Brugada Syndrome သည် ရှားပါးသောရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး နှလုံးတွင်ပါဝင်ပတ်သက်မှုရှိသည်။ များသောအားဖြင့် နှလုံးခုန်နှုန်း (arrhythmia) တိုးလာတတ်သည်။ ဒီလိုတိုးလာတဲ့ နှလုံးခုန်နှုန်းက သူ့ကိုယ်သူ ရင်တုန်တာ၊ မူးမေ့လဲတာ ဒါမှမဟုတ် သေဆုံးတဲ့အထိ ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ (၂)

အချို့လူနာများတွင် မည်သည့်ရောဂါလက္ခဏာမှ မတွေ့ရပါ။ သို့သော် ဤအချက်နှင့် နှလုံးကြွက်သားများတွင် ပုံမှန်အခြေအနေရှိနေသော်လည်း၊ နှလုံး၏လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုရုတ်တရက်ပြောင်းလဲမှုသည် အန္တရာယ်ရှိနိုင်သည်။

၎င်းသည် မျိုးဆက်မှ မျိုးဆက်သို့ ကူးစက်နိုင်သော မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါဗေဒ ဖြစ်သည်။

ပျံ့နှံ့မှု အတိအကျ (သတ်မှတ်ထားသည့်အချိန်တွင် ရောဂါဖြစ်ပွားမှုအရေအတွက်၊ ပေးထားသောလူဦးရေအတွက်) ကို မသိရသေးပါ။ သို့သော်လည်း ၎င်း၏ခန့်မှန်းချက်မှာ 5/10 ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် လူနာများအတွက် အသက်အန္တရာယ်ဖြစ်စေနိုင်သည့် ရှားပါးရောဂါဖြစ်စေသည်။ (၀၀၀)၊

Brugada Syndrome သည် အဓိကအားဖြင့် လူငယ် သို့မဟုတ် လူလတ်ပိုင်း ဘာသာရပ်များကို ထိခိုက်စေပါသည်။ ဘဝ၏ အောက်ခြေတစ်ကိုယ်ရေသန့်ရှင်းမှု ညံ့ဖျင်းခြင်းမရှိဘဲ ဤရောဂါဗေဒတွင် အမျိုးသားကြီးစိုးမှုကို မြင်နိုင်သည်။ ဤအမျိုးသားများသာ ကြီးစိုးနေသော်လည်း၊ အမျိုးသမီးများသည် Brugada ရောဂါစုကြောင့်လည်း ထိခိုက်နိုင်သည်။ ဤရောဂါကြောင့် ခံစားရသော အမျိုးသားဦးရေ ပိုများသည်ကို မတူညီသော အမျိုးသား/အမျိုးသမီး ဟော်မုန်းစနစ်က ရှင်းပြသည်။ အမှန်စင်စစ်၊ သီးသန့်ကျားဟော်မုန်းဖြစ်သော Testosterone သည် ရောဂါဗေဒဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် အခွင့်ထူးခံအခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်မည်ဖြစ်သည်။

ဤအမျိုးသား/အမျိုးသမီး ကြီးစိုးမှုကို အမျိုးသားများအတွက် 80/20 အချိုးဖြင့် မှန်းဆချက်ဖြင့် သတ်မှတ်သည်။ Brugada Syndrome ရှိသော လူနာ ၁၀ ဦးတွင် ၈ ဦးမှာ ယေဘူယျအားဖြင့် အမျိုးသားများဖြစ်ပြီး ၂ ဦးမှာ အမျိုးသမီးများဖြစ်သည်။

ကူးစက်ရောဂါဆိုင်ရာ လေ့လာမှုများအရ ဤရောဂါကို ဂျပန်နှင့် အရှေ့တောင်အာရှရှိ အမျိုးသားများတွင် အကြိမ်ရေ ပိုများကြောင်း တွေ့ရှိခဲ့သည်။ (၂)

Brugada Syndrome တွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော နှလုံးခုန်နှုန်း မြင့်မားခြင်း မစတင်မီ အဓိက လက္ခဏာများကို အများအားဖြင့် မြင်နိုင်သည်။ ရှုပ်ထွေးမှုများနှင့် အထူးသဖြင့် နှလုံးရပ်ခြင်းများကို ရှောင်ရှားရန်အတွက် ဤပထမလက္ခဏာများကို တတ်နိုင်သမျှ မြန်မြန်ဖော်ထုတ်ရပါမည်။

