Shereshevsky Turner ရောဂါလက္ခဏာစု

Shereshevsky Turner ရောဂါလက္ခဏာစု - ဤသည်မှာ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးမှု၊ လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာ နို့စို့အရွယ်နှင့် အရပ်တိုသော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဆိုင်ရာ ကွဲလွဲမှုများတွင် ဖော်ပြသည့် ခရိုမိုဆိုမ်ချို့ယွင်းမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤမျိုးဗီဇရောဂါ၏အကြောင်းရင်းမှာ monosomy ဖြစ်သည်၊ ဆိုလိုသည်မှာဖျားနာသူတစ်ဦးတွင်လိင် X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုတည်းသာရှိသည်။

လက္ခဏာစုသည် လိင် X ခရိုမိုဆုန်း၏ ကွဲလွဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သည့် မူလ gonadal dysgenesis ကြောင့်ဖြစ်သည်။ စာရင်းဇယားများအရ မွေးကင်းစကလေး 3000 အတွက် Shereshevsky-Turner ရောဂါလက္ခဏာစုဖြင့် ကလေး 1 ဦး မွေးဖွားမည်ဖြစ်သည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် ကိုယ်ဝန်အစောပိုင်းအဆင့်တွင် အမျိုးသမီးများတွင် အလိုလို ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျတတ်သောကြောင့် ဤရောဂါဗေဒ၏ဖြစ်ရပ်မှန်အရေအတွက်ကို မသိရသေးကြောင်း သုတေသီများက မှတ်သားထားသည်။ အများစုမှာ အမျိုးသမီးကလေးများတွင် ရောဂါဖြစ်တတ်ပါသည်။ ရှားရှားပါးပါး၊ အထီးမွေးကင်းစကလေးများတွင် ရောဂါလက္ခဏာကို တွေ့ရှိရသည်။

Shereshevsky-Turner syndrome ၏ အဓိပ္ပါယ်တူများသည် "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome" ဟူသော ဝေါဟာရများဖြစ်သည်။ ဤသိပ္ပံပညာရှင်များအားလုံးသည် ဤရောဂါဗေဒကို လေ့လာရာတွင် အထောက်အကူဖြစ်စေပါသည်။

Turner syndrome ရောဂါလက္ခဏာများ

Shereshevsky Turner ရောဂါလက္ခဏာစု

Turner Syndrome ၏ လက္ခဏာများသည် မွေးစမှ စတင်ပေါ်လာသည်။ ရောဂါ၏လက်တွေ့ပုံမှာအောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

  • ကလေးများသည် လမစေ့ဘဲ မွေးဖွားတတ်သည်။

  • အကယ်၍ ကလေးသည် အချိန်မီမွေးပါက၊ ၎င်း၏ကိုယ်အလေးချိန်နှင့် အရပ်သည် ပျမ်းမျှတန်ဖိုးများနှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက လျှော့တွက်မည်ဖြစ်သည်။ ထိုကဲ့သို့သောကလေးများသည် 2,5 ကီလိုဂရမ်မှ 2,8 ကီလိုဂရမ်အထိအလေးချိန်ရှိပြီး ၎င်းတို့၏ခန္ဓာကိုယ်အရှည်သည် 42-48 စင်တီမီတာထက်မပိုပါ။

  • မွေးကင်းစကလေး၏လည်ပင်းသည် တိုသွားကာ ၎င်း၏နှစ်ဖက်တွင် ခေါက်များရှိသည်။ ဆေးပညာတွင် ဤအခြေအနေကို pterygium syndrome ဟုခေါ်သည်။

  • မွေးကင်းစကလေးများကာလတွင်၊ မွေးရာပါသဘောသဘာဝ၏နှလုံးချို့ယွင်းချက်၊ lymphostasis ကိုတွေ့ရှိရသည်။ ခြေထောက်နှင့် ခြေဖဝါးများအပြင် ကလေး၏လက်များ ရောင်ရမ်းနေပါသည်။

  • ကလေးနို့စို့ခြင်းဖြစ်စဉ်ကို နှောင့်ယှက်သည်၊ မကြာခဏ ဖောင်တိန်ဖြင့် ဝမ်းသွားတတ်သည်။ မော်တာဂနာမငြိမ်ဖြစ်ခြင်း။

