Phenylketonuria သည် phenylalanine ၏ ပေါင်းစပ်မဟုတ်သော (သို့မဟုတ် ဇီဝဖြစ်စဉ်မဟုတ်သော) ဖြင့် လက္ခဏာရပ်ပြသော ရောဂါဖြစ်သည်။

Phenylalanine သည် သိုင်းရွိုက်ဂလင်းကို နှိုးဆွပေးခြင်းဖြင့် အာရုံကြောစနစ်အတွက် အခြေခံကျသော အခန်းကဏ္ဍမှ မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော အမိုင်နိုအက်ဆစ်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးကို လှုံ့ဆော်ပေးသည့် ဆေးဝါးတစ်ခုလည်းဖြစ်သည်။ ဤအမိုင်နိုအက်ဆစ်ကို ခန္ဓာကိုယ်က ပေါင်းစပ်ထားခြင်းမဟုတ်သောကြောင့် ထောက်ပံ့ပေးရမည်ဖြစ်ပါသည်။ by အစားအသောက်။ အမှန်မှာ၊ phenylalanine သည် အသား၊ ငါး၊ ဥ၊ ပဲပိစပ်၊ နို့၊ ဒိန်ခဲစသည့် ပရိုတင်းဓာတ်များ ကြွယ်ဝသော အစားအစာများထဲမှ တစ်ခုဖြစ်သည်။

၎င်းသည် ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇနှင့် မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါဖြစ်ပြီး မိန်းကလေးများနှင့် ယောက်ျားလေးများပါ ထိခိုက်နိုင်သော်လည်း အထူးတလည်သဘောပေါက်ခြင်းမရှိပါ။

ရောဂါကို လျင်မြန်စွာ ကုသရန် စောလျင်စွာ မတွေ့ရှိပါက၊ ဤအရာသည် ခန္ဓာကိုယ်နှင့် အထူးသဖြင့် အာရုံကြောစနစ်များတွင် စုစည်းမှု ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ ဖွံ့ဖြိုးဆဲ ဦးနှောက်တွင် ဖီနီလာလနင် များလွန်းခြင်းသည် အဆိပ်ဖြစ်သည်။

ခန္ဓာကိုယ်တွင်းရှိ ပိုလျှံနေသော ဖီနီလာလနင်ကို ကျောက်ကပ်စနစ်မှ ဖယ်ထုတ်ကာ ဖီနီလ်ကီတန်ပုံစံဖြင့် လူနာ၏ဆီးထဲတွင် တွေ့ရှိရသည်။ (၂)

ပြင်သစ်တွင် phenylalanine စစ်ဆေးမှုသည် မွေးစတွင် စနစ်တကျဖြစ်သည်- Guthrie စမ်းသပ်မှု။

ပျံ့နှံ့မှု (သတ်မှတ်အချိန်တစ်ခုတွင် လူဦးရေတွင် ရောဂါရှိသူအရေအတွက်) သည် သက်ဆိုင်ရာနိုင်ငံပေါ်တွင်မူတည်ပြီး 1/25 နှင့် 000/1 ကြား ကွဲပြားနိုင်သည်။

ပြင်သစ်တွင် phenylketonuria အဖြစ်များမှုသည် 1/17. (000)၊

ဤရောဂါသည် လူနာ၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ phenylalanine အဆင့်ကို လျှော့ချရန်နှင့် ဦးနှောက်ပျက်စီးမှုကို ကန့်သတ်ရန် ပရိုတင်းဓာတ်နည်းသော အစားအစာဖြင့် ကုသသည်။

ရောဂါ၏အစောပိုင်းကုသမှုများသောအားဖြင့်ရောဂါလက္ခဏာများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုတားဆီး။

ထို့အပြင် နောက်ကျသောကုသမှုသည် ဦးနှောက်အတွင်း ဤမော်လီကျူးများစုပုံလာစေရန်အတွက် အထူးအကျိုးဆက်များရှိသည်။ (၃)

- သင်ယူမှုအခက်အခဲများ;

- အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုများ;

- ဝက်ရူးပြန်ရောဂါများ;

– နှင်းခူ။

မွေးစတွင် သွေးစစ်ပြီးနောက် ရောဂါ အမျိုးအစား (၂) မျိုး၊

- ပုံမှန် phenylketonuria- phenylalaninemia (သွေးထဲတွင် phenylalanine ပမာဏ) 20 mg/dl (သို့မဟုတ် 1 μmol/l) ထက်များနေခြင်း၊

