Antek သည် အသက် 15 နှစ်ရှိပြီဖြစ်ပြီး ရိုးရှင်းသောအိပ်မက်အချို့ရှိသည်။ ကျောင်းသွားရင်း သူငယ်ချင်းတွေနဲ့ ဆုံချင်တယ်။ အသက်ရှုကိရိယာမပါဘဲ အသက်ရှူသွင်းပြီး ကိုယ့်ခြေထောက်နဲ့ကိုယ် အိပ်ရာကထပါ။ သူ့မိခင် ဘာဘရာ၏ အိပ်မက်များသည် ပို၍ပင် ရိုးရှင်းသည်- “သူ ထိုင်လိုက်၊ လှုပ်ရှား၊ တစ်ခုခု စားလိုက်၊ ဒါမှမဟုတ် လက်မနဲ့ လက်မတင်ဘဲ သူ့လက်တစ်ခုလုံးကို သုံးပြီး အီးမေးလ် ရေးလိုက်ရင် လုံလောက်ပြီ။” သူတို့နှစ်ယောက်လုံးအတွက် အခွင့်အရေးက ပိုလန်မှာဖြစ်မယ့် ဆေးသစ်တစ်မျိုးပါ။
Antek Ochapski တွင် SMA1၊ ကျောရိုးကြွက်သားများ ကျဉ်းမြောင်းသည့် စူးရှသောပုံစံရှိသည်။ သူ၏ ခံစားမှုနှင့် ထိတွေ့မှုကို မနှောင့်ယှက်ဘဲ သူ၏ သိမြင်မှုနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုသည် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ မူလတန်းကျောင်းမှ ဂုဏ်ထူးများဖြင့် ဘွဲ့ရခဲ့ပြီး တတိယတန်းအမှတ် ပျမ်းမျှ ၅၊၄ ဖြစ်သည်။ ယခု သူသည် Konin ရှိ အားကစားရုံတစ်ခုတွင် အိမ်တွင် တစ်ဦးချင်း စာသင်နေသည်။ သူသည် တစ်ပတ်လျှင် တစ်ကြိမ် ကျောင်းပြန်လာပြီး အတန်းနှင့် ပေါင်းစည်းသည်။ သူ့တွင် သင်ရိုးညွှန်းတမ်းပြင်ပ လှုပ်ရှားမှုများစွာရှိသည်- ပြန်လည်ထူထောင်ရေး၊ စကားပြောကုထုံးပညာရှင်နှင့် စိတ်ပညာရှင်တို့နှင့် တွေ့ဆုံမှုများ။ ထို့အပြင် အပတ်စဉ် ဆရာဝန်နှင့် သူနာပြုဆရာမများ လာရောက်လည်ပတ်မှု ရှိပါသည်။ သူမသည် စနေနေ့များတွင်သာ အခမဲ့ဖြစ်ပြီး အများစုမှာ သူမ၏မိခင်၊ သူငယ်ချင်း Wojtek တို့နှင့်အတူ ရုပ်ရှင်ရုံသို့ သွားလေ့ရှိသည်။ သူသည် သိပ္ပံစိတ်ကူးယဉ် ရုပ်ရှင်များကို အလွန်နှစ်သက်သည်။
သင့်လျော်သော မိသားစုစောင့်ရှောက်မှုသည် ရောဂါဖြစ်ပွားမှုကို နှောင့်နှေးစေသော်လည်း မရပ်တန့်ခဲ့ပါ။ မစ္စစ်ဘာဘရာပြောသည့်အတိုင်း၊ သူတို့သည် လတိုင်း တိုက်ပွဲဝင်နေကြသည်။ “Antek က အကြွေးနဲ့ အသက်ရှင်တယ်။ ဒါပေမယ့် သူ့ဘဝက သူ့ကိုယ်သူပဲ အကြွေးတင်တယ်။ သူ့မှာ အံ့သြစရာကောင်းတဲ့ ရှင်သန်မှုဗီဇရှိပြီး အဆုံးအထိ တိုက်ပွဲတွေကို ဘယ်တော့မှ အရှုံးမပေးပါဘူး။ သူလေးလအရွယ်မှာ ရောဂါအကြောင်း သိလိုက်ရတယ်၊ လူနာအများစုဟာ အသက် 2 နှစ်ကနေ 4 နှစ်ကြား သေဆုံးကြတယ်။ Antek က ဆယ့်ငါးနှစ်ရှိပြီ”
မကြာသေးမီအထိ၊ ကျောရိုးကြွက်သားများ ကျဉ်းမြောင်းလာမှုပုံစံအားလုံးကို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး၊ အရိုးကုထုံးနှင့် အသက်ရှုကြပ်ခြင်းအပါအဝင် ရောဂါလက္ခဏာပြကုသမှုများဖြင့်သာ ကုသခဲ့သည်။ ဤနွေရာသီတွင် SMN ပရိုတင်း၏ပုံမှန်အဆင့်ကိုပြန်လည်ရရှိရန် ပထမဆုံးထိရောက်သောဆေးဖြစ်သော SMA ချို့တဲ့မှုကို ဖော်ထုတ်တွေ့ရှိခဲ့သည်။ မကြာခင်မှာ အပြင်းဖျားတဲ့လူနာတွေဟာ အသက်ရှူကိရိယာကို ဖြုတ်ချနိုင်၊ ထိုင်လိုက်၊ မတ်တပ်ရပ်၊ ကျောင်းသွား၊ အလုပ်သွားလုပ်နိုင်ပါတယ်။ ကျွမ်းကျင်သူများအဆိုအရ၊ ပြန်လည်နာလန်ထူရန်မဖြစ်နိုင်ပါ။ လောလောဆယ်တွင် ကျောရိုးကြွက်သားများ ဖောက်ပြန်မှုရှိသော ပိုလန်မိသားစုများသည် ဆေးဝါးများကို အစောပိုင်းလက်လှမ်းမီမှုနှင့် ပြန်လည်ပေးချေမှုအောက်တွင် ရရှိနိုင်မှုကို