မာတိကာ
Trisomy 21 (Down Syndrome) ရောဂါ၊
Down Syndrome ဟုခေါ်သော Trisomy 21 သည်ခရိုမိုဇုန်းများ (ခန္ဓာကိုယ်၏မျိုးရိုးဗီဇပါ ၀ င်သောဆဲလ်တည်ဆောက်ပုံများ) ကြောင့်ပုံမှန်မဟုတ်သောရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ Down's syndrome ရောဂါရှိသူများတွင်စုံတွဲတစ်တွဲအစား chromosomes 21 သုံးခုရှိသည်။ ဂျီနိုအာ (လူသားဆဲလ်များတွင်လက်ရှိမျိုးရိုးဆိုင်ရာသတင်းအချက်အလက်အားလုံး) ၏လုပ်ဆောင်မှုနှင့်မညီမျှမှုသည်အမြဲတမ်းဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုနှောင့်နှေးစေသည်။
Down's syndrome ၏ပြင်းထန်မှုမှာကွဲပြားနိုင်သည်။ အဆိုပါရောဂါလက္ခဏာကိုလူသိများထင်ရှားလာပြီးရောဂါစောစောဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှုသည်ရောဂါနှင့်ကလေးများနှင့်လူကြီးများ၏ဘ ၀ အရည်အသွေးကိုအကြီးအကျယ်ပြောင်းလဲစေနိုင်သည်။ ဖြစ်ရပ်အများစုတွင်ဤရောဂါသည်မျိုးရိုးမှမဟုတ်၊ ဆိုလိုသည်မှာမိဘများမှ၎င်းတို့၏ကလေးများသို့မကူးစက်ဟုဆိုလိုသည်။
မွန်ဂိုဝါဒ၊ Down Syndrome နှင့် Trisomy ၂၁ Down Syndrome သည်၎င်း၏အမည်ကို ၁၈၆၆ ခုနှစ်တွင်ထုတ်ဝေသောအင်္ဂလိပ်ဆရာဝန် John Langdon Down အားအကြွေးတင်ခဲ့သည်။ သူ့ရှေ့တွင်အခြားပြင်သစ်ဆရာဝန်များက၎င်းကိုသတိပြုမိသည်။ ဝေဒနာခံစားနေရသူများသည်မွန်ဂိုတို့၏ဝိသေသလက္ခဏာများရှိသည်၊ ဆိုလိုသည်မှာသေးငယ်သည့် ဦး ခေါင်း၊ လုံးဝန်းပြီးပြူးပြူးနေသောမျက်လုံးများနှင့်ပြည့်နေသောမျက်နာ၊ ဤရောဂါကို Mongoloid idiocy သို့မဟုတ် Mongolism ဟုခေါ်သည်။ ယနေ့ဤဂိုဏ်းဂဏသည်အများအားဖြင့်လူသိရှင်ကြားဖြစ်သည်။ ၁၉၅၈ တွင်ပြင်သစ်ဆရာဝန်Jérôme Lejeune သည် Down syndrome ဟုခေါ်သောအကြောင်းရင်းကိုဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။st chromosomes တစ်စုံ။ ပထမဆုံးအကြိမ်အဖြစ်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှေးကွေးခြင်းနှင့်ခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်ခြင်းတို့အကြားဆက်စပ်မှုတစ်ခုကိုတည်ဆောက်နိုင်ခဲ့သည်။ ဤတွေ့ရှိချက်သည်မျိုးရိုးဇာစ်မြစ်ဖြစ်သောစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာရောဂါများစွာကိုနားလည်ခြင်းနှင့်ကုသခြင်းအတွက်ဖြစ်နိုင်ခြေသစ်များကိုဖွင့်ပေးခဲ့သည်။ |
အကြောင်းရင်းများ
