Marfan ရောဂါလက္ခဏာစုနှင့်ကိုယ်ဝန်: သင်သိရန်လိုအပ်သည်များ

Marfan Syndrome သည် တစ်ခုဖြစ်သည်။ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါ, autosomal လွှမ်းမိုးထားသောဂီယာနှင့်အတူ, အမျိုးသမီးများနှင့်အမျိုးသားနှစ်ဦးစလုံးအပေါ်သက်ရောက်မှုရှိသည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇကူးစက်မှု၏ အဓိပ္ပါယ်မှာ၊မိဘတစ်ဦး ထိခိုက်ခံရသောအခါ ကလေးတစ်ဦးစီ ထိခိုက်ခံရနိုင်ခြေသည် 1 ယောက်လျှင် 2 ယောက် (50%)၊လိင်မခွဲခြားဘဲ၊CHU de Lyon အတွင်းရှိ Marfan Disease and Rare Vascular Diseases Competence Center တွင် အလုပ်လုပ်သော ဒေါက်တာ Sophie Dupuis Girod က ရှင်းပြသည်။ ခန့်မှန်းခြေ လူ ၅ ယောက်မှာ ၁ ယောက် ထိခိုက်တယ်။

"တွယ်ဆက်တစ်ရှူး ဟုခေါ်သော ရောဂါတစ်ခု ဟုဆိုလိုသည်မှာ တစ်ရှူးများကို ပံ့ပိုးပေးသည့် ချို့ယွင်းမှုရှိသော တစ်ရှူးများနှင့် များစွာသော ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်။” ဟု ဒေါက်တာ Dupuis Girod က ရှင်းပြသည်။ အထူးသဖြင့် ခန္ဓာကိုယ်တွင်းရှိ အထောက်အပံ့ပေးသော တစ်ရှူးများကို ထိခိုက်စေပါသည်။ အရေပြားနှင့် aorta အပါအဝင် သွေးလွှတ်ကြောကြီးများအချင်းတိုးလာနိုင်တယ်။ ၎င်းသည် မှန်ဘီလူးကို ကိုင်ဆောင်ထားသည့် အမျှင်များကို ထိခိုက်စေနိုင်ပြီး မှန်ဘီလူးကို ရွေ့လျားစေနိုင်သည်။

Marfan Syndrome ရှိသူတွေဟာ မကြာခဏဆိုသလို ဖြစ်တတ်ပေမယ့်၊ အရပ်ရှည်ပြီး လက်ချောင်းရှည်နှင့် ခပ်ပိန်ပိန်. ၎င်းတို့သည် ကြီးစွာသော ပြောင်းလွယ်ပြင်လွယ်၊ အရွတ်များနှင့် အဆစ်များ ပျော့ပျောင်းခြင်း သို့မဟုတ် အကြောပြတ်ခြင်းများကိုပင် ပြသနိုင်သည်။

သို့သော်၊ လက္ခဏာအနည်းငယ်သာရှိသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု၏ သယ်ဆောင်သူများရှိပြီး တစ်ခါတစ်ရံတွင် တူညီသောမိသားစုအတွင်းတွင် လက္ခဏာများစွာပြသော အခြားသူများလည်း ရှိပါသည်။ တစ်ဦးကို အလွန်ကွဲပြားသော ပြင်းထန်မှုဖြင့် ရောက်ရှိနိုင်သည်။

Marfan Syndrome ဖြင့် ကိုယ်ဝန်ရနိုင်သလား။

"Marfan ၏ရောဂါတွင်အရေးကြီးသောဒြပ်စင်မှာ aorta ၏ပေါက်ပြဲခြင်းဖြစ်သည်- aorta သည်အလွန်ကျယ်သွားသောအခါ၊ အလွန်ဖောင်းနေသောပူဖောင်းကဲ့သို့၊ နံရံသည်အလွန်ပါးလွှာလိမ့်မည်အန္တရာယ်ရှိသည်။ ချိုးသည်။Dr Dupuis-Girod က ရှင်းပြသည်။

