အဆိုပါ ကြွက်သား dystrophies အားနည်းခြင်းနှင့် တိုးတက်သော ကြွက်သားများ ယိုယွင်းခြင်းတို့ဖြင့် သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသော ကြွက်သားရောဂါ မိသားစုတစ်စုနှင့် သက်ဆိုင်သည်- ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ကြွက်သားအမျှင်များ ယိုယွင်းလာသည်။ ကြွက်သားများ တဖြည်းဖြည်း ယုတ်လျော့လာသည်ဟု ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းတို့သည် ၎င်းတို့၏ အသံအတိုးအကျယ် ဆုံးရှုံးသွားပြီး ၎င်းတို့၏ ခွန်အားကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

သူတို့သည်ပညာမရှိကြ ရောဂါများ မူရင်း မျိုးရိုးဗီဇ မည်သည့်အသက်အရွယ်တွင်မဆို ပေါ်လာနိုင်သည်- မွေးကင်းစ၊ ကလေးဘဝ သို့မဟုတ် လူကြီးဘဝတွင်ပင်။ ရောဂါလက္ခဏာစတင်သည့်အသက်အရွယ်၊ ကြွက်သားများ၏သဘောသဘာဝနှင့်ပြင်းထန်မှုတွင်ကွဲပြားသောပုံစံ 30 ကျော်ရှိသည်။ ကြွက်သားများ ပျက်စီးခြင်း အများစုသည် တဖြည်းဖြည်း ပိုဆိုးလာသည်။ လောလောဆယ် ကုသဆေးမရှိသေးပါ။ ကြွက်သား dystrophies ၏ အထင်ရှားဆုံးနှင့် အဖြစ်အများဆုံးမှာ Duchenne ကြွက်သား dystrophyDuchenne muscular dystrophy လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။

muscular dystrophy တွင်၊ muscular dystrophy တွင်ထိခိုက်သောကြွက်သားများကိုအဓိကအားဖြင့်ခွင့်ပြုပေးသည်။ ဆန္ဒအလျောက်လှုပ်ရှားမှုများအထူးသဖြင့် ကြွက်သားများ, ပေါင်၊ ခြေထောက်များ၊ လက်များ လက်ဖျံ၊. အချို့သော dystrophies များတွင် အသက်ရှူလမ်းကြောင်း ကြွက်သားများနှင့် နှလုံးကို ထိခိုက်နိုင်သည်။ ကြွက်သားများ သန်မာလာသူများသည် လမ်းလျှောက်သည့်အခါတွင် တဖြည်းဖြည်း ရွေ့လျားမှု ပျောက်ဆုံးသွားနိုင်သည်။ အခြားသော လက္ခဏာများသည် ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ အထူးသဖြင့် နှလုံး၊ အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်း၊ မျက်စိပြဿနာများ စသည်တို့နှင့် ဆက်စပ်နိုင်ပါသည်။

ပျံ့နှံ့

အဆိုပါ ကြွက်သား dystrophies ရှားရှားပါးပါး နှင့် မိဘမဲ့ရောဂါများ ဖြစ်ကြသည်။ မတူညီသောရောဂါများ ပေါင်းစည်းလာသောကြောင့် ကြိမ်နှုန်းအတိအကျကို သိရန်ခက်ခဲသည်။ လူ ၃ ယောက်မှာ ၁ ယောက်လောက် ရှိတယ်လို့ လေ့လာမှုအချို့က ခန့်မှန်းထားပါတယ်။

နည်းလမ်းနမူနာများအတွက်:

• La ခန္ဓာကိုယ် duchenne¹ duchenne¹ယောက်ျားလေး 3500 တွင်တစ်ဦးခန့်အကျိုးသက်ရောက်သည်။
• Becker ရဲ့ ကြွက်သားကမောက်ကမဖြစ်မှုက ယောက်ျားလေး ၁၈ ယောက်မှာ ၁ ယောက်ကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။²,
• Facioscapulohumeral dystrophy သည် ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် လူ 1 တွင် 20 ယောက်အပေါ်သက်ရောက်မှုရှိသည်။
• La maladie d'Emery-Dreifuss, လူ 1 တွင် 300 ယောက်သည် အရွတ်ဆုတ်ခြင်းနှင့် နှလုံးကြွက်သားများ ပျက်စီးခြင်းကို ဖြစ်စေသည်။

