Krabbe ရောဂါသည်အာရုံကြောစနစ်၏အာရုံကြောများကိုထိခိုက်စေသောအမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်လူ ၁၀၀ တွင် ၁ ဦး ခန့်ကိုထိခိုက်စေပြီးအများစုသည်ကလေးငယ်များကိုထိခိုက်စေသည်။ ၎င်းသည်အင်ဇိုင်းတစ်ခုချို့ယွင်းမှုကြောင့် myelin အကာကိုပျက်စီးစေသည်။

အဓိပ္ပာယ်

Krabbe ရောဂါသည်အမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပြီးဗဟို (ဦး နှောက်နှင့်ကျောရိုး) နှင့်အရံအာရုံကြောစနစ်ကိုဖုံးလွှမ်းသောအစွပ်ကိုဖျက်ဆီးသည်။

ကိစ္စအများစုတွင် Krabbe ရောဂါ၏လက္ခဏာများသည်အသက် ၆ လမပြည့်မီကလေးငယ်များတွင်ဖြစ်လေ့ရှိပြီးများသောအားဖြင့်အသက် ၂ နှစ်တွင်သေသည်။ ၎င်းသည်အသက်ကြီးသောကလေးများနှင့်လူကြီးများတွင်ဖြစ်ပွားသောအခါရောဂါ၏လမ်းကြောင်းသည်ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့်ကွဲပြားနိုင်သည်။

Krabbe ရောဂါအတွက်အဖြေမရှိ၊ ကုသမှုသည်အထောက်အပံ့ပေးသောကုသမှုကိုအာရုံစိုက်သည်။ သို့သော်လည်းပင်မဆဲလ်အစားထိုးနည်းများသည်ရောဂါလက္ခဏာများမပြမီကုသပေးသောမွေးကင်းစကလေးများနှင့်အချို့သောလူကြီးများနှင့်လူကြီးများတွင်အောင်မြင်မှုအချို့ကိုပြသခဲ့သည်။

Krabbe ရောဂါသည်လူ ၁၀၀ တွင် ၁ ယောက်ခန့်ရှိသည်။ မွေးကင်းစကလေးပုံစံသည်ဥရောပမြောက်ပိုင်းရှိလူ ဦး ရေ၏ ၀၀၀ ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်သည်။ ၎င်းကို globoid cell leukodystrophy ဟုလည်းလူသိများသည်။

Krabbe's ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းများ

Krabbe ရောဂါသည် တိကျသောအင်ဇိုင်း (galactocerebrosidase) ကိုထုတ်ပေးသည့် မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခု (GALC) တွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားခြင်းဖြစ်သည်။ ဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်ရသည့် ဤအင်ဇိုင်းမရှိခြင်းသည် myelin ၏မူလအစဖြစ်သော oligodendrocytes ဆဲလ်များကို ဖျက်ဆီးပစ်မည့် ထုတ်ကုန်များစုပုံခြင်း (galactolipids) ကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ myelin ၏ နောက်ဆက်တွဲ ဆုံးရှုံးမှု (demyelination ဟုခေါ်သော ဖြစ်စဉ်တစ်ခု) သည် အာရုံကြောဆဲလ်များ မက်ဆေ့ခ်ျပေးပို့ခြင်းနှင့် လက်ခံခြင်းတို့ကို တားဆီးပေးသည်။

အထိခိုက်ဆုံးကဘယ်သူလဲ။

Krabbe ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သောမျိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းသည်လူနာမှမိဘများထံမှအမွေဆက်ခံသောမျိုးဗီဇနှစ်ခုလုံးကိုပြောင်းလဲစေလျှင်သာရောဂါဖြစ်စေသည်။ ကူးပြောင်းမိတ္တူနှစ်ခုကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသောရောဂါကို autosomal recessive disorder ဟုခေါ်သည်။

မိဘတစ် ဦး စီတွင်မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲသွားလျှင်ကလေးတစ် ဦး အတွက်အန္တရာယ်မှာအောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• ရောဂါကူးပြောင်းနိုင်သောမိတ္တူနှစ်စောင်ကိုဆက်ခံရန် ၂၅ ရာခိုင်နှုန်း၊ ၎င်းသည်ရောဂါသို့ ဦး တည်စေသည်။
• ကူးပြောင်းထားသောမိတ္တူတစ်စောင်မှအမွေဆက်ခံရန် ၅၀% အန္တရာယ်ရှိသည်။ ထို့နောက်ကလေးသည်မျိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းကိုသယ်ဆောင်ပေးသူဖြစ်သော်လည်းရောဂါမတိုးတက်ပါ။
• မျိုးရိုးဗီဇနှစ်ခုမိတ္တူဆက်ခံနိုင်ခြေ ၂၅ ရာခိုင်နှုန်းရှိသည်။

