Bourneville tuberous sclerosis သည် ခန္ဓာကိုယ် အစိတ်အပိုင်းအသီးသီးတွင် ညင်သာပျော့ပျောင်းသော (ကင်ဆာမဟုတ်သော) အကျိတ်များ ဖြစ်ပေါ်လာခြင်းကြောင့် ထင်ရှားသော ရှုပ်ထွေးသော မျိုးရိုးဗီဇရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ထို့နောက် အဆိုပါအကျိတ်များသည် အရေပြား၊ ဦးနှောက်၊ ကျောက်ကပ်နှင့် အခြားအင်္ဂါများနှင့် တစ်ရှူးများတွင် တည်ရှိနိုင်သည်။ ဤရောဂါဗေဒသည်လည်းတစ်ဦးချင်းစီ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ပြင်းထန်သောပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ သို့သော်၊ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ပြင်းထန်မှုသည် လူနာတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီပါ။

ဆက်စပ်နေသော အရေပြားဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများသည် ယေဘုယျအားဖြင့် အရေပြားပေါ်ရှိ အစက်အပြောက်များ သို့မဟုတ် ကျန်ခန္ဓာကိုယ်ထက် အရေပြား ပေါ့ပါးသော နေရာများနှင့် ဆင်တူသည်။ မျက်နှာတွင် အကျိတ်များ ဖြစ်ပေါ်လာခြင်းကို Angiofibroma ဟုခေါ်သည်။

ဦးနှောက်ထိခိုက်မှုအခြေအနေတွင်၊ ဆေးခန်းပြလက္ခဏာများမှာ ဝက်ရူးပြန်တက်ခြင်း၊ အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာများ (လွန်ကဲခြင်း၊ ရန်လိုခြင်း၊ ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းခြင်း၊ သင်ယူမှုပြဿနာများ စသည်ဖြင့်)။ ရောဂါရှိသော ကလေးအချို့တွင် အော်တစ်ဇင်၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများ၊ လူမှုဆက်ဆံရေးနှင့် ဆက်ဆံရေးကို ထိခိုက်နိုင်သည်။ ပျော့ပျောင်းသော ဦးနှောက်အကျိတ်များသည် ဘာသာရပ်ကို သေစေနိုင်သည့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်သည်။

တီဘီနဗ်ကြောရောဂါရှိသူများတွင် ကျောက်ကပ်တွင် အကျိတ်များ ပေါက်ပွားသည်။ ၎င်းသည် ကျောက်ကပ်လုပ်ငန်းဆောင်တာတွင် ပြင်းထန်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ထို့အပြင်၊ အကျိတ်များသည် နှလုံး၊ အဆုတ်နှင့် မြင်လွှာတို့တွင် ကြီးထွားနိုင်သည်။ (၂)

၎င်းသည် ရှားပါးသောရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး (သတ်မှတ်ထားသောအချိန်တစ်ခုတွင်ဖြစ်ပွားမှုအရေအတွက်) သည် 1/8 မှ 000/1 ယောက်အထိဖြစ်သည်။ (၁၅)၊

Bourneville ၏ tuberous sclerosis နှင့်ဆက်စပ်သောလက်တွေ့သရုပ်များသည်ထိခိုက်သောကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများအလိုက်ကွဲပြားသည်။ ထို့အပြင် ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သော လက္ခဏာများသည် တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားသည်။ အပျော့စားကနေ ပြင်းထန်တဲ့ လက္ခဏာတွေ ရှိတယ်။

ဤရောဂါ၏ အကျယ်ပြန့်ဆုံးသော လက္ခဏာများမှာ ဝက်ရူးပြန်တက်ခြင်း၊ မှတ်ဥာဏ်နှင့် အပြုအမူဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများ၊ အရေပြား မူမမှန်ခြင်း စသည်တို့ ပါဝင်ပါသည်။ အများဆုံး ထိခိုက်လေ့ရှိသော အင်္ဂါများမှာ- ဦးနှောက်၊ နှလုံး၊ ကျောက်ကပ်၊ အဆုတ်နှင့် အရေပြားတို့ ဖြစ်သည်။

ဤရောဂါတွင် ကင်ဆာ (ကင်ဆာ) အကျိတ်များ ဖြစ်ပေါ်လာသော်လည်း ရှားပါးပြီး အဓိကအားဖြင့် ကျောက်ကပ်ကို ထိခိုက်စေပါသည်။

ဦးနှောက်အတွင်းရှိ ရောဂါ၏လက်တွေ့လက္ခဏာများသည် မတူညီသောအဆင့်များတွင် တိုက်ခိုက်ခြင်းမှအစပြုပါသည်။

