Trisomy - ဒီမျိုးရိုးဗီဇရောဂါအကြောင်း သိထားသင့်သမျှ

Down's Syndrome ကို တွေးကြည့်သောအခါတွင် ကျွန်ုပ်တို့၏ ပထမဆုံးသော အခြေအနေမှာ တွေးတောခြင်း ဖြစ်သည်။ trisomy ၂၁သို့မဟုတ် Down syndrome ရောဂါ။ ဒါကြောင့် Down's syndrome ရှိတဲ့လူတစ်ယောက်အကြောင်းပြောရင် သူတို့မှာ Down's syndrome ရှိတယ်လို့ တကယ်ယူဆပါတယ်။

သို့သော်၊ trisomy သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ကွဲလွဲချက်အားလုံးကို အဓိပ္ပါယ်ဖွင့်ဆိုသောကြောင့် မတူညီသောပုံစံများကို ယူနိုင်သည်။ ဒါကြောင့် Down's Syndrome အမျိုးအစားများစွာရှိပါတယ်။

Down's syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

Down's Syndrome သည် ဇာတ်လမ်းအားလုံး၏ အထက်တွင်ရှိသည်။ ခရိုမိုဇုန်း. ကျွန်ုပ်တို့သည် aneuploidy သို့မဟုတ် ပို၍ရိုးရှင်းသော ခရိုမိုဆိုမ်ကွဲလွဲခြင်းအကြောင်း ပြောဆိုကြသည်။ Down's Syndrome မခံစားရသော သာမန်လူတစ်ဦးတွင် ခရိုမိုဆုန်းများသည် အတွဲများဖြစ်သည်။ လူသားများတွင် ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ တွဲ သို့မဟုတ် အားလုံးတွင် ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုရှိသည်။ အနည်းဆုံးအတွဲတစ်တွဲတွင် နှစ်ခုမရှိသော်လည်း trisomy အကြောင်းပြောတတ်သည်။ ခရိုမိုဆုန်းသုံးခု.

gametes (oocyte နှင့် spermatozoon) ကို ဖန်တီးစဉ်တွင် မိတ်ဖက်နှစ်ဦး၏ မျိုးရိုးဗီဇ အမွေခွဲဝေစဉ်တွင် ဤခရိုမိုဆိုမ်ကွဲလွဲမှု ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

Down's Syndrome ကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ မည်သည့်ခရိုမိုဆုန်းတစ်စုံမဆို21st chromosomes နှင့်ပတ်သက်သော လူသိများသော အရာဖြစ်သည်။ အမှန်တကယ်တွင်၊ ခရိုမိုဆုန်းအတွဲများကဲ့သို့ trisomies များစွာရှိနိုင်သည်။ လူသားများတွင်သာ၊ trisomies အများစုသည် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းတွင် အဆုံးသတ်သည်။ဘာကြောင့်လဲဆိုတော့ သန္ဓေသားလောင်းက မအောင်မြင်နိုင်လို့ပါ။ အထူးသဖြင့် trisomy 16 နှင့် trisomy 8 အတွက် ဖြစ်ရပ်တစ်ခုဖြစ်သည်။

Down's Syndrome ၏ အဖြစ်အများဆုံး အမျိုးအစားကား အဘယ်နည်း။

• Trisomy 21 သို့မဟုတ် Down syndrome ရောဂါ

Trisomy 21 သည် လက်ရှိဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှု၏ အကြောင်းရင်းကို ပထမဆုံး ဖော်ထုတ်တွေ့ရှိခဲ့သည်။. ၎င်းသည် အသုံးအများဆုံးနှင့် အသုံးဝင်သော trisomy ဖြစ်သည်။ ပျမ်းမျှအားဖြင့် ကိုယ်ဝန် ၁၀ ကြိမ်တွင် ၂၇ ကြိမ်ရှိပြီး မိခင်အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ၎င်း၏အကြိမ်ရေ တိုးလာပါသည်။ ပြင်သစ်တွင် တစ်နှစ်လျှင် Down's Syndrome ရှိသော ကလေး ၀၀၀ ၀န်းကျင် မွေးဖွားကြောင်း Lejeune Institute မှ ပံ့ပိုးပေးသော၊ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှု ထိခိုက်နစ်နာသူများအတွက်။

trisomy 21 တွင်၊ chromosome 21 သည် နှစ်ခုအစား triplicate ဖြစ်သည်။ သို့သော် trisomy 21 ကိုသတ်မှတ်ရန် "အမျိုးအစားခွဲများ" ရှိသည်။