  • နို့စို့အရွယ်မှ ငယ်ရွယ်စဉ် ကလေးဘဝသို့ ကူးပြောင်းခြင်းနှင့်အတူ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာသာမက စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုတွင်လည်း နောက်ကျကျန်နေပါသည်။ အပြောအဆို၊ အာရုံစူးစိုက်မှု ၊ မှတ်ဉာဏ်တွေ ဒုက္ခရောက်မယ်။

  • ကလေးသည် အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှု ဖြစ်ပေါ်လာခြင်းကြောင့် အူလမ်းကြောင်းရောင်ရောဂါ မကြာခဏ ဖြစ်ပွားတတ်သည်။ Otitis media သည် အသက် ၆ နှစ်မှ ၃၅ နှစ်ကြားတွင် အဖြစ်များသည်။ အရွယ်ရောက်ပြီးချိန်တွင် အမျိုးသမီးများသည် အသက် 6 နှစ်နှင့်အထက် နောက်ပိုင်းတွင် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်းသို့ ဦးတည်သွားစေသည့် အာရုံခံအာရုံစူးစိုက်မှုဆိုင်ရာ အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်းသို့ ကျရောက်တတ်သည်။

  • အပျိုဖော်ဝင်စအချိန်တွင် ကလေးများ၏ အရပ်သည် ၁၄၅ စင်တီမီတာထက် မပိုပါ။

  • ဆယ်ကျော်သက်တစ်ဦး၏အသွင်အပြင်သည် ဤရောဂါ၏လက္ခဏာများဖြစ်သည်- လည်ပင်းတိုတို၊ pterygoid ခေါက်များဖြင့်ဖုံးအုပ်ထားသော၊ မျက်နှာအမူအရာသည်ဖော်ပြနိုင်စွမ်းမရှိ၊ နှေးကွေးသည်၊ နဖူးပေါ်တွင်အစက်အပြောက်မရှိ၊ အောက်နှုတ်ခမ်းသည်ထူလာကာယိုင်သွားသည် ( myopath ၏မျက်နှာ သို့မဟုတ် sphinx ၏မျက်နှာ) ။ အမွှေးအမျှင်များကို လျှော့တွက်ခြင်း၊ အူလမ်းကြောင်းများ ပုံပျက်သွားခြင်း၊ ရင်ဘတ်ကျယ်ခြင်း၊ အောက်မေးရိုးများ ဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းသော ဦးခေါင်းခွံ၏ ကွဲလွဲမှုတစ်ခု ရှိပါသည်။

  • မကြာခဏအရိုးနှင့်အဆစ်များချိုးဖောက်။ တင်ပါးဆုံရိုး dysplasia နှင့် တံတောင်ဆစ်၏ သွေဖည်မှုကို ခွဲခြားသိရှိနိုင်သည်။ မကြာခဏဆိုသလို၊ ခြေထောက်အောက်ပိုင်းအရိုးများ ကွေးကောက်ခြင်း၊ လက်ပေါ်ရှိ 4th နှင့် 5th fingers တိုသွားခြင်း နှင့် scoliosis ကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါသည်။

  • အီစထရိုဂျင် ထုတ်လုပ်မှု မလုံလောက်ပါက အရိုးပွရောဂါ ဖြစ်ပွားမှုကို ဖြစ်ပေါ်စေပြီး မကြာခဏ အရိုးကျိုးခြင်းများကို ဖြစ်စေသည်။

  • မြင့်မားသော Gothic ကောင်းကင်သည် အသံ၏အသွင်ကူးပြောင်းမှုကို အထောက်အကူဖြစ်စေပြီး ၎င်း၏လေသံကို ပိုမိုမြင့်မားစေသည်။ သွားများကို ပြုပြင်ရန် လိုအပ်သော သွားများ ပုံမှန်မဟုတ်သော ဖွံ့ဖြိုးမှု ရှိနိုင်သည်။

  • လူနာအသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ lymphatic edema ပျောက်ကွယ်သွားသော်လည်း ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှုပြုလုပ်ချိန်တွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

  • Shershevsky-Turner Syndrome ရှိသူများ၏ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးသည် ချို့ယွင်းခြင်းမရှိပါ၊ oligophrenia သည် အလွန်ရှားပါးသည်။

သီးခြားအားဖြင့်၊ Turner's syndrome ၏လက္ခဏာရပ်အမျိုးမျိုးသောကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါစနစ်များ၏လုပ်ဆောင်မှုကိုချိုးဖောက်မှုများကိုသတိပြုသင့်သည်။