Krabbe ရောဂါရှာဖွေခြင်း

အချို့အခြေအနေများတွင် Krabbe ရောဂါကိုမွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင်ရောဂါလက္ခဏာများမပြမီစစ်ဆေးစမ်းသပ်မှုများဖြင့်စစ်ဆေးသည်။ သို့သော်ကိစ္စအများစုတွင်ရောဂါလက္ခဏာများစတင်ခြင်းကိုဖြစ်နိုင်ချေရှိသောအကြောင်းရင်းများကိုနောက်ဆက်တွဲစူးစမ်းခြင်းဖြင့်စမ်းသပ်မှုမပြုမီပထမဆုံးဖြစ်ပေါ်သည်။

ဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုများ

GALC အင်ဇိုင်း၏လုပ်ဆောင်မှုကိုအကဲဖြတ်ရန်ဓာတ်ခွဲခန်းသို့သွေးနမူနာနှင့်အသားစယူစစ်ဆေးခြင်းကိုဓာတ်ခွဲခန်းသို့ပို့သည်။ အလွန်နိမ့်သောအဆင့် (သို့) သုညလှုပ်ရှားမှုအဆင့်သည် Krabbe ရောဂါရှိနေခြင်းကိုထင်ဟပ်စေနိုင်သည်။

ရလဒ်များသည်ဆရာဝန်တစ် ဦး အားရောဂါရှာဖွေရာတွင်အထောက်အကူပြုသော်လည်းရောဂါကမည်သို့လျင်မြန်စွာတိုးတက်လာနိုင်ကြောင်းအထောက်အထားမပြပါ။ ဥပမာအားဖြင့်အလွန်နည်းသော GALC လုပ်ဆောင်ချက်သည်ရောဂါလျင်မြန်စွာတိုးတက်လာမည်ဟုမဆိုလိုပါ။

ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (EEG)

ပုံမှန်မဟုတ်သော EEG သည်ရောဂါတစ်ခု၏ယူဆချက်ကိုအားဖြည့်ပေးနိုင်သည်။

imaging စမ်းသပ်မှု

သင်၏ဆရာဝန်သည် ဦး နှောက်၏ထိခိုက်သောနေရာများတွင် myelin ဆုံးရှုံးမှုကိုစစ်ဆေးပေးနိုင်သောပုံရိပ်စစ်ဆေးမှုတစ်ခု (သို့) တစ်ခုထက်ပိုသောအမိန့်ကိုပေးနိုင်သည်။ ဤစမ်းသပ်မှုများပါဝင်သည်:

• Magnetic Resonance Imaging သည်ရေဒီယိုလှိုင်းများနှင့်သံလိုက်စက်ကွင်းများကိုသုံးပြီးအသေးစိတ် 3D ရုပ်ပုံများကိုထုတ်လုပ်ရန်ဖြစ်သည်။
• ကွန်ပျူတာဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်းသည်နှစ်ဖက်မြင်ပုံရိပ်များကိုထုတ်လုပ်ပေးသောအထူးဓါတ်ရောင်ခြည်နည်းပညာဖြစ်သည်။
• အာရုံကြောများစုစည်းမှုကိုလေ့လာခြင်း၊ အာရုံကြောများမည်မျှလျင်မြန်သည်ကိုသတင်းပို့နိုင်သနည်း။ အာရုံကြောများပတ်လည်ရှိ myelin ချို့ယွင်းသောအခါအာရုံကြောကူးမှုနှေးသည်။

မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှု

ရောဂါလက္ခဏာအတည်ပြုရန်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းကိုသွေးနမူနာဖြင့်ပြုလုပ်နိုင်သည်။

Krabbe ရောဂါရှိကလေး၏ဖြစ်နိုင်ခြေကိုအကဲဖြတ်ရန်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းကိုအချို့အခြေအနေများတွင်ထည့်သွင်းစဉ်းစားနိုင်သည်။