အချို့သော ကြွက်သား dystrophies များသည် ကမ္ဘာ၏ အချို့သော ဒေသများတွင် ပို၍ အဖြစ်များပါသည်။ ထို့ကြောင့် : 

• Fukuyama မွေးရာပါ myopathy ဟုခေါ်သော အဓိကအားဖြင့် ဂျပန်နိုင်ငံနှင့် သက်ဆိုင်ပါသည်။
• Quebec တွင်၊ အခြားတစ်ဖက်တွင်၊ oculopharyngeal ကြွက်သား dystrophy ကျန်ကမ္ဘာ့တွင် အလွန်ရှားပါးသော်လည်း (ပျမ်းမျှအားဖြင့် လူ 1 ဦးလျှင် 1 ဦး လွှမ်းမိုးထားသည်)¹) နာမည်အရတော့ ဒီရောဂါက မျက်ခွံနဲ့ လည်ချောင်းကြွက်သားတွေကို အဓိက သက်ရောက်ပါတယ်။
• ယင်း၏အစိတ်အပိုင်းအတွက် Steinert ၏ရောဂါ သို့မဟုတ် "Steinert's myotonia" သည် လူ 1 တွင် 500 ယောက်ခန့်ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသော Saguenay-Lac St-Jean ဒေသတွင် အဖြစ်များပါသည်။
• အဆိုပါ sarcoglycanopathies မြောက်အာဖရိကမှာ ပိုအဖြစ်များပြီး အီတလီအရှေ့မြောက်ပိုင်းမှာ လူ ၂၀၀ မှာ တစ်ဦး ထိခိုက်တယ်။.
• Calpainopathies Reunion ကျွန်းတွင် ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့သည်။ လူ ၂၀၀ မှာ တစ်ယောက် ထိခိုက်တယ်။

အကြောင်းတရားများ

အဆိုပါ ကြွက်သား dystrophies များမှာ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းတို့သည် ကြွက်သားများ၏ လုပ်ဆောင်မှု သို့မဟုတ် ၎င်းတို့၏ ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် လိုအပ်သော မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခု၏ ကွဲလွဲမှု (သို့မဟုတ်) ဗီဇတစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ရခြင်းဖြစ်သည်ဟု ဆိုနိုင်သည်။ ဒီဗီဇကို ပြောင်းလဲလိုက်တဲ့အခါ ကြွက်သားတွေဟာ ပုံမှန်မဟုတ်တော့ဘဲ ကျုံ့နိုင်ဆန့်နိုင်ဖြစ်ပြီး သန်စွမ်းမှု အားနည်းလာပါတယ်။

ကြွက်သား dystrophies များတွင် မတူညီသော ဗီဇ ဒါဇင်များစွာ ပါဝင်ပါသည်။ အများစုမှာ၊ ၎င်းတို့သည် ကြွက်သားဆဲလ်များ၏ အမြှေးပါးတွင်ရှိသော ပရိုတင်းများကို “ပြုလုပ်” သည့် မျိုးဗီဇများဖြစ်သည်။³.

