Warkany syndrome ဟုလည်းခေါ်သော Mosaic trisomy 8 သည်ခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်ခြင်းဖြစ်ပြီးခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်အချို့၌ခရိုမိုဆုန်းအပို ၈ ခုပါ ၀ င်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများ၊ အကြောင်းရင်းများ၊ ဖြစ်ပွားမှု၊ စစ်ဆေးခြင်း… trisomy 8 အကြောင်းသင်သိရန်လိုအပ်သမျှ

Trisomy သည်ခရိုမိုဇုန်းတစ်စုံတွင်အပိုခရိုမိုဇုန်းရှိနေခြင်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသောခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်ခြင်းဖြစ်သည်။ အမှန်စင်စစ်အားဖြင့်လူသားများတွင်ပုံမှန် karyotype (ဆဲလ်တစ်ခု၏ခရိုမိုဇုန်းများ) တွင်ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ စုံပါ ၀ င်သည်၊ ခရိုမိုဆမ် ၂၂ စုံနှင့်လိင်ခရိုမိုစ့်တစ်စုံ (မိန်းကလေးများတွင် XX နှင့်ယောက်ျားလေးများအတွက် XY)

မျိုးအောင်ချိန်တွင် Chromosomal မူမမှန်မှုများဖြစ်ပေါ်သည်။ အများစုမှာကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်သန္ဓေတားနိုင်စွမ်းမရှိသောကြောင့်ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချခြင်းကိုဖြစ်စေသည်။ သို့သော်အချို့သော tromomies များတွင်သန္ဓေသားသည်အလားအလာကောင်းပြီးကလေးမမွေးမီအထိကိုယ်ဝန်ဆက်ရှိသည်။ မွေးရာပါအဖြစ်များသော trisomies များသည် trisomies 21, 18 နှင့် 13 နှင့် mosaic trisomy 8. လိင်ခရိုမိုဆုန်း trisomies သည်ဖြစ်နိုင်ချေများစွာပေါင်းစပ်မှုနှင့်အတူအလွန်အဖြစ်များသည်။

• Trisomy X သို့မဟုတ် triple X syndrome (XXX)၊
• Klinefelter's syndrome (XXY);
• Jacob's syndrome (XYY) ဖြစ်သည်။

Mosaic trisomy 8 သည်မွေးဖွားမှု ၁ ခုတွင် ၂၅ ခုမှ ၁၀၀၀ ၀ န်းကျင်တွင်သက်ရောက်မှုရှိသည်။ ၎င်းသည်ယောက်ျားလေးများထက်မိန်းကလေးများထက် (၅၀ ဆပိုများသည်) ။ ဤခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်ခြင်းကိုမျက်နှာ၌ပုံပျက်သောပုံစံ (facial dysmorphia) နှင့် osteoarticular မူမမှန်မှုများနှင့်ဆက်စပ်သောတော်ရုံတန်ရုံဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုအားနည်းခြင်းအားဖြင့်ကလေးများတွင်ထင်ရှားသည်။

mosaic trisomy 8 ရှိသောကလေးများတွင်နှေးကွေးသောအပြုအမူကြောင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးမှုကိုထင်ရှားစေသည်။

Facial dysmorphia သည်အောက်ပါလက္ခဏာများဖြစ်သည်။

• မြင့်မားပြီးထင်ရှားတဲ့နဖူး၊
• ရှည်မျောမျောမျက်နှာ
• ကျယ်ပြန့်စွာမှောက်ထားသောနှာခေါင်း၊
• ထူးခြားသောအောက်နှုတ်ခမ်း၊ အသားနှင့်အပြင်ဘက်သို့ကွေးသောပါးစပ်ကြီး၊
• မျက်ကြည်လွှာကျဆင်းခြင်းနှင့်မျက်ကြည်လွှာကွဲခြင်း၊
• အလျားလိုက် dimple ဖြင့်အမှတ်အသားပြုထားသောသေးငယ်သည့်မေးစေ့၊
• မဏ္ionပ်ကြီးတစ်ခုနှင့်နားရွက်များ၊
• ကျယ်သောလည်ပင်းနှင့်ပခုံးကျဉ်းသည်။

အစွန်းအထင်းများကွဲလွဲချက်များကိုဤကလေးများတွင်လည်းမကြာခဏတွေ့ရသည်။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ ၄၀ ရာခိုင်နှုန်းတွင်ဆီးလမ်းကြောင်းမူမမှန်ခြင်းကိုတွေ့ရှိရပြီး ၂၅ ရာခိုင်နှုန်းသည်နှလုံးနှင့်သင်္ဘောကြီးများမူမမှန်မှုများကိုတွေ့ရှိရသည်။

mosaic trisomy 8 ရှိသူများသည်ပုံပျက်ပန်းပျက်မရှိလျှင်ပုံမှန်သက်တမ်းရှိသည်။ သို့ရာတွင်ဤခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်ခြင်းသည် Wilms အကျိတ်များ (ကလေးများတွင်မကောင်းသောကျောက်ကပ်အကျိတ်)၊ myelodysplasias (ရိုးတွင်းခြင်ဆီရောဂါ) နှင့် myeloid leukemias (သွေးကင်ဆာ) များကို ဦး တည်စေသည်

ကလေးသူငယ်တိုင်းတွင်သီးခြားပြဿနာများရှိသည်။ နှလုံးခွဲစိတ်မှုမလုပ်ဆောင်နိုင်သောနှလုံးမူမမှန်မှုများရှိနေခြင်းကိုထည့်သွင်းစဉ်းစားနိုင်သည်။

trisomy 21 အပြင် trisomies အတွက်ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီစစ်ဆေးခြင်းကိုသန္ဓေသား karyotype ဖြင့်ပြုလုပ်နိုင်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာဆွေးနွေးတိုင်ပင်မှုအတွက်ဆေးပညာဆွေးနွေးမှုအပြီးတွင်မိဘများနှင့်သဘောတူညီချက်ရယူရမည်။ ဒီမူမမှန်မှုတွေကိုဖြစ်နိုင်ချေမြင့်တဲ့စုံတွဲတွေကိုဒီစစ်ဆေးမှုကပေးထားတယ်။

• Chromosomal anomaly မိသားစုရာဇ ၀ င်ရှိနေသောကြောင့်ကိုယ်ဝန်မစတင်မီအန္တရာယ်ကိုကြိုမြင်နိုင်သည်။
• အန္တရာယ်သည်မခန့်မှန်းနိုင်သော်လည်းကိုယ်ဝန်ဆောင်ခရိုမိုဆုန်းစစ်ဆေးခြင်း (ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးအားလုံးအားကမ်းလှမ်းသည်) သည်ကိုယ်ဝန်သည်အန္တရာယ်အုပ်စုတွင်ရှိနေကြောင်းသို့မဟုတ် ultrasound တွင်ပုံမှန်မဟုတ်သောအရာများတွေ့ရှိခဲ့သည်။

သန္ဓေသား karyotype ကိုနားလည်သဘောပေါက်ရန်လုပ်ဆောင်နိုင်သည်။

• ကိုယ်ဝန် ၁၅ ပတ်မှ amniocentesis မှတဆင့် amniotic အရည်ကိုသောက်ခြင်း၊
• ကိုယ်ဝန် ၁၃ ပတ်မှ ၁၅ ပတ်ကြားတွင် trophoblast biopsy ဟုခေါ်သော choriocentesis တစ်ခုကိုပြုလုပ်ခြင်းအားဖြင့်ကိုယ်ဝန် ၁၃ ပတ်မှ ၁၅ ပတ်အတွင်း