လူ့ဆဲလ်တစ်ခုစီတွင်မျိုးရိုးဗီဇများကိုတွေ့ရှိရသော ၂၃ တွဲတွင်ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုပါ ၀ င်သည်။ မျိုးဥတစ်လုံးနှင့်သုက်ပိုးကိုမွေးဖွားသောအခါမိဘတစ် ဦး စီသည်ခရိုမိုဇုန်း ၂၃ ခုကိုတစ်နည်းအားဖြင့်သူတို့၏မျိုးရိုးဗီဇဖန်တီးမှု၏ထက်ဝက်ကိုပို့လွှတ်သည်။ Down's syndrome သည်ဆဲလ်ခွဲဝေမှုတစ်ခုတွင်ပုံမှန်မဟုတ်သောတတိယခရိုမိုဆုန်း ၂၁ ရှိနေခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။
ခရိုမိုဆုန်း ၂၁ သည်ခရိုမိုဇုန်း၏အသေးဆုံးဖြစ်ပြီး၎င်းတွင်မျိုးရိုး ၃၀၀ ခန့်ရှိသည်။ Down's syndrome ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ ၉၅% တွင်ဤပိုလျှံသောခရိုမိုဆုန်းကိုထိခိုက်ခံရသူ၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိဆဲလ်အားလုံးတွင်တွေ့ရသည်။
ရှားပါးသော Down syndrome ပုံစံများသည်ဆဲလ်များကွဲခြင်း၌အခြားမူမမှန်မှုများကြောင့်ဖြစ်သည်။ Down's syndrome ရှိသောလူ ၂% ခန့်တွင်ပိုလျှံသောခရိုမိုဆုန်းများကိုခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်အချို့တွင်သာတွေ့ရသည်။ ဒါကို mosaic trisomy 2 ဟုခေါ်သည်။ Down's syndrome ရှိသူ ၃% ခန့်တွင်ခရိုမိုဆုန်း ၂၁ ၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းသာပိုလျှံသည်။ ၎င်းသည်နေရာရွှေ့ခြင်းဖြင့် trisomy 21 ဖြစ်သည်။
ပျံ့နှံ့
ပြင်သစ်တွင် trisomy 21 သည်မျိုးရိုးဇာစ်မြစ်ကြောင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုဖြစ်စေသောအဓိကအကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။ Down's syndrome ရှိသူ ၅၀ ခန့်ရှိသည်။ ဤရောဂါဗေဒသည်မွေးဖွားမှု ၂၁ မှ ၁ အထိ ၀၀၀ ကိုသက်ရောက်မှုရှိသည်။
Quebec ကျန်းမာရေး ၀ န်ကြီးဌာန၏အဆိုအရ Down's syndrome သည်မွေးဖွားမှု ၁ ခုတွင် ၂၁ ခုခန့်ရှိသည်။ မည်သည့်အမျိုးသမီးမဆို Down's syndrome ရှိသောကလေးမွေးနိုင်သော်လည်းအသက်အရွယ်ရလာနိုင်ခြေပိုများလာသည်။ အသက် ၇၇၀ တွင်အမျိုးသမီးတစ် ဦး သည် Down's syndrome ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ ၂၀ တွင် ၂၁ ယောက်ရှိလိမ့်မည်။ အသက် ၁ နှစ်တွင် ၃၀ ၌ ၁၅၀၀ ဖြစ်နိုင်သည်။ ဤအန္တရာယ်သည် ၁၀၀၀ တွင် ၁ ယောက်မှ ၁ နှစ်သို့ ၄၀ မှ ၁၀၀ အတွင်း ၁ နှစ်သို့ကျဆင်းသွားလိမ့်မည်။
diagnostic
ကလေးရဲ့အသွင်အပြင်ကိုကြည့်တဲ့အခါ Down syndrome ရောဂါကိုအများအားဖြင့်မွေးဖွားပြီးတဲ့အခါမှာလုပ်လေ့ရှိတယ်။ သို့သော်ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန် karyotype (ခရိုမိုဇုန်းလေ့လာမှုကိုခွင့်ပြုသောစမ်းသပ်မှု) ပြုလုပ်ရန်လိုအပ်သည်။ ကလေးရဲ့သွေးကိုနမူနာယူပြီးဆဲလ်ထဲမှာခရိုမိုဇုန်းကိုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာဖို့လုပ်ပါတယ်။
