သန္ဓေသားပုံမမှန်ခြင်းဟူသော ဝေါဟာရသည် မတူညီသော အဖြစ်မှန်များကို အကျုံးဝင်ပါသည်။ ဖြစ်နိုင်သည်-

• ခရိုမိုဆုန်း မူမမှန်ခြင်း- နံပါတ်၏ မူမမှန်မှု (နယူနရီမရီရယ်ခရိုမိုဆုန်း- trisomy 13၊ 18၊ 21)၊ ဖွဲ့စည်းပုံ (နေရာပြောင်းခြင်း၊ ဖျက်ခြင်း)၊ လိင်ခရိုမိုဆုန်း မူမမှန်ခြင်း (Turner syndrome၊ Klinefelter syndrome)။ ခရိုမိုဆုန်း မူမမှန်မှုများသည် သန္ဓေတည်ခြင်း၏ 10 မှ 40% အထိ သက်ရောက်မှုရှိသော်လည်း သဘာဝရွေးချယ်မှုကြောင့် (အလိုလို ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းနှင့် သေဆုံးမှုနှုန်း၊ သန္ဓေသားဘအတွက်မွေးကင်းစကလေး 1 တွင် 500 ယောက်သာ သက်ရောက်မှုရှိပြီး ထက်ဝက်ခန့်မှာ Down's syndrome (21);
• မိဘတစ်ဦးမှကူးစက်သောမျိုးရိုးဗီဇရောဂါ။ မွေးကင်းစကလေးငယ် ၁ ယောက်မှာ ၁ ယောက်ရှိကြပါတယ်။ အဖြစ်အများဆုံးရောဂါငါးမျိုးမှာ cystic fibrosis၊ hemochromatosis၊ phenylketonuria၊ alpha-1 antitrypsin ချို့တဲ့ခြင်းနှင့် thalassemia (1);
• ပုံသဏ္ဍာန်ပုံသဏ္ဍာန်မမှန်ခြင်း- ဦးနှောက်၊ နှလုံး၊ genitourological၊ အစာခြေစနစ်၊ ခြေလက်အင်္ဂါ၊ ကျောရိုး၊ မျက်နှာ (နှုတ်ခမ်းကွဲနှင့်အာခေါင်)။ Exogenous ဖြစ်စေသော အကြောင်းတရားများ (ကူးစက်နိုင်သော၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ သို့မဟုတ် အဆိပ်သင့်စေသော အရာများ) သည် ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 5 မှ 10%၊ မျိုးရိုးဗီဇ သို့မဟုတ် endogenous ဖြစ်စေသော အကြောင်းအရင်း 20 မှ 30% ကို ရှင်းပြသည်။ အမှုပေါင်း၏ 50% မရှင်းပြရသေးပါ (3);
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း မိခင်မှကူးစက်သောရောဂါတစ်ခု (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella) ကြောင့် မူမမှန်ခြင်း။

အဆိုပါရောဂါဗေဒအားလုံးသည်အသက်မွေးဝမ်းကြောင်း၏ 4% သို့မဟုတ်ဥရောပတွင်မွေးဖွားမှု 500 (000) ကိုကိုယ်စားပြုသည်။

မီးမဖွားမီ ရောဂါရှာဖွေခြင်းအား "သန္ဓေသားလောင်း သို့မဟုတ် သန္ဓေသားအတွင်း သားအိမ်အတွင်းသိရှိနိုင်စေရန် ရည်ရွယ်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအလေ့အကျင့်များ"၊ သီးခြားဆွဲငင်အားကို နှစ်သက်ခြင်း" ဟု သတ်မှတ်သည်။ ” (အပိုဒ် L. 2131-1 ပြည်သူ့ကျန်းမာရေး ကုဒ်)။

စစ်ဆေးခြင်း အာထရာဆောင်း သုံးခုသည် ဤကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါရှာဖွေခြင်းတွင် အဓိကအခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်သည်-

• အသက် 11 နှင့် 13 ပတ်ကြားတွင် လုပ်ဆောင်ခဲ့သော ပထမဦးစွာသည် အချို့သော အဓိက ပုံသဏ္ဍာန်ချို့ယွင်းချက်များကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပြီး nuchal translucency ကို တိုင်းတာခြင်းဖြင့် ခရိုမိုဆိုမ်ကွဲလွဲချက်များကို စစ်ဆေးခြင်းတွင် ပါဝင်ဆောင်ရွက်ခြင်း၊
• ဒုတိယ morphological ဟုခေါ်သော အာထရာဆောင်း (22 SA) သည် အချို့သော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပုံသဏ္ဍာန်ကွဲလွဲချက်များကို မီးမောင်းထိုးပြရန် ရည်ရွယ်ချက်ဖြင့် အတွင်းကျကျ morphological လေ့လာမှုကို လုပ်ဆောင်နိုင်စေပါသည်။
• တတိယမြောက် အာထရာဆောင်း (32 နှင့် 34 WA အကြား) သည် နောက်ကျမှပေါ်လာသော morphological မူမမှန်မှုအချို့ကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်နိုင်စေသည်။

