Trisomy 21- စစ်ဆေးမှု၊ လက္ခဏာများ၊ ကုသမှု၊ အကျိုးဆက်များ

trisomy 21 ဆိုတာဘာလဲ။

“ခရိုမိုဆုန်း မူမမှန်မှုများ” အမျိုးအစားထဲသို့ ရောက်ရှိလာသော trisomy သည် တစ်နည်းအားဖြင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ခရိုမိုဆုန်းများ၏ ဇာတ်လမ်းဖြစ်သည်။ အမှန်တကယ်ပင်၊ Down's syndrome မရှိသူတစ်ဦးတွင်၊ ခရိုမိုဆုန်းများသည် အတွဲများဖြစ်သည်။ လူသားများတွင် ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ တွဲ သို့မဟုတ် စုစုပေါင်း ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုရှိသည်။ အတွဲများအနက် အနည်းဆုံးတစ်ခုတွင် ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုမရှိသော်လည်း ခရိုမိုဆုန်းသုံးခုမရှိသည့်အခါ trisomy အကြောင်းကို ပြောပါသည်။. gametes (oocyte နှင့် sperm) များဖန်တီးစဉ်တွင် မိတ်ဖက်နှစ်ဦး၏ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အမွေခွဲဝေစဉ်တွင် ဤခရိုမိုဆိုမ်ကွဲလွဲမှု ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

trisomy သည် မည်သည့်ခရိုမိုဆုန်းတစ်စုံကိုမဆို သက်ရောက်မှုရှိနိုင်သော်လည်း၊ အထင်ရှားဆုံးမှာ trisomy 21 ဖြစ်ပြီး 21st ခရိုမိုဆုန်းအတွဲနှင့် သက်ဆိုင်ပါသည်။

အသုံးအများဆုံးနှင့် အစွမ်းထက်သော trisomy၊ trisomy 21 ဟုလည်း ခေါ်သည်။ ဒေါင်းန်ဆင်ဒရုန်း27 ယောက်မှာ 10 ယောက်မှာ ပျမ်းမျှအားဖြင့် တွေ့ရတယ်။ မိခင်ရဲ့ အသက်အရွယ်နဲ့ အမျှ အကြိမ်ရေ တိုးလာပါတယ်။ ပြင်သစ်တွင် Down's Syndrome ရှိသော လူ ၀၀၀ ခန့် (ပြင်သစ်တွင် တစ်နှစ်လျှင် မွေးဖွားသူ ၅၀ ခန့်) ရှိသည်ဟု ခန့်မှန်းရသည်။

Down's syndrome ၏ အမျိုးအစားခွဲသုံးမျိုးရှိကြောင်း သတိပြုပါ။

• အခမဲ့၊ ပြီးပြည့်စုံပြီး တစ်သားတည်းဖြစ်နေသော trisomy 21 သည် trisomy 95 ၏ 21% ခန့်ကို ကိုယ်စားပြုသည်-

ခရိုမိုဆုန်း 21 သုံးခုသည် တစ်ခုနှင့်တစ်ခု ကွဲကွာနေပြီး ကွဲလွဲချက်မှာ ခရိုမိုဆုန်း 21 တစ်ခုလုံးနှင့် ပတ်သက်နေပြီး စစ်ဆေးထားသော ဆဲလ်များအားလုံးတွင် စောင့်ကြည့်လေ့လာခဲ့သည် (အနည်းဆုံး ဓာတ်ခွဲခန်းတွင် ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာထားသည့်အရာများ)၊

• mosaic trisomy 21-

ခရိုမိုဆုန်း 47 ခုပါသောဆဲလ်များ (3 ခရိုမိုဆုန်း 21 အပါအဝင်) ခရိုမိုဆုန်း 46 ခရိုမိုဆုန်း 2 အပါအဝင် 21 ခရိုမိုဆုန်း XNUMX ဆဲလ်များနှင့် အတူယှဉ်တွဲနေထိုင်ပါသည်။ ဆဲလ်အမျိုးအစားနှစ်ခု၏အချိုးအစားသည် ဘာသာရပ်တစ်ခုမှတစ်ခုသို့ ကွဲပြားသော်လည်း ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတစ်ခု သို့မဟုတ် အခြားတစ်ခုမှလည်း ကွဲပြားပါသည်။ တူညီသောတစ်ဦးချင်းစီတွင်တစ်ရှူးတစ်ခုမှအခြားတစ်ခု;