• မိဘများသည်ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူဟုသိပါက၎င်းတို့၏ကလေးတွင်ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေရှိမရှိဆုံးဖြတ်ရန်ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းကိုမှာနိုင်သည်။
• မိဘတစ် ဦး သို့မဟုတ်မိဘနှစ် ဦး သည် Krabbe ရောဂါရာဇ ၀ င်ကြောင့်ရာဇ ၀ တ်မှုတစ်ခုကြောင့် GALC မျိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းသယ်ဆောင်သူဖြစ်နိုင်သည်။
• အကယ်၍ ကလေးတစ် ဦး သည် Krabbe ရောဂါရှိသည်ဟုယူဆပါကမိသားစုသည်နောင်တွင်ဤရောဂါဖြစ်လာနိုင်ခြေရှိသောအခြားကလေးများအားမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးရန်စဉ်းစားလိမ့်မည်။
• သားအိမ်အတွင်းထည့်သွင်းအသုံးပြုသောလူသိများသောသယ်ဆောင်သူများသည် implantation မလုပ်မီမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းကိုတောင်းခံနိုင်သည်။

မွေးကင်းစကလေးစစ်ဆေးခြင်း

အချို့ပြည်နယ်များတွင် Krabbe ရောဂါအတွက်စမ်းသပ်မှုသည်မွေးကင်းစကလေးငယ်များအတွက်စံသတ်မှတ်ချက်အကဲဖြတ်မှု၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ ကန ဦး စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုသည် GALC အင်ဇိုင်း၏လုပ်ဆောင်ချက်ကိုတိုင်းတာသည်။ အင်ဇိုင်း၏လုပ်ဆောင်မှုနည်းလျှင်နောက်ဆက်တွဲ GALC စစ်ဆေးခြင်းနှင့်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းများပြုလုပ်ပြီးသည်။ မွေးကင်းစကလေးငယ်များအားစမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုကိုအသုံးပြုခြင်းသည်အတော်လေးအသစ်ဖြစ်သည်။

ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်နှင့်ရှုပ်ထွေးမှုများဖြစ်နိုင်သည်

ကူးစက်ရောဂါများနှင့်အသက်ရှုရခက်ခဲခြင်းအပါအ ၀ င်နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများစွာသည်အဆင့်မြင့် Krabbe ရောဂါရှိသောကလေးများတွင်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ရောဂါ၏နောက်ပိုင်းအဆင့်များတွင်ကလေးများသည်မသန်မစွမ်းဖြစ်လာပြီးသူတို့၏အိပ်ရာများပေါ်တွင် နေ၍ အပင်ကြီးထွားမှုအခြေအနေကိုအဆုံးသတ်သည်။

ငယ်စဉ်ကလေးဘဝတွင် Krabbe ရောဂါဖြစ်ပွားသူအများစုသည်အသက် ၂ နှစ်မတိုင်မီသေဆုံးလေ့ရှိပြီးအများစုမှာအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှု (သို့) ရွေ့လျားမှုလုံးဝဆုံးရှုံးခြင်းနှင့်ကြွက်သားသံသိသိသာသာကျဆင်းခြင်းတို့ကြောင့်ဖြစ်သည်။ ကလေးဘဝနောက်ပိုင်းတွင်ရောဂါဖြစ်လာသောကလေးများသည်အများအားဖြင့်ရောဂါရှာဖွေပြီးနောက်နှစ်နှစ်မှခုနစ်နှစ်အတွင်းဖြစ်နိုင်သည်။

အစောပိုင်းကလေးဘဝတွင် Krabbe ရောဂါ၏ပထမဆုံးလက္ခဏာများသည်ရောဂါများစွာသို့မဟုတ်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာကိစ္စများနှင့်ဆင်တူသည်။ ထို့ကြောင့်သင့်ကလေးတွင်ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုခုရှိနေလျှင်အမြန်နှင့်တိကျသောရောဂါရှာဖွေမှုရရှိရန်အရေးကြီးသည်။

