ရှားပါးရောဂါများအကြောင်း သိလိုသမျှ

ရှားရှားပါးပါးနှင့် မိဘမဲ့ရောဂါများ- အဲဒါက ဘာလဲ။

ရှားရှားပါးပါးရောဂါသည် လူ ၂၀၀၀ တွင် တစ်ဦးကို ထိခိုက်စေသော ရောဂါတစ်မျိုး၊ ဆိုလိုသည်မှာ ပြင်သစ်တွင် ပေးထားသောရောဂါအတွက် လူ ၃၀ အောက်နှင့် စုစုပေါင်း လူ ၀၀၀ မှ ၃ သန်းအထိ ရှိသည်။ ဤရောဂါအများအပြားသည် ဆေးဝါးနှင့် လုံလောက်သော စောင့်ရှောက်မှုမှ အကျိုးကျေးဇူးမရှိသောကြောင့် “မိဘမဲ့” ဟုလည်း ဆိုကြသည်။ သိသာထင်ရှားသော စီးပွားဖြစ်ထွက်ပေါက်ကို မကမ်းလှမ်းသောကြောင့် သုတေသနတွင် စိတ်ဝင်စားမှုနည်းပါးသည်။ နှစ်စဉ်နှစ်တိုင်း၊ Telethon သည် အာရုံကြောကြွက်သားဆိုင်ရာ ရောဂါများအကြောင်း ကြိုတင်သုတေသနပြုရန် ရန်ပုံငွေများကို စုဆောင်းသည်။

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis သို့မဟုတ် ပန်ကရိယ၏ cystic fibrosis သည် ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ အထူးသဖြင့် bronchi၊ ပန်ကရိယ၊ အသည်း၊ အူလမ်းကြောင်းနှင့် လိင်အင်္ဂါများတွင် ပါရှိသည့် ဆီးများ (သို့မဟုတ် ချွဲ) များသည် ပုံမှန်မဟုတ်စွာ ထူလာသောကြောင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းနှင့် အစာခြေပြဿနာများအတွက် အဓိက တာဝန်ရှိသည်။ ပြင်သစ်တွင် လူ ၆ ဦး (ကလေးများနှင့် အရွယ်ရောက်ပြီးသူများ) သည် cystic fibrosis ဝေဒနာကို ခံစားနေကြရသည်။ ၀၀၀ ခုနှစ်မှစတင်၍ မွေးကင်းစကလေးငယ်များအားလုံးအတွက် စစ်ဆေးမှုပြုလုပ်ခဲ့သည်။ ၎င်းသည် အစောပိုင်းရောဂါရှာဖွေခြင်းဖြင့်၊ cystic fibrosis ခံစားနေရသောကလေးများကိုပိုမိုမြန်ဆန်စွာနှင့်လိုက်လျောညီထွေရှိသောစောင့်ရှောက်မှုကိုခွင့်ပြုသည်။

Duchenne ကြွက်သား dystrophy

ပရိုတင်းဓာတ်မရှိခြင်း သို့မဟုတ် ပြောင်းလဲခြင်းများကြောင့် အဖြစ်အများဆုံးနှင့် လူသိများသော ယိုယွင်းနေသော ကြွက်သားရောဂါ- dystrophin။ လိင်နှင့်ဆက်နွှယ်သော အမွေဆက်ခံသည့်ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ကြွက်သားများ ခိုင်ခံ့မှုနှင့် အသက်ရှုလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ သို့မဟုတ် နှလုံးခုန်နှုန်း ကျဆင်းခြင်းတို့ဖြင့် လက္ခဏာရပ်များဖြစ်သည်။ အမျိုးသမီးများမှ ကူးစက်သော်လည်း ယောက်ျားလေးများသာ ကူးစက်သည်။ ပြင်သစ်မှာ လူနာ ၅ ယောက်လောက်ရှိတယ်။

သွေးကင်ဆာ

ဤရှုပ်ထွေးသောအမည်သည် မိဘမဲ့မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများအုပ်စုကို သတ်မှတ်သည်။ ၎င်းတို့သည် ကလေးများနှင့် လူကြီးများ၏ ဗဟိုအာရုံကြောစနစ် (ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုး) ကို ဖျက်ဆီးသည်။ ၎င်းတို့သည် လျှပ်စစ်အစွပ်ကဲ့သို့ အာရုံကြောများကို ဖုံးအုပ်ထားသည့် အဖြူရောင်ပစ္စည်းဖြစ်သော myelin ကို ထိခိုက်စေပါသည်။ leukodystrophies တွင်၊ myelin သည် အာရုံကြောမက်ဆေ့ချ်များ၏ မှန်ကန်သောလုပ်ဆောင်မှုကို မသေချာတော့ပါ။ မဖွဲ့စည်းဘဲ၊ ယိုယွင်းနေသည် သို့မဟုတ် အလွန်ပေါများသည်။ အမှုတစ်ခုစီသည် ထူးခြားသော်လည်း အကျိုးဆက်များသည် အမြဲတမ်း အထူးပြင်းထန်သည်။ ဤရောဂါသည်ပြင်သစ်တွင်လူ 500 အောက်သာသက်ရောက်သည်။