• ရွှေ့ပြောင်းခြင်းဖြင့် trisomy 21

ကာရီယိုအမျိုးအစား (ဆိုလိုသည်မှာ၊ ခရိုမိုဆုန်းအားလုံး၏ အစီအစဉ်တကျ) သည် ခရိုမိုဆုန်း 21 သုံးခုကို ပြသသော်လည်း အားလုံးကို တစ်စုတစ်စည်းတည်း မပြပါ။ ဥပမာ ခရိုမိုဆုန်း 21 သုံးခုအနက် တစ်ခုမှာ ခရိုမိုဆုန်း 14 သို့မဟုတ် 12 နှစ်ခုပါရှိနိုင်သည်...

Down's Syndrome ၏အကြောင်းရင်းများနှင့်အန္တရာယ်အချက်များ

Trisomy 21 သည် မျိုးအောင်ချိန်တွင် ဖြစ်ပွားသည့် ဆဲလ်ခွဲဝေမှုအတွင်း ခရိုမိုဆုန်းများ ညံ့ဖျင်းခြင်းမှ ထွက်ပေါ်လာခြင်းဖြစ်သည်။ လောလောဆယ်တော့ ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲဆိုတာ အတိအကျ မသိရသေးပါဘူး။ အခြားတစ်ဖက်တွင်၊ ကျွန်ုပ်တို့သည် အဓိကအန္တရာယ်အချက်- အနာဂတ်မိခင်၏အသက်ကို သိပါသည်။

အမျိုးသမီးတစ်ဦး အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ trisomy နှင့် trisomy 21 ရှိသော fortiori ကလေးမွေးဖွားနိုင်ခြေ ပိုများသည်။ 1/1 မှ 500 နှစ်အထိ၊ ဤဖြစ်နိုင်ခြေသည် 20/1 မှ 1 နှစ်အထိ တိုးလာပြီး 000/30 မှ၊ 1 နှစ်၊ 100/40 မှ 1 နှစ်။

မိခင်အသက်အရွယ်အပြင် Down's Syndrome ရှိသော ကလေးမွေးဖွားခြင်း၏ အသိအမှတ်ပြုခံရနိုင်သည့် အန္တရာယ်အချက်နှစ်ချက်ရှိကြောင်း သတိပြုပါ။

• မိဘတစ်ဦးတွင် ခရိုမိုဆုန်း 21 နှင့် ဆက်စပ်နေသည့် ခရိုမိုဆုန်း မူမမှန်မှုတစ်ခု ရှိနေခြင်း (ထို့နောက် ရွှေ့ပြောင်းခြင်းဖြင့် trisomy ဖြစ်ပေါ်စေသည်);
• Down's Syndrome ရှိသော ကလေးတစ်ဦးကို မွေးဖွားခဲ့ပြီးဖြစ်သည်။

Down's Syndrome ရဲ့ လက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဦးခေါင်းနှင့် မျက်နှာ၏ လက္ခဏာများအပြင် (ဦးခေါင်းသေးသေးဝိုင်းဝိုင်း၊ နှာခေါင်းအမြစ် အနည်းငယ် မှတ်သားထားပုံ၊ မျက်လုံးပြူးကျယ်၊ လည်ပင်းသေးသေးနှင့် ကျယ်သော စသည်ဖြင့်) လက္ခဏာများအပြင်၊ အခြားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ strabismus၊ တင်းမာသောလက်နှင့် လက်ချောင်းတိုများ၊ အရပ်တို (အရွယ်ရောက်ပြီးသူတွင် ခြောက်ပေထက် ပိုရှားသည်)၊ ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်း (hypotonia) နှင့် တစ်ခါတစ်ရံ၊ ပြင်းထန်သော ပုံသဏ္ဍာန်များ ပိုသို့မဟုတ်နည်းသည်။နှလုံး၊ မျက်စိ၊ အစာခြေ၊ အရိုး။