ကိုယ်ဝန်ဆောင်စမ်းသပ်မှု
မမွေးမီ trisomy 21 ကိုရောဂါရှာဖွေနိုင်သောကိုယ်ဝန်ဆောင်စမ်းသပ်မှုနှစ်မျိုးရှိသည်။
အဆိုပါ စိစစ်စမ်းသပ်မှု ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတိုင်းအတွက်ရည်ရွယ်ထားသောအချက်မှာကလေးတွင် trisomy 21 ဖြစ်နိုင်ခြေဖြစ်နိုင်ခြေရှိ၊ မရှိကိုအကဲဖြတ်ပါ။ ဤစစ်ဆေးမှုတွင်သွေးနမူနာနှင့် nuchal translucency ကိုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းပါ ၀ င်သည်၊ ၎င်းသည်လည်ပင်းအရေပြားနှင့်သန္ဓေသား၏ကျောရိုးကြားအကြားနေရာဖြစ်သည်။ ဒီစစ်ဆေးမှုကိုကိုယ်ဝန် ၁၁ ပတ်နဲ့ ၁၃ ပတ်ကြားမှာအာထရာဆောင်းရိုက်ပြီးစစ်ဆေးပါတယ်။ ဒါဟာသန္ဓေသားအတွက်လုံခြုံပါတယ်။
အဆိုပါ ရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ်မှုများ အန္တရာယ်မြင့်မားသောအမျိုးသမီးများအတွက်ရည်ရွယ်ထားသောသန္ဓေသားတွင်ရောဂါရှိမရှိညွှန်ပြပါ။ ဤစစ်ဆေးမှုများကိုများသောအားဖြင့် ၁၅ ယောက်အကြားပြုလုပ်သည်st နှင့် 20st ကိုယ်ဝန်အပတ် Down syndrome ရောဂါစစ်ဆေးရန်ဤနည်းစနစ်များ၏တိကျမှုသည်ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် ၉၈% မှ ၉၉% အထိရှိသည်။ စမ်းသပ်မှုရလဒ်များကို ၂ ပတ်မှ ၃ ပတ်အတွင်းရရှိနိုင်သည်။ ဤစမ်းသပ်မှုများမပြုလုပ်မီကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးနှင့်သူ၏အိမ်ထောင်ဖက်ကိုလည်းဤကြားဝင်မှုများနှင့်ဆက်စပ်နေသောအန္တရာယ်များနှင့်အကျိုးကျေးဇူးများကိုဆွေးနွေးရန်မျိုးရိုးဗီဇအတိုင်ပင်ခံနှင့်တွေ့ဆုံရန်လည်းအကြံပေးသည်။
ရေမြွှာ
THEamniocentesis သန္ဓေသားမှာ Down's syndrome ရှိမရှိအသေအချာဆုံးဖြတ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီစစ်ဆေးမှုကိုများသောအားဖြင့် ၂၁ ကြိမ်မြောက်မှာပြုလုပ်လေ့ရှိပါတယ်st နှင့် 22st ကိုယ်ဝန်အပတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီး၏သားအိမ်မှရေမြွှာနမူနာကိုဝမ်းဗိုက်ထဲသို့ထည့်ထားသောပါးလွှာသောအပ်ဖြင့်သုံးသည်။ Amniocentesis သည်သန္ဓေသားဆုံးရှုံးခြင်းအထိ (အမျိုးသမီး ၂၀၀ တွင် ၁ ဦး အထိထိခိုက်စေနိုင်သည့်) နောက်ဆက်တွဲပြဿနာအချို့ကိုသယ်ဆောင်နိုင်သည်။ စမ်းသပ်မှုကိုစစ်ဆေးမှုအပေါ်မူတည်ပြီးအန္တရာယ်မြင့်မားသောအမျိုးသမီးများအတွက်အဓိကစမ်းသပ်သည်။
Chorionic villus နမူနာများ