သို့သော်၊ အာထရာဆောင်းသည် သန္ဓေသား၏ မူမမှန်မှုကို အမြဲမထောက်လှမ်းနိုင်ပါ။ ဤအာထရာဆောင်းအခြေခံစစ်ဆေးမှုသည် သန္ဓေသားနှင့် ၎င်း၏ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများကို အတိအကျဓာတ်ပုံမပြဘဲ အရိပ်များဖြင့်ပြုလုပ်ထားသည့်ပုံများသာဖြစ်သည်။

trisomy 21 ကို စစ်ဆေးခြင်းအား ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်များအား စနစ်တကျ ပေးဆောင်သော်လည်း မသင်မနေရပါ။ ၎င်းသည် 12 AS ၏ အာထရာဆောင်းတွင် nuchal translucency (လည်ပင်းအထူ) တိုင်းတာခြင်းနှင့် သွေးရည်ကြည်အမှတ်အသားများ (PAPP-A ပရိုတင်းနှင့် b-HCG ဟော်မုန်း) တို့၏ မိခင်သွေးအတွင်း ဆုံးဖြတ်ချက်များကို အခြေခံထားသည်။ ဤတန်ဖိုးများသည် မိခင်၏အသက်အရွယ်နှင့် ပေါင်းစပ်ကာ Down's syndrome ဖြစ်နိုင်ချေကို တွက်ချက်နိုင်စေသည်။ 21/1 ကျော်လွန်ပါက အန္တရာယ် မြင့်မားသည်ဟု ယူဆပါသည်။

မတူညီသောအခြေအနေများတွင် ဇနီးမောင်နှံအား ပိုမိုလေးနက်သောကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကို ပေးဆောင်နိုင်သည်-

• စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုများ (Ultrasound များ၊ trisomy 21 ကိုစစ်ဆေးခြင်း) သည် မူမမှန်ခြင်းကို ညွှန်ပြသည်၊
• ၎င်းတို့ ဇနီးမောင်နှံသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်း (မိသားစု သို့မဟုတ် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ရာဇဝင်ကြောင့်) ရရှိခဲ့ပြီး သန္ဓေသားပုံမမှန်ခြင်း ဖြစ်နိုင်ခြေကို ဖော်ထုတ်ခဲ့သည်-
• မိခင်လောင်းသည် သန္ဓေသားအတွက် အန္တရာယ်ဖြစ်နိုင်ချေရှိသော ရောဂါပိုးကူးစက်ခံရပါသည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါရှာဖွေခြင်းသည် ခရိုမိုဆုန်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု၊ မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း သို့မဟုတ် သန္ဓေသားပိုးကူးစက်မှုကိုသိရှိနိုင်စေရန် သန္ဓေသားဆဲလ်များ၏ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုအပေါ် အခြေခံထားသည်။ ကိုယ်ဝန်သက်တမ်းပေါ်မူတည်၍ ကွဲပြားသောစစ်ဆေးမှုများကို အသုံးပြုပါမည်။

• trophoblast biopsy ကို 10 WA မှလုပ်ဆောင်နိုင်သည်။ ၎င်းတွင် trophoblast (အနာဂတ်အချင်း) ၏ အလွန်သေးငယ်သော အပိုင်းအစတစ်ခုကို နမူနာယူရန် ပါဝင်ပါသည်။ 12 WA ၏ အာထရာဆောင်းတွင် ပြင်းထန်သော မူမမှန်မှုကို တွေ့ရှိပါက သို့မဟုတ် ယခင်ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်တွင် မူမမှန်သည့် ရာဇဝင်ရှိလျှင် ၎င်းကို လုပ်ဆောင်နိုင်သည်။
• amniocentesis ကို 15 ပတ်မှစတင်လုပ်ဆောင်နိုင်သည်။ ၎င်းတွင် amniotic အရည်များသောက်ခြင်းနှင့် ခရိုမိုဆုန်း သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်နိုင်သည့်အပြင် ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း၏ လက္ခဏာများကို သိရှိနိုင်စေသည်။
• သန္ဓေသားသွေးဖောက်ခြင်းတွင် သန္ဓေသား၏ချက်သွေးပြန်ကြောမှ သန္ဓေသားသွေးကို ယူခြင်းပါဝင်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇသုတေသန၊ ကူးစက်မှုအကဲဖြတ်ခြင်း သို့မဟုတ် သန္ဓေသားသွေးအားနည်းရောဂါရှာဖွေခြင်းအတွက် karyotype ကို တည်ထောင်ရန် အသက် 19 ပတ်မှ စတင်လုပ်ဆောင်နိုင်ပါသည်။â €¨