ကွဲပြားသော ပြင်းထန်မှုရှိသော ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး မသန်စွမ်းမှုကိုလည်း ရှုမြင်သည်။ သို့ရာတွင်၊ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးလိုငွေပြမှု၏ ကြီးမားသော သို့မဟုတ် နည်းပါးသော အရေးပါမှုသည် ထိခိုက်ခံစားရသူများတွင် အချို့သော ကိုယ်ပိုင်အုပ်ချုပ်ခွင့်ကို မပါဝင်ကြောင်း သတိပြုပါ။ အရာအားလုံးသည် Down's syndrome ရောဂါရှိသောကလေးတစ်ဦးချင်းစီ၏ပံ့ပိုးမှု၊ ပညာရေးနှင့်စောင့်ကြည့်မှုပေါ်တွင်လည်းမူတည်သည်။

Down's Syndrome ၏ နောက်ဆက်တွဲများနှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကား အဘယ်နည်း။

Down's Syndrome ၏အကျိုးဆက်များသည် ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုမှအစပြု၍ ဖြစ်ပေါ်သော လက္ခဏာများမှလွဲ၍ အခြားမဟုတ်ပေ။

သို့သော် ဂန္ထဝင်လက္ခဏာများထက်၊ trisomy 21 သည် ENT စက်လုံး၏ရောဂါများ၊ ရောဂါပိုးများကို ပို၍ အာရုံခံနိုင်စွမ်း၊ မကြာခဏ နားပိုးဝင်ခြင်းကြောင့် နားပင်းခြင်း ဖြစ်နိုင်ခြေ တိုးလာခြင်း၊ အမြင်အာရုံဆိုင်ရာ ပြဿနာများ (အဝေးမှုန်ခြင်း၊ strabismus၊ အစောပိုင်းအတွင်းတိမ်)၊ ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ၊ အဆစ်ပုံပျက်ခြင်း (Scoliosis၊ kyphosis၊ hyperlordosis၊ luxable kneecaps စသည်တို့) သည် အရွတ်များ ဖောင်းပွခြင်း၊ အစာခြေစနစ်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများ၊ ပိုမကြာခဏ autoimmune ရောဂါများ သို့မဟုတ် ပို၍ မကြာခဏ ကင်ဆာများ (ကလေးငယ်သွေးကင်ဆာ၊ အထူးသဖြင့် အရွယ်ရောက်ပြီးသူတွင် lymphoma) တို့နှင့် ဆက်စပ်နေသည်) ...

စစ်ဆေးခြင်း- Down's Syndrome စမ်းသပ်မှု ဘယ်လိုနေလဲ။

လက်ရှိ ပြင်သစ်တွင်၊ trisomy 21 အတွက် စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုကို ကိုယ်ဝန်ဆောင် အမျိုးသမီးများအား စနစ်တကျ ပေးဆောင်လျက်ရှိသည်။ ၎င်းသည် amenorrhea ၏ 11 နှင့် 13 ပတ်ကြားတွင်ပြုလုပ်သောအာထရာဆောင်းနှင့်အတူသွေးစစ်ဆေးမှု၏ပထမနေရာတွင်ပါ ၀ င်သော်လည်း amenorrhea ၏ 18 ပတ်အထိဖြစ်နိုင်သည်။

မိခင်သွေးထဲရှိ သွေးရည်ကြည်အမှတ်အသားများ (ပရိုတိန်း) များကို အာထရာဆောင်း တိုင်းတာမှုများ (အထူးသဖြင့် nuchal translucency) နှင့် တွဲလျက် အနာဂတ်မိခင်၏အသက်အရွယ်တွင် Down's syndrome ရှိသော ကလေးမွေးဖွားနိုင်ခြေကို တွက်ချက်နိုင်စေပါသည်။

၎င်းသည် ဖြစ်နိုင်ခြေရှိပြီး သေချာမှုမဟုတ်ကြောင်း သတိပြုပါ။ အန္တရာယ်သည် 1/250 အထက်ဖြစ်ပါက ၎င်းကို "မြင့်မားသော" ဟု သတ်မှတ်သည်။

တွက်ချက်ထားသောအန္တရာယ်သည် 1/250 အထက်ဖြစ်ပါက၊ နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများကို ဆောင်ရွက်ပေးသည်- ထိုးဖောက်မဟုတ်သောကိုယ်ဝန်ဆောင်စစ်ဆေးမှု၊ သို့မဟုတ် ရေမြွှာပေါက်ခြင်း။