- ပုံမှန်မဟုတ်သော phenylketonuria - 10 မှ 20 mg / dl (သို့မဟုတ် 600-1 µmol / l) အကြားအဆင့်နှင့်၊

- phenylalaninemia 10 mg/dl (သို့မဟုတ် 600 μmol/l) ထက်နည်းသော အမြဲတမ်းအလယ်အလတ် hyperphenylalaninemia (HMP)။ ဤရောဂါပုံစံသည် မပြင်းထန်ဘဲ ပိုမိုဆိုးရွားလာမှုကို ရှောင်ရှားရန်အတွက် ရိုးရှင်းသော စောင့်ကြည့်မှုသာ လိုအပ်ပါသည်။

မွေးစတွင် စနစ်တကျစစ်ဆေးခြင်းသည် ရောဂါ၏ပုံမှန်လက္ခဏာများ၏အသွင်အပြင်ကို ကန့်သတ်ရန် ကိစ္စအများစုတွင် ဖြစ်နိုင်သည်။

ရောဂါကုသမှုသည် ပရိုတင်းဓာတ်နည်းသော အစားအသောက်ကို အခြေခံ၍ phenylalaninemia ကို စောင့်ကြည့်ခြင်းဖြင့် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း phenylalanine စုဆောင်းမှုကို တားဆီးပေးပြီး အထူးသဖြင့် ဦးနှောက်တွင် ကူညီပေးသည်။ (၂)

မွေးကင်းစကလေးရောဂါရှာဖွေခြင်းကိုမပြုလုပ်နိုင်ပါက phenylketonuria ၏လက္ခဏာများသည်မွေးဖွားပြီးနောက်လျင်မြန်စွာပေါ်လာပြီးရောဂါပုံစံပေါ် မူတည်၍ ပိုသို့မဟုတ်ဒီထက်ပြင်းထန်နိုင်သည်။

ဤလက္ခဏာများသည်-

- ကလေး၏စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နှောင့်နှေး;

- ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေး;

- microcephaly (ဦးခေါင်းခွံ၏ပုံမှန်မဟုတ်သောသေးငယ်သောအရွယ်အစား);

- တက်ခြင်းနှင့်တုန်ခါ;

- နှင်းခူ;

- အန်ခြင်း;

- အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုများ (hyperactivity);

- မော်တာချို့ယွင်းခြင်း။

hyperphenylalaninemia ၏အခြေအနေတွင်၊ phenylalanine ကို tyrosine (co-factor BHA) သို့ပြောင်းလဲရန်အတွက် phenylalanine ကိုပြောင်းလဲခြင်းအတွက် ဗီဇကုဒ်ပြောင်းခြင်းများဖြစ်နိုင်သည်။ tyrosine ထုတ်လုပ်မှုအတွက်ဤအနှောင့်အယှက်များသည်:

- ဖြူစင်သောအသားအရေ;

- ဖြောင့်စင်းသောဆံပင်။

Phenylalanine သည် မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် autosomal recessive inheritance ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဤကူးစက်မှုပုံစံသည် အော်တိုဆုန်း (လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာမဟုတ်သော ခရိုမိုဆုန်း) နှင့် သက်ဆိုင်ပြီး ရောဂါဖြစ်ပွားနေသော ဖီနိုအမျိုးအစားကို ဖွံ့ဖြိုးစေရန်အတွက် အသွင်ကူးပြောင်းထားသော allele မိတ္တူနှစ်စောင်ရှိရန် လိုအပ်သည့် ဘာသာရပ်အတွက် ဆုတ်ယုတ်မှုရလဒ်များဖြစ်သည်။ (၄)

ရောဂါ၏ဇာစ်မြစ်သည် PAH ဗီဇ (12q22-q24.2) ၏ ဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။ ဤဗီဇသည် hydrolysis (ရေဖြင့်ပစ္စည်းတစ်ခုကိုဖျက်ဆီးခြင်း) ကိုခွင့်ပြုသောအင်ဇိုင်းအတွက်ကုဒ်နံပါတ်များ - phenylalanine hydroxylase။

