Schwartz-Jampel ရောဂါလက္ခဏာစု

Schwartz-Jampel ရောဂါလက္ခဏာစု - ဤသည်မှာ အရိုးစု၏ ကွဲလွဲချက်များစွာဖြင့် ဖော်ပြထားသော မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါဖြစ်ပြီး အာရုံကြောကြွက်သားများ လှုံ့ဆော်မှုဖြစ်စဉ်တွင် ချို့ယွင်းမှုများဖြင့် လိုက်ပါသွားပါသည်။ လူနာများသည် ရောဂါဗေဒ၏ အဓိက လက္ခဏာဖြစ်သည့် ၎င်းတို့၏ တိုးများလာသော စိတ်လှုပ်ရှားနိုင်မှု (စက်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် လျှပ်စစ်နှစ်မျိုးလုံး) ၏ နောက်ကွယ်တွင် ကျုံ့ထားသောကြွက်သားများကို ဖြေလျှော့ရာတွင် အခက်အခဲများနှင့် ရင်ဆိုင်ရသည်။

အဆိုပါရောဂါလက္ခဏာကို 1962 ခုနှစ်တွင်ဆရာဝန်နှစ်ဦးဖြစ်သော RS Jampel (အာရုံကြော-မျက်စိအထူးကု) နှင့် O. Schwartz (ကလေးအထူးကု) မှပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့သည်။ ၎င်းတို့သည် အသက် ၆ နှစ်နှင့် ၂ နှစ် အရွယ်ရှိ ညီအစ်ကိုတစ်ဦးနှင့် ညီမတစ်ဦးတို့ကို ကြည့်ရှုခဲ့သည်။ ကလေးများတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ (blepharophimosis၊ မျက်တောင်နှစ်ထပ်၊ အရိုးပုံသဏ္ဍာန်၊ စသည်) တွင် စာရေးသူ၏ မျိုးရိုးဗီဇ မူမမှန်မှုများနှင့် ဆက်စပ်နေပါသည်။

ဤရောဂါလက္ခဏာစုကို လေ့လာရာတွင် သိသာထင်ရှားသော ပံ့ပိုးကူညီမှုအား အခြားသော အာရုံကြောဗေဒပညာရှင် D. Aberfeld မှ ပြုလုပ်ခဲ့ခြင်းဖြစ်ပြီး ရောဂါဗေဒတိုးတက်မှု၏ သဘောထားကို ထောက်ပြကာ အာရုံကြောဆိုင်ရာ လက္ခဏာများကိုလည်း အာရုံစိုက်ခဲ့ပါသည်။ ဤကိစ္စတွင်၊ Schwartz-Jampel syndrome၊ myotonia chondrodystrophic ကဲ့သို့သောရောဂါအမည်များမကြာခဏရှိသည်။

Schwartz-Jampel Syndrome ကို ရှားပါးရောဂါအဖြစ် အသိအမှတ်ပြုသည်။ ရှားရှားပါးပါးရောဂါများသည် အများအားဖြင့် လူ ၂၀၀၀ လျှင် ၁ ယောက်ထက်မပိုသော ရောဂါများကို ရှာဖွေတွေ့ရှိသော ရောဂါများဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာစု၏အဖြစ်များမှုသည် နှိုင်းရတန်ဖိုးဖြစ်သည်၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် လူနာအများစု၏အသက်သည် အလွန်တိုတောင်းပြီး ရောဂါကိုယ်တိုင်က အလွန်ခက်ခဲပြီး မျိုးရိုးလိုက်သော အာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါဗေဒနယ်ပယ်တွင် အသိပညာမရှိသော ဆရာဝန်များမှ မကြာခဏ ရောဂါအမည်တပ်ကြသည်။

Schwartz-Jampel Syndrome သည် အရှေ့အလယ်ပိုင်း၊ ကော့ကေးဆပ်နှင့် တောင်အာဖရိကတွင် မကြာခဏ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်ဟု အခိုင်အမာဆိုထားသည်။ ဤအချက်ကို ပညာရှင်များက ဤနိုင်ငံများတွင် ဆက်စပ်ထိမ်းမြားခြင်း အရေအတွက်သည် တစ်ကမ္ဘာလုံးထက် ပိုမိုများပြားသည်ဟု အသိအမှတ်ပြုကြသည်။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင်၊ ကျား၊ မ၊ အသက်၊ မျိုးနွယ်တို့သည် ဤမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုဖြစ်ပွားသည့် အကြိမ်ရေအပေါ် သက်ရောက်မှုမရှိပါ။

