Le Prader-Willi ရောဂါလက္ခဏာ (PWS) သည် မွေးစတွင် ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်း (hypotonia)၊ ပုံမှန်ကိုယ်အလေးချိန်နှင့် အရပ်အမောင်းထက် နည်းပါးခြင်း၊ အစာစားရန် ခက်ခဲခြင်း၊ ကလေးဘဝတွင် အစာအလွန်အကျွံစားခြင်းနှင့် အစောပိုင်း အဝလွန်ခြင်းတို့ဖြင့် လက္ခဏာရပ်များဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇ မူမမှန်မှုကြောင့် ဤရောဂါအဖြစ်များနှုန်းမှာ လူဦးရေ ၅၀ လျှင် ၁ ဦးခန့် ရှိသည်။ ပါဝင်သော ဗီဇများသည် အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုပေါ်တွင် တည်ရှိသည်။ du ခရိုမိုဆုန်း 15. လိင်ခရိုမိုဆုန်းများအပြင်၊ ခရိုမိုဆုန်းတစ်စုံစီအတွက် မိတ္တူတစ်စောင်သည် မိခင်ထံမှဖြစ်ပြီး နောက်တစ်ခုသည် ဖခင်ထံမှ အမွေဆက်ခံပါသည်။
ပုံမှန်အခြေအနေအရ၊ ဤဒေသရှိ မျိုးဗီဇများသည် မိခင်ခရိုမိုဆုန်း 15 တွင် မလှုပ်ရှားနိုင်သော်လည်း၊ paternal chromosome 15. သို့သော် PWS ရှိသော မွေးကင်းစကလေးများတွင်၊ ဤ paternal chromosome ဒေသသည် မလှုပ်ရှားနိုင် သို့မဟုတ် ပျောက်ဆုံးနေပါသည်။ အမေရိကန်ပြည်ထောင်စု၊ Duke တက္ကသိုလ်မှ သုတေသီများသည် ကုသခြင်း၏ အလားအလာကောင်းများပေါ်တွင် ရှိနေကြသည်၊ မူးယစ်ဆေးဝါး ဖျားနေသောကြွက်များတွင် ဤအစိတ်အပိုင်းကို မိခင်၏ဗီဇမိတ္တူတွင် အသက်သွင်းနိုင်သည်။
ကြွက်တွေက ပိုကြီးထွားပြီး အသက်ပိုရှည်တယ်။
နောက်ပိုင်းတွင် PWS ရှိသော မွေးကင်းစကလေးများကဲ့သို့ ဖွံ့ဖြိုးမှု ညံ့ဖျင်းပြီး အသက်မရှင်ပါ။ ဆေးဝါး UNC0642 ဟုခေါ်သည်။ မိခင်မျိုးရိုးဗီဇများကို ပစ်မှတ်ထားရခြင်းမှာ ဖခင်မျိုးရိုးဗီဇများနှင့်မတူဘဲ၊ ၎င်းတို့ကို PWS လူနာများတွင် ပုံမှန်ရရှိနိုင်ပါသည်။ ဤကုသမှုဖြင့် ကုသထားသော ကြွက်များသည် ကြီးထွားမှုကို ပြသသည်။ အလေးချိန်တိုးလာသည် မကုသသောကြွက်များထက် မြင့်မားသည်။ ထို့အပြင် ၎င်းတို့ထဲမှ 15% သည် ပြင်းထန်သောဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများမပြဘဲ အရွယ်ရောက်ပြီးသည်အထိ အသက်ရှင်ကျန်ရစ်ခဲ့သည်။
ဆေးသည် G9a ဟုခေါ်သော ပရိုတင်းများ၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကို ဟန့်တားခြင်းဖြင့် အခြားပရိုတိန်းများနှင့်အတူ ပေါင်းစည်းသည်။ မိခင်ဗီဇ ခရိုမိုဆုန်းတွင် တင်းတင်းကျပ်ကျပ်။ ခြုံငုံကြည့်လျှင် လေ့လာမှုသည် ကတိကိုပြသရန် ဆေးဝါးကိုပြသသော်လည်း နောက်ထပ်လေ့လာမှုများ လိုအပ်နေသေးသည်ဟု သုတေသီများက ယုံကြည်ကြသည်။ ၎င်းတို့သည် အသက် ၂ နှစ်ဝန်းကျင် ကဲ့သို့သော နောက်ပိုင်းတွင် ပေါ်လာသည့် ရောဂါ၏ အခြား လက္ခဏာများအပေါ် ၎င်း၏ သက်ရောက်မှုကို အကဲဖြတ်လိုကြောင်း၊ အတင်းအကြပ် အလုပ်ပိုလုပ်ခြင်း။ နှင့်အဝလွန်ခြင်း။