Trisomy 21 - ဘာကုသမှုလဲ။

လက်ရှိတွင်၊ trisomy 21 ကို "ကုသရန်" ကုသရန် ကုသမှု မရှိသေးပါ။ သင်သည် ဤခရိုမိုဆုန်း မူမမှန်မှုကို တစ်သက်တာလုံး သယ်ဆောင်သူဖြစ်သည်။

သို့ရာတွင်၊ အထူးသဖြင့် ပိုလျှံနေသောခရိုမိုဆုန်းကို ဖယ်ရှားခြင်းမဟုတ်ဘဲ ၎င်း၏သြဇာလွှမ်းမိုးမှုကို ပယ်ဖျက်ရန် ရည်ရွယ်ချက်ဖြင့် သုတေသန၏နည်းလမ်းများကို စူးစမ်းရှာဖွေလျက်ရှိသည်။ သို့သော် ဤခရိုမိုဆုန်းသည် ၎င်းတို့အနက်မှ အသေးငယ်ဆုံးဖြစ်သော်လည်း ၎င်းတွင် ဗီဇ ၂၅၀ ကျော်ပါဝင်သည်။ အဲဒါကို လုံးလုံးဖျက်လိုက်တာ ဒါမှမဟုတ် အသံတိတ်သွားရင်တောင် အပျက်သဘောဆောင်တဲ့ အကျိုးဆက်တွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။

လေ့လာမှုအောက်ရှိ နောက်ထပ်ချဉ်းကပ်နည်းမှာ ၎င်းတို့အပေါ် လုပ်ဆောင်ရန်အတွက် ခရိုမိုဆုန်း 21 ၏ ပိုလျှံသော သီးခြားမျိုးဗီဇအချို့ကို ပစ်မှတ်ထားခြင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့သည် Down's Syndrome ရှိသူများတွင် သင်ယူမှု၊ မှတ်ဉာဏ် သို့မဟုတ် သိမှုအခက်အခဲများနှင့် နီးကပ်စွာချိတ်ဆက်ထားသော မျိုးဗီဇများဖြစ်သည်။

Trisomy 21- ၎င်း၏စီမံခန့်ခွဲမှု

Down's Syndrome ရှိသောကလေးသည် အရွယ်ရောက်ပြီးချိန်တွင် ကိုယ်ပိုင်အုပ်ချုပ်ခွင့်အဆင့်သို့ရောက်ရှိပြီး ၎င်း၏ကျန်းမာရေးနှင့်ပတ်သက်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများစွာကို မခံစားရစေရန်၊ အကျိုးဆက်အနေဖြင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနောက်ဆက်တွဲကို အကြံပြုထားသည်ထက် ပိုပါသည်။

မွေးရာပါပုံမမှန်ခြင်းအပြင် trisomy 21 သည် hypothyroidism၊ ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ သို့မဟုတ် sleep apnea syndrome ကဲ့သို့သော အခြားရောဂါများဖြစ်နိုင်ချေကို တိုးစေသည်။ ထို့ကြောင့် မွေးဖွားချိန်တွင် ပြီးပြည့်စုံသော ဆေးစစ်ရန် လိုအပ်ပါသည်။ စတော့ရှယ်ယာယူဖို့၊ ဒါပေမယ့်လည်းပုံမှန်ဘဝတစ်လျှောက်လုံး။

Down's Syndrome ရှိသော ကလေးများအား ၎င်းတို့၏ စွမ်းဆောင်ရည်ကို အမြင့်ဆုံးအထိ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန် ကူညီပေးရန်အတွက် မော်တာကျွမ်းကျင်မှု၊ ဘာသာစကား၊ ဆက်သွယ်ရေး၊ ကျွမ်းကျင်သူများစွာ၏ ပံ့ပိုးကူညီမှုသည် လိုအပ်ပါသည်။ ဤသို့ဖြင့်၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုထုံးဆရာများ၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုထုံးပညာရှင်များ သို့မဟုတ် စကားပြောကုထုံးပညာရှင်များ Down's Syndrome ရှိသောကလေးသည် တိုးတက်မှုရရှိရန်အတွက် ပုံမှန်ကြည့်ရှုရန် လိုအပ်သော အထူးကုများဖြစ်သည်။