Schwartz-Jampel Syndrome ၏အကြောင်းရင်းများ

Schwartz-Jampel Syndrome ၏အကြောင်းရင်းများမှာ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုများဖြစ်သည်။ ဤ neuromuscular ရောဂါဗေဒကို autosomal recessive အမျိုးအစားအားဖြင့်ဆုံးဖြတ်သည်ဟုယူဆရသည်။

Syndrome ၏ phenotype ပေါ်မူတည်၍ ပညာရှင်များသည် ၎င်း၏ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ အောက်ပါအကြောင်းရင်းများကို ဖော်ထုတ်နိုင်သည် ။

• Schwartz-Jampel syndrome ၏ classic အမျိုးအစားမှာ type 1A ဖြစ်သည်။ အမွေဆက်ခံမှုသည် autosomal recessive အမျိုးအစားအရ၊ ဤရောဂါဗေဒနှင့်အတူအမွှာများမွေးဖွားခြင်းဖြစ်နိုင်သည်။ ခရိုမိုဆုန်း 2p1-p34 တွင် တည်ရှိသော HSPG36,1 ဗီဇသည် ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းကို ခံယူသည်။ လူနာများသည် ကြွက်သားတစ်ရှူးအပါအဝင် တစ်ရှူးအမျိုးမျိုးတွင်ရှိသော receptors များ၏ လုပ်ဆောင်မှုကို ထိခိုက်စေသည့် ပြောင်းလဲမှုရှိသော ပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်သည်။ ဤပရိုတင်းကို perlecan ဟုခေါ်သည်။ ရောဂါ၏ဂန္ထဝင်ပုံစံတွင်၊ ပြောင်းလဲထားသော perlecan ကို ပုံမှန်ပမာဏဖြင့် ပေါင်းစပ်ထားသော်လည်း ၎င်းသည် လုပ်ဆောင်မှု ညံ့ဖျင်းသည်။

• Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါအမျိုးအစား 1B။ အမွေဆက်ခံခြင်းသည် တူညီသောခရိုမိုဆုန်းတွင် တူညီသောဗီဇကို အလိုအလျောက်ဆုတ်ယုတ်မှုပုံစံဖြင့် ဖြစ်ပေါ်သော်လည်း perlecan ကို လုံလောက်သောပမာဏဖြင့် ပေါင်းစပ်မထားပါ။

• Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါအမျိုးအစား 2။ အမွေဆက်ခံမှုသည် autosomal recessive ပုံစံဖြင့် ဖြစ်ပေါ်သော်လည်း chromosome 5p13,1 တွင်ရှိသော null LIFR gene သည် ပြောင်းလဲသွားပါသည်။

သို့သော်၊ Schwartz-Jampel ရောဂါစုရှိ ကြွက်သားများသည် ဤအချိန်၌ အဆက်မပြတ် လှုပ်ရှားနေသည့် အကြောင်းရင်းကို ကောင်းစွာနားမလည်ပါ။ ပြောင်းလဲမှုရှိသော perlecan သည် ကြွက်သားဆဲလ်များ (၎င်းတို့၏ မြေအောက်ခန်းအမြှေးပါးများ) ၏လုပ်ဆောင်မှုကို နှောင့်ယှက်သည်ဟု ယုံကြည်သော်လည်း အရိုးနှင့် ကြွက်သားများ မူမမှန်ခြင်းတို့ကို မရှင်းပြရသေးပေ။ ထို့အပြင်၊ အခြားရောဂါလက္ခဏာစု (Stuva-Wiedemann syndrome) သည် ကြွက်သားချို့ယွင်းချက်များနှင့်ပတ်သက်၍ အလားတူလက္ခဏာများပါရှိသော်လည်း perlecan သည် ထိခိုက်မှုမရှိပါ။ ဤလမ်းညွှန်ချက်တွင် သိပ္ပံပညာရှင်များသည် တက်ကြွသော သုတေသနများကို ဆက်လက်လုပ်ဆောင်ဆဲဖြစ်သည်။

Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါလက္ခဏာများ

Schwartz-Jampel Syndrome ၏လက္ခဏာများသည် 2008 ခုနှစ်တွင်ရရှိနိုင်သောအမှုအစီရင်ခံများအားလုံးမှခွဲထုတ်ခဲ့သည်။