Amyotrophic ဘေးထွက်နဗ်ကြောသို့မဟုတ် Charcot's ရောဂါ

ALS သည် ကျောရိုး၏ ရှေ့ဦးချိုတွင်ရှိသော မော်တာအာရုံကြောများနှင့် နောက်ဆုံးဦးနှောက်အာရုံကြောများ၏ မော်တာနျူကလိယကို ပျက်စီးစေသည်။ ဤသေဆုံးမှုနှင့် ကုသ၍မရနိုင်သော အခြေအနေများ၏ မူလဇစ်မြစ်ကို မသိရသေးပါ။ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး နှစ်နှစ်မှငါးနှစ်အတွင်း ပျမ်းမျှသေဆုံးမှုဖြစ်ပွားပြီး အများစုတွင် bronchial secondary ပိုးဝင်ခြင်းကြောင့် ပိုမိုပြင်းထန်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုအထိ ဖြစ်ရသည်။ လူနာ ၈ ယောက်လောက်ရှိတယ်။

Marfan ရောဂါ

ရှားရှားပါးပါး မျိုးရိုးလိုက်သော မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပြီး၊ တွယ်ဆက်တစ်သျှူးများ ပြောင်းလဲသွားခြင်း (၎င်းသည် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ မတူညီသောအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများ၏ ပေါင်းစည်းမှုနှင့် ပံ့ပိုးမှုကို သေချာစေသော တစ်ရှူး) ဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် အလွန်ကွဲပြားသော ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ (မျက်လုံး၊ နှလုံး၊ အဆစ်၊ အရိုး၊ ကြွက်သား၊ အဆုတ်) ကို ထိခိုက်နိုင်သည်။ Marfan Syndrome သည် ယောက်ျားလေး နှင့် မိန်းကလေး နှစ်မျိုးလုံး သက်ရောက်သည်။

ပြင်သစ်မှာ ဒီရောဂါကြောင့် လူ 20 လောက် ထိခိုက်ခံရတယ်လို့ ခန့်မှန်းရပါတယ်။

တံစဉ်ဆဲလ်သွေးအားနည်းရောဂါ

Sickle cell anemia သို့မဟုတ် "sickle cell anemia" သည် ဟေမိုဂလိုဘင်၏ ပြောင်းလဲမှုကြောင့် သွေးတွင်း အောက်ဆီဂျင် ပို့ဆောင်မှုကို သေချာစေသော ပရိုတင်းတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး မျိုးရိုးလိုက်သော မျိုးဗီဇရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးက ကူးစက်သူဆိုရင် ဒီရောဂါဟာ ယောက်ျားလေးတွေရော မိန်းကလေးမှာပါ ထင်ရှားပါတယ်။ ပြင်သစ်တွင် အမှုပေါင်း ၁၅ မှုခန့်ရှိသည်။

Osteogenesis imperfecta သို့မဟုတ် အရိုးဖန်ရောဂါ

၎င်းသည် ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပြီး အရိုးများပျက်စီးလွယ်ခြင်းကြောင့် သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့်၊ ပျော့ပျောင်းသောဒဏ်ရာတစ်ခုပြီးနောက် (အမြင့်မှပြုတ်ကျ၊ ချော် ... ) သည်ပင်အရိုးကျိုးလွယ်သည်။ တခါတရံ ကလေးဘဝ၊ တခါတရံ အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် အသက်အရွယ်အမျိုးမျိုးတွင် တွေ့ရတတ်ပါသည်။ ယောက်ျားလေးရော မိန်းကလေးရော သက်ရောက်မှုရှိတယ်။ ပြင်သစ်တွင် လူ ၃၀၀၀ မှ osteogenesis imperfecta ရှိသည်။

မိဘတွေကြားထဲမှာ ဒီအကြောင်းကို ပြောပြချင်ပါသလား။ မင်းရဲ့ထင်မြင်ချက်ပေးဖို့၊ မင်းရဲ့သက်သေခံချက်ကို ယူလာဖို့လား။ https://forum.parents.fr တွင် ကျွန်ုပ်တို့ တွေ့ဆုံပါသည်။ 

မိဘတွေကြားထဲမှာ ဒီအကြောင်းကို ပြောပြချင်ပါသလား။ မင်းရဲ့ထင်မြင်ချက်ပေးဖို့၊ မင်းရဲ့သက်သေခံချက်ကို ယူလာဖို့လား။ https://forum.parents.fr တွင် ကျွန်ုပ်တို့ တွေ့ဆုံပါသည်။