Recklinghausen ရောဂါကို neurofibromatosis type I ဟုလည်းခေါ်သည်။

“ neurofibromatosis” ဟူသောအသုံးအနှုန်းတွင် ဦး နှောက်တစ်သျှူးများ၏ဆဲလ်များဖွံ့ဖြိုးမှုကိုထိခိုက်စေသောမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများစွာပါဝင်သည်။ neurofibromatosis အမျိုးအစားနှစ်မျိုးရှိသည်။ အမျိုးအစား ၁ နှင့်အမျိုးအစား II သို့သော်ဤပုံစံနှစ်ခုသည်တူညီသောဝိသေသလက္ခဏာများရှိပြီးကွဲပြားသောမျိုးဗီဇများတွင်မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့်ဖြစ်ရသည်။

Type I neurofibromatosis သည် neurodermal dysplasia၊ အာရုံကြောတစ်သျှူးဖွံ့ဖြိုးမှုတွင်ပုံမှန်မဟုတ်သောအရာဖြစ်သည်။ ဤရောဂါဗေဒကို Friederich Daniel Von Recklinghausen က ၁၈၈၂ တွင်ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့သည်၊ ထို့ကြောင့်ဤရောဂါ၏လက်ရှိနာမည်

သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှုမှ ဦး နှောက်အာရုံကြောတစ်သျှူးများတွင်အပြောင်းအလဲများပေါ်လာသည်။

Type I neurofibromatosis သည်အဖြစ်များဆုံးသောရောဂါအမျိုးအစား ၉၀% နှင့်အာရုံကြောဆိုင်ရာ fibromatosis ၏အဖြစ်များဆုံးဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်ပျံ့နှံ့မှုအဖြစ်များဆုံး (လူ ဦး ရေအလိုက်ဖြစ်ပွားသောရောဂါများအရေအတွက် ၁) ဖြစ်သည်။ မွေးဖွားခြင်း ၃ ။ ထို့ပြင်အမျိုးသားနှင့်အမျိုးသမီးအကြားမည်သည့် ဦး စားပေးမှုကိုမျှမတွေ့ရပေ။ (၀၀၀)

Recklinghausen ရောဂါသည်ကူးစက်မှုပုံစံသည်အလိုအလျောက်လွှမ်းမိုးမှုရှိသောမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်သည်။ သို့မဟုတ်လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာမဟုတ်သောခရိုမိုဆုန်းကိုထိခိုက်စေသော၊ ပြောင်းလဲထားသောမျိုးဗီဇနှစ်ခု၏တစ်အုပ်တည်းသာရှိနေခြင်းသည်ရောဂါဖွံ့ဖြိုးရန်ဘာသာရပ်အတွက်လုံလောက်သည်။ ဤရောဂါသည် chromosome 1q17 ပေါ်တွင်တည်ရှိသော NF11.2 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်း၏အကျိုးဆက်ဖြစ်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများကိုအောက်ပါအတိုင်း (၂) ဆင့်သတ်မှတ်သည်။

-“ café-au-lait” အရောင်ခလုတ်များ၊

- optic gliomas (မျက်စိအာရုံကြောအမြစ်များအဆင့်ရှိအကျိတ်များ)၊

Lish nodules (မျက်လုံး၏မျက်ဝန်း၌ hematomas ရောင်ခြယ်ခြင်း);

- ကျောရိုးနှင့်အရံအာရုံကြောများ၏ neurofibromas;

- အာရုံကြောနှင့် / သို့မဟုတ်မှတ်ဥာဏ်ချို့ယွင်းခြင်း၊

- scoliosis;

- မျက်နှာမူမမှန်ခြင်း၊

အာရုံကြောအကျိတ်၏မကောင်းသောအကျိတ်များ၊

- pheochromocytoma (ကျောက်ကပ်တွင်ရှိသောအကျိတ်)

- အရိုးကိုတွေ့ရှိရပါသည်။

Recklinghausen ရောဂါသည်အရေပြားနှင့်ဗဟိုနှင့်အရံအာရုံကြောစနစ်ကိုထိခိုက်စေသည်။ အဓိကဆက်စပ်လက္ခဏာများသည်ငယ်စဉ်ကလေးဘ ၀ တွင်တွေ့ရပြီးအောက်ပါတို့ကဲ့သို့အရေပြားကိုထိခိုက်စေနိုင်သည်။ (၄)