- cortical tubercles ပျက်စီးခြင်း၊

- Ependymal nodules (SEN);

- ဧရာမ အာကာသ astrocytomas ။

၎င်းတို့သည် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးဖွံ့ဖြိုးမှု၊ သင်ယူရန်အခက်အခဲများ၊ အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုများ၊ ရန်လိုမှု၊ အာရုံစူးစိုက်မှုဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုများ၊ စူးစူးရှရှ၊ အစွဲအလမ်းလွန်ကဲသောရောဂါများ စသည်တို့ဖြစ်သည်။

ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းကို cysts သို့မဟုတ် angiomyolipomas ကြီးထွားမှုဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်သည်။ ဒါတွေက ကျောက်ကပ်နာကျင်ခြင်းနဲ့ ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းတွေကိုတောင် ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ သွေးအလွန်အကျွံထွက်ခြင်းကို သိသာထင်ရှားပါက၊ ပြင်းထန်သော သွေးအားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် သွေးတိုးခြင်းမှ ဖြစ်နိုင်သည်။ အခြားပိုမိုပြင်းထန်သော်လည်း ရှားပါးသောအကျိုးဆက်များကို အထူးသဖြင့် ကင်ဆာရောဂါဖြစ်ပွားခြင်း ( epithelium ၏ဖွဲ့စည်းထားသောဆဲလ်များ၏အကျိတ်များ) ကိုလည်း မြင်တွေ့နိုင်သည်။

မျက်လုံးထိခိုက်မှုသည် မြင်လွှာပေါ်ရှိ မြင်နိုင်သော အစက်အပြောက်များနှင့် ဆင်တူနိုင်ပြီး အမြင်အာရုံ အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေခြင်း သို့မဟုတ် မျက်စိကွယ်ခြင်းပင် ဖြစ်စေနိုင်သည်။

အရေပြားဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများသည် များပြားသည်-

- hypomelanic macules - အရေပြားအရောင်ကိုပေးသောပရိုတင်းဓာတ်ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် အရေပြားပေါ်ရှိ အလင်းအစက်အပြောက်များ ဖြစ်ပေါ်လာခြင်း၊

- မျက်နှာပေါ်တွင်အနီကွက်များပေါ်လာ;

- နဖူးပေါ်ရှိ အကွက်များ ၊

- အခြားအရေပြား မူမမှန်မှုများ၊ တစ်ဦးတစ်ယောက်မှ အခြားတစ်ဦးအပေါ် မူတည်သည်။

အမျိုးသမီး အနည်းငယ်သာ သာလွန်သော လူနာများ၏ 1/3 တွင် အဆုတ်ဒဏ်ရာများ ရှိနေပါသည်။ ဆက်စပ်သော လက္ခဏာများသည် အသက်ရှုကျပ်ခြင်း အနည်းနှင့်အများ ပြင်းထန်သည်။

ရောဂါ၏ဇာစ်မြစ်သည် မျိုးရိုးဗီဇနှင့် မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းဖြစ်သည်။

ကူးစက်ခြင်းတွင် TSC1 နှင့် TSC2 ဗီဇများတွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများ ပါဝင်သည်။ ဤစိတ်ဝင်စားဖွယ်မျိုးဗီဇများသည် ပရိုတိန်းများဖြစ်သည့် ဟာမာတင်နှင့် တီဘီရင်များ ဖွဲ့စည်းရာတွင် ပါဝင်လာသည်။ ဤပရိုတိန်းနှစ်ခုသည် ဆဲလ်ပွားများမှုကို ထိန်းညှိရန် အပြန်အလှန်တုံ့ပြန်သည့်ဂိမ်းတစ်ခုမှတစ်ဆင့် ဖြစ်နိုင်သည်။

ရောဂါရှိသောလူနာများသည် ၎င်းတို့၏ဆဲလ်တစ်ခုစီတွင် အနည်းဆုံး ဤမျိုးဗီဇမိတ္တူတစ်ခုနှင့် မွေးဖွားလာကြသည်။ ဤဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် ဟာမာတင် သို့မဟုတ် tubertine များဖွဲ့စည်းခြင်းကို ကန့်သတ်ထားသည်။

