မာတိကာ
Trisomy 18 (သို့) Edwards Syndrome ဆိုတာ ဘာလဲ။
မျိုးအောင်ချိန်တွင် မျိုးဥနှင့် သုက်ပိုးတို့သည် တစ်ခုတည်းသော ဆဲလ်တစ်ခုဖြစ်သည့် မျိုးဥဆဲလ်အဖြစ် ပေါင်းစည်းသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ၎င်းသည် မိခင်ထံမှလာသော ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ ခု (မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ထောက်ပံ့မှု) နှင့် ဖခင်ထံမှ ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ ခု ရှိသည်။ ထို့နောက် ကျွန်ုပ်တို့သည် ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ တွဲ သို့မဟုတ် စုစုပေါင်း ၄၆ ခုကို ရရှိသည်။ သို့သော်လည်း မျိုးရိုးဗီဇ အမွေဆက်ခံမှု ခွဲဝေမှုတွင် ကွဲလွဲမှုတစ်ခု ဖြစ်ပေါ်ပြီး ခရိုမိုဆုန်း၏ trinomial တစ်ခုသည် အတွဲတစ်ခုအစား ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ထို့နောက် trisomy အကြောင်းပြောပါမည်။
Edwards Syndrome (၁၉၆၀ ခုနှစ်တွင် ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သော မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်၏အမည်ဖြင့်) သည် အတွဲ ၁၈ ကို အကျိုးသက်ရောက်သည်။ trisomy 18 ရှိသောလူတစ်ဦးတွင် ခရိုမိုဆုန်း 18 နှစ်ခုအစား XNUMX ခုရှိသည်။
trisomy 18 ဖြစ်ပွားမှုအကြားစိုးရိမ်မှုများ မွေးဖွားမှု 6 ခုတွင်တစ်ဦးနှင့် 000 တွင်တစ်ဦးမွေးဖွားခဲ့သည်။trisomy 1 အတွက် ပျမ်းမျှအားဖြင့် 400 တွင် 21 ယောက်နှင့် ဆန့်ကျင်သည်။ Down syndrome (trisomy 21) နှင့် မတူဘဲ၊ trisomy 18 သည် ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 95% တွင် သားအိမ်အတွင်း သေဆုံးစေသည်။ရှားပါးသောရောဂါများအတွက်ပေါ်တယ်အဆိုအရ, အနည်းဆုံး မိဘမဲ့ကလေး.
trisomy ၏ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ခန့်မှန်းခြေ 18
Trisomy 18 သည် ပြင်းထန်သော trisomy ဖြစ်ရခြင်း၏ လက္ခဏာများ ကြောင့်ဖြစ်သည်။ trisomy 18 ရှိသော မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင် ကြွက်သားလေသံညံ့ဖျင်းခြင်း (ထို့နောက် hypertonia အဖြစ်သို့ပြောင်းလဲသွားသော hypotononia)၊ တုံ့ပြန်မှုနည်းလာခြင်း၊ နို့စို့ရခက်ခဲခြင်း၊ ထပ်နေသောလက်ချောင်းရှည်များ၊ လှန်ထားသော နှာခေါင်း၊ သေးငယ်သောပါးစပ်များပါရှိသည်။ သားအိမ်တွင်းနှင့် မီးဖွားပြီးနောက် ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်းကို အများအားဖြင့်တွေ့ရှိရပြီး microcephaly (ဦးခေါင်းလုံးပတ်နိမ့်ခြင်း၊ ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းခြင်းနှင့် မော်တာပြဿနာများ။ ပုံသဏ္ဍာန်မမှန်မှုများသည် များပြားပြီး မကြာခဏဖြစ်တတ်သည်- မျက်စိ၊ နှလုံး၊ အစာခြေစနစ်၊ မေးရိုး၊ ကျောက်ကပ်နှင့် ဆီးလမ်းကြောင်း… အခြားဖြစ်နိုင်ချေရှိသော ကျန်းမာရေးပြဿနာများထဲတွင် နှုတ်ခမ်းကွဲ၊ ရေခဲပုဆိန်နှင့် ခြေထောက်များကို ဖော်ပြထားခြင်း၊ နားရွက်နိမ့်ခြင်း၊ ဆိုးဆိုးရွားရွားနှင့် ကျီးကန်းများ ("faunas") ၊ spina bifida ၊ (အာရုံကြောပြွန်ပိတ်ခြင်း မူမမှန်ခြင်း) သို့မဟုတ် တင်ပါးဆုံတွင်း ကျဉ်းခြင်း။