အာမခံရန် ၀န်ကြီးချုပ် Beata Szydło အား အယူခံဝင်လျက်ရှိသည်။ Antek ၏အတန်း၊ အခြားသော အလယ်တန်းကျောင်းသူကျောင်းသားများနှင့် ၎င်းတို့၏ မိသားစုများလည်း ပါဝင်ခဲ့သည်။ လူတိုင်းက စိတ်ခံစားမှုဆိုင်ရာ စာတွေ ပို့ပြီး အကူအညီတောင်းတယ်။ “ဝန်ကြီးချုပ်ကို အိမ်ကို ဖိတ်ချင်ပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့မည်သို့လည်ပတ်ပုံနှင့် ပြန်အမ်းငွေပေါ်တွင်မူတည်သည်ကို ပြပါ။ ဆေးဝါးအသစ်သည် SMA လူနာများအတွက် အခွင့်အလမ်းရှိမည်ဟု ကျွန်ုပ်တို့အား မျှော်လင့်ထားသည်။ မကြာသေးမီအချိန်အထိ စီရင်ချက်ချခဲ့သော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ “
မလွှဲသာမရှောင်သာ သေဆုံးခြင်း၏အသွင်အပြင်ကို ပြောင်းပြန်လှန်နိုင်သော ဆေးဝါးကို ဥရောပနှင့် ကမ္ဘာရှိ နိုင်ငံအများအပြားတွင် ရနိုင်နေပြီဖြစ်သည်။ ပိုလန်ဥပဒေက ဒီလိုဖြေရှင်းချက်ကို ခွင့်မပြုပါဘူး။ ကျန်းမာရေးဝန်ကြီးဌာနမှ အဆိုပြုထားသည့် ပြဋ္ဌာန်းချက်များသည် ဆေးဝါးလက်ခံရရှိရန် လိုအပ်သော ရန်ပုံငွေတစ်ခုတည်းအတွက်မဟုတ်ဘဲ ဆေးရုံတက်ရသည့် ကုန်ကျစရိတ်ကို ဖော်ပြခြင်းမပြုပေ။
SMA1 (spinal muscular atrophy) သည် စူးရှသောကျောရိုးကြွက်သားများ ဖောက်ပြန်မှုပုံစံတစ်ခုဖြစ်သည်။ နို့စို့ခြင်းနှင့် မျိုချသည့်အခါ လွယ်ကူသော မောပန်းလွယ်ခြင်းကဲ့သို့သော မော်တာဖွံ့ဖြိုးမှုမရှိခြင်း၊ မော်တာဖွံ့ဖြိုးမှုမရှိခြင်း၊ နို့စို့ခြင်းနှင့် မျိုချရလွယ်ကူခြင်းတို့ကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများသည် များသောအားဖြင့် အသက်၏ဒုတိယ သို့မဟုတ် တတိယလတွင် ပေါ်လာတတ်သည်။ လူနာ၏အခြေအနေသည် တစ်နေ့ထက်တစ်နေ့ ပိုဆိုးလာသည်။ အဆုတ်၊ အဆုတ်နှင့် အစာပြွန်ရှိ ကြွက်သားများ အားနည်းသွားကာ အသက်ရှုလမ်းကြောင်း ချို့ယွင်းပြီး အစာမျိုချနိုင်မှု ဆုံးရှုံးသွားစေသည်။ လူနာများသည် မိမိဘာသာ ထထိုင်နိုင်သည့် စွမ်းရည်ကို ဘယ်တော့မှ မရရှိကြပေ။ ပြင်းထန်သောရောဂါအတွက် ကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်မှာ ညံ့ဖျင်းပြီး SMA သေဆုံးသည်။ ၎င်းသည် ကမ္ဘာပေါ်တွင် အကြီးမားဆုံး မျိုးဗီဇသတ်မှတ်ထားသော ကလေးသတ်သမားဖြစ်သည်။ ကျောရိုးကြွက်သားများ ကျဉ်းမြောင်းလာခြင်းသည် မော်တာနျူရွန်များ၏ လုပ်ဆောင်မှုအတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော အထူးပရိုတင်းတစ်မျိုးဖြစ်သည့် SMN ကို ကုဒ်လုပ်ရန် တာဝန်ရှိသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းချက် (ဗီဇပြောင်းလဲမှု) ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ပိုလန်တွင် လူ ၃၅-၄၀ တွင် တစ်ဦးမှာ ထိုသို့သော ဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသည်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် ချို့ယွင်းချက်ကို သယ်ဆောင်သူဖြစ်ပါက၊ ကလေးတွင် SMA ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသည်။ ပိုလန်တွင် 35-40 ကလေးမွေးဖွားမှု 1 ကြိမ်နှင့် လူဦးရေ 5000: 7000 ခန့်တွင် ရောဂါဖြစ်ပွားသည်။
PS
ဝန်ကြီးချုပ်ရုံးနဲ့ ကျန်းမာရေးဝန်ကြီးဌာနရဲ့ တုံ့ပြန်မှုကို စောင့်မျှော်နေပါတယ်။