ပြင်သစ်ပြည်မကြီးတစ်ခုလုံးနှင့် နိုင်ငံရပ်ခြားတွင် ပြန့်နှံ့နေသော CAMSPs သို့မဟုတ် အစောပိုင်းဆေးဘက်ဆိုင်ရာလူမှုရေးဆောင်ရွက်မှုစင်တာများသည် Down's Syndrome ရှိသော ကလေးများကို သီအိုရီအရ ပြုစုစောင့်ရှောက်နိုင်ကြသည်။ CAMSPs မှ ဆောင်ရွက်သော စွက်ဖက်မှုများအားလုံးကို ကျန်းမာရေးအာမခံမှ အကျုံးဝင်ပါသည်။ CAMSP များကို Primary Health Insurance Fund မှ 80% ထောက်ပံ့ပေးထားပြီး အထွေထွေကောင်စီမှ 20% ကို မှီခိုနေရပါသည်။

Down's Syndrome အနီးတဝိုက်ရှိ အသင်းအဖွဲ့အမျိုးမျိုးကို မိဘများက ၎င်းတို့၏ကလေးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်နိုင်သော ကျွမ်းကျင်ပညာရှင်များနှင့် ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ထားသူများထံ ညွှန်းနိုင်သောကြောင့် သင်လည်း မတွန့်ဆုတ်သင့်ပါ။

World Down Syndrome နေ့

နှစ်စဉ် မတ်လ 21 ရက်နေ့သည် World Down's Syndrome နေ့ဖြစ်သည်။ 21/21 သို့မဟုတ် အင်္ဂလိပ်လို 03/3 ဖြစ်သောကြောင့်၊ ခရိုမိုဆုန်း 21 သုံးခုပါဝင်မှုကို ပဲ့တင်ထပ်သည့် ဤရက်စွဲကို မတော်တဆ ရွေးချယ်ခဲ့ခြင်းမဟုတ်ပါ။

2005 ခုနှစ်တွင် ပထမဆုံးအကြိမ်ကျင်းပပြုလုပ်သော ဤနေ့သည် ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းသူများ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းသူများ ဉာဏ်ရည်မမီခြင်း၏ အဓိကအကြောင်းအရင်းဖြစ်သည့် ဤရောဂါဗေဒကို အများပြည်သူများ ပိုမိုသိရှိနားလည်စေရန် ရည်ရွယ်ပါသည်။ အကြံဥာဏ်သည် လူ့အဖွဲ့အစည်းအတွင်း ရောဂါရှိသူများနှင့် ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ ပေါင်းစည်းနိုင်စေရန်အတွက် ဤအခြေအနေကို သတိပြုမိစေရန်နှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့် ပညာရေးအဆင့်တွင် ၎င်းတို့ကို ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ ပြုစုစောင့်ရှောက်ရန် ဆက်လက်သုတေသနပြုရန်ဖြစ်သည်။

Down's Syndrome အကြောင်း သတိပြုမိစေရန် ခြေအိတ်များ မကိုက်ညီပါ။

"Down Syndrome International" (DSI) မှ 2015 ခုနှစ်တွင် စတင်ခဲ့ပြီး Trisomy 21 France မှ တစ်ဆင့်ပြန်လည်ပေးပို့သော၊ # socksbatlle4Ds ( Down Syndrom အတွက် ခြေအိတ်တိုက်ပွဲ) စစ်ဆင်ရေးတွင် မတ်လ 21 ရက်၊ World Down Syndrome နေ့အတွက် မကိုက်ညီသော ခြေအိတ်များ ၀တ်ဆင်ခြင်း ပါဝင်သည်။ ပန်းတိုင်- မတူကွဲပြားမှုနှင့် ခြားနားမှုကို မြှင့်တင်ရန်၊ သို့သော် Down's syndrome ရှိသူများ၏ဘဝနှင့် ၎င်းတို့ကို ပံ့ပိုးကူညီရန် လုပ်ဆောင်နေသော အသင်းအဖွဲ့များအကြောင်း သိစေရန်။