ပြင်းထန်သော နှလုံး၊ အာရုံကြောဆိုင်ရာ၊ အစာခြေစနစ် သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်ပုံမမှန်ခြင်းကြောင့်၊ trisomy 18 ရှိသော မွေးကင်းစကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ ပထမနှစ်တွင် သေဆုံးလေ့ရှိသည်။. “mosaic” သို့မဟုတ် “translocation” trisomy 18 (အောက်တွင်ကြည့်ပါ)၊ သက်တမ်းသည် ပိုရှည်သော်လည်း အရွယ်ရောက်ခြင်းထက် မကျော်လွန်ပါ။
ခရိုမိုဆိုမ် မူမမှန်ခြင်းနှင့် ဆက်စပ်နေသည့် ဤကျန်းမာရေးပြဿနာများအားလုံးကြောင့်၊ trisomy 18 အတွက် ကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်မှာ အလွန်အဆင်မပြေပါ- ထိခိုက်မိသော ကလေးငယ်အများစု (90%) သည် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကြောင့် အသက်တစ်နှစ်မပြည့်မီ သေဆုံးကြသည်။
သို့သော် သတိပြုပါ။အထူးသဖြင့် trisomy သည် တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းဖြစ်နေသောအခါတွင် ကြာရှည်စွာ အသက်ရှင်ကျန်နိုင်သည်ဆိုလိုသည်မှာ ခရိုမိုဆုန်း 47 ခုရှိသော ဆဲလ်များ (3 ခရိုမိုဇုန်း 18 အပါအဝင်) ခရိုမိုဆုန်း 46 ခရိုမိုဆုန်း 2 (mosaic trisomy) အပါအဝင် ဆဲလ် 18 ခုနှင့် အတူယှဉ်တွဲနေထိုင်သောအခါ သို့မဟုတ် ခရိုမိုဆုန်း 18 သည် အတွဲ 18 (လွှဲပြောင်းခြင်းထရစ်ဆိုမီ) နှင့် ဆက်စပ်နေချိန်ဖြစ်သည်။ ဒါပေမယ့် အရွယ်ရောက်ပြီးသူတွေဟာ ပြင်းထန်စွာ မသန်စွမ်းဖြစ်ပြီး စကားမပြောနိုင် လမ်းမလျှောက်နိုင်ကြပါဘူး။
trisomy 18 ကို ဘယ်လိုရှာဖွေမလဲ။
Trisomy 18 သည် ပျမ်းမျှအားဖြင့် amenorrhea ၏ 17 ရက်သတ္တပတ် (သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန် 15 ပတ်) ဝန်းကျင်တွင် သန္ဓေသားပုံသဏ္ဍာန်များ (အထူးသဖြင့် နှလုံးနှင့် ဦးနှောက်အတွင်း) ၊ nuchal translucency ထူလွန်းခြင်း၊ ကြီးထွားမှုနှေးကွေးခြင်း ... သတိပြုပါ trisomy 21 ကို စစ်ဆေးရာတွင် အသုံးပြုသည့် အမှတ်အသားများသည် တစ်ခါတစ်ရံ ပုံမှန်မဟုတ်သော်လည်း၊ ဤသည်မှာ အမြဲတမ်းမဟုတ်ပေ။ ထို့ကြောင့် အာထရာဆောင်းသည် trisomy 18 ၏ရောဂါရှာဖွေခြင်းကိုပြုလုပ်ရန်အတွက် ပို၍အဆင်ပြေသည်။ သန္ဓေသား karyotype (ခရိုမိုဆုန်းအားလုံး၏အစီအစဉ်) သည် Edwards syndrome ရောဂါကိုအတည်ပြုနိုင်သည် သို့မဟုတ်မဖြစ်ကြောင်းကိုအတည်ပြုနိုင်စေသည်။
Trisomy 18: ဘာကုသမှုလဲ။ ဘာအထောက်အပံ့လဲ?
ကံမကောင်းစွာဖြင့်၊ trisomy 18 ကို ကုသရန် ယနေ့အထိ ကုသမှု မရှိပါ။ ဆိုက်၏ အဆိုအရ၊ မိဘမဲ့ကလေးပုံသဏ္ဍာန်မမှန်သော ခွဲစိတ်ကုသမှုသည် ရောဂါခန့်မှန်းချက်ကို သိသိသာသာ ပြောင်းလဲခြင်းမရှိပါ။ ထို့အပြင် အချို့သော ပုံသဏ္ဍာန်ချို့ယွင်းမှုများသည် ၎င်းတို့ကို လည်ပတ်၍မရပါ။
ထို့ကြောင့် trisomy 18 ၏စီမံခန့်ခွဲမှုသည်အားလုံး၏အထက်တွင်ပါဝင်သည်။ ပံ့ပိုးကူညီမှုနှင့် နှစ်သိမ့်စောင့်ရှောက်မှု. ရည်ရွယ်ချက်ကတော့ ထိခိုက်ခံရတဲ့ ကလေးငယ်တွေရဲ့ ဘဝတွေကို အတတ်နိုင်ဆုံး မြှင့်တင်ပေးဖို့၊ ဥပမာအားဖြင့် physiotherapy. ပိုမိုကောင်းမွန်သော အာဟာရနှင့် အောက်ဆီဂျင်ရရှိစေရန်အတွက် လေဝင်လေထွက်အတုနှင့် အစာအိမ်ပြွန်ကို တပ်ဆင်နိုင်ပါသည်။ စီမံခန့်ခွဲမှုကို ဘက်စုံဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့မှ ဆောင်ရွက်ပါသည်။