ကလေးမျှော်လင့်ထားတဲ့အခါ စိုးရိမ်တာ၊ ဖျားနာတာ၊ မသန်မစွမ်းဖြစ်တာ၊ တခါတရံ မတော်တဆ သေခြင်းသို့ ရောက်သည်။ ကြောက်စိတ်တွေရှိနေရင် ဒီရောဂါလက္ခဏာအကြောင်း ဘယ်တော့မှ မတွေးထားဘူး၊ ဘာကြောင့်လဲဆိုတော့ အဲဒါကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်း မသိခဲ့ဘူး။ ဒီနေ့ အသက် 13 နှစ်အရွယ် လှပတဲ့ Ornella ရဲ့ ပထမဆုံးသမီးလေးဟာ ကုသလို့မရတဲ့ ရောဂါဝေဒနာကို ခံစားခဲ့ရတာတော့ မကြားရပါဘူး။ ရောဂါသည်၎င်း၏အလုပ်ပြီးပြီ။ တစ်နေ့တော့ သူမ အသက် 4 နှစ်အရွယ်မှာ သူမဟာ ခိုးကြောင်ခိုးဝှက်နဲ့ စကားလုံးဝ ပြတ်သွားကြောင်း တွေ့ရှိခဲ့ရပါတယ်။ သူ၏နောက်ဆုံးစကားမှာ သူ့ဖခင် ဂဒ်အတွက် မေးခွန်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤစာကြောင်းမှာ "မေမေ ရှိလား" “ ထိုအချိန်တွင် သူသည် ကျွန်ုပ်တို့နှင့်အတူ နေထိုင်ဆဲဖြစ်သည်။
ငါ Ornella ကိုယ်ဝန်ရှိတုန်းက ငါ သိပ်ကို နှိမ့်ချမှု ဒါမှမဟုတ် အထူးတလည် မခံစားခဲ့ရဘူး။ ဥပမာ- အာထရာဆောင်းက အနည်းငယ်ထူတဲ့လည်ပင်းကို ပေါ်လာတဲ့အခါ၊ Down's Syndrome ရဲ့ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကို ပယ်ချလိုက်တယ်။ ဝူး၊ ပိုဆိုးတဲ့ရောဂါက ငါ့ကလေးကို ကိုက်စားနေပြီလို့ ငါထင်ခဲ့တာ။ ယနေ့၊ ဤအလင်းကင်းမဲ့မှုနှင့် ကျွန်ုပ်၏ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း စစ်မှန်သောပျော်ရွှင်မှု မရှိခြင်း၏ လက္ခဏာတစ်ခုအဖြစ် ကျွန်ုပ်မြင်သည်။ ကလေးများအတွက် စာအုပ်များဖတ်ကာ ကြည်နူးစရာအခန်းငယ်များကို အလှဆင်ပေးသော မိခင်များနှင့် ဝေးကွာနေသည့် ခံစားချက်ကို ခံစားလိုက်ရသည်။ အမေနှင့် ဈေးဝယ်ထွက်ရင်း ပျားများဖြင့် ခင်းထားသော အဝါရောင်ပိတ်ကုလားကာများ ဝယ်သည်ကို သတိရမိသေးသည်။
Karen ၏ တိုက်ပွဲသည် 1 ခုနှစ် စက်တင်ဘာလတွင် TF2018 တွင် ထုတ်လွှင့်ခဲ့သည့် တီဗီရုပ်ရှင်ဖြစ်သည့် Tu vivras ma fille ကို လှုံ့ဆော်ပေးခဲ့သည်။
နောက်တွဲကို ရှာပါ-
သိပ်မကြာခင်မှာ သားမွေးတယ်။ ပြီးတော့ မြန်မြန်ကြီး ငိုနေတဲ့ ဒီကလေးရဲ့ရှေ့မှာ၊ သူ့ညတွေကို သေချာပေါက် မဖြစ်အောင်၊ ဂဒ်နဲ့ ငါတို့လည်း စိုးရိမ်ကြတယ်။ ကျွန်တော်တို့ ဆေးရုံကို သွားတယ်။ Ornella သည် "အသည်းလျှံခြင်း" ကိုခံစားခဲ့ရသည်။ စောင့်ကြည့်ရန်။ အလျင်အမြန်၊ စီရင်ချက်ချနိုင်စေမည့် နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်ပါသည်။ Ornella သည် Sanfilippo ၏ရောဂါဖြစ်သော "ဝန်ပိုရောဂါ" ကိုခံစားနေရသည်။ မျှော်လင့်ရမည့်အရာကို ဖော်ပြပြီးနောက် ဆရာဝန်က သူ၏ ပျမ်းမျှသက်တမ်းမှာ တစ်ဆယ့်နှစ်နှစ်မှ သုံးနှစ်နှင့် ကုသမှု လုံးဝမရှိခြင်းတို့ကို ပြောပြခဲ့သည်။ တုန်လှုပ်ခြောက်ခြားသွားတဲ့ တုန်လှုပ်ချောက်ချားမှုအပြီးမှာ ကိုယ့်ကိုကိုယ် ဘယ်လိုသဘောထားရမလဲလို့ မမေးမိဘူး။