သွေးစီးဆင်းမှု တိုးလာပြီး ဟော်မုန်းအပြောင်းအလဲကြောင့် ကိုယ်ဝန်ရနိုင်ခြေရှိတဲ့ အမျိုးသမီးတွေအတွက် အန္တရာယ်များတဲ့ ကာလဖြစ်ပါတယ်။ ဘာကြောင့်လဲ ဆိုတော့ ဒီအပြောင်းအလဲတွေ က ပါသွားနိုင်တယ်။ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်တွင် သွေးလွှတ်ကြောမကြီးကျယ်ခြင်း သို့မဟုတ် သွေးကြောပိတ်ခြင်း ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများသည်။

သွေးလွှတ်ကြောအချင်း 45 မီလီမီတာထက် ကြီးသောအခါတွင် ပေါက်ပြဲနေသော aorta ကြောင့် သေဆုံးနိုင်ခြေ မြင့်မားသောကြောင့် ကိုယ်ဝန်ကို တားမြစ်ထားကြောင်း ဒေါက်တာ Dupuis-Girod က ဆိုသည်။ ထို့နောက် ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီ Aortic ခွဲစိတ်မှုကို အကြံပြုသည်။

သွေးလွှတ်ကြောအချင်း 40 မီလီမီတာအောက်၊ ကိုယ်ဝန်ကိုခွင့်ပြုသည်။အချင်း 40 မှ 45 မီလီမီတာကြား၊ အလွန်သတိထားသင့်သည်။

Marfan syndrome ရှိအမျိုးသမီးတစ်ဦးတွင်ကိုယ်ဝန်စီမံခန့်ခွဲမှုအတွက်သူတို့၏အကြံပြုချက်များတွင် Biomedicine Agency နှင့် National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) မှသတ်မှတ်သည် aortic dissection ၏အန္တရာယ် ရှိတယ်"aortic အချင်း မည်သို့ပင်"ဒါပေမယ့် ဒီအန္တရာယ်"အချင်း 40 မီလီမီတာ ထက်နည်းသောအခါတွင် သေးငယ်သည်ဟု ယူဆသော်လည်း၊ အထူးသဖြင့် 45mm အထက်တွင် ကြီးသည်ဟု ယူဆပါသည်။"။

လူနာရှိပါက ကိုယ်ဝန်တားထားသည်ဟု စာရွက်စာတမ်းတွင် ဖော်ပြသည်-

• aortic dissection ဖြင့်ပြသ;
• စက်ပိုင်းဆိုင်ရာအဆို့ရှင်ပါရှိသည်;
• သွေးလွှတ်ကြောအချင်း 45 မီလီမီတာထက်ကြီးသည်။ 40 နှင့် 45 မီလီမီတာအကြား၊ ဆုံးဖြတ်ချက်ကို ကိစ္စတစ်ခုပြီးတစ်ခု ပြုလုပ်ရမည်။

Marfan Syndrome ရှိနေရင် ကိုယ်ဝန်ဘယ်လိုသွားမလဲ။

မိခင်သည် Marfan syndrome ရောဂါ၏ သယ်ဆောင်သူဖြစ်ပါက၊ ရောဂါလက္ခဏာနှင့် ရင်းနှီးသော နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်မှ သွေးကြောဆိုင်ရာ အာထရာဆောင်းကို ပထမသုံးလပတ်နှောင်းပိုင်း၊ ဒုတိယသုံးလပတ်နှောင်းပိုင်းနှင့် တတိယသုံးလပတ်အတွင်း လစဉ်ပြုလုပ်သင့်သည်။ ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်တစ်လ။

