Progeria သည်ကလေးစောစောအိုမင်းရင့်ရော်ခြင်းကြောင့်ရှားပါးသောမျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါဖြစ်သည်။

Hutchinson-Gilford syndrome ဟုလည်းလူသိများသော Progeria သည်ရှားပါးသောမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်ခန္ဓာကိုယ်၏အိုမင်းရင့်ရော်မှုအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်သည်။ ဤရောဂါလက္ခဏာရှိသောကလေးများသည်အသက်ကြီးမှအစောပိုင်းလက္ခဏာများပြသည်။

မွေးဖွားစဉ်ကကလေးမှာမူမမှန်တာတစ်ခုမှမပြဘူး။ နို့စို့အရွယ်အထိပုံမှန်ဖြစ်သည်။ တဖြည်းဖြည်းနှင့်သူ၏ပုံသဏ္န်နှင့်သူ့ခန္ဓာကိုယ်သည်ပုံမှန်မဟုတ်ပဲကြီးထွားလာသည်။ သူသည်ပုံမှန်ထက်ပိုမြန်မြန်ကြီးထွားလာပြီးသူ့အရွယ်ကလေးတစ် ဦး ၏ကိုယ်အလေးချိန်ကိုမတက်လာပေ။ မျက်နှာ၌ဖွံ့ဖြိုးမှုသည်လည်းနောက်ကျသည်။ သူသည်အလွန်ပိန်လှီသောနှာတံ၊ ပါးလွှာသောနှုတ်ခမ်း၊ ပါးလွှာသောနှုတ်ခမ်း၊ မေးစေ့ငယ်နှင့်ပြူးထွက်နေသောထင်ရှားသောမျက်လုံးများကိုတင်ပြသည်။ Progeria သည်သိသိသာသာဆံပင်ကျွတ်ခြင်း (alopecia)၊ အသက်အရွယ်ကြီးရင့်ခြင်း၊ အဆစ်ချို့တဲ့ခြင်း (သို့) အရေပြားအောက်ရှိအဆီ (subcutaneous fat) ကိုတောင်ဆုံးရှုံးစေသည်။

ကလေး၏သိမြင်မှုနှင့်ဥာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုယေဘူယျအားဖြင့်မထိခိုက်ပါ။ ၎င်းသည်မော်တာဖွံ့ဖြိုးမှုအပေါ်ချို့တဲ့ခြင်းနှင့်နောက်ဆက်တွဲများဖြစ်ကာထိုင်ခြင်း၊ မတ်တပ်ရပ်ခြင်း (သို့) လမ်းလျှောက်ခြင်းတို့တွင်အခက်အခဲဖြစ်စေသည်။

Hutchinson-Gilford syndrome ရောဂါသည်များသည်အချို့သောသွေးလွှတ်ကြောများကျဉ်းခြင်း၊ atherosclerosis (သွေးလွှတ်ကြောများပိတ်ဆို့ခြင်း) ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ သို့သော်နှလုံးသွေးကြောကျဉ်းရောဂါသည် ဦး နှောက်သွေးကြောဆိုင်ရာမတော်တဆမှု (လေဖြတ်ခြင်း) ဖြစ်နိုင်ခြေပိုများစေသောအချက်တစ်ခုဖြစ်သည်။

ဤရောဂါ၏ပျံ့နှံ့မှု (စုစုပေါင်းလူ ဦး ရေတွင်ထိခိုက်သောလူ ဦး ရေ) သည်ကမ္ဘာတစ် ၀ န်းရှိမွေးကင်းစ ၁.၄ သန်းတွင်ရှိသည်။ ထို့ကြောင့်၎င်းသည်ရှားပါးသောရောဂါဖြစ်သည်။

ပရိုဂျက်စထရိသည် autosomal လွှမ်းမိုးသောရောဂါဖြစ်သောကြောင့်ဤရောဂါဖြစ်ပွားရန်အလားအလာအမြင့်ဆုံးသူများသည်မိဘများတွင်ပရိုဂျက်စရီးယားရှိသူများဖြစ်သည်။ ကျပန်းမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်နိုင်ချေသည်လည်းဖြစ်နိုင်သည်။ Progeria ရောဂါသည်မိသားစုအသိုင်းအဝိုင်းတွင်မရှိလျှင်ပင်မည်သည့်လူတစ် ဦး တစ်ယောက်ကိုမဆိုထိခိုက်စေနိုင်သည်။

Progeria သည်ရှားပါးပြီးမျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါဖြစ်သည်။ ဤရောဂါဗေဒ၏မူလအစမှာ LMNA ဗီဇအတွင်းမှပြောင်းလဲမှုများကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဤမျိုးဗီဇသည်ပရိုတင်းဖွဲ့စည်းခြင်းအတွက်တာဝန်ရှိသည် ။Lamine A. နောက်ဆုံးဆဲလ်သည်ဆဲလ် nucleus များဖွဲ့စည်းရာတွင်နောက်ဆုံးအခန်းကဏ္မှပါဝင်သည်။ ၎င်းသည်နျူကလီးယားစာအိတ် (ဆဲလ်များ၏ nucleus ကိုဝန်းရံထားသောအမြှေးပါး) ဖွဲ့စည်းရာတွင်မရှိမဖြစ်လိုအပ်သောအစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။

ဤမျိုးရိုးဗီဇတွင်မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် Lamine A. ၏ပုံမှန်မဟုတ်သောဖွဲ့စည်းမှုကို ဦး တည်စေကာဤပုံမှန်မဟုတ်သောဖွဲ့စည်းထားသောပရိုတင်းသည်ဆဲလ် nucleus ၏မတည်မငြိမ်ဖြစ်ခြင်းနှင့်သက်ရှိများ၏ဆဲလ်များစောစီးစွာသေဆုံးခြင်းကိုဖြစ်စေသည်။

သိပ္ပံပညာရှင်များသည်လူသားများသက်ရှိများဖွံ့ဖြိုးမှုတွင်ဤပရိုတိန်းဓာတ်ပါဝင်မှုနှင့်ပတ်သက်သောအသေးစိတ်အချက်အလက်များရယူရန်ဘာသာရပ်နှင့် ပတ်သက်၍ သူတို့ကိုယ်သူတို့မေးနေကြသည်။

Hutchinson-Gilford syndrome ၏မျိုးရိုးဗီဇကူးစက်မှုသည် autosomal လွှမ်းမိုးသောအမွေမှတဆင့်ဖြစ်ပေါ်သည်။ (၂) မိတ္တူ (မိခင်မှဖြစ်စေ၊ ဖခင်မှဖြစ်စေ) ၏မျိုးဗီဇနှစ်ခုမိတ္တူတစ်စောင်ကိုသာကူးစက်ခြင်းသည်ကလေး၌ရောဂါဖွံ့ဖြိုးရန်လုံလောက်သည်။

ထို့အပြင် LMNA ဗီဇမှ (မိဘမျိုးရိုးဗီဇများကူးစက်ခြင်းမှ) မတော်တဆပြောင်းလဲမှုများသည်ဤရောဂါ၏မူလအစလည်းဖြစ်နိုင်သည်။

progeria ၏ယေဘူယျလက္ခဏာများမှာအောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• (ငယ်စဉ်ကလေးဘဝကတည်းက) ခန္ဓာကိုယ်၏အစောပိုင်းအိုမင်းခြင်း၊
• ပုံမှန်ထက်ကိုယ်အလေးချိန်ပိုနည်းခြင်း၊
• ကလေး၏သေးငယ်တဲ့အရွယ်အစား;
• မျက်နှာမူမမှန်မှုများ၊ ပါးလွှာသော၊ နှာခေါင်းချိတ်ခြင်း၊ ထင်ရှားသောမျက်လုံးများ၊ မေးစေ့ငယ်တစ်ခု၊ နားရွက်များပြူးထွက်ခြင်း၊
• မော်တာနှောင့်နှေးခြင်း၊ မတ်တပ်ရပ်ခြင်း၊ ထိုင်ခြင်းသို့လမ်းလျှောက်ရာတွင်အခက်အခဲဖြစ်စေခြင်း၊
• သွေးလွှတ်ကြောများကျဉ်းခြင်းသည် arteriosclerosis အတွက်အဓိကအန္တရာယ်အချက်ဖြစ်သည်။

progeria သည်ရှားပါး၊ မျိုးရိုးဗီဇနှင့်ဆက်ခံသော autosomal လွှမ်းမိုးသောရောဂါဖြစ်သောကြောင့်မိဘနှစ် ဦး တွင်တစ် ဦး ၌ရောဂါရှိနေခြင်းသည်အရေးကြီးဆုံးအန္တရာယ်အချက်ဖြစ်သည်။

ပရိုဂျက်စထရိနှင့်ဆက်နွှယ်သောလက္ခဏာများသည်တဖြည်းဖြည်းတိုးတက်လာပြီးလူနာအားသေဆုံးစေနိုင်သည်။

ဒီရောဂါအတွက်လောလောဆယ်ကုသနိုင်တဲ့ဆေးမရှိသေးပါဘူး။ ပရိုဂျက်စထရိကိုတစ်ခုတည်းသောစီမံခြင်းသည်လက္ခဏာများဖြစ်သည်။

ထို့နောက်ဤရောဂါအားသက်သာပျောက်ကင်းစေသောကုသမှုကိုရှာဖွေတွေ့ရှိရန်သုတေသနသည်မီးမောင်းထိုးပြနေသည်။