ဆေးခန်းရုပ်ပုံသည် အောက်ပါအင်္ဂါရပ်များဖြင့် ထင်ရှားပါသည်။

• လူနာ၏ အရပ်သည် ပျမ်းမျှအောက်၊

• အလိုအလျောက်လှုပ်ရှားမှုများပြီးနောက်ဖြစ်ပေါ်သောကြာရှည်လုပ်အားပေးကြွက်သားအကြောဆန့်;

• အေးခဲနေသောမျက်နှာ၊ "ဝမ်းနည်းစရာ";

• နှုတ်ခမ်းများကို တင်းတင်းကြပ်ကြပ် ဖိထားကာ အောက်မေးရိုးသည် သေးငယ်သည်။

• palpebral အက်ဆစ်များသည် ကျဉ်းမြောင်းသည်။

• ဆံပင်စည်းနည်းတယ်။

• ပါးစပ်သည် သေး၏။

• အဆစ်လှုပ်ရှားမှုများကို ကန့်သတ်ထားသည် - ၎င်းသည် ခြေနှင့်လက်များ၏ interphalangeal အဆစ်များ၊ ကျောရိုးကော်လံ၊ femoral အဆစ်များ၊ လက်ကောက်ဝတ်အဆစ်များနှင့် သက်ဆိုင်ပါသည်။

• ကြွက်သားတုံ့ပြန်မှုများကို လျှော့ချ;

• အရိုးစု ကြွက်သားများ အလွန်အကျွံ များနေပါသည်။

• ကျောရိုးဇယားကို အတိုချုံးထားသည်။

• လည်ပင်းကတိုတယ်။

• တင်ပါးဆုံရိုး dysplasia ဖြင့်ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိ;

• အရိုးပွရောဂါရှိပါသည်;

• ခြေခုံးတို့သည် ပုံပျက်၍၊

• ဖျားသောသူ၏အသံသည် ပိန်၍မြင့်၏။

• အမြင်အာရုံချို့ယွင်းခြင်း၊ palpebral ပွန်းပဲ့ခြင်း တိုသွားခြင်း၊ မျက်လုံး၏ အပြင်ဘက်ထောင့်တွင် မျက်ခွံများ ပေါင်းစပ်သွားခြင်း၊ မျက်ကြည်လွှာ သေးငယ်ခြင်း၊ အဝေးမှုန်ခြင်း နှင့် အတွင်းတိမ် ဖြစ်တတ်သည် ။

• မျက်တောင်များသည် ထူပြီး ရှည်လျားကာ ကြီးထွားမှု မမှန်ခြင်း၊ တစ်ခါတစ်ရံ မျက်တောင် နှစ်တန်းရှိသည်။

• နားတို့သည် နိမ့်၍၊

• အူကျွံခြင်းကို ကလေးများတွင် တွေ့ရတတ်သည် - inguinal နှင့် ချက်ချက်;

• ယောက်ျားလေးတွေမှာ ဝှေးစေ့လေးတွေ၊

• ပြေးတာက ယက်နေတာဘဲ၊ ခဏခဏ ကလပ်ခြေထောက်ရှိတယ်။

• မတ်တပ်ရပ်နေစဉ်နှင့် လမ်းလျှောက်နေစဉ်တွင် ကလေးသည် တစ်ဝက်တစ်ပျက် မတ်တတ်ရပ်နေပါသည်။

• လူနာ၏စကားသည် မပီမသ၊ မရှင်းမလင်းဖြစ်နေသည်၊ တံတွေးထွက်ခြင်းသည် ဝိသေသဖြစ်သည်။

• စိတ်အနှောက်အယှက်ဖြစ်ခြင်း၊

• တိုးတက်မှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတွင် နောက်ကျကျန်နေပါသည်။

• အရိုးအသက်သည် ပတ်စပို့အသက်ထက် နည်းသည်။

ထို့အပြင် Schwartz-Jampel syndrome ၏ရောဂါလက္ခဏာများသည်ရောဂါ၏လက္ခဏာအမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။