အသက်ကြီးသောကလေးများနှင့်လူကြီးများတွင်အများဆုံးတွေ့ရလေ့ရှိသောလက္ခဏာများသည် Krabbe ရောဂါအတွက်အတိအကျမဟုတ်သော်လည်းအချိန်မီရောဂါရှာဖွေရန်လိုအပ်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ပတ်သက်၍ ဆရာဝန်မေးမည့်မေးခွန်းများမှာအောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• မည်သည့်လက္ခဏာများသို့မဟုတ်ရောဂါလက္ခဏာများကိုသင်သတိပြုမိသနည်း။ သူတို့ဘယ်တုန်းကစခဲ့တာလဲ။
• ဤလက္ခဏာများ (သို့) ရောဂါလက္ခဏာများသည်အချိန်နှင့်အမျှပြောင်းလဲနေသလား။
• သင့်ကလေးရဲ့အာရုံစိုက်မှုမှာအပြောင်းအလဲတစ်ခုခုကိုသင်သတိထားမိသလား။
• သင့်ကလေးဖျားပြီလား။
• ပုံမှန်မဟုတ်သောသို့မဟုတ်အလွန်အကျွံဒေါသထွက်ခြင်းကိုသင်သတိပြုမိသလား။
• သင်စားသောက်မှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းကိုသင်သတိပြုမိပါသလား။

အထူးသဖြင့်အသက်ကြီးသောကလေးများသို့လူကြီးများအတွက်မေးခွန်းများမှာ -

• သင့်ကလေးသည်သူတို့၏ပညာရေးစွမ်းဆောင်ရည်တွင်အပြောင်းအလဲတစ်ခုခုကြုံဖူးသလား။
• သာမန်အလုပ်များ (သို့) အလုပ်နှင့်ဆိုင်သောအလုပ်များအတွက်အခက်အခဲရှိသလား။
• သင့်ကလေးသည်အခြားဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြသနာတစ်ခုခုအတွက်ကုသမှုခံယူနေသလား။
• သင့်ကလေးသည်ကုသမှုအသစ်တစ်ခုကိုမကြာသေးမီကစတင်ခဲ့သလား။

ကိစ္စအများစုတွင်မွေးဖွားပြီးပထမလအနည်းငယ်တွင် Krabbe ရောဂါ၏လက္ခဏာများနှင့်လက္ခဏာများပေါ်လာသည်။ သူတို့သည်တဖြည်းဖြည်းနှင့်တဖြည်းဖြည်းပိုဆိုးလာသည်။

ရောဂါစတင်ခြင်းတွင်ဖြစ်လေ့ရှိသောလက္ခဏာများ (အသက်နှစ်လမှခြောက်လအတွင်း) မှာအောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• စားဝတ်နေရေးအခက်အခဲ
• ရှင်းပြမရတဲ့အော်သံ
• အလွန်အမင်းစိတ်တိုခြင်း
• ရောဂါလက္ခဏာမပြဘဲအဖျားတက်ခြင်း
• သတိဝီရိယလျော့ကျသွားသည်
• ဖွံ့ဖြိုးမှုအဆင့်များတွင်နှောင့်နှေးသည်
• ကြွက်သားချောင်းဆိုး
• ခေါင်းထိန်းချုပ်မှုအားနည်းခြင်း
• မကြာခဏအန်ခြင်း

ရောဂါကြီးထွားလာသည်နှင့်အမျှရောဂါလက္ခဏာများသည်ပိုမိုပြင်းထန်လာသည်။ ၎င်းတို့တွင်ပါဝင်နိုင်သည်။

• ပုံမှန်မဟုတ်သောဖွံ့ဖြိုးမှု
• တဖြည်းဖြည်းနှင့်အကြားအာရုံနှင့်အမြင်အာရုံဆုံးရှုံးသည်
• တောင့်တင်းတောင့်တင်းသောကြွက်သားများ
• မျိုချလိုက်နှင့်အသက်ရှူနိုင်စွမ်းတဖြည်းဖြည်းလျော့နည်းလာသည်

Krabbe ရောဂါသည်ကလေးဘ ၀ နောက်ပိုင်း (၁ နှစ်မှ ၈ နှစ်) သို့ (သို့) ၈ နှစ်အကြာမှကြီးပြင်းလာသောအခါလက္ခဏာများနှင့်ရောဂါလက္ခဏာများသည်ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့်ကွဲပြားနိုင်ပြီးအောက်ပါတို့ပါဝင်သည်။

• အရံအာရုံကြောဆိုင်ရာအာရုံကြောချို့တဲ့မှုနှင့်အတူတိုးတက်သောအမြင်အာရုံဆုံးရှုံးခြင်း
• လမ်းလျှောက်ရခက်ခြင်း (ataxia)
• ပူလောင်ခြင်းနှင့်အတူ paresthesia
• လက်စွမ်းများဆုံးရှုံးခြင်း
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း