  • မျိုးပွားမှုစနစ်၏အစိတ်အပိုင်းတွင်၊ ရောဂါ၏အဓိကလက္ခဏာမှာမူလတန်း hypogonadism (သို့မဟုတ်လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာ infantilism) ဖြစ်သည်။ အမျိုးသမီး 100% ဟာ ဒီရောဂါကို ခံစားရပါတယ်။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင်၊ ၎င်းတို့၏ သားဥအိမ်တွင် မွေးညင်းပေါက်များ မရှိတော့ဘဲ ၎င်းတို့ကို အမျှင်မျှင်တစ်ရှူးများဖြင့် ကိုယ်စားပြုထားသည်။ သားအိမ်သည် ဖွံ့ဖြိုးဆဲဖြစ်ပြီး အသက်အရွယ်နှင့် ဇီဝကမ္မဆိုင်ရာ စံနှုန်းများနှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက အရွယ်အစား လျော့နည်းသည်။ labia majora သည် ကပ်ပယ်အိတ်ပုံသဏ္ဍာန်ဖြစ်ပြီး labia minora၊ hymen နှင့် clitoris သည် အပြည့်အဝမဖွံ့ဖြိုးသေးပါ။

  • အပျိုဖော်ဝင်စကာလတွင် မိန်းကလေးများသည် ပြောင်းပြန်နို့သီးခေါင်းများပါရှိသော နို့ဂလင်းများ မဖွံ့ဖြိုးသေးဘဲ ဆံပင်များ ပါးလာပါသည်။ ကာလများ နောက်ကျသည် သို့မဟုတ် လုံးဝမစတင်ပါ။ မျိုးမပွားနိုင်ခြင်းသည် အများအားဖြင့် Turner's Syndrome ၏ လက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သော်လည်း၊ မျိုးရိုးဗီဇပြန်လည်ပြင်ဆင်မှုအချို့ကြောင့် ကိုယ်ဝန်စတင်ခြင်းနှင့် သန္ဓေတည်ခြင်းတို့သည် ဖြစ်နိုင်ချေရှိသေးသည်။

  • ယောက်ျားများတွင်ရောဂါကိုတွေ့ရှိပါက၊ မျိုးပွားမှုစနစ်၏အစိတ်အပိုင်းတွင်၎င်းတို့၏ hypoplasia သို့မဟုတ်နှစ်ဘက် cryptorchidism၊ anorchia၊ သွေးထဲတွင် testosterone ၏အလွန်နိမ့်သောအာရုံစူးစိုက်မှုနှင့်အတူဝှေးစေ့များ၏ဖွဲ့စည်းပုံမမှန်မှုများရှိသည်။

  • နှလုံးသွေးကြောစနစ်၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းတွင် ventricular septal ချို့ယွင်းချက်၊ open ductus arteriosus၊ aneurysm and the coarctation of the aorta, နှလုံးသွေးကြောကျဉ်းရောဂါ၊

  • ဆီးစနစ်၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းတွင်၊ တင်ပါးဆုံတွင်းနှစ်ဆတိုးလာခြင်း၊ ကျောက်ကပ်သွေးလွှတ်ကြောများပိတ်ခြင်း၊ မြင်းခွာပုံသဏ္ဍာန်ကျောက်ကပ်တည်ရှိခြင်းနှင့်ကျောက်ကပ်သွေးပြန်ကြောများ၏ပုံမှန်တည်နေရာတစ်ခုဖြစ်နိုင်သည်။

  • အမြင်အာရုံစနစ်မှ - strabismus၊ ptosis၊ အရောင်မျက်စိကွယ်ခြင်း၊ အဝေးမှုန်ခြင်း။

  • အရေပြားဆိုင်ရာပြဿနာများသည် အဆန်းမဟုတ်ပါ ဥပမာ၊ ပမာဏကြီးမားသော ရောင်ခြယ် nevi၊ alopecia၊ hypertrichosis၊ vitiligo။

  • အစာအိမ်နဲ့ အူလမ်းကြောင်းမှာ အူမကြီးကင်ဆာ ဖြစ်နိုင်ချေ ပိုများပါတယ်။

  • endocrine စနစ်မှ- Hashimoto ၏သိုင်းရွိုက်ရောင်ခြင်း၊ hypothyroidism။

  • ဇီဝဖြစ်ပျက်မှုဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုများသည်အမျိုးအစား XNUMX ဆီးချိုရောဂါကိုမကြာခဏဖြစ်ပေါ်စေသည်။ အမျိုးသမီးများသည် အဝလွန်တတ်သည်။