နည်းလမ်းနမူနာများအတွက်:

• Duchenne muscular dystrophy myopathy ချို့တဲ့ခြင်းနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ dystrophineကြွက်သားဆဲလ်များ၏ အမြှေးပါးအောက်တွင်ရှိသော ပရိုတင်းတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး ကြွက်သားကျုံ့ခြင်းအတွက် အခန်းကဏ္ဍတစ်ခုဖြစ်သည်။
• မွေးရာပါ ကြွက်သား dystrophies များ၏ ထက်ဝက်နီးပါးတွင် (မွေးဖွားချိန်တွင် ပေါ်လာသည်) တွင် ၎င်းသည် ချို့တဲ့ခြင်း၊ merosineကြွက်သားဆဲလ်များ၏ အမြှေးပါး၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။

အများအပြားကဲ့သို့ပင် မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများကြွက်သားများ ချို့ယွင်းခြင်းများကို မိဘများမှ သားသမီးများသို့ ကူးစက်လေ့ရှိသည်။ ရှားရှားပါးပါး၊ မျိုးရိုးဗီဇ မတော်တဆ မျိုးပြောင်းသွားသောအခါတွင် ၎င်းတို့သည် အလိုအလျောက် ပေါ်လာနိုင်သည်။ ဤအခြေအနေတွင်၊ ရောဂါရှိသောမျိုးဗီဇသည် မိဘများ သို့မဟုတ် အခြားမိသားစုဝင်များတွင် မတွေ့ရပါ။

အချိန်အများစု, အ ကွုံလှီ နည်းလမ်းဖြင့် ကူးစက်သည်။ အဆက်မပြတ်. တစ်နည်းဆိုရသော် ရောဂါကိုဖော်ပြရန်အတွက် မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် သယ်ဆောင်သူများဖြစ်ပြီး ပုံမှန်မဟုတ်သောမျိုးဗီဇကို ကလေးထံသို့ ပေးပို့ရမည်ဖြစ်သည်။ သို့သော် တစ်ဦးစီတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော မိဘမျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုသာရှိပြီး ပုံမှန်မဟုတ်သော မိဘမျိုးရိုးနှစ်ခုမဟုတ်သောကြောင့် ရောဂါသည် မိဘများတွင် မထင်ရှားပေ။ သို့သော်လည်း ပုံမှန် ဗီဇတစ်ခုတည်းက ကြွက်သားများ ပုံမှန်လုပ်ဆောင်ရန် လုံလောက်ပါသည်။

ထို့အပြင်၊ အချို့သော dystrophies သည်သာအကျိုးသက်ရောက်သည်။ ယောက်ျားလေးများ Duchenne muscular dystrophy နှင့် Becker's muscular dystrophy တို့နှင့် သက်ဆိုင်ပါသည်။ ဖြစ်ရပ်နှစ်ခုစလုံးတွင်၊ ဤရောဂါနှစ်ခုတွင်ပါ၀င်သော ဗီဇသည် အမျိုးသားများတွင် မိတ္တူတစ်ခုတည်းတွင်ရှိသော X ခရိုမိုဆုန်းပေါ်တွင် တည်ရှိသည်။

မိသားစုကြီးနှစ်ယောက်

ယေဘူယျအားဖြင့် ကြွက်သား dystrophies ၏ အဓိက မိသားစု နှစ်ခု ရှိသည် ။

- အ ကြွက်သား dystrophies ပွောဆို မွေးရာပါ (DMC) သည် အသက်၏ ပထမ ၆ လတွင် ပေါ်လာသည်။ မူလ merosin ချို့တဲ့သော CMD၊ Ullrich's CMD၊ ကျောရိုးတောင့်တင်းသောရောဂါနှင့် Walker-Warburg ရောဂါအပါအ ၀ င်၎င်း၏ပုံစံဆယ်မျိုးခန့်ရှိပြီး၊

- အ ကြွက်သား dystrophies ထင်ရှားကျော်ကြားသော ကလေးဘဝ သို့မဟုတ် အရွယ်ရောက်ပြီးနောက်ဥပမာအဖြစ်³ :

