Marfan syndrome သည်ကမ္ဘာတစ်ဝန်းရှိလူ ၅ ယောက်တွင် ၁ ယောက်ခန့်ကိုမျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်သက်ရှိများ၏ပေါင်းစည်းမှုကိုသေချာစေပြီးခန္ဓာကိုယ်ကြီးထွားမှုကိုကြားဝင်ပေးသောဆက်သွယ်မှုတစ်သျှူးကိုထိခိုက်စေသည်။ ခန္ဓာကိုယ်၏အစိတ်အပိုင်းများစွာကိုထိခိုက်စေနိုင်သည် - နှလုံး၊ အရိုး၊ အဆစ်၊ အဆုတ်၊ အာရုံကြောနှင့်မျက်စိ။ ယခုအခါ Symptom စီမံခန့်ခွဲမှုသည်ကျန်လူ ဦး ရေအားလုံးနီးပါး၏သက်တမ်းကိုရစေသည်။

Marfan syndrome ၏လက္ခဏာများသည်လူတစ် ဦး မှတစ် ဦး သို့ကွဲပြားပြီးမည်သည့်အသက်အရွယ်တွင်မဆိုပေါ်လာနိုင်သည်။ ၎င်းတို့မှာနှလုံးသွေးကြော၊ ကြွက်သား၊ အရိုးအဆစ်၊ မျက်စိနှင့်အဆုတ်တို့ဖြစ်ကြသည်။

ခွဲစိတ်မှုလိုအပ်သော aorta ကိုတဖြည်းဖြည်းချဲ့ခြင်းဖြင့်နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာပါဝင်ပတ်သက်မှုကိုအများအားဖြင့်တွေ့ရလေ့ရှိသည်။

musculoskeletal ပျက်စီးမှုဟုခေါ်သည်အရိုးများ၊ ကြွက်သားများနှင့်အရွတ်များကိုထိခိုက်သည်။ သူတို့သည် Marfan syndrome ရောဂါရှိသူများအားထူးခြားသောအသွင်အပြင်ကိုပေးသည်။ သူတို့သည်အရပ်ရှည်။ ပိန်သည်၊ ရှည်မျောသောမျက်နှာနှင့်လက်ချောင်းရှည်များ၊ ကျောရိုး (scoliosis) နှင့်ရင်ဘတ်ပုံပျက်နေသည်။

lens ectopia ကဲ့သို့သောမျက်လုံးထိခိုက်ခြင်းသည်အဖြစ်များပြီးရှုပ်ထွေးမှုများသည်မျက်စိကွယ်စေနိုင်သည်။

အခြားရောဂါလက္ခဏာများသည်မကြာခဏဖြစ်ပွားသည်။ ကူးစက်ခြင်းနှင့်ဆွဲဆန့်ခြင်း၊ pneumothorax, ectasia (ကျောရိုးကိုကာကွယ်သောစာအိတ်၏အောက်ပိုင်းကိုချဲ့ခြင်း) စသည်။

ဤရောဂါလက္ခဏာများသည် Marfan syndrome ကိုတစ်ခါတစ်ရံတွင်ရောဂါရှာဖွေရန်ခက်ခဲစေသောအခြားဆက်သွယ်မှုတစ်သျှူးရောဂါများနှင့်ဆင်တူသည်။

Marfan syndrome သည် FBN1 မျိုးရိုးဗီဇ၌မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းကြောင့်ဖြစ်ပွားသည်။ ၎င်းသည်ခန္ဓာကိုယ်၌တွယ်ဆက်တစ်သျှူးများထုတ်လုပ်ရာတွင်အဓိကအခန်းကဏ္မှပါဝင်သည်။ FBN1 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းသည်တစ်သျှူးများကိုခွန်အားနှင့်ပျော့ပြောင်းမှုပေးနိုင်သောအမျှင်များဖြစ်စေရန်လုပ်ဆောင်နိုင်သော fibrillin-1 ပမာဏကိုလျှော့ချနိုင်သည်။