Phenotype 1A သည် ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။

1A phenotype သည် ရောဂါ၏ အစောပိုင်း လက္ခဏာရပ်တစ်ခုဖြစ်သည်။ ဒါက အသက် 3 နှစ်မတိုင်ခင်မှာ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ ကလေးသည် အလယ်အလတ် အစာမျိုချခြင်းနှင့် အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း ရှိသည်။ အဆစ်များပေါ်တွင် အကျုံးဝင်သည့် အကျုံးဝင်မှုများ ရှိပြီး မွေးစမှပင် ရရှိနိုင်သည်။ လူနာ၏တင်ပါးတိုတောင်းသည်၊ kyphoscoliosis နှင့်အရိုးစု၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အခြားကွဲလွဲချက်များကိုသိရသည်။

ကလေး၏ ရွေ့လျားနိုင်မှုသည် နိမ့်ပါးသောကြောင့် လှုပ်ရှားမှုများ လုပ်ဆောင်ရာတွင် အခက်အခဲများဖြင့် ရှင်းပြသည်။ မျက်နှာသည် မလှုပ်မယှက်ဖြစ်ပြီး မျက်နှာဖုံးကို သတိရကာ နှုတ်ခမ်းများကို ဖိထားကာ ပါးစပ်သည် သေးငယ်သည်။

ကြွက်သားများ အထူးသဖြင့် ပေါင်ကြွက်သားများ အလွန်အကျွံ ကြီးထွားလာပါသည်။ Schwartz-Jampel Syndrome ၏ classic course ဖြင့် ကလေးများကို ကုသသောအခါ၊ အထူးသဖြင့် ပြင်းထန်သော hyperthermia ထုံဆေးဆိုင်ရာ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ချေမြင့်မားမှုကို ထည့်သွင်းစဉ်းစားသင့်သည်။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 25% တွင်ဖြစ်ပွားပြီး 65-80% တွင်သေဆုံးနိုင်သည်။

စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုမှာ အပျော့စားမှ အလယ်အလတ်အထိ ရှိသည်။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင်၊ ထိုကဲ့သို့သောလူနာများ၏ 20% သည် လူများ၏ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး အလွန်မြင့်မားလာသောအခါတွင် လက်တွေ့အခြေအနေများကို ဖော်ပြချက်များရှိသော်လည်း ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးနောက်ကျသူအဖြစ် အသိအမှတ်ပြုခံရသည်။

Carbamazepine သောက်သောအခါတွင် myotonic syndrome ရောဂါ လျော့ကျခြင်းကို တွေ့ရှိရသည်။

Phenotype 1B သည် ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။

ရောဂါသည် နို့စို့အရွယ်တွင် ကြီးထွားလာသည်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ လက္ခဏာများသည် ရောဂါ၏ ရှေးရိုးမူကွဲများတွင် တွေ့ရသော လက္ခဏာများနှင့် ဆင်တူသည်။ ကွာခြားချက်မှာ ၎င်းတို့သည် ပိုမိုသိသာထင်ရှားသည်။ ပထမဦးစွာ၊ ၎င်းသည် somatic disorders နှင့်သက်ဆိုင်သည်၊ အထူးသဖြင့်လူနာ၏အသက်ရှူခြင်းကိုခံစားနေရသည်။

အရိုးကွဲလွဲတာက ပိုပြင်းထန်တယ်၊ အရိုးတွေက ပုံပျက်နေတယ်။ လူနာများ၏ အသွင်အပြင်သည် Knist Syndrome (ကိုယ်အင်္ဂါ တိုတိုနှင့် ခြေလက်အောက်ပိုင်း) ရှိသော လူနာများနှင့် ဆင်တူသည်။ ဤရောဂါ၏ phenotype အတွက် ကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်မှာ အဆင်မပြေဖြစ်ပြီး လူနာများသည် ငယ်ရွယ်စဉ်တွင် သေဆုံးလေ့ရှိသည်။

Phenotype 2 သည် လက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။

ရောဂါသည် ကလေးမွေးဖွားချိန်တွင် သူ့အလိုလိုပေါ်လာသည်။ ရှည်လျားသောအရိုးများသည် ပုံပျက်ခြင်း၊ ကြီးထွားမှုနှုန်းနှေးသွားခြင်း၊ ရောဂါဗေဒလမ်းကြောင်းသည် ပြင်းထန်သည်။