ကမ္ဘာပေါ်ရှိ စိတ်ဆန္ဒအားလုံးဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့၏သမီးကို ကယ်တင်ရန် ကုသနည်းကို ရှာဖွေရန် ဆုံးဖြတ်ခဲ့သည်။ လူမှုရေးအရ ရွေးချယ်ခဲ့တာ။ “အဲဒါ” ရဲ့ဘေးမှာ ဘဝဆိုတာ မရှိတော့ဘူး။ ရှားရှားပါးပါး ရောဂါတွေကို နားလည်အောင် ကူညီပေးနိုင်သူတွေနဲ့ သီးသန့် အဆက်အသွယ် လုပ်ထားတယ်။ ပထမဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့နဲ့ နီးစပ်ခဲ့တယ်၊ ပြီးတော့ သြစတြေးလျ သိပ္ပံအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ကို ချဉ်းကပ်ခဲ့တယ်… အင်္ကျီတွေကို လှိမ့်လိုက်တယ်။ လတိုင်း၊ တစ်နှစ်ပြီးတစ်နှစ်၊ ငါတို့ကို ကူညီပေးနိုင်တဲ့ အစိုးရနဲ့ ပုဂ္ဂလိက သရုပ်ဆောင်တွေ တွေ့တယ်။ သူတို့သည် ဆေးတစ်မျိုးကို တီထွင်ပုံအား ရှင်းပြရန် ကြင်ကြင်နာနာရှိကြသော်လည်း ဤ Sanfilippo ရောဂါ ကုသရေးအစီအစဉ်တွင် မည်သူမျှ မပါဝင်ချင်ကြပေ။ အနောက်ကမ္ဘာတွင် ရောဂါဖြစ်ပွားမှု ၃ ၀၀၀ မှ ၃၀၀၀ အထိ မကြာခဏ ရောဂါအမည်မဖော်နိုင်သော ရောဂါတစ်ခုဟု ဆိုရပေမည်။ 3 နှစ်သမီးအရွယ်တွင်၊ ကျွန်ုပ်သည်ဤရောဂါဒဏ်ခံရသောကလေးများ၏မိသားစုများ၏အသံကိုယူဆောင်လာရန် Sanfilippo မဟာမိတ်အဖွဲ့ကိုဖွဲ့စည်းခဲ့သည်။ ဒီနည်းနဲ့ ဝိုင်းပြီး ဝိုင်းထားလို့ ကုသမှုကို ဦးတည်တဲ့ ငါ့ရဲ့ လမ်းကြောင်းကို ခြေရာခံဖို့ ငါ့ရဲ့ ပရိုဂရမ်ကို သတ်မှတ်ဖို့ ရဲရဲဝံ့ဝံ့ လုပ်နိုင်ခဲ့တယ်။ ပြီးတော့ ငါတို့အရမ်းလိုချင်ခဲ့တဲ့ ငါတို့ရဲ့ ဒုတိယသမီး Salomé နဲ့ ငါ ကိုယ်ဝန်ရသွားတယ်။ Ornella ရောဂါကြေညာပြီးကတည်းက သူမရဲ့ မွေးဖွားမှုဟာ ပျော်ရွှင်မှု အရှိဆုံးအချိန်လို့ ပြောလို့ရပါတယ်။ ကျွန်တော် သားဖွားခန်းထဲမှာရှိနေတုန်း၊ ကျွန်တော့်ခင်ပွန်းက ယူရို 000 က အသင်းဘဏ္ဍာတိုက်ထဲကို ရောက်သွားတယ်လို့ ပြောခဲ့တယ်။ ရံပုံငွေရှာဖွေရန် ကျွန်ုပ်တို့၏ကြိုးပမ်းအားထုတ်မှုများသည် နောက်ဆုံးတွင် အောင်မြင်သွားပါသည်။ ဒါပေမယ့် အဖြေကို လိုက်ရှာရင်းနဲ့ Ornella က ငြင်းဆန်ခဲ့တယ်။