FBN1 ဗီဇ (15q21) တွင်ပြောင်းလဲမှုသည်ကိစ္စအတော်များများတွင်ပါ ၀ င်သော်လည်း Marfan syndrome ၏အခြားပုံစံများသည် TGFBR2 မျိုးရိုးဗီဇတွင်ပြောင်းလဲမှုများကြောင့်ဖြစ်သည်။ (၁)

မိသားစုရာဇ ၀ င်ရှိသူများသည် Marfan syndrome အတွက်အန္တရာယ်အများဆုံးဖြစ်သည်။ ဤလက္ခဏာစုသည်မိဘများမှကလေးများသို့ကူးစက်သည်။ autosomal ကြီးစိုး “ ။ အောက်ပါအချက်နှစ်ချက်

• မိဘတစ် ဦး သည်မိမိ၏ကလေးကိုစာချုပ်ချုပ်ဆိုနိုင်ရန်အတွက်သယ်ဆောင်သူတစ် ဦး ဖြစ်ရန်လုံလောက်သည်။
• ထိခိုက်ဒဏ်ရာရသူ၊ အမျိုးသား၊ အမျိုးသမီးသည်ရောဂါ၏မျိုးရိုးဗီဇကိုသူတို့၏သားစဉ်မြေးဆက်သို့ကူးစက်နိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။

မျိုးရိုးမရွေးမီးဖွားခြင်းသည်ရောဂါဖြစ်နိုင်သည်။

Marfan National Reference Center (1) အရရောဂါလက္ခဏာ ၂၀% တွင် Marfan National Reference Center (20) အရရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ ၂၀% နှင့်အခြားသတင်းရင်းမြစ်များအရရောဂါလက္ခဏာ ၂၀% သည် FBN2 ဗီဇအသစ်ပြောင်းလဲခြင်းမှဖြစ်ပေါ်လာသည်ကိုလျစ်လျူမရှုသင့်ပါ။ ထို့ကြောင့်ထိခိုက်ဒဏ်ရာရသူသည်မိသားစုရာဇ ၀ င်မရှိပါ။

ယနေ့အထိ Marfan syndrome ကိုမည်သို့ကုသရမည်ကိုကျွန်ုပ်တို့မသိပါ။ သို့သော်၎င်း၏ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ဆက်စပ်ရောဂါလက္ခဏာများကိုကုသရာတွင်သိသိသာသာတိုးတက်မှုရှိခဲ့သည်။ ထို့ကြောင့်လူနာများသည်သာမန်လူ ဦး ရေနှင့်ကောင်းမွန်သောလူနေမှုဘ ၀ နှင့်ညီမျှသောသက်တမ်းရှိသည်။ (၂)

aorta (သို့မဟုတ် aortic aneurysm) ကိုညစ်ညမ်းစေခြင်းသည်နှလုံးရောဂါအဖြစ်များစေပြီးလူနာအတွက်အစိုးရိမ်ရဆုံးသောအန္တရာယ်ဖြစ်စေသည်။ ၎င်းသည်နှလုံးခုန်နှုန်းကိုထိန်းညှိရန်နှင့်သွေးလွှတ်ကြောအပေါ်ဖိအားကိုလျှော့ချရန်နှင့်နှစ်စဉ် echocardiograms ဖြင့်တင်းကြပ်သောနောက်ဆက်တွဲကိုပြုလုပ်ရန် beta-ပိတ်ဆို့ခြင်းဆေးများသောက်ရန်လိုအပ်သည်။ မျက်ရည်မကျမီပိုကျယ်သွားသော aorta ၏အစိတ်အပိုင်းကိုပြုပြင်ရန်သို့မဟုတ်အစားထိုးရန်ခွဲစိတ်ရန်လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ခွဲစိတ်မှုသည် scoliosis ရှိကျောရိုးမတည်ငြိမ်ခြင်းကဲ့သို့သောအချို့သောမျက်လုံးနှင့်အရိုးဖွံ့ဖြိုးမှုမူမမှန်ခြင်းကိုပြုပြင်နိုင်သည်။