လူနာသည် မကြာခဏအရိုးကျိုးခြင်း၊ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ အသက်ရှုလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာနှင့် အစာမျိုချခြင်းဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာများဖြစ်တတ်သည်။ ကလေးများသည် သူ့အလိုလို ပြင်းထန်သော အပူရှိန်များ ဖြစ်ပေါ်တတ်သည်။ ရောဂါကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်သည် phenotypes 1A နှင့် 1B ထက် ပိုဆိုးသည်၊ ရောဂါအများစုသည် လူနာငယ်ငယ်ရွယ်ရွယ်တွင် သေဆုံးခြင်းဖြင့် အဆုံးသတ်လေ့ရှိသည်။

ကလေးဘဝတွင်ရောဂါ၏လက်တွေ့သင်တန်း၏အင်္ဂါရပ်များ:

• ပျမ်းမျှအားဖြင့်၊ ကလေး၏အသက်တာ၏ပထမနှစ်တွင်ရောဂါစတင်သည်။

• ကလေးသည် နို့စို့ရန် ခက်ခဲခြင်း (ရင်သားနှင့်တွဲပြီးနောက် အချိန်အတိုင်းအတာတစ်ခုအကြာတွင် စတင်စို့သည်)။

• မော်တာလှုပ်ရှားမှု နည်းပါးသည်။

• ကလေးသည် သူ့လက်မှကိုင်ထားသည့် အရာဝတ္ထုကို ချက်ချင်းကောက်ယူရန် ခက်ခဲနိုင်သည်။

• ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို ထိန်းသိမ်းထားနိုင်ပြီး ချိုးဖောက်မှုများကို အမှုတွဲများ၏ 25% တွင် တွေ့ရှိရသည်။

• လူနာအများစုသည် ကျောင်းမှအောင်မြင်စွာ ဘွဲ့ရကြပြီး ကလေးများသည် အထွေထွေပညာရေးဆိုင်ရာ အဖွဲ့အစည်းတစ်ခုတွင် တက်ရောက်ကြပြီး အထူးပြုပညာရေးဆိုင်ရာ အဖွဲ့အစည်းများ မဟုတ်ပါ။

Schwartz-Jampel ရောဂါလက္ခဏာစု၏ရောဂါရှာဖွေခြင်း။

Schwartz-Jampel Syndrome ၏ Perinatal Diagnosis ဖြစ်နိုင်သည်။ ယင်းအတွက်၊ သန္ဓေသား၏ အာထရာဆောင်းကို အသုံးပြုပြီး အရိုးပိုင်းဆိုင်ရာကွဲလွဲမှုများ၊ polyhydramnios နှင့် ချို့ယွင်းသောနို့စို့လှုပ်ရှားမှုများကို တွေ့ရှိသည့်အတောအတွင်း အသုံးပြုသည်။ မွေးရာပါ ကျုံ့ခြင်းများကို ကိုယ်ဝန် 17-19 ပတ်တွင် မြင်နိုင်သည့်အပြင် တင်ပါးဆုံရိုး တိုခြင်း သို့မဟုတ် ပုံပျက်ခြင်းကိုလည်း မြင်နိုင်သည်။

သွေးရည်ကြည်၏ ဇီဝဓာတုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုသည် LDH၊ AST နှင့် CPK တို့ကို အနည်းငယ် သို့မဟုတ် အလယ်အလတ် တိုးစေသည်။ သို့သော် အမှီအခိုကင်းစွာ ဖွံ့ဖြိုးဆဲ သို့မဟုတ် လှုံ့ဆော်ပေးသော ပြင်းထန်သော အပူလွန်ကဲခြင်း၏ နောက်ကွယ်တွင် CPK အဆင့်သည် သိသိသာသာ တိုးလာသည်။

ကြွက်သားချို့ယွင်းမှုများကို အကဲဖြတ်ရန်၊ လျှပ်စစ်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (Electromyography) ကို လုပ်ဆောင်ပြီး ကလေးအသက် ခြောက်လပြည့်သောအခါတွင် အပြောင်းအလဲများ သိသာထင်ရှားလာမည်ဖြစ်ပါသည်။ ကြွက်သား biopsy လည်း ဖြစ်နိုင်တယ်။

ကျောရိုး၏ Kyphosis၊ osteochondrodystrophy ကို X-ray စစ်ဆေးမှုဖြင့်သိရှိနိုင်သည်။ MRI နှင့် CT တွင် ကြွက်သားအကြောဆိုင်ရာစနစ်၏ ဒဏ်ရာများကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်းမြင်နိုင်သည်။ ဤရောဂါရှာဖွေရေးနည်းလမ်းနှစ်ခုသည် ခေတ်မီဆရာဝန်များအသုံးများဆုံးဖြစ်သည်။