ကိုယ်ဝန်ရှိနေရမယ်။ beta-blocker ကုထုံးဖြစ်နိုင်ပါက ဆေးပမာဏအပြည့်ဖြင့် (ဥပမာ bisoprolol 10 mg) ကို သားဖွားဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ပြီး ၎င်း၏အကြံပြုချက်များတွင် CNGOF ကို မှတ်သားထားသည်။ ဤ beta-blocker ကုသမှုအတွက် သတ်မှတ်ထားသည်။ aorta ကိုကာကွယ်ပါ။ကလေးမွေးဖွားစဉ် အပါအဝင် ရပ်တန့်ရန် မသင့်ပါ။ နို့တွင် beta blocker များဝင်ရောက်ခြင်းကြောင့် မိခင်နို့တိုက်ရန် မဖြစ်နိုင်ပါ။

ကိုယ်ဝန်ရှိစဉ်တွင် converting enzyme inhibitor (ACE) သို့မဟုတ် sartan ဖြင့် ကုသခြင်းကို တားမြစ်ထားကြောင်း သတိပြုသင့်သည်။

အိမ်ထောင်ဖက်သာ ထိခိုက်ပါက ကိုယ်ဝန်ကို ပုံမှန်ကိုယ်ဝန်အဖြစ် လိုက်နာရမည်ဖြစ်ပါသည်။

ကိုယ်ဝန်ရှိစဉ် Marfan syndrome ၏အန္တရာယ်နှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကား အဘယ်နည်း။

မိခင်လောင်းအတွက် အဓိကအန္တရာယ်မှာ သားပေါက်ဖို့ဖြစ်သည်။ aortic ခွဲစိတ်အရေးပေါ် ခွဲစိတ်ကုသမှု ခံယူရခြင်း၊ သန္ဓေသားအတွက်၊ မိခင်လောင်းသည် ဤအမျိုးအစား၏ အလွန်ပြင်းထန်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတစ်ခုရှိလျှင်၊ သန္ဓေသားစိတ်ဆင်းရဲခြင်း သို့မဟုတ် သေဆုံးနိုင်ခြေ. အာထရာဆောင်း စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုသည် သွေးကြောခွဲစိတ်မှု သို့မဟုတ် ပေါက်ပြဲခြင်း ဖြစ်နိုင်ခြေကို သိသာထင်ရှားစွာ ဖော်ပြပါက၊ ခွဲစိတ်ကုသခြင်းအပိုင်းကို လုပ်ဆောင်ပြီး ကလေးအား အချိန်မတန်မီ မွေးဖွားရန် လိုအပ်နိုင်သည်။

Marfan ရောဂါလက္ခဏာစုနှင့်ကိုယ်ဝန် - ကလေးကိုလည်းထိခိုက်နိုင်ခြေကဘာလဲ။

"မိဘတစ်ဦးကို ထိခိုက်သောအခါ၊ လိင်မခွဲခြားဘဲ ကလေးတစ်ဦးစီ ထိခိုက်ခံရနိုင်ခြေ (သို့မဟုတ် အနည်းဆုံး သန္ဓေပြောင်းခြင်း) သည် လိင်မခွဲခြားဘဲ 1 ယောက်လျှင် 2 ယောက် (50%) ဖြစ်သည်” ဟု ဒေါက်တာ Sophie Dupuis Girod က ရှင်းပြသည်။

Marfan ရောဂါနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇ ဗီဇပြောင်းလဲခြင်း ဖြစ်ပါ တယ်။ မိဘက သေချာပေါက် မကူးစက်ဘူး၊ မိဘနှစ်ပါးမှ သယ်ဆောင်သူမရှိသော ကလေးတွင် မျိုးအောင်ချိန်တွင်လည်း ပေါ်နိုင်သည်။

သားအိမ်အတွင်း Marfan ရောဂါကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ရန် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် ရောဂါလက္ခဏာကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသလား။

မိသားစုတွင် ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းကို သိရှိပြီး ခွဲခြားသတ်မှတ်ပါက၊ သန္ဓေသားကို ထိခိုက်ခြင်းရှိ၊ မရှိ သို့မဟုတ် သန္ဓေသား သန္ဓေသားလောင်း (IVF) ပြီးနောက် ကြိုတင်ထည့်သွင်းထားသော ရောဂါရှာဖွေခြင်း (PGD) ကိုပင် သိရန် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် ရောဂါရှာဖွေခြင်း (PND) ပြုလုပ်ရန် ဖြစ်နိုင်သည်။