2007 ခုနှစ်အစမှာ ဆရာဝန်တစ်ယောက်နဲ့ ပူးပေါင်းပြီး မျိုးဗီဇကုထုံးပရောဂျက်ကို ထူထောင်နိုင်ခဲ့ပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ပရိုဂရမ်ကို ဒီဇိုင်းဆွဲကာ လိုအပ်သော ကြိုတင်လက်တွေ့လေ့လာမှုများကို လုပ်ဆောင်နိုင်ခဲ့ပါတယ်။ အလုပ်က နှစ်နှစ်ကြာတယ်။ Ornella ၏အသက်တာအတိုင်းအတာအရ၊ ၎င်းသည်ရှည်သည်ဟုထင်ရသော်လည်းကျွန်ုပ်တို့သည်အလွန်မြန်သည်။
ပထမဆုံး ဆေးခန်းစမ်းသပ်မှု၏ တံလျှပ်ကို ကျွန်ုပ်တို့ ပရောပရည်ပြုရင်း Ornella က ထပ်မံငြင်းဆိုခဲ့သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏တိုက်ပွဲတွင် ဤအရာသည် ကြောက်စရာကောင်းသည်- ကျွန်ုပ်တို့အား ၎င်းတို့ပေးသော အပြုသဘောဆောင်သော တွန်းအားပေးမှုများသည် နာကျင်မှု၊ Ornella တွင် ကျွန်ုပ်တို့ခံစားရသည့် ဤအမြဲတမ်းဝမ်းနည်းမှုအခြေခံကြောင့် ပျက်ပြားသွားပါသည်။ ကြွက်များတွင် အလားအလာရှိသော ရလဒ်များကို ကျွန်ုပ်တို့မြင်ပြီး Lysogene ဖြစ်လာသည့် Sanfilippo Therapeutics ကို ဖန်တီးရန် ဆုံးဖြတ်ခဲ့သည်။ Lysogene သည် ကျွန်ုပ်၏စွမ်းအင်၊ ကျွန်ုပ်၏ တိုက်ပွဲဖြစ်သည်။ ကံကောင်းထောက်မစွာ၊ ကျွန်ုပ်၏ပထမဆုံးပရော်ဖက်ရှင်နယ်ဘဝတွင်ရရှိသောအတွေ့အကြုံနှင့်ကျွန်ုပ်၏လေ့လာမှုများနှင့်အတွေ့အကြုံများသည်ဤနယ်ပယ်ကိုကျွန်ုပ်မသိသောကြောင့်ဤနယ်ပယ်ကိုကျွန်ုပ်မသိသောကြောင့်လစ်ဟာသွားကာရှုပ်ထွေးသောဘာသာရပ်များကိုလုပ်ဆောင်ရန်သင်ပေးခဲ့သည်။ သို့သော်လည်း ကျွန်ုပ်တို့သည် တောင်များကို ဖြိုဖျက်ပြီးပြီ- ရန်ပုံငွေရှာပါ၊ အဖွဲ့များကို ငှားရမ်းပါ၊ ကြီးမြတ်သောသူများနှင့် သင့်ကိုယ်သင် ဝန်းရံကာ ပထမဆုံးရှယ်ယာရှင်များနှင့် တွေ့ဆုံပါ။ ဟုတ်တယ်၊ Lysogene ဟာ ငါ့သမီးရဲ့ရောဂါကြေညာပြီး ခြောက်နှစ်တိတိမှာ ပထမဆုံးလက်တွေ့စမ်းသပ်မှုတွေကို စတင်နိုင်ခဲ့တဲ့ ထူးထူးခြားခြား ထူးချွန်တဲ့စွမ်းရည်တွေရဲ့ စုစည်းမှုတစ်ခုပါပဲ။ ဤအတောအတွင်း၊ အရာအားလုံးသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ကိုယ်ရေးကိုယ်တာအဆင့်တွင် ရွေ့လျားနေပါသည်- Ornella သို့မဟုတ် သူမ၏ညီမငယ်၏ကျန်းမာရေးကို တိုးတက်ကောင်းမွန်လာစေရန် အရာများကို ပြောင်းလဲရန်လိုအပ်သည့်အခါတိုင်း ကျွန်ုပ်တို့သည် အိမ်တွင်းအဖွဲ့အစည်းကို မကြာခဏပြောင်းရွေ့ကာ အိမ်တွင်းအဖွဲ့အစည်းကို ပြောင်းလဲခဲ့သည်။ Salome မတရားမှုတွေကို ဆန့်ကျင်ပြီး Salomé က လိုက်လာခဲ့တယ်။ Salome က ခံနိုင်ရည်ရှိအောင် ခံယူတယ်။ ငါသူမကိုအရမ်းဂုဏ်ယူတယ်။ သေချာပါတယ် သူမနားလည်ပါတယ်၊ ဒါပေမယ့် နောက်ဆက်တွဲခံစားရတာက သူမအတွက် မတရားမှုတစ်ခုပါပဲ။ အဲဒါကို သိပြီး အတတ်နိုင်ဆုံး ဟန်ချက်ညီအောင် ကြိုးစားပြီး နှစ်ယောက်စလုံးအတွက် အတတ်နိုင်ဆုံး အချိန်ပေးဖို့၊ ညီမလေးကလည်း သူ့ကို ဘယ်လောက်ချစ်တယ်ဆိုတာ မြင်နိုင်တဲ့ အချိန်ပါပဲ။ Ornella ၏ ပြဿနာအစုအဝေးသည် မြူခိုးများကဲ့သို့ ကျွန်ုပ်တို့ကို ဝန်းရံထားသော်လည်း လက်ချင်းချိတ်ရမည်ကို ကျွန်ုပ်တို့ သိပါသည်။