ဤအဓိကလက်တွေ့ သရုပ်လက္ခဏာများ ပါဝင်သည်-

• နှလုံးလျှပ်စစ်မူမမှန်ခြင်း၊
• ရင်တုန်;
• မူးဝြေခင်း။

ဤရောဂါသည် မျိုးရိုးလိုက်သောဇာစ်မြစ်ရှိပြီး မိသားစုတစ်ခုအတွင်း ဤရောဂါလက္ခဏာစုများရှိနေခြင်းဟူသောအချက်သည် ဘာသာရပ်တွင် ရောဂါဖြစ်နိုင်ချေကို မေးခွန်းထုတ်စရာဖြစ်နိုင်သည်။

အခြားသော လက္ခဏာများ သည် ရောဂါ၏ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက် ခေါ်ဆိုနိုင်သည်။ အမှန်စင်စစ်၊ Brugada syndrome ခံစားနေရသောလူနာ 1 ယောက်တွင် 5 ယောက်နီးပါးသည် atrial fibrillation (နှလုံးကြွက်သားများ၏ desynchronized လုပ်ဆောင်ချက်၏သွင်ပြင်လက္ခဏာ) သို့မဟုတ်ပုံမှန်မဟုတ်သောနှလုံးခုန်နှုန်းကိုပင်မြင့်မားစေသည်။

လူနာများတွင် အဖျားရှိနေခြင်းသည် Brugada Syndrome နှင့်ဆက်စပ်သော လက္ခဏာများကို ပိုမိုဆိုးရွားစေမည့်အန္တရာယ်ကို တိုးစေသည်။

အချို့သောကိစ္စများတွင်၊ ပုံမှန်မဟုတ်သောနှလုံးခုန်နှုန်းသည် ဆက်လက်ရှိနေနိုင်ပြီး ventricular fibrillation ကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ နောက်ဆုံးဖြစ်စဉ်သည် ပုံမှန်မဟုတ်သော လျင်မြန်ပြီး ညှိနှိုင်းမရသော နှလုံးကျုံ့ခြင်းများနှင့် ဆက်စပ်နေသည်။ အများအားဖြင့် နှလုံးခုန်နှုန်းက ပုံမှန်ပြန်ဖြစ်မလာပါဘူး။ နှလုံးကြွက်သား၏ လျှပ်စစ်စက်ကွင်းကို မကြာခဏ ထိခိုက်စေပြီး နှလုံးညှစ်အား လည်ပတ်မှုကို ရပ်တန့်စေသည်။

Brugada Syndrome သည် မကြာခဏ ရုတ်တရက် နှလုံးရပ်ခြင်းသို့ ဦးတည်သွားကာ ဘာသာရပ်၏ သေဆုံးခြင်းအထိ ဖြစ်တတ်သည်။ အကျိုးသက်ရောက်စေသော အကြောင်းအရာများမှာ အများစုမှာ ကျန်းမာသော နေထိုင်မှုပုံစံရှိသော လူငယ်များဖြစ်သည်။ လျင်မြန်သော ကုသမှုကို ချမှတ်နိုင်စေရန်အတွက် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုသည် လျင်မြန်စွာ ထိရောက်ပြီး သေဆုံးခြင်းမှ ကင်းဝေးရမည်။ သို့သော်၊ ဤရောဂါလက္ခဏာကို အမြဲတမ်း မမြင်နိုင်သော ရှုထောင့်မှ ဖော်ထုတ်ရန် ခက်ခဲတတ်သည်။ ၎င်းသည် မြင်သာထင်ရှားသော ထိတ်လန့်ဖွယ်လက္ခဏာများမပြသော Brugada syndrome ရှိ အချို့ကလေးများတွင် ရုတ်တရက်သေဆုံးခြင်းကို ရှင်းပြသည်။ (၂)

Brugada Syndrome ရှိသော လူနာများ၏ နှလုံးကြွက်သားလှုပ်ရှားမှုသည် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ ကွဲလွဲချက်များသည် ၎င်း၏လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုတွင် တည်ရှိသည်။