မိဘများသည် ကလေးထိခိုက်ပါက ကိုယ်ဝန်မဆောင်လိုဘဲ ဤအခြေအနေတွင် ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချခြင်း (IMG) ကို ကုသလိုလျှင် ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီ ရောဂါရှာဖွေခြင်းကို ဆောင်ရွက်နိုင်ပါသည်။ သို့သော် ဤ DPN သည် စုံတွဲများ၏ တောင်းဆိုချက်အရသာ ကမ်းလှမ်းခြင်းဖြစ်သည်။

အကယ်၍ မမွေးသေးသောကလေးတွင် Marfan ရောဂါရှိနေပါက IMG ကို ဇနီးမောင်နှံနှစ်ဦးက စဉ်းစားနေပါက၊ ၎င်းတို့၏ဖိုင်ကို Prenatal Diagnostic Center (CDPN) တွင် ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာပြီး အတည်ပြုချက် လိုအပ်မည်ဖြစ်သည်။ ဒါကို ကောင်းကောင်းသိနေချိန်မွေးကင်းစကလေး မည်မျှ ထိခိုက်မည်ကို မသိနိုင်ပေ။မျိုးရိုးဗီဇ ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းမှသာလျှင် သူသည် သယ်ဆောင်သူ သို့မဟုတ် မဟုတ်ဘဲ၊

သန္ဓေသားကို ထိခိုက်မှုမဖြစ်စေရန် ကြိုတင်ထည့်သွင်းထားသော ရောဂါရှာဖွေမှုကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသလား။

အကယ်၍ လင်မယားနှစ်ဦးအနက်မှ တစ်ဦးသည် Marfan ရောဂါစုနှင့် ဆက်စပ်နေသော မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု၏ သယ်ဆောင်သူဖြစ်ပါက၊ သားအိမ်အတွင်း သန္ဓေသားလောင်းထည့်ရန်အတွက် ကြိုတင်ထည့်သွင်းခြင်းဆိုင်ရာ ရောဂါရှာဖွေခြင်းအတွက် ပြန်လည်သက်သာခွင့်ရှိရန် ဖြစ်နိုင်သည်။

သို့ရာတွင်၊ ၎င်းသည် စုံတွဲတစ်တွဲအတွက် ရှည်လျားပြီး ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ လေးလံသော လုပ်ထုံးလုပ်နည်းတစ်ခုဖြစ်သည့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအကူအညီဖြင့် မျိုးပွားခြင်း (MAP) သင်တန်းသို့ ၎င်းသည် ဗီတိုအတွင်း မျိုးအောင်ရန် ငြင်းဆန်မှုကို ဆိုလိုသည်။

ကိုယ်ဝန်နှင့် Marfan ရောဂါလက္ခဏာစု- မီးဖွားခြင်းကိုဘယ်လိုရွေးချယ်မလဲ။

Marfan Syndrome ရှိသောကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းတွင် ဤလက္ခဏာစုရှိသော ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများကို ပြုစုစောင့်ရှောက်ရာတွင် အတွေ့အကြုံရှိသော ဝန်ထမ်းများသည် သားဖွားဆေးရုံတွင် နောက်ဆက်တွဲလုပ်ဆောင်ရန် လိုအပ်ပါသည်။ အားလုံးရှိတယ်။ လွှဲပြောင်းသားဖွားများစာရင်းဝဘ်ဆိုဒ်တွင် လွှင့်တင်ခဲ့သည်။ marfan.fr.