• အခမဲ့၊ ပြီးပြည့်စုံပြီး တစ်သားတည်းဖြစ်နေသော trisomy ၂၁trisomy 95 ဖြစ်ပွားမှု၏ 21% ခန့်ကို ကိုယ်စားပြုသည့်- ခရိုမိုဆုန်း 21 သုံးခုသည် တစ်ခုနှင့်တစ်ခု ကွဲထွက်သွားပြီး စစ်ဆေးထားသော ဆဲလ်အားလုံးတွင် ကွဲလွဲမှုကို တွေ့ရှိခဲ့သည် (အနည်းဆုံး ဓာတ်ခွဲခန်းတွင် ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာထားသည်များ)၊
• mosaic trisomy ၂၁ : ခရိုမိုဆုန်း 47 ခုရှိသောဆဲလ်များ (3 ခရိုမိုဆုန်း 21 အပါအဝင်) ခရိုမိုဆုန်း 46 ခရိုမိုဆုန်း 2 အပါအဝင် ခရိုမိုဆုန်း 21 ခုရှိသော ဆဲလ်များနှင့် အတူယှဉ်တွဲနေထိုင်ပါသည်။ ဆဲလ်အမျိုးအစားနှစ်ခု၏အချိုးအစားသည် အကြောင်းအရာတစ်ခုနှင့်တစ်ခုကွဲပြားပြီး တူညီသောတစ်ဦးချင်းစီတွင်၊ တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦးမှ အခြားတစ်ခုဖြစ်သည်။ အင်္ဂါ သို့မဟုတ် တစ်ရှူးမှ တစ်ရှူး၊
• trisomy 21 ဖြင့် နေရာပြောင်းခြင်း။ : ဂျီနိုမ် ကာရီယိုအမျိုးအစားသည် ခရိုမိုဆုန်း 21 သုံးခုကို ပြသသော်လည်း အားလုံးကို တစ်စုတစ်စည်းတည်း မပြပါ။ ဥပမာ ခရိုမိုဆုန်း 21 သုံးခုအနက် တစ်ခုမှာ ခရိုမိုဆုန်း 14 သို့မဟုတ် 12 နှစ်ခုပါရှိနိုင်သည်...

Down's syndrome ၏အဓိကလက္ခဏာများ

« Down's Syndrome ရှိသူတိုင်းသည် ပထမဦးစွာ သူ့ကိုယ်သူ ထူးခြားပြီး၊ ပြီးပြည့်စုံသော မျိုးရိုးဗီဇ အမွေအနှစ်များနှင့် ဤပိုလျှံနေသော မျိုးဗီဇများကို ပံ့ပိုးပေးသည့် ၎င်း၏ မူလနည်းလမ်းဖြင့် ဖြစ်သည်။ »၊ Lejeune Institute ၏အသေးစိတ်အချက်အလက်များ။ Down's Syndrome ရှိသောလူတစ်ဦးမှ အခြားတစ်ဦးသို့ ရောဂါလက္ခဏာများတွင် ကြီးစွာသောကွဲပြားမှုရှိနေသော်လည်း၊ သာမန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာအချို့ရှိပါသည်။

ဉာဏမသန်စွမ်းမှုသည် တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အနည်းနှင့်အများ မှတ်သားထားသော်လည်း စဉ်ဆက်မပြတ်ဖြစ်သည်။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ လက္ခဏာများ ဖြစ်သည်- ဦးခေါင်းသေးသေး၊ လည်ပင်းသေးသေး၊ လည်ပင်းကျယ်ခြင်း၊ မျက်လုံးကျယ်ခြင်း၊ မျက်တောင်မခတ်ခြင်း၊ နှာသီးဝမရှိသော အမြစ်အမြစ်၊ တင်းကြပ်သော လက်နှင့် လက်ချောင်းတိုများ... မွေးရာပါ ရှုပ်ထွေးမှုများ တစ်ခါတစ်ရံတွင် အဆိုပါရောဂါလက္ခဏာများကို ထည့်သွင်းနိုင်ပြီး ကျယ်ပြန့်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုများ လိုအပ်သည်- နှလုံး၊ မျက်လုံး၊ အစာခြေလမ်းကြောင်း၊ အရိုးပုံမမှန်ခြင်း…

