အဆိုပါ အရိုးကျိုး osteogenesis မစုံလင်မှုအတွင်း တွေ့ရှိရသည့် ရှည်လျားသောအရိုးများ (အထူးသဖြင့် ခြေလက်အင်္ဂါများ) နှင့် ပြန့်ပြူးသောအရိုးများ (နံရိုး၊ ကျောရိုးများ) တွင် ဖြစ်ပေါ်သည်။ ခြေဖနောင့်ရိုးကျိုးခြင်းများကို အများဆုံးတွေ့ရလေ့ရှိသည်။ ဤအရိုးကျိုးများသည် မကြာခဏ အလျားလိုက်၊ အနည်းငယ် ရွှေ့ပြောင်းပြီး ပုံမှန်အရိုးများတွင် ဖြစ်ပေါ်သော အရိုးကျိုးမှုများကဲ့သို့ အချိန်အတိုင်းအတာတစ်ခုအတွင်း စုစည်းမှုဖြစ်သည်။ အထူးသဖြင့် အပျိုဖော်ဝင်စမှ သွေးဆုံးချိန်အထိ အမျိုးသမီးများတွင် အက်စထရိုဂျင် ထုတ်လုပ်မှုကြောင့် ဤအရိုးကျိုးခြင်းများသည် အသက်အရွယ်အရ လျော့နည်းလာပါသည်။

အဆိုပါ အရိုးပုံပျက်သော (ပေါင်၊ တိဗီးယား၊ နံရိုး၊ တင်ပါးဆုံအရိုး) အလိုလို ဖြစ်ပေါ်ခြင်း သို့မဟုတ် ကြမ်းတမ်းသော ဆဲလ်များနှင့် ဆက်စပ်မှုရှိသည်။ Spinal compression သည် ကျောရိုး၏ မကြာခဏ ပုံပျက်ခြင်း (scoliosis) ၏ အကြောင်းရင်း ဖြစ်နိုင်သည်။

occipital foramen (ကျောရိုးမကြီးကို ဖြတ်သွားခွင့်ပြုသော ဦးခေါင်းခွံအောက်ခြေအဆင့်တွင် အဖွင့်) သည် cranial ပုံသဏ္ဍာန် (“basilar impression” ဟုလည်းခေါ်သည်)။ ခေါင်းကိုက်ခြင်း (ခေါင်းကိုက်ခြင်း)၊ အောက်ခြေလက်အင်္ဂါများအားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် ဦးနှောက်အာရုံကြောများ (trigeminal nerve) ပျက်စီးခြင်းနှင့်အတူ ချွန်ထက်သော osteotendinous reflexes များသည် အဆိုပါဦးနှောက်အာရုံကြောပုံသဏ္ဍာန်၏ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများဖြစ်ပြီး နျူကလီးယားသံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ်ဖော်ခြင်း (MRI) ၏အလေ့အကျင့်ကို မျှတစေသည်။ ) နောက်ဆုံးတွင်၊ မျက်နှာအနည်းငယ် ပုံပျက်သွားနိုင်သည်။ ဦးခေါင်းခွံ၏ X-rays များသည် Wormian အရိုးများ (စူပါအရိုးများနှင့် ဆင်တူပြီး ossification တွင် ချို့ယွင်းချက်နှင့် ဆက်စပ်နေသည်) ကို မီးမောင်းထိုးပြနိုင်စေသည်။

တိုတောင်းသောအရပ်ကို osteogenesis imperfecta တွင်မကြာခဏတွေ့နိုင်သည်။

နောက်ဆုံးတွင်၊ အခြားသော လက္ခဏာများ ဖြစ်နိုင်သည်-

- အမျက်လုံး၏အဖြူရောင်အပြာရောင်အဆင်းနှင့်အတူ (မျက်ဖြူပျက်စီးခြင်း).

- လူနာများ၏ သုံးပုံနှစ်ပုံကျော်တွင် အရွတ်များ ဖောင်းကြွနေခြင်းသည် ခြေဖဝါးများ ပြားလာစေရန် တာဝန်ရှိနိုင်သည်။

- ကလေးဘဝတွင် ဖြစ်တတ်သည့် နားပင်းခြင်းသည် လူကြီးများတွင် အဖြစ်များပါသည်။ ဘယ်တော့မှ နက်နဲတယ်။ အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုသည် နားအတွင်းပိုင်း သို့မဟုတ် အလယ်နားကို ထိခိုက်ပျက်စီးမှုနှင့် ဆက်စပ်မှုရှိသည်။ ဤမူမမှန်မှုများသည် အားနည်းသော ossification၊ ပုံမှန် ossified ဧရိယာများတွင် အရိုးနုများ တည်မြဲနေခြင်းနှင့် ပုံမှန်မဟုတ်သော ကယ်လ်စီယမ်သတ္တုသိုက်များနှင့် ဆက်စပ်နေသည်။

