မထိုးဖောက်မီကိုယ်ဝန်စစ်ဆေးခြင်းသည်သန္ဓေသားတွင် trisomy 21 ကိုရှာဖွေနိုင်သောမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဒီစာမေးပွဲမှာဘာတွေပါလဲ။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်များအတွက်မည်သည့်အခြေအနေများတွင်ညွှန်ပြသနည်း။ သူကစိတ်ချလား။ DPNI အကြောင်းသင်သိရန်လိုအပ်သမျှ

LC T21 DNA test ဟုလည်းခေါ်သော DPNI သည် trisomy 21 အတွက်နည်းဗျူဟာအရကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် amenorrhea (AS) ၏ ၁၁ ပတ်ကြာမှသွေးစစ်ခြင်းနှင့်သန္ဓေသားကိုတွက်ချက်ခြင်းနှင့်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းကိုခွင့်ပြုသည်။ မိခင်၏သွေး၌ပျံ့နှံ့နေသော DNA ဤစစ်ဆေးမှုကိုဆန်းသစ်သောအဆင့်မြင့် DNA sequencing နည်းပညာ NGS (Next Generation Sequencing) ဖြင့်ဖြစ်နိုင်သည်။ ရလဒ်အရခရိုမိုဆုန်း ၂၁ မှ DNA တွင်ပမာဏများစွာပါ ၀ င်လျှင်သန္ဓေသားသည် Down's syndrome သယ်ဆောင်သူဖြစ်နိုင်ချေမြင့်မားသည်။ 

စာမေးပွဲသည် ၃၉၀ ဖြစ်သည်။ ၎င်းကိုကျန်းမာရေးအာမခံမှ ၁၀၀% အာမခံထားသည်။ 

ပြင်သစ်တွင် Down's syndrome ကိုစစ်ဆေးခြင်းသည်အကြောင်းအရာများစွာပေါ်တွင်အခြေခံသည်။

သန္ဓေသား၏ nuchal translucency ကိုတိုင်းတာခြင်း 

ပထမအဆင့် (၁၁ နှင့် ၁၃ WA ကြားတွင်ပြုလုပ်သော) သန္ဓေသား၏ nuchal translucency ကိုတိုင်းတာရန်ပထမအဆင့်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်သန္ဓေသား၏လည်ပင်း၏အဆင့်တွင်တည်ရှိသောနေရာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤနေရာသည်ကြီးလွန်းပါက၎င်းသည်ခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်လက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်နိုင်သည်။ 

သွေးရည်ကြည်အမှတ်အသားများစစ်ဆေးခြင်း

ပထမ ဦး ဆုံးအာထရာဆောင်းအဆုံးတွင်ဆရာဝန်သည်လူနာအားသွေးစစ်ခြင်းဖြင့်သွေးရည်ကြည်အမှတ်အသားများကိုညွှန်ပြသည်။ သွေးရည်ကြည်အမှတ်အသားများသည်အချင်းသို့မဟုတ်သန္ဓေသားမှလျှို့ ၀ ှက်ထားသောအရာများဖြစ်ပြီးမိခင်၏သွေးတွင်တွေ့ရသည်။ သွေးရည်ကြည်အမှတ်အသားများ၏ပျမ်းမျှထက်ပိုမြင့်သောသို့မဟုတ်နိမ့်သောအဆင့်သည် Down's syndrome ကိုသံသယပွားစေနိုင်သည်။

မိခင်ဖြစ်ရမည့်အသက်

မိခင်ဖြစ်ရမည့်အသက်ကိုလည်း trisomy 21 အတွက်စစ်ဆေးခြင်း (အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှအန္တရာယ်တိုးလာသည်) ကိုလည်းထည့်သွင်းစဉ်းစားသည်။ 

ဒီအချက်သုံးချက်ကိုလေ့လာပြီးမှကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးကိုလိုက်နာတဲ့ကျန်းမာရေးပညာရှင်ကသန္ဓေသားဟာပုံသေဆက်သွယ်ခြင်းအားဖြင့်သန္ဓေသားကိုသယ်ဆောင်ပေးတဲ့အန္တရာယ်ကိုခန့်မှန်းပါတယ်။ 

မည်သည့်အခြေအနေတွင် DPNI ကမ်းလှမ်းသနည်း။

ဖြစ်နိုင်ချေ ၁/၁၀၀၀ နှင့် ၁/၅၁ ကြားဖြစ်နိုင်လျှင်လူနာအား DPNI ကမ်းလှမ်းသည်။ ၎င်းကိုလည်းဖော်ပြသည်။