Knist's disease၊ Pyle's disease၊ Rolland-Desbuquois dysplasia၊ ပထမအမျိုးအစား၏ မွေးရာပါ myotonia၊ Isaacs syndrome စသည့်ရောဂါများဖြင့် ကွဲပြားသောရောဂါရှာဖွေရန် အရေးကြီးပါသည်။ ရောဂါဗေဒကို ခွဲခြားသိမြင်ခြင်းသည် မျိုးရိုးဗီဇ DNA ရိုက်ခြင်းကဲ့သို့ ခေတ်မီရောဂါရှာဖွေရေးနည်းလမ်းကို ခွင့်ပြုသည်။

Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါကုသမှု

လောလောဆယ်တွင်၊ Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါကို ကုသခြင်းမရှိသေးပါ။ လူနာများသည် ရောဂါဗေဒ၏တိုးတက်မှုကို လှုံ့ဆော်ပေးသည့် အစွမ်းထက်ဆုံးအချက်ဖြစ်သောကြောင့်၊ လူနာများအား နေ့စဉ်လုပ်ရိုးလုပ်စဉ်အတိုင်း လိုက်နာရန်၊ ကန့်သတ်ချက်များ သို့မဟုတ် လုံးဝဖယ်ရှားပစ်ရန် အကြံပြုထားသည်။

လူနာများ၏ပြန်လည်ထူထောင်ရေးနှင့်ပတ်သက်၍၊ ဤလှုပ်ရှားမှုများကို တစ်ဦးချင်းအလိုက်ရွေးချယ်ပြီး ရောဂါ၏အဆင့်ပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားမည်ဖြစ်သည်။ လူနာများအား ဆေးသောက်ပြီး ပုံမှန်ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှုများဖြင့် ခန္ဓာဗေဒဆိုင်ရာ လေ့ကျင့်ခန်းများကို အကြံပြုထားသည်။

အာဟာရအတွက်၊ ငှက်ပျောသီး၊ apricots အခြောက်၊ အာလူး၊ စပျစ်သီး အစရှိသည်တို့ ပါဝင်ပြီး ပိုတက်စီယမ်ဆားများ ပါဝင်သည့် အစားအစာများကို ဖယ်ထားသင့်ပြီး ဗီတာမင်နှင့် အမျှင်ဓာတ်ကြွယ်ဝသော အစားအစာများကို မျှတသင့်သည်။ လူနာအား သန့်စင်သောပုံစံ၊ အရည်ပုံစံဖြင့် ပန်းကန်များကို ပေးသင့်သည်။ ၎င်းသည် မျက်နှာကြွက်သားများနှင့် ရင်သားကြွက်သားများ တင်းမာမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သည့် အစာဝါးခြင်းအခက်အခဲများကို လျော့နည်းစေမည်ဖြစ်သည်။ ထို့အပြင်၊ aspiration pneumonia ကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည့် food bolus ဖြင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းကို စွန့်ထုတ်နိုင်ခြေကို သတိပြုသင့်သည်။ ထို့အပြင် ရေအေးဖြင့် ရေချိုးခြင်း ၊ အအေးနှင့် ရေခဲမုန့် သောက်သုံးခြင်းတို့ကြောင့် ရောဂါ၏ တိုးတက်မှုကို လွှမ်းမိုးပါသည်။

Syndrome ကိုကုသခြင်းအတွက် physiotherapy ၏အကျိုးကျေးဇူးများကို လျှော့မတွက်သင့်ပါ။

Schwartz-Jampel။ အရိုးအကြောအဆစ်ကုဆရာဝန်ထံ ပေးအပ်သောတာဝန်များ-

• miotic သရုပ်များ၏ပြင်းထန်မှုကိုလျှော့ချ;

• ခြေထောက်နှင့်လက်များ၏ extensor ကြွက်သားလေ့ကျင့်ရေး;

• အရိုးနှင့် ကြွက်သားများ ကျုံ့ခြင်းများကို ရပ်တန့်ခြင်း သို့မဟုတ် နှေးကွေးခြင်း။