ယေဘူယျအားဖြင့် Krabbe ရောဂါ၏အစောပိုင်းအသက်အရွယ်သည်ရောဂါပိုမြန်သည်။

ဆယ်ကျော်သက်အရွယ် (သို့) အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင်ရောဂါလက္ခဏာအချို့သည်ပြင်းထန်သောလက္ခဏာများရှိနိုင်ပြီးကြွက်သားအားနည်းခြင်းသည်အဓိကအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ သူတို့သည်သူတို့၏သိမြင်နိုင်စွမ်းတွင်အပြောင်းအလဲတစ်စုံတစ်ရာမရှိပေ။

အထူးသဖြင့်ကလေးငယ်၏ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုစောင့်ကြည့်ရန်အရေးကြီးသည်။

• သူ၏တိုးတက်မှု
• သူ၏ကြွက်သားသံ
• သူ့ရဲ့ကြွက်သားသန်စွမ်းမှု
• ၎င်း၏ညှိနှိုင်း
• သူ့ရဲ့ကိုယ်ဟန်အနေအထား
• သူတို့ရဲ့အာရုံခံစားနိုင်စွမ်း (အမြင်အာရုံ၊ အကြားအာရုံနဲ့ထိတွေ့မှု)
• သူ့ရဲ့ဓာတ်စာ

Krabbe ရောဂါ၏လက္ခဏာများကိုစတင်ဖူးသောမွေးကင်းစကလေးများအတွက်လောလောဆယ်ရောဂါ၏လမ်းကြောင်းကိုပြောင်းလဲစေနိုင်သောကုသမှုမရှိသေးပါ။ ထို့ကြောင့်ကုသမှုသည်ရောဂါလက္ခဏာများကိုစီမံခန့်ခွဲခြင်းနှင့်ကူညီစောင့်ရှောက်မှုပေးခြင်းကိုအဓိကထားသည်။

ဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှုများပါဝင်သည်:

• အဖျားတက်ခြင်းကိုထိန်းချုပ်ရန် anticonvulsant မူးယစ်ဆေးဝါးများ၊
• ကြွက်သားများတောင့်တင်းခြင်းနှင့်စိတ်တိုခြင်းကိုသက်သာစေသောဆေးများ၊
• ကြွက်သားလေသံယိုယွင်းမှုကိုအနည်းဆုံးဖြစ်အောင် physiotherapy၊
• ဥပမာအားဖြင့်အစာအိမ်ပြွန်ကို သုံး၍ အရည်များနှင့်အာဟာရဓာတ်များကိုအစာအိမ်သို့တိုက်ရိုက်ပို့ဆောင်ပေးသည်။

ရောဂါပုံစံငယ်ရှိသောလူကြီးများသို့မဟုတ်လူကြီးများအတွက်ကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုများတွင်အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်။

• ကြွက်သားလေသံယိုယွင်းမှုကိုအနည်းဆုံးဖြစ်အောင် physiotherapy၊
• နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှုများနှင့်အတူတတ်နိုင်သမျှလွတ်လပ်မှုရရှိရန်လုပ်ငန်းခွင်ကုထုံး၊
• GALC အင်ဇိုင်းများထုတ်လုပ်ခြင်းဖြင့် myelin ကိုထိန်းသိမ်းနိုင်သော hematopoietic ပင်မဆဲလ်များအစားထိုးခြင်း။ ၎င်းတို့သည်ချက်ကြိုးမှသွေးလှူရှင်၊ ရိုးတွင်းခြင်ဆီသို့ပျံ့နှံ့နေသောသွေးပင်မဆဲလ်များမှလာသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများမစတင်မီကုသမှုစတင်ပါကဤကုသမှုသည်မွေးကင်းစကလေးငယ်များကိုဖန်သားပြင်စစ်ဆေးပြီးနောက်ရောဂါရှာဖွေမှုကိုပြုလုပ်နိုင်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာမပြသေးသောနှင့်ပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှုခံယူသောကလေးများသည်ရောဂါပိုနှေးသည်။ သို့သော်သူတို့သည်စကားပြောခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့်အခြားမော်တာကျွမ်းကျင်မှုတို့တွင်သိသိသာသာအခက်အခဲများရှိနေသေးသည်။

အသက်ကြီးသောကလေးများနှင့်လူကြီးများသည်ဤကုသမှုမှအကျိုးကျေးဇူးရနိုင်သည်။