-“ café au lait” အရောင်ကွဲပြားသောအစက်အပြောက်များ၊ အရွယ်အစားအမျိုးမျိုး၊ ပုံစံအမျိုးမျိုးနှင့်ခန္ဓာကိုယ်မည်သည့်အဆင့်တွင်မဆိုတွေ့နိုင်သည်။

- လက်မောင်းနှင့်လက်မောင်းအောက်တို့တွင်တင်းတိပ်များဖြစ်ပေါ်ခြင်း၊

- အရံအာရုံကြောများတွင်အကျိတ်များဖြစ်ပေါ်ခြင်း၊

- အာရုံကြောကွန်ယက်တွင်အကျိတ်များဖြစ်ပေါ်ခြင်း။

အခြားလက္ခဏာများနှင့်ရောဂါလက္ခဏာများသည်လည်းဤရောဂါ၏သိသာထင်ရှားနိုင်သည်။

Lish nodules: မျက်လုံးထိခိုက်မှုကြီးထွားခြင်း၊

Pheochromocytoma - adrenal gland ၏အကျိတ်၊ ဤအကျိတ်များ၏ဆယ်ရာခိုင်နှုန်းသည်ကင်ဆာဖြစ်သည်။

- အသည်း၏ချဲ့;

- glioma: အာရုံကြော၏အကျိတ်။

အရိုးဖွံ့ဖြိုးမှုအပေါ်ရောဂါ၏သက်ရောက်မှုမှာတိုတောင်းသောတည်ဆောက်မှု၊ အရိုးပုံမမှန်ခြင်းနှင့် scoliosis တို့ပါဝင်သည်။ (၄)

Recklinghausen ရောဂါသည် autosomal လွှမ်းမိုးသောပုံစံ၏မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်သည်။ လိင်ဆက်ဆံခြင်းမရှိသောခရိုမိုဆုန်းနှင့်သက်ဆိုင်သည်ဖြစ်စေ၊ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲထားသောကော်ပီနှစ်ခုတွင်တစ်ခုသာရှိနေခြင်းသည်ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်လုံလောက်သည်။

ဤရောဂါသည် chromosome 1q17 ပေါ်တွင်တည်ရှိသော NF11.2 မျိုးရိုးဗီဇ၌ပြောင်းလဲမှုများစွာကြောင့်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်လူသားမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါအားလုံးတို့တွင်အဖြစ်များသောအလိုအလျောက်ပြောင်းလဲခြင်းများထဲမှတစ်ခုဖြစ်သည်။

NF50 ဗီဇပြောင်းထားသောလူနာ ၅၀% သာမိသားစုရောဂါကူးစက်မှုရှိသည်။ သက်ဆိုင်ရာလူနာများ၏အခြားအစိတ်အပိုင်းသည်ဤဗီဇတွင်အလိုအလျောက်ပြောင်းလဲမှုများရှိသည်။

ရောဂါလက္ခဏာသည်လူတစ် ဦး မှတစ် ဦး သို့တစ် ဦး မှတစ် ဦး သို့အလွန်ပြင်းထန်သောနောက်ဆက်တွဲများအထိပါ ၀ င်နိုင်သောလက်တွေ့သရုပ်ပြလက္ခဏာများနှင့်အလွန်ကွဲပြားသည်။ (၂)

ရောဂါဖြစ်ပွားရန်ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသောအချက်များမှာမျိုးရိုးကြောင့်ဖြစ်သည်။

အမှန်စင်စစ်၊ ၎င်းသည် autosomal dominant mode အရ mutated NF1 gene ကိုလွှဲပြောင်းခြင်းဖြင့်ကူးစက်သည်။