ထို့ကြောင့် ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းသည် phenylalanine hydroxylase ၏လုပ်ဆောင်မှုကို လျော့ကျစေပြီး အစားအစာမှ phenylalanine ကို ခန္ဓာကိုယ်က ထိထိရောက်ရောက် မလုပ်ဆောင်နိုင်ပါ။ ထို့ကြောင့် ထိခိုက်ခံရသူ၏သွေးထဲတွင် ဤအမိုင်နိုအက်ဆစ်အဆင့်သည် တိုးလာသည်။ ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း phenylalanine ပမာဏ တိုးလာပြီးနောက်၊ ၎င်း၏ သိုလှောင်မှုသည် ကွဲပြားခြားနားသော ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်/သို့မဟုတ် တစ်ရှူးများ အထူးသဖြင့် ဦးနှောက်အတွင်းရှိ ဖြစ်ပေါ်လာမည်ဖြစ်သည်။ (၄)

ရောဂါနှင့် ဆက်နွယ်မှုတွင် အခြားသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို သရုပ်ပြခဲ့သည်။ ၎င်းတို့သည် BHA (phenylalanine ၏ tyrosine အဖြစ်သို့ပြောင်းလဲခြင်းအတွက် ပူးတွဲအချက်) နှင့် အထူးသဖြင့် hyperphenylalaninemia ပုံစံကို သက်ဆိုင်သည့် ဗီဇအဆင့်တွင် ပြုပြင်မွမ်းမံမှုများဖြစ်သည်။ (၁)

ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သောအန္တရာယ်အချက်များမှာ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းဖြစ်သည်။ တကယ်တော့၊ ဒီရောဂါကူးစက်မှုဟာ autosomal recessive လွှဲပြောင်းမှုမှတဆင့်ဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ သော်လည်းကောင်း၊ မျိုးဗီဇအတွက် ပြောင်းလဲထားသော alleles နှစ်ခုပါဝင်မှုသည် ရောဂါဖွံ့ဖြိုးရန်အတွက် လူတစ်ဦးချင်းစီတွင် ရှိနေရမည်ဖြစ်သည်။

ဤသဘောအရ၊ ဖျားနာသူ၏ မိဘတိုင်းတွင် ပြောင်းလဲမှုရှိသော မျိုးဗီဇမိတ္တူရှိရမည်။ ၎င်းသည် မဆုတ်မနစ်သောပုံစံဖြစ်သောကြောင့်၊ မျိုးဗီဇမိတ္တူတစ်ခုသာရှိသော မိဘများသည် ရောဂါလက္ခဏာမပြပါ။ မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊ တစ်ခုချင်းစီမှ 50% အထိ၊ တစ်ခုချင်းစီသည် မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုစီကို အမျိုးအနွယ်ဆီသို့ ပေးပို့ရန် လိုအပ်ပါသည်။ ကလေး၏ဖခင်နှင့်မိခင်သည် ဗီဇတစ်ခုစီသို့ ကူးပြောင်းသွားပါက၊ ဘာသာရပ်တွင် ဗီဇပြောင်းလဲထားသော alleles နှစ်ခုရှိမည်ဖြစ်ပြီး ထို့နောက်တွင် ရောဂါရှိသော phenotype ဖြစ်ပေါ်လာမည်ဖြစ်သည်။ (၄)

phenylketonuria ၏ရောဂါရှာဖွေခြင်းကိုအဓိကအားဖြင့်မွေးကင်းစကလေးစစ်ဆေးခြင်းအစီအစဉ်- စနစ်တကျမွေးကင်းစကလေးစစ်ဆေးခြင်းမှတဆင့်ပြုလုပ်သည်။ ဒါက Guthrie စမ်းသပ်မှုပါ။

 သွေးထဲတွင် phenylalanine အဆင့်သည် 3 mg/dl (သို့မဟုတ် 180 µmol/l) ထက်များနေပါက ဤစစ်ဆေးမှုသည် အပြုသဘောဆောင်သည်ဟု ယူဆပါသည်။ အလွန်အကျွံ phenylalaninemia ၏အခြေအနေတွင်၊ phenylketonuria ပါဝင်ခြင်းရှိမရှိအတည်ပြုရန်အထူးပြုစင်တာတွင်ဒုတိယသွေးစစ်ဆေးမှုကိုလုပ်ဆောင်သည်။ ဒုတိယဆေးပမာဏတွင် phenylalanine ပမာဏသည် 3 mg/dl ထက် ပိုများနေသေးပါက အခြားတာဝန်ရှိရောဂါကို မဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့ပါက ရောဂါရှာဖွေမှုကို ပြုလုပ်မည်ဖြစ်သည်။ (၂)

ဤရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာကို BH4 ချို့တဲ့ခြင်းနှင့်ခွဲခြားထားသင့်သည်။ အမှန်စင်စစ်၊ နောက်ဆုံးသည် hyperphenylalaninemia ၏အထူးသွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပြီးရိုးရှင်းသောစောင့်ကြည့်မှုသာလိုအပ်သည်။ ဘာသာရပ်တွင် phenylketonuria ပါဝင်မှုကို ထောက်လှမ်းရာတွင် အထူးကုသမှုနှင့် ပရိုတင်းဓာတ်နည်းသော အစားအစာ လိုအပ်ပါသည်။ (၁)

ထို့ကြောင့် phenylketonuria အတွက် အဓိက ကုသမှုမှာ phenylalanine နည်းပါးသော အစားအစာဖြစ်ပြီး ပရိုတင်းဓာတ် စားသုံးမှုကို လျှော့ချခြင်း ဟုဆိုလိုသည်။ မွေးကင်းစကလေးစစ်ဆေးမှုကိုလုပ်ဆောင်ပြီးသည်နှင့်ဤပရိုတိန်းဓာတ်နည်းသောအစားအစာကိုအကောင်အထည်ဖော်ရပါမည်။ ၎င်းကို ဘဝတစ်လျှောက်လုံး လိုက်နာရမည်ဖြစ်ပြီး ရောဂါ၏ပုံစံနှင့် အကြောင်းအရာပေါ်မူတည်၍ အနည်းနှင့်အများ တင်းကျပ်နိုင်သည်။ (၂)

phenylalanine တွင်ကုန်ခမ်းသွားသောဤအစားအစာအပြင်၊ လူနာအား sapropterin dihydrochloride သည် သူ၏အစားအသောက်ကို တင်းကျပ်မှုနည်းစေရန် သို့မဟုတ် သူ၏အစားအသောက်ပုံမှန်ဖြစ်နေစေရန်ပင် ညွှန်ကြားနိုင်သည်။ (၂)

ထို့အပြင်၊ အမိုင်နိုအက်ဆစ်များ (phenylalanine မှလွဲ၍) ဗီတာမင်နှင့် သတ္တုဓာတ်များ ကြွယ်ဝသော ဖြည့်စွက်စာများသည် ဤအစားအစာကြောင့် ဤစားသုံးမှုတွင် မညီမျှမှုကို ပြန်လည်ရရှိစေရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ (၃)

phenylketonuria ဝေဒနာရှင်များအတွက် လုံးဝရှောင်ကြဉ်သင့်ပါသည်။ တကယ်တော့၊ aspartame ကိုစုပ်ယူလိုက်သည်နှင့်တစ်ပြိုင်နက်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း phenylalanine အဖြစ်သို့ပြောင်းလဲသွားသည်။ ဤသဘောအရ၊ ခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင် ဤမော်လီကျူးများ စုပုံနိုင်ခြေကို တိုးမြင့်စေပြီး ဖျားနာနေသော ဘာသာရပ်အတွက် အဆိပ်သင့်စေမည့် အန္တရာယ်ကို တိုးစေသည်။ Aspartame သည် ဆေးများစွာတွင်ပါ၀င်ပြီး အချို့သောဆေးဝါးများကိုသောက်သုံးသည့်အခါ လူနာများထံမှ အထူးဂရုပြုရန်လိုအပ်ပါသည်။

ကြိုတင်ကာကွယ်မှုအရ၊ ရောဂါကူးစက်မှုသည် မျိုးရိုးလိုက်သောကြောင့်၊ ရောဂါဒဏ်ခံရသော မိသားစုများသည် မျိုးရိုးဗီဇအကူအညီနှင့် အကြံဉာဏ်များကို ရယူနိုင်သည်။

လူနာနှင့် ရောဂါပုံစံပေါ်မူတည်၍ ရောဂါကြိုတင်ခန့်မှန်းချက် ကွဲပြားပါသည်။