နှလုံးရဲ့ မျက်နှာပြင်မှာ သေးငယ်တဲ့ ချွေးပေါက် (ion channels) တွေ ရှိပါတယ်။ ၎င်းတို့သည် နှလုံးဆဲလ်များအတွင်း ကယ်လ်စီယမ်၊ ဆိုဒီယမ်နှင့် ပိုတက်စီယမ်အိုင်းယွန်းများ ဖြတ်သန်းနိုင်စေရန် ပုံမှန်နှုန်းဖြင့် အဖွင့်အပိတ် လုပ်နိုင်စွမ်းရှိသည်။ ထိုအိုင်ယွန်လှုပ်ရှားမှုများသည် နှလုံး၏ လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှု၏ မူလအစဖြစ်သည်။ ထို့နောက်တွင် လျှပ်စစ်အချက်ပြမှုတစ်ခုသည် နှလုံးကြွက်သားထိပ်မှ အောက်ဘက်သို့ ပြန့်ပွားနိုင်ပြီး နှလုံးအား ကျုံ့စေပြီး ၎င်း၏သွေး “စုပ်ယူခြင်း” အခန်းကဏ္ဍကို လုပ်ဆောင်နိုင်စေသည်။

Brugada ရောဂါစု၏ မူလဇစ်မြစ်မှာ မျိုးရိုးဗီဇဖြစ်သည်။ မတူညီသော မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှုများသည် ရောဂါ၏ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

ရောဂါဗေဒတွင် အများဆုံးပါဝင်သည့် ဗီဇမှာ SCN5A ဗီဇဖြစ်သည်။ ဤဗီဇသည် ဆိုဒီယမ်ချန်နယ်များကို ဖွင့်ခွင့်ပြုသည့် သတင်းအချက်အလက်ထုတ်ပြန်မှုတွင် ပါဝင်လာသည်။ ဤစိတ်ပါဝင်စားသော ဗီဇအတွင်းမှ ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းသည် ဤအိုင်းယွန်းချန်နယ်များကို ဖွင့်ခွင့်ပြုသော ပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှုတွင် ပြုပြင်ပြောင်းလဲမှုကို ဖြစ်စေသည်။ ဤသဘောအရ ဆိုဒီယမ်အိုင်းယွန်းများ စီးဆင်းမှု အလွန်လျော့ကျသွားပြီး နှလုံးခုန်ခြင်းကို အနှောင့်အယှက်ပေးသည်။

SCN5A gene ၏ မိတ္တူ နှစ်ခုအနက်မှ တစ်ခုသာ ပါဝင်နေခြင်းသည် အိုင်ယွန်စီးဆင်းမှုတွင် မူမမှန်ခြင်းကို ဖြစ်စေသည်။ သို့မဟုတ် အများစုတွင်၊ ထိခိုက်ခံစားရသူတစ်ဦးတွင် ထိုမျိုးဗီဇအတွက် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော ဤမိဘနှစ်ပါးတွင် တစ်ဦးရှိသည်။

ထို့အပြင် အခြားသော မျိုးဗီဇများနှင့် ပြင်ပအချက်များသည် နှလုံးကြွက်သားများ၏ လျှပ်စစ်လုပ်ဆောင်မှုအဆင့်တွင် မညီမျှခြင်း၏ မူလအစတွင် ရှိနေနိုင်သည်။ ဤအချက်များထဲတွင် ကျွန်ုပ်တို့သည် အချို့သောဆေးဝါးများ သို့မဟုတ် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ ဆိုဒီယမ်မညီမျှမှုကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ပါသည်။ (၂)

ရောဂါက ကူးစက်တယ်။ by autosomal လွှမ်းမိုးမှုလွှဲပြောင်း။ မည်သို့ပင်ဆိုစေ၊ စိတ်ပါဝင်စားသော မျိုးဗီဇမိတ္တူနှစ်ခုအနက်မှ တစ်ပုံသာရှိနေခြင်းသည် လူတစ်ဦးအတွက် ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သော ဖီနိုအမျိုးအစားကို ဖော်ထုတ်ရန်အတွက် လုံလောက်ပါသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်၊ ထိခိုက်ခံရသူတွင် ဗီဇပြောင်းလဲထားသော မိဘနှစ်ပါးတွင် တစ်ဦးရှိသည်။ သို့သော် ရှားပါးသောကိစ္စများတွင်၊ ဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်များ ပေါ်လာနိုင်သည်။ ဤနောက်ဆုံးဖြစ်ပွားမှုများသည် ၎င်းတို့၏မိသားစုအတွင်း ရောဂါဖြစ်ပွားမှုမရှိသောအကြောင်းအရာများနှင့်သက်ဆိုင်ပါသည်။ (၃)

ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သောအန္တရာယ်အချက်များမှာ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းဖြစ်သည်။