မေးခွန်းတွင်မျိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းသည်လိင်မဟုတ်သောခရိုမိုဆုန်းပေါ်တွင်တည်ရှိသောမျိုးဗီဇနှင့်သက်ဆိုင်သည်။ ထို့ပြင်မျိုးဗီဇပြောင်းလဲထားသောမိတ္တူနှစ်ခုတွင်တစ်ခုသာရှိနေခြင်းသည်ရောဂါဖွံ့ဖြိုးရန်လုံလောက်သည်။ ဤသဘောအရ၊ သူ့မိဘတစ် ဦး တွင်ရောဂါပုံစံဖြစ်လာသောသူတစ် ဦး သည်ရောဂါဗေဒဖွံ့ဖြိုးရန် ၅၀% အန္တရာယ်ရှိသည်။

ရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာသည်ကွဲပြားခြားနားခြင်း၏ပထမဆုံးဖြစ်သည်၊ အထူးသဖြင့်အချို့သောလက္ခဏာများရှိနေခြင်းနှင့်ဆက်စပ်သည်။ ဆရာ ၀ န်၏အဓိကရည်ရွယ်ချက်မှာဤရောဂါလက္ခဏာများတွင်ပါ ၀ င်နိုင်သောအခြားရောဂါများဖြစ်နိုင်ချေအားလုံးကိုပယ်ဖျက်ရန်ဖြစ်သည်။

ဤရောဂါများသည် Recklinghausen ရောဂါ၏ပြင်းထန်သောလက္ခဏာများနှင့်တူသည်။

Leopard syndrome - အရေပြားတွင်အညိုရောင်အစက်များဖုံးခြင်း၊ မျက်လုံးများကြားကျယ်ပြန့်ခြင်း၊ နှလုံးသွေးလွှတ်ကြောကျဉ်းခြင်း၊ အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်း၊ သေးငယ်သောတည်ဆောက်မှုနှင့်နှလုံး၏လျှပ်စစ်အချက်ပြမူမမှန်ခြင်း၊

- neurocutaneous melanoma - ဦး နှောက်နှင့်ကျောရိုးရှိအကျိတ်ဆဲလ်များဖွံ့ဖြိုးစေသောမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်သည်။

schwannomatosis, အာရုံကြောတစ်သျှူးများတွင်အကျိတ်များဖြစ်ပေါ်ခြင်းကိုရှားပါးသောရောဂါ၊

- Watson's syndrome: Lish's nodules, သေးငယ်သောတည်ဆောက်မှု, neurofibromas, ပုံမှန်မဟုတ်သောကြီးမားသော ဦး ခေါင်းနှင့်အဆုတ်သွေးလွှတ်ကြောများကျဉ်းခြင်းတို့ကိုဖြစ်ပေါ်စေသောမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုလည်းဖြစ်သည်။

အပိုဆောင်းစစ်ဆေးမှုများသည်ရောဂါကိုအတည်ပြုရန်ဖြစ်နိုင်သည်၊ ၎င်းသည်အထူးသဖြင့် MRI (သံလိုက်ဓာတ်အားပြန်လည်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း) သို့မဟုတ်စကင်နာတို့ပင်ဖြစ်သည်။ (၄)

ရှုပ်ထွေးသောရောဂါတစ်ခု၏အခြေအနေ၌၎င်း၏ကုသမှုကိုသက်ဆိုင်ရာကိုယ်ခန္ဓာ၏ကွဲပြားသောအစိတ်အပိုင်းများသို့စီမံပေးရမည်။

ကလေးဘဝ၌သတ်မှတ်ထားသောကုသမှုများတွင်အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်။

- သင်ယူနိုင်စွမ်းကိုအကဲဖြတ်ခြင်း၊

ဖြစ်နိုင်သော hyperactivity အကဲဖြတ်;

- scoliosis နှင့်အခြားထူးခြားသောပုံပျက်သောရောဂါများကိုကုသခြင်း

အကျိတ်များကို (၄) မျိုးဖြင့်ကုသနိုင်သည်။

- ကင်ဆာအကျိတ်များကို laparoscopic ဖယ်ရှားခြင်း၊

- အာရုံကြောများကိုထိခိုက်စေသောအကျိတ်များကိုဖယ်ရှားရန်ခွဲစိတ်ခြင်း။

- ဓာတ်ရောင်ခြည်ကုသမှု

- ဓာတုကုထုံး။