အမျိုးမျိုးသောရေချိုးခြင်း (ဆား၊ လတ်ဆတ်သော၊ ကော်ဖီဆန်) သည် နေ့စဉ် ၁၅ မိနစ် သို့မဟုတ် တစ်ရက်ခြားကြာအောင် ထိရောက်မှုရှိသည်။ ရေအပူချိန်၊ ozocerite နှင့် paraffin အသုံးချမှုများ၊ အနီအောက်ရောင်ခြည်နှင့် ထိတွေ့မှု၊ ညင်သာစွာ နှိပ်နယ်ပေးခြင်းနှင့် အခြားလုပ်ထုံးလုပ်နည်းများဖြင့် အသုံးဝင်သော ပြည်တွင်းရေချိုးခန်းများသည် အသုံးဝင်သည်။

spa ကုသမှုနှင့် ပတ်သက်သော အကြံပြုချက်များမှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်- လူနာနေထိုင်သည့် ပုံမှန်အခြေအနေများနှင့် အနီးစပ်ဆုံး ရာသီဥတုရှိသော ဒေသများသို့ ခရီးသွားခြင်း သို့မဟုတ် ရာသီဥတု ပျော့ပြောင်းသော ဒေသများသို့ သွားရောက်ပါ။

ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုကိုလျှော့ချရန်၊ အောက်ပါဆေးဝါးများကိုညွှန်ပြသည်-

• ရောင်ရမ်းမှုဆိုင်ရာအေးဂျင့်များ- Quinine၊ Diphenine၊ Quinidine၊ Quinora၊ Cardioquin။

• Acetazolamide (Diacarb) ကို ပါးစပ်ဖြင့် သောက်သည်။

• Anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine။

• Botulinum toxin ကို လိမ်းပေးသည်။

• ဗီတာမင် E၊ ဆီလီနီယမ်၊ taurine၊ coenzyme Q10 သောက်သုံးခြင်းဖြင့် ကြွက်သားအာဟာရကို ထိန်းသိမ်းသည်။

နှစ်ဘက် blepharospasm ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့် bilateral ptosis ၏ရှေ့မှောက်တွင်၊ လူနာများကိုမျက်စိခွဲစိတ်မှုပြုလုပ်ရန်အကြံပြုထားသည်။ တိုးတက်သောအရိုးပုံသဏ္ဍာန်၊ ကျုံ့ခြင်းဖြစ်ပေါ်ခြင်း - ဤအရာအားလုံးသည်လူနာများသည်အရိုးခွဲစိတ်မှုများစွာကိုဖြတ်သန်းရလိမ့်မည်ဟူသောအချက်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ကလေးဘဝတွင် ပြင်းထန်သောအပူအပူချိန်များ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ခြေရှိသောကြောင့် ဆေးဝါးများကို အစာအိမ်၊ ပါးစပ်ဖြင့် သို့မဟုတ် အတွင်းပိုင်းဖြင့် ဆောင်ရွက်ပေးသည်။ ခွဲစိတ်မှုကို မအောင်မြင်ဘဲ barbiturates သို့မဟုတ် benzodiazepines ဖြင့် ပဏာမစိတ်ဖြေလျှော့ရန် လိုအပ်သည်။

phenotype 1A အရ ရောဂါ၏ ရှေးရိုးလမ်းစဉ်သည် လူနာ၏ သက်တမ်းအပေါ် သိသိသာသာ သက်ရောက်မှုမရှိပါ။ ဝန်ထုပ်ဝန်ပိုးရှိသော မိသားစုတွင် ကလေးမွေးဖွားနိုင်ခြေသည် 25% နှင့် ညီမျှသည်။ လူနာများသည် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် လူမှုရေးပံ့ပိုးမှုများ လိုအပ်ပါသည်။ ထို့အပြင် လူနာအား မျိုးရိုးဗီဇ ပညာရှင်၊ နှလုံးအထူးကု၊ အာရုံကြော ပါရဂူ၊ မေ့ဆေး အထူးကု၊ အရိုးအထူးကု၊ ကလေးအထူးကု ဆရာဝန် ကဲ့သို့သော အထူးကု ဆရာဝန်ကြီးများက ဦးဆောင်သင့်သည်။ စကားပြောချို့ယွင်းမှုများရှိလျှင် စကားပြောရောဂါဗေဒပညာရှင်-ချို့ယွင်းချက်ပါရဂူနှင့် သင်တန်းများကို ပြသမည်ဖြစ်သည်။