• Duchenne ကြွက်သား dystrophy
• Becker ၏ myopathy
• Emery-Dreyfuss myopathy (ပုံစံများစွာရှိသည်)
• Landouzy-Déjerine myopathy ဟုခေါ်သော Facioscapulo-humeral myopathy
• ခါးစည်းများ၏ myopathies သည် အဓိကအားဖြင့် ပခုံးနှင့် တင်ပါးတစ်ဝိုက်ရှိ ကြွက်သားများကို ထိခိုက်စေသောကြောင့် ဖြစ်သည်။
• Steinert ရောဂါ အပါအဝင် Myotonic dystrophies (အမျိုးအစား I နှင့် II)။ ၎င်းတို့မှာ ထူးခြားချက်တစ်ခုဖြစ်သည်။ myotonieဆိုလိုသည်မှာ ကျုံ့ပြီးနောက် ကြွက်သားများသည် ပုံမှန်အတိုင်း မပြေလျော့နိုင်ပါ။
• Oculopharyngeal myopathy

အဆင့်ဆင့်ဖြစ်ပျက်ခြင်း

၏ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ် ကြွက်သား dystrophies ပုံစံတစ်ခုမှ အခြားတစ်ခုသို့ ကွဲပြားသော်လည်း လူတစ်ဦးမှ အခြားတစ်ဦးသို့လည်း ပြောင်းလဲနိုင်သည်။ အချို့သောပုံစံများသည် လျင်မြန်စွာဆင့်ပွားလာကာ စောစောစီးစီး ရွေ့လျားနိုင်မှုနှင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းတို့ကို ဆုံးရှုံးစေပြီး တစ်ခါတစ်ရံ နှလုံး သို့မဟုတ် အသက်ရှုလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်တတ်ကာ အချို့သောပုံစံများသည် ဆယ်စုနှစ်များစွာအတွင်း အလွန်နှေးကွေးစွာ ဖြစ်ထွန်းလာပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့် မွေးရာပါ ကြွက်သား dystrophies အများစုသည် ရောဂါလက္ခဏာများ ချက်ချင်းပြင်းထန်နိုင်သော်လည်း တိုးတက်မှု အနည်းငယ် သို့မဟုတ် မရှိပါ။³.

ပြဿနာများ

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများသည် ကြွက်သားများ ကမောက်ကမဖြစ်မှု အမျိုးအစားပေါ်မူတည်၍ များစွာကွဲပြားပါသည်။ အချို့သော dystrophies များသည် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ကြွက်သားများ သို့မဟုတ် နှလုံးကို ထိခိုက်စေနိုင်ပြီး တစ်ခါတစ်ရံတွင် အလွန်ပြင်းထန်သော အကျိုးဆက်များရှိသည်။

ထို့ကြောင့်, နှလုံးရောဂါများ အထူးသဖြင့် Duchenne muscle dystrophy ရှိသော ယောက်ျားလေးများတွင် အဖြစ်များပါသည်။

ထို့အပြင် ကြွက်သားယိုယွင်းခြင်း။ ခန္ဓာကိုယ်နှင့် အဆစ်များကို ဖြည်းဖြည်းချင်း ပုံပျက်စေသည်- ဝေဒနာသည်များသည် Scoliosis ကို ခံစားရနိုင်သည်။ ကြွက်သားနှင့် အရွတ်များ တိုလာခြင်းကို မကြာခဏ တွေ့ရှိရသည်။ ကြွက်သားဆုတ်ခွာခြင်း။ (သို့မဟုတ်) အရွတ်များ။ ဤအမျိုးမျိုးသောတိုက်ခိုက်မှုများသည် အဆစ်ပုံသဏ္ဍာန်ဖြစ်စေသည်- ခြေနှင့်လက်များသည် အတွင်းပိုင်းနှင့်အောက်ဘက်သို့လှည့်ကာ၊ ဒူး သို့မဟုတ် တံတောင်ဆစ်များ ပုံပျက်သွားသည်...

နောက်ဆုံးတွင်၊ ၎င်းသည် အတူပါလာသော ရောဂါအဖြစ်များသည်။ စိုးရိမ်စိတ် သို့မဟုတ် စိတ်ဓာတ်ကျရောဂါများ အဲဒါကို ဂရုစိုက်ဖို့ လိုတယ်။