြင့်စစ်ဆေးပါသည်။

ဆီးထဲတွင် ကြေးနီပါဝင်မှု တိုးလာပြီး သွေးပလာစမာတွင် ceruloplasmin ၏ အာရုံစူးစိုက်မှု လျော့နည်းလာမှုကို ပြသမည့် သွေးနှင့် ဆီး၏ ဇီဝဓာတု စမ်းသပ်မှုများကို ပြသထားသည်။

CT သို့မဟုတ် MRI သည် ဦးနှောက်နှင့် cerebellum အတွင်းရှိ atrophic လုပ်ငန်းစဉ်များကို ပြသမည်ဖြစ်ပြီး basal nuclei များကို ပျက်စီးစေသည်။

ထို့အပြင်၊ မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်တစ်ဦးနှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပြီး ချို့ယွင်းနေသော မျိုးဗီဇများကို သိရှိနိုင်စေမည့် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများစွာကို ဆောင်ရွက်ပါသည်။

ခေတ်မီကုသမှုများ

ဤရောဂါအတွက် ကုသမှု၏ အဓိကနည်းလမ်းမှာ thiol ဆေးဝါးများ အထူးသဖြင့် unithiol သို့မဟုတ် D-penicillamine, cuprenil ကို ချိန်းဆိုခြင်းဖြစ်သည်။ ဆေးများကို အချိန်အကြာကြီး သောက်ထားသောကြောင့် ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများကို ရှောင်ရှားနိုင်မည့် အကောင်းဆုံးဆေးကို ဆရာဝန်က ရွေးချယ်သည်။

ထို့အပြင်၊ ဆရာဝန်သည် ကြွက်သားတောင့်တင်းမှုရှိသော နူရိုလက်ပဆေးအုပ်စုမှ ဆေးဝါးများဖြစ်သော levodopa သို့မဟုတ် carbidopa ကို အသုံးပြုနိုင်သည်။

ပြင်းထန်သောအခြေအနေများတွင် အသည်းအစားထိုးခြင်းနှင့် ခုခံအားကျဆင်းစေသောကုထုံးများကို ညွှန်ပြသည်။ အသည်းနှင့် သရက်ရွက်၏ သက်ရှိဆဲလ်ဒြပ်စင်များကို သီးခြားခွဲထုတ်ခြင်းဖြင့် biohemoperfusion ကို အသုံးပြုနိုင်သည်။

ထို့အပြင်၊ ကြေးနီအမြောက်အများပါဝင်သော အစားအစာများမှလွဲ၍ အစားအသောက်ကို လိုက်နာရန် လိုအပ်ပါသည်။

အရွယ်ရောက်ပြီးသူများအိမ်တွင် Wilson-Konovalov ရောဂါကာကွယ်ခြင်း။

"ရောဂါဗေဒကိုကာကွယ်ရန်" ဟုသူကဆိုသည်။ အာရုံကြောပညာရှင် Valentina Kuzmina၊ – နံပါတ် ၅ အစားအသောက်ကို လိုက်နာရန် လိုအပ်ပြီး တစ်နေ့လျှင် ကြေးနီစားသုံးမှု 5 ဂရမ်အထိ ကန့်သတ်ထားရန် လိုအပ်သည် – အခွံမာသီးများ၊ သစ်သီးခြောက်များ၊ ချောကလက်၊ crayfish၊ ဘီစကွတ်များ၊ ဂျုံလုံးများကို ဖယ်ထားပါ။ ဗီတာမင် B1 အုပ်စု၊ unithiol၊ trientine ၏ ဆေးဝါးများကိုလည်း သောက်ရန် အကြံပြုထားသည်။

လူကြိုက်များသောမေးခွန်းများနှင့်အဖြေများ

Wilson-Konovalov ၏ရောဂါပြဿနာများ၊ ၎င်း၏နောက်ဆက်တွဲများနှင့်မိမိကိုယ်ကိုကုသရန်ဖြစ်နိုင်ခြေများအကြောင်းပြောခဲ့သည်။ အာရုံကြောပညာရှင် Valentina Kuzmina.