ဤရှုပ်ထွေးမှုများကို ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ ရင်ဆိုင်ရန်နှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ မသန်စွမ်းမှုကို ကန့်သတ်ရန်၊ Down's Syndrome ရှိသူများ အတွက် ဘက်စုံ စောင့်ရှောက်မှု မျိုးရိုးဗီဇ ပညာရှင်များ၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုထုံးပညာရှင်များ၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုထုံးပညာရှင်များ၊ စကားပြော ကုထုံးပညာရှင်များ…

• Trisomy 13 သို့မဟုတ် Patau ၏ရောဂါလက္ခဏာစု

Trisomy 13 သည် သုံးပုံတစ်ပုံ ရှိနေခြင်းကြောင့် ဖြစ်သည်။ ခရိုမိုဆုန်း ၁၆. အမေရိကန်မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင် Klaus Patau သည် 1960 ခုနှစ်တွင် ၎င်းကိုပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့သူဖြစ်သည်။ ၎င်း၏ဖြစ်ပွားမှုသည် 1/8 နှင့် 000/1 မွေးဖွားမှုကြားတွင် ခန့်မှန်းထားသည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇမမှန်ခြင်းသည် ကံမကောင်းစွာဖြင့် ထိခိုက်မိသောသန္ဓေသားအတွက် ဆိုးရွားသောအကျိုးဆက်များဖြစ်သည်- ပြင်းထန်သောဦးနှောက်နှင့် နှလုံးပုံမမှန်ခြင်း၊ မျက်လုံးကွဲလွဲချက်များ၊ အရိုးစုပုံမမှန်ခြင်းနှင့် အစာခြေစနစ်.... သန္ဓေသားအများစု (ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 15-000%) သေဆုံးသည်။ သန္ဓေသားဘအတွက်. သူ အသက်ရှင်နေရင်တောင် Down's Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရှိတယ်။ အလွန်နိမ့်သောသက်တမ်းပုံမမှန်မှုများပေါ်မူတည်၍ လအနည်းငယ်မှ နှစ်အနည်းငယ်အထိ၊ အထူးသဖြင့် mosaicism (ကွဲပြားသောမျိုးရိုးဗီဇများရှိနေသည်)။

• Trisomy 18 သို့မဟုတ် Edwards ရောဂါစု

Trisomy 18 သည် ၎င်း၏အမည်တွင် ဖော်ပြထားသည့်အတိုင်း ခရိုမိုဆုန်း 18 အပိုပါဝင်မှုကို ဖော်ပြသည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲမှုကို အင်္ဂလိပ်မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင် John H. Edwards မှ 1960 ခုနှစ်တွင် ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့သည်။ ဤ trisomy ဖြစ်ပွားမှုကို ခန့်မှန်းထားသည်။ 1/6 မှ 000/1 မွေးဖွားချိန်တွင်. ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 18% တွင် trisomy 95 သည်ရလဒ်ဖြစ်သည်။ သေခြင်းတရား သန္ဓေသားဘအတွက်ရှားပါးသောရောဂါများအတွက် Orphanet ဆိုက်၊ ပေါ်တယ်ကိုအာမခံသည်။ ပြင်းထန်သော နှလုံး၊ အာရုံကြောဆိုင်ရာ၊ အစာခြေစနစ် သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်ပုံမမှန်မှုများကြောင့်၊ trisomy 18 ရှိသော မွေးကင်းစကလေးများသည် ယေဘူယျအားဖြင့် ၎င်းတို့၏ ပထမနှစ်တွင် သေဆုံးလေ့ရှိသည်။ mosaic သို့မဟုတ် translocation trisomy 18 ဖြင့်၊ သက်တမ်းသည် ပိုကြီးသော်လည်း၊ လူကြီးပိုင်းထက် မပိုပါဘူး။.