Turner Syndrome ၏အကြောင်းရင်းများ

Shereshevsky Turner ရောဂါလက္ခဏာစု

Turner Syndrome ၏အကြောင်းရင်းများသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါဗေဒများတွင် ပါဝင်သည်။ ၎င်းတို့၏အခြေခံသည် X ခရိုမိုဆုန်းရှိ ဂဏန်းချိုးဖောက်မှု သို့မဟုတ် ၎င်း၏ဖွဲ့စည်းပုံတွင် ချိုးဖောက်မှုဖြစ်သည်။

Turner syndrome ရှိ X ခရိုမိုဆုန်း၏ဖွဲ့စည်းပုံသွေဖည်မှုသည် အောက်ပါကွဲလွဲချက်များနှင့် ဆက်စပ်မှုရှိနိုင်သည်-

  • ကိစ္စအများစုတွင် X ခရိုမိုဆုန်း၏ monosomy ကိုတွေ့ရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ လူနာသည် ဒုတိယလိင်ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေခြင်းဖြစ်သည်။ ထိုသို့သောချိုးဖောက်မှုကို 60% တွင်ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသည်။

  • X ခရိုမိုဆုန်းရှိ အမျိုးမျိုးသော ဖွဲ့စည်းပုံကွဲလွဲချက်များကို ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 20% တွင် ရှာဖွေတွေ့ရှိသည်။ ၎င်းသည် လက်တံရှည် သို့မဟုတ် အတိုကို ဖျက်ခြင်း၊ X / X အမျိုးအစား ခရိုမိုဆုန်း ကူးပြောင်းခြင်း၊ X ခရိုမိုဆုန်း၏ လက်နှစ်ဖက်လုံးရှိ ဂိတ်ပိတ်ခြင်း ခရိုမိုဆုန်း စသည်တို့ ဖြစ်နိုင်ပါသည်။

  • Shereshevsky-Turner ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏နောက်ထပ် 20% သည် mosaicism တွင်ဖြစ်ပေါ်သည်၊ ဆိုလိုသည်မှာ၊ မျိုးရိုးဗီဇကွဲပြားသောဆဲလ်များ၏လူ့တစ်သျှူးများတွင်ရောက်ရှိနေခြင်းဖြစ်သည်။

  • အမျိုးသားများတွင် ရောဂါဗေဒဖြစ်ပွားပါက အကြောင်းရင်းမှာ mosaicism သို့မဟုတ် translocation ဖြစ်သည်။

တစ်ချိန်တည်းမှာပင်၊ ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတစ်ဦး၏အသက်အရွယ်သည် Turner ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသောမွေးကင်းစကလေးမွေးဖွားခြင်းအန္တရာယ်ကိုမထိခိုက်စေပါ။ X ခရိုမိုဆုန်းရှိ ပမာဏ၊ အရည်အသွေးနှင့် အသွင်သဏ္ဍာန်ဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုနှစ်ခုလုံးသည် ခရိုမိုဆုန်းများ၏ meiotic ကွဲပြားခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သည်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကာလတွင် အမျိုးသမီးတစ်ဦးသည် အဆိပ်သင့်ခြင်း (toxicosis) ကို ခံစားရပြီး ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချနိုင်ခြေ မြင့်မားပြီး စောစီးစွာ မီးဖွားနိုင်ခြေလည်း ရှိသည်။

Turner's syndrome ကုသမှု

Turner's Syndrome ၏ကုသမှုသည် လူတစ်ဦး၏လိင်အမျိုးအစားကိုသတ်မှတ်ပေးသည့် လက္ခဏာများဖြစ်ပေါ်လာစေရန်အတွက် လူနာ၏ကြီးထွားမှုကိုလှုံ့ဆော်ရန်ရည်ရွယ်သည်။ အမျိုးသမီးများအတွက်၊ ဆရာဝန်များသည် ရာသီစက်ဝန်းကို ထိန်းညှိရန်နှင့် အနာဂတ်တွင် ၎င်း၏ပုံမှန်ဖြစ်စေရန် ကြိုးစားသည်။

ငယ်ရွယ်စဉ်တွင် ကုထုံးသည် ဗီတာမင် ကွန်ပေါင်းများ သောက်သုံးခြင်း၊ အနှိပ်ခန်းသို့ သွားရောက်ခြင်း နှင့် လေ့ကျင့်ခန်း ကုထုံးများ လုပ်ဆောင်ခြင်း တို့ဖြစ်သည်။ ကလေးသည် အရည်အသွေးကောင်းမွန်သော အာဟာရကို ရရှိသင့်သည်။