မျိုးဗီဇ မိတ္တူ နှစ်ခု ဗီဇပြောင်းသွားသည့် အခြေအနေတွင်၊ ၎င်းတို့သည် ဤပရိုတိန်း နှစ်ခု ထုတ်လုပ်မှုကို လုံးဝ တားဆီးသည်။ ထို့ကြောင့် ဤပရိုတင်းဓာတ်ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် အချို့သောဆဲလ်များကြီးထွားမှုကို ထိန်းညှိရန် ခန္ဓာကိုယ်အား ခွင့်မပြုတော့ဘဲ၊ ဤသဘောအရ၊ မတူညီသောတစ်ရှူးများနှင့်/သို့မဟုတ် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများတွင် အကျိတ်ဆဲလ်များ ကြီးထွားလာစေသည်။

ထိုကဲ့သို့သော ရောဂါဗေဒ ဖြစ်ပေါ်လာခြင်းအတွက် ဖြစ်နိုင်ခြေအချက်များမှာ မျိုးရိုးဗီဇဖြစ်သည်။

အမှန်မှာ၊ ရောဂါကူးစက်မှုသည် autosomal dominant mode မှတဆင့်ထိရောက်သည်။ မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ အကျိုးစီးပွားပြောင်းလဲနေသော ဗီဇသည် လိင်မဟုတ်သော ခရိုမိုဆုန်းတွင် တည်ရှိသည်။ ထို့အပြင်၊ ပြောင်းလဲနေသော မျိုးဗီဇမိတ္တူ နှစ်ခုအနက်မှ တစ်ခုသာ ရှိနေခြင်းသည် ရောဂါဖွံ့ဖြိုးရန်အတွက် လုံလောက်ပါသည်။

ဤသဘောအရ၊ ဤရောဂါခံစားနေရသောမိဘနှစ်ပါးအနက်မှတစ်ဦးကိုပိုင်ဆိုင်ထားသူတစ် ဦး သည်ဖျားနာသော phenotype ကိုသူကိုယ်တိုင်ဖြစ်ပွားရန် 50% ဖြစ်နိုင်ချေရှိသည်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်းမှာ ကွဲပြားမှု၏ ပထမဆုံးဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ပုံမှန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စံနှုန်းများအပေါ် အခြေခံထားသည်။ အခြေအနေအများစုတွင် ရောဂါ၏ပထမလက္ခဏာများမှာ- ထပ်တလဲလဲ ဝက်ရူးပြန်တက်ခြင်းများနှင့် အကြောင်းအရာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတွင် နှောင့်နှေးမှုများရှိနေခြင်း။ အခြားအခြေအနေများတွင်၊ ဤပထမလက္ခဏာများသည် အရေပြားအစက်အပြောက်များ သို့မဟုတ် နှလုံးအကျိတ်တစ်ခုဖြစ်ကြောင်း ဖော်ထုတ်တွေ့ရှိနိုင်သည်။

ဤပထမရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးနောက်၊ ရောဂါရှာဖွေစစ်ဆေးခြင်းရှိ၊မရှိစစ်ဆေးရန် နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများသည် မရှိမဖြစ်လိုအပ်ပါသည်။ ၎င်းတို့တွင်-

- ဦးနှောက်စကင်န်ဖတ်ခြင်း;

- ဦးနှောက်၏ MRI (သံလိုက်သံလိုက်သံလိုက်ပုံရိပ်)၊

- နှလုံး၊ အသည်းနှင့် ကျောက်ကပ်တို့ကို အာထရာဆောင်းရိုက်ခြင်း။

ကလေးမွေးဖွားချိန်တွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သည်။ မဟုတ်ပါက လူနာကို အမြန်ဆုံးတာဝန်ယူနိုင်ရန် တတ်နိုင်သမျှ မြန်မြန်ဆောင်ရွက်ဖို့ အရေးကြီးပါသည်။

လောလောဆယ်မှာတော့ ဒီရောဂါအတွက် ကုသဆေးမရှိသေးပါဘူး။ ထို့ကြောင့် ဆက်စပ်ကုသမှုများသည် လူတစ်ဦးစီမှတင်ပြသော ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် သီးခြားဖြစ်သည်။

အများအားဖြင့်၊ ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ တိုက်ဖျက်ရေး ဆေးဝါးများ သည် တက်ခြင်းကို ကန့်သတ်ရန် ပေးသည်။ ထို့အပြင် ဦးနှောက်နှင့် ကျောက်ကပ်၏ အကျိတ်ဆဲလ်များကို ကုသရန်အတွက် ဆေးဝါးများကိုလည်း ညွှန်ကြားထားသည်။ အကျင့်စာရိတ္တပြဿနာများနှင့်ပတ်သက်၍ ကလေးအား တိကျသောကုသမှုခံယူရန် လိုအပ်ပါသည်။

ရောဂါကို ကုသခြင်းသည် များသောအားဖြင့် ရေရှည်ဖြစ်သည်။ (၁)