တကယ်တော့၊ Brugada ရောဂါစု၏ကူးစက်မှုသည် autosomal လွှမ်းမိုးသည်။ မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ ရောဂါကို သက်သေခံရန် ဘာသာရပ်သည် ပြောင်းလဲသွားသော မျိုးဗီဇမိတ္တူ နှစ်ခုအနက်မှ တစ်ခုသာ ရှိနေရန် လိုအပ်ပါသည်။ ဤသဘောအရ၊ မိဘနှစ်ဦးအနက်မှ တစ်ဦးသည် စိတ်ပါဝင်စားသော မျိုးရိုးဗီဇတွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုကို တင်ပြပါက၊ ရောဂါ၏ ဒေါင်လိုက်ကူးစက်မှုသည် အလွန်ဖြစ်နိုင်ချေရှိသည်။

ရောဂါ၏ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုသည်မူလတန်းကွဲပြားသောရောဂါရှာဖွေမှုအပေါ်အခြေခံသည်။ အမှန်စင်စစ်၊ ၎င်းသည် ဘာသာရပ်ဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာများကို မှတ်သားထားခြင်းဖြင့် အထွေထွေရောဂါကု ဆရာဝန်၏ ဆေးစစ်ချက်အတိုင်း ရောဂါ၏ ကြီးထွားမှုကို လှုံ့ဆော်နိုင်သည်ဟူ၍ ဖြစ်သည်။

ယင်းနောက်တွင်၊ ကွဲပြားသောရောဂါလက္ခဏာကို အတည်ပြုရန် သို့မဟုတ် မပြုလုပ်ရန် နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်ထံ သွားရောက်ရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

electrocardiogram (ECG) သည် ဤရောဂါလက္ခဏာစုကို ရောဂါရှာဖွေရာတွင် ရွှေစံနှုန်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤစစ်ဆေးမှုသည် နှလုံးခုန်နှုန်းနှင့် နှလုံး၏ လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုကို တိုင်းတာသည်။

Brugada Syndrome သံသယရှိသည့်အခါ၊ ajmaline သို့မဟုတ် flecainide ကဲ့သို့သော ဆေးဝါးများကို အသုံးပြုခြင်းသည် ရောဂါရှိသည်ဟု သံသယရှိလူနာများတွင် ST အပိုင်း မြင့်မားမှုကို သရုပ်ပြသနိုင်စေသည်။

echocardiogram နှင့်/သို့မဟုတ် Magnetic Resonance Imaging (MRI) သည် အခြားသော နှလုံးပြဿနာများ ရှိနေခြင်းကို စစ်ဆေးရန် လိုအပ်ပါသည်။ ထို့အပြင် သွေးစစ်ဆေးမှုသည် သွေးအတွင်း ပိုတက်စီယမ်နှင့် ကယ်လ်စီယမ်ပမာဏကို တိုင်းတာနိုင်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများသည် Brugada Syndrome တွင်ပါ၀င်သော SCN5A ဗီဇတွင် မူမမှန်မှုဖြစ်နိုင်ချေကို ဖော်ထုတ်ရန် ဖြစ်နိုင်သည်။

ဤရောဂါဗေဒအမျိုးအစားအတွက် စံကုထုံးသည် နှလုံးခုန်နှုန်းထိန်းကိရိယာကို ထည့်သွင်းခြင်းအပေါ် အခြေခံသည်။ နောက်တစ်ခုက pacemaker နဲ့ ဆင်တူပါတယ်။ ဤကိရိယာသည် ပုံမှန်မဟုတ်သော နှလုံးခုန်နှုန်းကို ပြန်လည်ရရှိစေရန် လျှပ်စစ်ရှော့တိုက်မှုများအား ပေးပို့ရန် ပုံမှန်မဟုတ်သော ကြိမ်နှုန်းမြင့်မားသည့်အခြေအနေမျိုးတွင် ဖြစ်နိုင်သည်။

လောလောဆယ်မှာတော့ ရောဂါကို ကုသဖို့ ဆေးဝါးကုထုံး မရှိသေးပါ။ ထို့အပြင် စည်းချက်မမှန်ခြင်းများကို ရှောင်ရှားရန် အချို့သော အစီအမံများကို ပြုလုပ်နိုင်သည်။ အထူးသဖြင့် ဝမ်းလျှောခြင်း (ခန္ဓာကိုယ်တွင်း ဆိုဒီယမ်ဟန်ချက်အား ထိခိုက်ခြင်း) သို့မဟုတ် လုံလောက်သော ဆေးဝါးများသောက်သုံးခြင်းဖြင့် အဖျားတက်ခြင်းကြောင့် နှင်ထုတ်ခြင်းကိစ္စဖြစ်သည်။ (၂)