2011 ခုနှစ်တွင် ပထမဆုံး လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုတွင် တီထွင်ထုတ်လုပ်ထားသော ထုတ်ကုန်၏ စီမံအုပ်ချုပ်မှုကို ခွင့်ပြုခဲ့သည်။ အဆိုပါအလုပ်နှင့် ၎င်း၏အောင်မြင်မှုများသည် ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်၏ အခြားရောဂါများအတွက် အသုံးဝင်နိုင်ကြောင်း လူအများက နားလည်ထားကြသောကြောင့် မှတ်တိုင်တစ်ခုဖြစ်သည်။ သုတေသနသည် လွှဲပြောင်းနိုင်သည်။ ဤအချက်သည် ရင်းနှီးမြုပ်နှံသူများ၏ စိတ်ဝင်စားဖွယ်ဖြစ်သည်… ကျွန်ုပ်တို့၏ ရည်မှန်းချက်မှာ ရောဂါကို နှေးကွေးစေရန်ဖြစ်သည်။ 2011 ခုနှစ်၏ စမ်းသပ်ကုသမှုသည် တခါတရံတွင် ကလေးများကို ရက်ပေါင်းများစွာ ဆက်တိုက် အိပ်မပျော်စေရန် တားဆီးပေးသည့် hyperactivity နှင့် အိပ်ချိန်ပုံမမှန်မှုများကို သက်သာစေပြီး တားဆီးနိုင်နေပြီဖြစ်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ အစွမ်းထက်သော ကုသမှုအသစ်သည် ပိုမိုကောင်းမွန်အောင် လုပ်ဆောင်သင့်သည်။ Ornella က သူ့အခွင့်အရေးရပြီး ငါသူမရဲ့ ပြိုကျတာကို စောင့်ကြည့်ရမယ်။ ဥရောပနှင့် အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုတို့တွင် ကျွန်ုပ်တို့၏ ဒုတိယအကြိမ် ဆေးခန်းစမ်းသပ်မှုကို စတင်လိုက်သောအခါတွင် သူမ၏အပြုံးများ၊ ပြီးတော့ ဒီရောဂါရှိတဲ့ Ornella လိုမျိုး မွေးလာတဲ့ တခြားလူနာလေးတွေရဲ့ ဘဝတွေကို အပြုသဘောဆောင်တဲ့ အသွင်ပြောင်းဖို့ မျှော်လင့်ချက်နဲ့ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့အလုပ်ကို ဆက်လက်လုပ်ဆောင်ပါ။
သေချာပါတယ်၊ ငါတစ်ခါတစ်ရံမှာနားလည်မှုလွဲခဲ့ပြီး၊ အနက်ရောင်ဘောလုံး၊ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအစည်းအဝေးတွေမှာတောင်ညှဉ်းပန်းနှိပ်စက်ခံခဲ့ရတယ်။ သို့မဟုတ် ငါ့သမီး၏သုခချမ်းသာအတွက် လိုအပ်သောအစီအစဉ်များကို လက်မခံသော တိုက်ခန်းအငှားကုမ္ပဏီများက လျစ်လျူရှုထားသည်။ ဒါက ဘယ်လိုလဲ။ ငါက တိုက်ခိုက်ရေးသမားပါ။ သေချာတာတစ်ခုက ကျွန်တော်သိတာက ကျွန်တော်တို့အားလုံးမှာ မှန်ကန်တဲ့တိုက်ပွဲတွေကို တိုက်ထုတ်ဖို့ စိတ်ကူးအိပ်မက်တွေပဲ ရှိတယ်။