ကြီးထွားမှုတိုးရန်အတွက် Somatotropin ဟော်မုန်းကိုအသုံးပြုခြင်းဖြင့် ဟော်မုန်းကုထုံးကို အကြံပြုထားသည်။ ၎င်းကို အရေပြားအောက် ထိုးဆေးဖြင့် နေ့စဉ် စီမံပေးသည်။ ကြီးထွားမှုနှုန်းသည် တစ်နှစ်လျှင် 15 မီလီမီတာအထိ နှေးကွေးသွားသည်အထိ Somatotropin ဖြင့် ကုသမှုကို 20 နှစ်အထိ လုပ်ဆောင်သင့်သည်။ အိပ်ရာဝင်ချိန်မှာ ဆေးသောက်ပါ။ ထိုကဲ့သို့သောကုထုံးသည် Turner's syndrome ရှိသောလူနာများကို 150-155 စင်တီမီတာအထိကြီးထွားစေသည်။ anabolic steroids သုံးပြီး ဟော်မုန်းကုသမှုကို ကုထုံးနဲ့ ပေါင်းစပ်ဖို့ ဆရာဝန်တွေက အကြံပြုထားပါတယ်။ ဟော်မုန်းကုထုံးကို ကြာရှည်စွာအသုံးပြုခြင်းဖြင့် အမျိုးမျိုးသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သောကြောင့် မီးယပ်အထူးကုနှင့် endocrinologist မှ ပုံမှန်စောင့်ကြည့်ရန် အရေးကြီးပါသည်။

အီစထရိုဂျင် အစားထိုးကုထုံးသည် ဆယ်ကျော်သက်တစ်ဦး၏ အသက် ၁၃ နှစ် ပြည့်သည့်အချိန်မှ စတင်သည်။ ဒါက မိန်းကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ ပုံမှန်အပျိုဖော်ဝင်စကို အတုယူနိုင်စေတယ်။ တစ်နှစ် သို့မဟုတ် တစ်နှစ်ခွဲကြာပြီးနောက်၊ အီစထရိုဂျင်-ပရိုဂျက်စတီရုန်း ခံတွင်းတားဆေးများကို သောက်သုံးရန် စက်ဘီးစီးသင်တန်းကို စတင်ရန် အကြံပြုထားသည်။ ဟော်မုန်းကုထုံးကို နှစ် 13 အထိ အမျိုးသမီးများအတွက် အကြံပြုထားသည်။ အမျိုးသားတစ်ဦးသည် ရောဂါကူးစက်ခံရပါက အမျိုးသားဟော်မုန်းကို သောက်ရန် အကြံပြုထားသည်။

အထူးသဖြင့် လည်ပင်းပေါ်ရှိ အကွက်များကို ပလပ်စတစ်ဆာဂျရီ၏အကူအညီဖြင့် အလှပြင်ချွတ်ယွင်းမှုများကို ဖယ်ရှားပေးပါသည်။

IVF နည်းလမ်းသည် အမျိုးသမီးများအား အလှူရှင်မမျိုးဥကို အစားထိုးစိုက်ပျိုးခြင်းဖြင့် ကိုယ်ဝန်ရနိုင်စေပါသည်။ သို့သော် အနည်းဆုံး အချိန်တို သားအိမ်လှုပ်ရှားမှုကို သတိပြုမိပါက၊ အမျိုးသမီးများသည် ၎င်းတို့၏ဆဲလ်များကို မျိုးအောင်ရန်အတွက် အသုံးပြုနိုင်သည်။ သားအိမ်က ပုံမှန်အရွယ်အစားရောက်တဲ့အခါ ဒါကဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

ပြင်းထန်သောနှလုံးချို့ယွင်းချက်မရှိသောအခါ၊ Turner ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသောလူနာများသည်သဘာဝအတိုင်းအသက်ကြီးမှအသက်ရှင်နိုင်သည်။ ကုထုံးအစီအစဥ်ကို လိုက်နာပါက မိသားစုတစ်ခုဖန်တီးရန်၊ ပုံမှန်လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာဘဝနေထိုင်ရန်နှင့် ကလေးယူရန် ဖြစ်နိုင်ချေရှိသည်။ လူနာအများစုသည် ကလေးမရှိသော်လည်း၊

ရောဂါကာကွယ်ရန် အစီအမံများကို မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးကာ ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီ ရောဂါရှာဖွေမှုကို လျှော့ချသည်။

တစ်ဦးစာပြန်ရန် Leave