• လိင်ခရိုမိုဇုန်းများကို ထိခိုက်စေသော Down's syndrome

trisomy ကို karyotype တွင် ခရိုမိုဆုန်း အပိုတစ်ခု ရှိနေခြင်းကြောင့်ဟု သတ်မှတ်သောကြောင့်၊ sex chromosomes အပါအဝင် ခရိုမိုဆုန်းများအားလုံး ပါဝင်နိုင်သည်။ X သို့မဟုတ် XY ခရိုမိုဇုန်းတစ်စုံကို ထိခိုက်စေသော trisomies များရှိသည်။ ဤ trisomies များ၏ အဓိကအကျိုးဆက်မှာ လိင်ခရိုမိုဆုန်းများနှင့် ဆက်စပ်နေသော လုပ်ငန်းဆောင်တာများ အထူးသဖြင့် လိင်ဟော်မုန်းအဆင့်များနှင့် မျိုးပွားအင်္ဂါများကို ထိခိုက်စေပါသည်။

လိင်ခရိုမိုဆုန်း trisomy သုံးမျိုးရှိပါတယ်။

• Trisomy X သို့မဟုတ် triple X ရောဂါလက္ခဏာစုလူတစ်ဦးစီတွင် X ခရိုမိုဆုန်းသုံးခုရှိသောအခါ၊ ဤ trisomy ရှိသောကလေးသည် အမျိုးသမီးဖြစ်ပြီး ကြီးကြီးမားမား ကျန်းမာရေးပြဿနာများ မတွေ့ရှိရပါ။ ဤမျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲမှုသည် ဖြစ်တတ်သည်။ စေ့စေ့စပ်စပ် စာမေးပွဲများတွင် အရွယ်ရောက်ပြီးချိန်၌ တွေ့ရှိခဲ့သည်။
• Klinefelter syndrome သို့မဟုတ် XXY trisomy - တစ်ဦးချင်းစီတွင် X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုနှင့် Y ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုရှိသည်။ တစ်ဦးချင်းစီသည် ယေဘူယျအားဖြင့် အမျိုးသားများဖြစ်သည်။ မျိုးပွား. ဤ trisomy သည် ကျန်းမာရေးပြဿနာများကို ဖြစ်စေသော်လည်း ကြီးကြီးမားမား ပုံပျက်သွားခြင်းမရှိပေ။
• Jacob's syndrome သို့မဟုတ် trisomy 47-XYY : Y ခရိုမိုဆုန်း နှစ်ခုနှင့် X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု ရှိနေခြင်း။ တစ်ဦးချင်းသည် ယောက်ျားဖြစ်သည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲမှုကို မဖြစ်စေပါ။ ဝိသေသလက္ခဏာများမရှိပါ။ အဓိက၊ အခြားရည်ရွယ်ချက်တစ်ခုအတွက် လုပ်ဆောင်သည့် karyotype သည် အရွယ်ရောက်ပြီးချိန်တွင် မကြာခဏဆိုသလို တွေ့ရှိရသည်။

ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်သာရှိသော၊ X နှင့် Y ခရိုမိုဆုန်းများနှင့်ပတ်သက်သော ဤမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်မှုများမှာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခဲပါသည်။ သားအိမ်ထဲမှာ။

အခြားတစ်ဖက်တွင်၊ အခြား trisomies အားလုံး (trisomy 8၊ 13၊ 16၊ 18၊ 21၊ 22…) ၎င်းတို့သည် အလိုအလျောက် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းကို သဘာဝအတိုင်း မဖြစ်ပေါ်စေပါက၊ ပုံမှန်အားဖြင့် သံသယရှိသော trisomy ၏အခြေအနေတွင် karyotype ကိုလုပ်ဆောင်ရန် karyotype ကိုလုပ်ဆောင်ရန်၊ ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်းကိုပေးသော၊ nuchal translucency တိုင်းတာခြင်း၊ trophoblast biopsy သို့မဟုတ် 'an amniocentesis, karyotype ကိုလုပ်ဆောင်ရန်၊ ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်းကိုပေးသည်ဟုသံသယရှိသည်။ မသန်စွမ်း trisomy ကိုသက်သေပြပါက၊ ကိုယ်ဝန်တားဆေးကို ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့မှ အဆိုပြုပါသည်။