ရောဂါရှာဖွေရေး သို့မဟုတ် ဒုတိယလိုင်းဟု ခေါ်သည့် အာထရာဆောင်းကို စစ်ဆေးခြင်း သို့မဟုတ် ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ စစ်ဆေးခြင်း (မျိုးရိုးဗီဇအန္တရာယ်၊ ဆီးချိုရောဂါ၊ အဆိပ်အတောက်များနှင့် ထိတွေ့မှုစသည်) စသည်တို့ကို ဇီဝဗေဒစစ်ဆေးမှုဖြင့် ခွဲခြားသတ်မှတ်သည့်အခါတွင် လုပ်ဆောင်သည်။ ကွဲလွဲမှုအမျိုးအစား (၅) ပေါ်မူတည်၍ သီးခြားပရိုတိုကောတစ်ခုအရ ခန္ဓာဗေဒဆိုင်ရာဒြပ်စင်များကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသည်။ ဤအာထရာဆောင်းကို မကြာခဏကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါရှာဖွေရေးဌာနတစ်ခုရှိ ကွန်ရက်တစ်ခုတွင် လုပ်ဆောင်နေသည့် အထူးကုဆရာဝန်က လုပ်ဆောင်လေ့ရှိသည်။ MRI သည် ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်ကို စူးစမ်းရန် သို့မဟုတ် အကျိတ်၏အတိုင်းအတာ သို့မဟုတ် ပုံသဏ္ဍာန်မမှန်ခြင်းကို ဆုံးဖြတ်ရန် ဒုတိယစာကြောင်းအဖြစ် လုပ်ဆောင်နိုင်သည်။

သန္ဓေသား၏ ပုံသဏ္ဍာန်ကို စစ်ဆေးတွေ့ရှိသည်နှင့် တပြိုင်နက် ၎င်းတို့ဇနီးမောင်နှံအား ဘက်စုံစည်းကမ်းဆိုင်ရာကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါရှာဖွေရေးဌာန (CPDPN) သို့ ရည်ညွှန်းသည်။ Biomedicine Agency မှ ခွင့်ပြုထားသော ဤစင်တာများသည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ဆေးပညာဆိုင်ရာ မတူညီသော အထူးကုဆရာဝန်များ- sonographer၊ ဇီဝဗေဒပညာရှင်၊ မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်၊ ဓာတ်မှန်ဗေဒပညာရှင်၊ မွေးကင်းစကလေးခွဲစိတ်ဆရာဝန်၊ စိတ်ပညာရှင် စသည်တို့ဖြစ်သည်။ စီမံခန့်ခွဲမှုသည် မူမမှန်သောအမျိုးအစားနှင့် ၎င်း၏ပြင်းထန်မှုအပေါ် မူတည်ပါသည်။ ဖြစ်နိုင်သည်-

• သားအိမ်ခွဲစိတ်မှု သို့မဟုတ် သားအိမ်အတွင်း သန္ဓေသား၏ဆေးဝါးကုသမှု၊ မိခင်မှတစ်ဆင့်၊
• မွေးစမှ ခွဲစိတ်မှုဆိုင်ရာ ကြားဝင်ဆောင်ရွက်ပေးမှု- မိခင်မှသည် ဤဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှုကို လုပ်ဆောင်နိုင်သော သားဖွားဆေးရုံတွင် မွေးဖွားပေးမည်ဖြစ်ပါသည်။ ကျွန်ုပ်တို့သည် "သားအိမ်အတွင်းအပြောင်းအရွှေ့" အကြောင်းပြောနေသည်။
• သန္ဓေသား၏ ပုံသဏ္ဍာန်ကို စစ်ဆေးတွေ့ရှိသောအခါတွင် CPDPN အဖွဲ့မှ "မမွေးသေးသောကလေးသည် ရောဂါရှာဖွေချိန်တွင် ကုသ၍မရနိုင်ဟု မှတ်ယူနိုင်သော မြေဆွဲငင်အားရှိသော အခြေအနေရှိမည်" (Art. L. 2231-1)၊ ပြည်သူ့ကျန်းမာရေးကျင့်ထုံးဥပဒေ၏ အနုပညာ။ ကိုယ်ဝန်ကို ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ရပ်စဲခြင်း (IMG) ကို လက်ခံနိုင်သည်ဖြစ်စေ လက်ခံနိုင်သည်ဖြစ်စေ၊

ထို့အပြင်၊ သန္ဓေသားပုံသဏ္ဍာန်နှင့် လိုအပ်ပါက IMG ၏ ဤခက်ခဲသောဖြစ်ရပ်ကို ကျော်လွှားနိုင်ရန် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စောင့်ရှောက်မှုကို ဇနီးမောင်နှံအား စနစ်တကျ ကမ်းလှမ်းထားသည်။