chorionic villi (PVC) ၏နမူနာ (သို့မဟုတ် biopsy) သည်သန္ဓေသားတွင် trisomy 21 ကဲ့သို့ chromosomal မူမမှန်ရှိမရှိဆုံးဖြတ်ရန်ပြုလုပ်နိုင်သည်။ နည်းမှာ chorionic villi ဟုခေါ်သောအကျိတ်အပိုင်းအစများကိုဖယ်ရှားခြင်းဖြစ်သည်။ နမူနာကိုဝမ်းဗိုက်နံရံ (သို့) ၁၁ ကြားမှတဆင့် ၀ င်သည်st နှင့် 13st ကိုယ်ဝန်အပတ် ဤနည်းလမ်းသည်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနိုင်ခြေကို ၀.၅ မှ ၁%အထိရှိသည်။
Down's syndrome ကိုရှာဖွေရန်အလားအလာရှိသောစမ်းသပ်မှုအသစ်ဖြစ်သော Passeport Santéတွင်လက်ရှိသတင်း https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
အခြားသုံးမျိုးစုံ trisomy ဟူသောအသုံးအနှုန်းသည်ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုလုံး (သို့) ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု၏အပိုင်းအစနှစ်ခုကိုနှစ်ခုအစားသုံးပိုင်းဖြင့်ကိုယ်စားပြုသည်ဟူသောအချက်ကိုရည်ညွှန်းသည်။ လူ့ဆဲလ်များတွင်ရှိနေသောခရိုမိုဆုန်း ၂၃ စုံတွင်အခြားအရာများသည်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းသို့မဟုတ်ပြည့်စုံခြင်းသို့မဟုတ်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း trisomies များဖြစ်နိုင်သည်။ သို့သော်ထိခိုက်မိသောသန္ဓေသား ၉၅% ကျော်သည်မမွေးမီ (သို့) ရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အကြာတွင်သေဆုံးသည်။ La trisomy ၂၁ (သို့မဟုတ် Edwards syndrome) သည်ခရိုမိုဆုန်း ၁၈ အပိုရှိနေခြင်းကြောင့်ဖြစ်ပွားသောခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်မှုဖြစ်သည်။ မွေးဖွားမှု ၆၀၀၀ မှ ၈၀၀၀ တွင် ၁ ယောက်နှုန်းခန့် La trisomy ၂၁ ခရိုမိုဆုန်းအပို ၁၃ ခုရှိနေခြင်းကြောင့်ဖြစ်ပေါ်သောခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်မှုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ဦး နှောက်၊ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်မျက်လုံးများကိုထိခိုက်စေသည့်အပြင်နားမကြားခြင်းကိုဖြစ်စေသည်။ ၎င်း၏ဖြစ်ပွားမှုကိုခန့်မှန်းခြေအားဖြင့်မွေးဖွားမှု ၈၀၀၀ မှ ၁၅၀၀၀ ထိရှိသည်။ |
မိသားစုအပေါ်သက်ရောက်မှု
Down's syndrome ရှိသောကလေးငယ်တစ် ဦး ၏မိသားစု ၀ င်ရောက်ရှိမှုသည်ချိန်ညှိရန်လိုအပ်သည်။ ဤကလေးများသည်အထူးဂရုစိုက်မှုနှင့်အထူးဂရုစိုက်မှုလိုအပ်သည်။ သင့်ကလေးအကြောင်းသိရန်နှင့်မိသားစု၌သူ့အတွက်နေရာတစ်ခုပြုလုပ်ပါ။ Down's syndrome ရှိသောကလေးတစ် ဦး စီတွင်ကိုယ်ပိုင်ထူးခြားသောကိုယ်ရည်ကိုယ်သွေးရှိပြီးအခြားသူများကဲ့သို့မေတ္တာနှင့်ထောက်ပံ့မှုများစွာလိုအပ်သည်။