- နှာခေါင်းသွေးယိုခြင်းနှင့် ဒဏ်ရာများ (အထူးသဖြင့် ကလေးများတွင်) အရေပြားနှင့် သွေးကြောမျှင်များ ပျက်စီးခြင်းတို့ကို သက်သေထူသည်။

- သွားပျက်စီးခြင်းဟုခေါ်သည်။ dentinogenesis မစုံလင်ခြင်း။. ၎င်းသည် နို့သွားများ (သာမန်ထက်သေးငယ်သော) နှင့် အမြဲတမ်းသွားများ (ခေါင်းလောင်းပုံသဏ္ဌာန်၊ ၎င်းတို့၏ခြေရင်းတွင် ကျဉ်းသွားသည်) နှင့် သွားများသည် သွားတိုက်ခြင်း၏ ပျက်စီးယိုယွင်းမှုနှင့် သက်ဆိုင်ပါသည်။ သွားကြွေလွှာသည် သွားများကို အလွယ်တကူ ကွဲထွက်သွားစေသည်။ ဤသွားများသည် အရွယ်မတိုင်မီ ဟောင်းနွမ်းသွားပြီး ပြည်တည်နာများ ပေါက်လာနိုင်သည်။ ၎င်းသည် သွားများကို ပယင်းရောင်ဖြစ်စေပြီး ၎င်းတို့ကို ပို၍ အလုံးလိုက်ဖြစ်စေသည်။ အချို့သောမိသားစုများသည် osteogenesis imperfecta အထောက်အထားမရှိဘဲ မျိုးဗီဇမှကူးစက်သော သွားနှင့်ခံတွင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းချက်များ ရှိနေသည်။

- နောက်ဆုံးတွင်၊ အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများကို အစီရင်ခံတင်ပြခဲ့သည်- aortic regurgitation, mitral valve prolapse, mitral insufficiency, dilations, aneurysms or the aneurysms, the aorta or cerebral blood vessels။

ပြောင်းလဲနိုင်သောပြင်းထန်မှု

ရောဂါသည် လူနာတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ပြင်းထန်မှုကွဲပြားပြီး ဖော်ပြထားသော ရောဂါလက္ခဏာအားလုံးသည် လူနာတစ်ဦးတည်းတွင် တွေ့ရခဲသည်။ ဤကြီးစွာသော ကုသမှုဆိုင်ရာ ကွဲပြားမှု (heterogeneity) ကြောင့် ရောဂါ၏ပုံစံများကို အမျိုးအစားခွဲခြင်း (အသံတိတ် အမျိုးအစား ခွဲခြားခြင်း။) အသုံးပြုထားပြီး အမျိုးအစား လေးမျိုးပါဝင်သည်-

- I ရိုက်ပါ။ : အများဆုံး အလယ်အလတ်ပုံစံများ (အရိုးကျိုးခြင်းနှင့် ပုံပျက်ခြင်း အနည်းငယ်)။ ကျိုးပဲ့တာတွေကို မွေးပြီးရင် တွေ့ရတတ်ပါတယ်။ အရွယ်အစားသည် ပုံမှန်နီးပါးဖြစ်သည်။ မျက်ဖြူသည် အပြာရောင်ဖြစ်သည်။ Dentinogenesis imperfecta ကို အမျိုးအစား IA တွင်တွေ့ရှိရသော်လည်း I B. ဦးခေါင်းခွံ x-rays တွင် အစက်အပြောက်အစက်အပြောက်များ ပေါ်လာသည် (ပုံမှန်မဟုတ်သော ကျွန်းများ)

- အမျိုးအစား II : အသက်ရှုလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုကြောင့် ပြင်းထန်သောပုံစံများ၊ အသက်နှင့်သဟဇာတမဖြစ်ပါ။ X-ray သည် ရှည်လျားသောအရိုးများ (accordion femur) နှင့် ပုတီးနံရိုးများကို ပြသသည်

- အမျိုးအစား III : ပြင်းထန်သော်လည်း မသေနိုင်သောပုံစံများ။ အရိုးကျိုးခြင်းကို အစောပိုင်းနှင့် မမွေးမီတွင် မကြာခဏ တွေ့ရှိရသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများတွင် ကျောရိုးပုံသဏ္ဍာန် (kyphoscoliosis) နှင့် အရပ်တိုခြင်း။ မျက်ဖြူသည် အရောင်ပြောင်းနိုင်သည်။ မစုံလင်သော dentinogenesis ရှိနိုင်သည်။

- အမျိုးအစား IV အမျိုးအစား I နှင့် အမျိုးအစား III အကြား အလယ်အလတ်ပြင်းထန်မှုမှာ အဖြူရောင်မျက်ဖြူများ၊ ရှည်လျားသောအရိုးများ၊ ဦးခေါင်းခွံနှင့် ကျောရိုးပုံသဏ္ဍာန်များ (ပြားချပ်ချပ် ကျောရိုး- platyspondyly) တို့ဖြစ်သည်။ Dentinogenesis မစုံလင်မှုသည် မတည်မြဲပါ။