• အသက် ၃၈ နှစ်အထက်လူနာများတွင်မိခင်၏သွေးရည်ကြည်အမှတ်အသားများကိုစစ်ဆေးခြင်းမှအကျိုးမရပါ။
• ယခင်ကိုယ်ဝန်မှ Down's syndrome ရောဂါရာဇ ၀ င်ရှိသောလူနာများတွင်
• အနာဂတ်မိဘနှစ် ဦး အနက်တစ် ဦး တွင် Robertsonian translocation (ကလေးများတွင် trisomy 21 ကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သော karyotype မူမမှန်မှု) ရှိသောစုံတွဲများတွင်ရှိသည်။ 

စစ်ဆေးမှုကိုမဆောင်ရွက်မီကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးသည် nuchal translucency ၏ပုံမှန်အခြေအနေနှင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာဆွေးနွေးတိုင်ပင်မှုလက်မှတ်နှင့်အသိပေးသဘောတူညီချက်လက်မှတ် (ဒီစစ်ဆေးမှုသည် serum အမှတ်အသားများကဲ့သို့မဖြစ်မနေမဟုတ်ပါ) ။ 

စစ်ဆေးမှုရလဒ်ကို ၈ ရက်မှ ၁၀ ရက်အတွင်းဆရာ ၀ န် (သားဖွားဆရာမ၊ သားဖွားမီးယပ်အထူးကု၊ အထွေထွေအထူးကု) ထံပြန်ပေးသည်။ သူသည်ရလဒ်အားလူနာအားကူးစက်ရန်တစ် ဦး တည်းသောသူဖြစ်သည်။ 

“ အပြုသဘောဆောင်သောရလဒ်” ဟုခေါ်သောဖြစ်ရပ်တွင်

“ အပြုသဘောဆောင်သောရလဒ်” ဟုခေါ်သော Down's syndrome ရှိနေခြင်းသည်ဖြစ်နိုင်ချေအလွန်နည်းသည်။ သို့သော်ရောဂါရှာဖွေစစ်ဆေးခြင်းသည်ဤရလဒ်ကိုအတည်ပြုသင့်သည်။ ၎င်းသည် amniocentesis (amniotic fluid ကိုနမူနာယူခြင်း) (သို့) သန္ဓေသား၏ခရိုမိုဇုန်းများကိုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းတွင်ပါဝင်သည်။ DPNI နှင့်သွေးရည်ကြည်အမှတ်အသားများကိုစစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သောကြောင့်ရောဂါရှာဖွေစစ်ဆေးခြင်းကိုနောက်ဆုံးအနေနှင့်စဉ်းစားသည်။ 

“ အနုတ်” ရလဒ်ဟုခေါ်သောဖြစ်ရပ်တွင်

အနုတ်လက္ခဏာရလဒ်ဟုခေါ်သော trisomy 21 ကိုမတွေ့ပါ။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စောင့်ကြည့်ခြင်းကိုပုံမှန်အတိုင်းဆက်လက်လုပ်ဆောင်နေသည်။ 

ရှားရှားပါးပါးအခြေအနေများတွင်စမ်းသပ်မှုသည်အဖြေမပေးပေ။ Biomedicine အေဂျင်စီ၏အဆိုအရ ၂၀၁၇ တွင်မလုပ်ဆောင်နိုင်သောစာမေးပွဲအရေအတွက်သည် NIDDs အားလုံး၏ ၂% သာရှိသည်။

Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) ၏အဆိုအရရလဒ်များသည်အာရုံခံစားနိုင်စွမ်း (၉၉.၆၄%)၊ တိကျမှု (၉၉.၉၆%) နှင့်လူ ဦး ရေအတွက်အပြုသဘောကြိုတင်ခန့်မှန်းတန်ဖိုး (၉၉.၄၄%) တိုးလာသည်။ သန္ဓေသား၏ aneuploidy သည် Down syndrome အတွက်အထူးကောင်းမွန်သည်။ ထို့ကြောင့်ဤစစ်ဆေးမှုသည်အလွန်ယုံကြည်စိတ်ချရပြီးပြင်သစ်၌နှစ်စဉ်သန္ဓေသား karyotypes (amniocentesis အားဖြင့် ၂၁ မျိုး) ကိုရှောင်နိုင်လိမ့်မည်။