"လက်ရှိအကြံပြုချက်များတွင်၊ ကိုယ်ဝန်အစောပိုင်းတွင် သွေးကြောဆိုင်ရာအချင်း 40 မီလီမီတာထက် ပိုကြီးပါက နှလုံးခွဲစိတ်ကုသရေးဌာနရှိ စင်တာတစ်ခုရှိရပါမည်။”၊ ဒေါက်တာ Dupuis-Girod ကို သတ်မှတ်သည်။

ဤနေရာတွင် သားဖွားရွေးချယ်ခြင်းအတွက် စံသတ်မှတ်ချက်မဟုတ်သည့် ဤတိကျသော သားဖွားအမျိုးအစား (I၊ II သို့မဟုတ် III) နှင့် ဘာမှမသက်ဆိုင်ကြောင်း သတိပြုပါ။ အဖြစ်မှန်၊ Marfan ရောဂါလက္ခဏာစုအတွက်ရည်ညွှန်းသားဖွားများ ယေဘူယျအားဖြင့် မြို့ကြီးများတွင် ရှိပြီး ထို့ကြောင့် အဆင့် II သို့မဟုတ် III ပင် ဖြစ်သည်။

ကိုယ်ဝန်နှင့် Marfan ရောဂါစု- ကျွန်ုပ်တို့တွင် epidural ရှိနိုင်ပါသလား။

"scoliosis သို့မဟုတ် dural ectasia ရှိနိုင်သောကြောင့်၊ ကျောရိုးမကြီးပါရှိသောအိတ် ( dural ) ကိုချဲ့ထွင်ခြင်းဟုဆိုလိုသည်မှာ မေ့ဆေးဆရာဝန်များသည် ကြားဝင်စွက်ဖက်နိုင်ဖွယ်ရှိကြောင်းသတိပေးရန်လိုအပ်ပါသည်။ Epidural မေ့ဆေးရှိခြင်း ဖြစ်နိုင်ချေ မရှိကို အကဲဖြတ်ရန် MRI သို့မဟုတ် CT စကင်န်ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်ပါသည်။” ဟု ဒေါက်တာ Dupuis-Girod ကဆိုသည်။

ကိုယ်ဝန်နှင့် Marfan ရောဂါလက္ခဏာစု- ကလေးမွေးဖွားရန် လိုအပ်သည် သို့မဟုတ် ခွဲစိတ်ခန်းဖြင့် မွေးဖွားခြင်းဖြစ်ပါသလား။

ပေးပို့မှုအမျိုးအစားသည် အခြားအရာများအကြားတွင်၊ aortic diameter ပေါ်တွင်မူတည်ပြီး ဖြစ်ရပ်တစ်ခုချင်းအပေါ် အခြေခံ၍ ထပ်မံဆွေးနွေးသင့်သည်။

“မိခင်ရဲ့ နှလုံးအခြေအနေက တည်ငြိမ်နေတယ်ဆိုရင် ၃၇ ပတ်မတိုင်ခင် မွေးဖွားခြင်းကို စည်းကမ်းအဖြစ် မယူဆသင့်ပါဘူး။ ကလေးမွေးဖွားခြင်းတို့ကို ဆောင်ရွက်နိုင်သည်။ aortic အချင်း တည်ငြိမ်နေပါက မိန်းမကိုယ်တွင်၊40 မီလီမီတာထက်နည်းသော၊ epidural ဖြစ်နိုင်သည်။ တွန်းထုတ်ခြင်း သို့မဟုတ် စုပ်ခွက်ဖြင့် ထုတ်ပယ်ခြင်းဆိုင်ရာ အကူအညီကို အလွယ်တကူ ဖယ်ရှားနိုင်မည်ဖြစ်သည်။ ဒီလိုမှမဟုတ်ရင် မွေးဖွားခြင်းကို ခွဲစိတ်ကုသမှုခံယူခြင်းဖြင့် သွေးပေါင်ချိန်ပြောင်းလဲခြင်းမဖြစ်အောင် အမြဲဂရုစိုက်နေမှာဖြစ်ပါတယ်။” လို့ အထူးကုဆရာဝန်က ထပ်ပြောပါတယ်။

အရင်းအမြစ်များနှင့် ထပ်လောင်းအချက်အလက်များ-

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr